H2: Biologische basis voor erfelijkheid
1. Chromosomen
Het is in deze celkern dat het erfelijk materiaal aanwezig is onder de vorm van
46 chromosomen.
Chromosomen = tijdens het delen, Bij niet-delende cel zijn de chromosomen ook
wel aanwezig niet van elkaar gescheiden
- Opgerolde stregen desoxyribonuncleïnezuur
- Totale hoeveelheid DNA = 46 chromosomen , 23 chromatiden
- Elke cel bevat immers 2 meter DNA.
- Hoewel de 46 chromosomen niet even groot zijn, hebben ze
een gelijkaardige opbouw.
o Centrale insnoering = centromeer (2)
o Korte arm = P (3)
o Lange arm = q (4)
- S-fase van de celcyclus = heelheid kernmateriaal verdubbeld
Chromatine (1) = tijdens rust, De donkere kernsubstantie bij een
niet-delende cel
1.1. Karyogram
karyotype of karyogram = De chromosomen rangschikken van groot naar
klein (altijd een witte bloedcel chromosoom 1 bet grootste is. Chromosoom 21
(en dus niet 22) is. niet kleinste.
! rode bloedcellen hebben geen celkern = geen DNA
- Naar autosomen of lichaamsbepalende chromosomen. Dit zijn 22 paren
van homologe (=gelijkwaardige) chromosomen
- 1 paar geslachtschromosomen: dit zijn de chromosomen XX voor een
vrouw en XY voor een man. geen dipoïd : ziektes op de y komt
hebben ze geen back-up chromosoom
Diploïde = alle informatie in tweevoud aanwezig
Haploïd = chromosoom 1 exemplaar aanwezig
- N = haploïd
- 2n = diploïd
- 3n = troploïd
1.2. Mannen = het genetisch zwakke geslacht
,Chromosoom X en Y zijn niet homoloog
- Het X-chromosoom is veel groter en bevat naar schatting 10 tot 15 keer
meer erfelijke informatie
- het Y-chromosoom bestaat erin om ervoor te zorgen dat het indifferente
embryo als een man ontwikkeld
Dat mannen eigenlijk niet volledig diploïd ze de erfelijke informatie od het X-
chromosoom immers niet in tweevoud. Dit verklaart deels waarom mannen
kwetsbaarder zijn voor ziektes. 1x & 1 y
1.3. X-inactivatie
Mary Lyon ontdekte dat alle vrouw lichaamscellen één van hun X-chromosomen
inactiveren = X-inactivatie / lyonisatie
de wet van Lyon Elke cel met > 2X-chromosomen zal slechts 1 actief houden.
Het inactieve X-chromosoom = gedurende de gehele celcyclus inactief
Tijdens de celdeling verschijnt het als en samengepakt klompje chromatine, sen
Barr-lichaampje genaamd.
Dit betekent dat vrouwen nog steeds een genetisch voordeel hebben
Waarom bestaat lyonisatie?
Werken mannelijke en vrouwelijke cellen immers met ongeveer hoeveelheid—
erfelijk materiaal. Vrouwelijke-cellen uit evenwicht geraken door een te grote
hoeveelheid erfelijk
2. DNA
M is opgebouwd uit 2 strengen van nucleotiden die als een dubbele spiraal (helix)
om elkaar zijn gebonden
nucleotide bestaat uit een fosfaatmolecule, een suikergroep en een base zijn
de bouwstenen.
Vier verschillende basen adenine (A), thymine (T), cytosine (C) en guanine
(G). binden met elkaar door het vormen, van waterstof bruggen. = baseparen
- Adenine (A) bindt enkel met Thymine (T)
- Cytosine ( c) bindt enkel met Guanine (G)
Hierop wordt geen uitzondering gemaakt bede nucleotidenstengen
moeten complementair zijn.
Eigenschappen
- De opeenvolging van de basen A, G, T, C vormt een code erfelijk materiaal bevat
De strengen de eigenlijke code bevat.
- DNA is relatief gemakkelijk te vermenigvuldigen (DNA-replicatie). de
celdeling gaan de beide nucleotideketens uit-elkaar. Elke streng een
nieuwe,—complementaire streng gesynthetiseerd. Ontstaan nieuwe,
identieke, kopieën van de oorspronkelijke helix.
- De DNA-helix is zeer stevig door de talrijke waterstofbruggen
temperaturen van 70°C of meer gaan de ketens uit elkaar en gaat de helix
structuur verloren = denaturatie
, 3. Eiwetsynthese
DNA vertaald te worden naar eiwitten
1) Transcriptiefasen
De niet-coderende streng wordt als templaat gebruikt om nieuwe coderende
streng te maken = messenger-RNA
TU
Dna overgeschreven naar RNA
2) Translatiefase
Messenger-RNA per drie baseparen ( = codon)
Ter hoogte van het ribosoom wordt per codon 1 aminozuur aangevoerd
DNA maakt RNA maakt eiwitten
4. Gen, genoom, locus
Definitie gen
Stukjes DNA die coderen voor een specifiek eiwit
Definitie genoom
Het geheel van alle DNA van een bepaald organisme
Definitie locus
Een locus betekent een unieke plaats in het genoom.
Bestaat uit: de chromosoomarm (p of q) en een plaatsnummer volgens het
banderingspatroon.
5. Allel en polymorfisme
Definitie allel
Elk mogelijke variant van eenzelfde gen
Definitie monomorfe
Genen zijn genen waarvan verschillende allelen frequent voorkomen in de
bevolking.
Definitie polymorfe
Seinen zijn genen waarvan verschillende allelen frequent voorkomen in de
bevolking.
Homozygoot = beide loci eenzelfde allel
Heterozygoot = beide allelen verschillend
Hemizygoot
6. = 1x en 1y
Genexpressie
De celtype slechts een stukje van dat genoom tot
expressie laat komen.
1. Chromosomen
Het is in deze celkern dat het erfelijk materiaal aanwezig is onder de vorm van
46 chromosomen.
Chromosomen = tijdens het delen, Bij niet-delende cel zijn de chromosomen ook
wel aanwezig niet van elkaar gescheiden
- Opgerolde stregen desoxyribonuncleïnezuur
- Totale hoeveelheid DNA = 46 chromosomen , 23 chromatiden
- Elke cel bevat immers 2 meter DNA.
- Hoewel de 46 chromosomen niet even groot zijn, hebben ze
een gelijkaardige opbouw.
o Centrale insnoering = centromeer (2)
o Korte arm = P (3)
o Lange arm = q (4)
- S-fase van de celcyclus = heelheid kernmateriaal verdubbeld
Chromatine (1) = tijdens rust, De donkere kernsubstantie bij een
niet-delende cel
1.1. Karyogram
karyotype of karyogram = De chromosomen rangschikken van groot naar
klein (altijd een witte bloedcel chromosoom 1 bet grootste is. Chromosoom 21
(en dus niet 22) is. niet kleinste.
! rode bloedcellen hebben geen celkern = geen DNA
- Naar autosomen of lichaamsbepalende chromosomen. Dit zijn 22 paren
van homologe (=gelijkwaardige) chromosomen
- 1 paar geslachtschromosomen: dit zijn de chromosomen XX voor een
vrouw en XY voor een man. geen dipoïd : ziektes op de y komt
hebben ze geen back-up chromosoom
Diploïde = alle informatie in tweevoud aanwezig
Haploïd = chromosoom 1 exemplaar aanwezig
- N = haploïd
- 2n = diploïd
- 3n = troploïd
1.2. Mannen = het genetisch zwakke geslacht
,Chromosoom X en Y zijn niet homoloog
- Het X-chromosoom is veel groter en bevat naar schatting 10 tot 15 keer
meer erfelijke informatie
- het Y-chromosoom bestaat erin om ervoor te zorgen dat het indifferente
embryo als een man ontwikkeld
Dat mannen eigenlijk niet volledig diploïd ze de erfelijke informatie od het X-
chromosoom immers niet in tweevoud. Dit verklaart deels waarom mannen
kwetsbaarder zijn voor ziektes. 1x & 1 y
1.3. X-inactivatie
Mary Lyon ontdekte dat alle vrouw lichaamscellen één van hun X-chromosomen
inactiveren = X-inactivatie / lyonisatie
de wet van Lyon Elke cel met > 2X-chromosomen zal slechts 1 actief houden.
Het inactieve X-chromosoom = gedurende de gehele celcyclus inactief
Tijdens de celdeling verschijnt het als en samengepakt klompje chromatine, sen
Barr-lichaampje genaamd.
Dit betekent dat vrouwen nog steeds een genetisch voordeel hebben
Waarom bestaat lyonisatie?
Werken mannelijke en vrouwelijke cellen immers met ongeveer hoeveelheid—
erfelijk materiaal. Vrouwelijke-cellen uit evenwicht geraken door een te grote
hoeveelheid erfelijk
2. DNA
M is opgebouwd uit 2 strengen van nucleotiden die als een dubbele spiraal (helix)
om elkaar zijn gebonden
nucleotide bestaat uit een fosfaatmolecule, een suikergroep en een base zijn
de bouwstenen.
Vier verschillende basen adenine (A), thymine (T), cytosine (C) en guanine
(G). binden met elkaar door het vormen, van waterstof bruggen. = baseparen
- Adenine (A) bindt enkel met Thymine (T)
- Cytosine ( c) bindt enkel met Guanine (G)
Hierop wordt geen uitzondering gemaakt bede nucleotidenstengen
moeten complementair zijn.
Eigenschappen
- De opeenvolging van de basen A, G, T, C vormt een code erfelijk materiaal bevat
De strengen de eigenlijke code bevat.
- DNA is relatief gemakkelijk te vermenigvuldigen (DNA-replicatie). de
celdeling gaan de beide nucleotideketens uit-elkaar. Elke streng een
nieuwe,—complementaire streng gesynthetiseerd. Ontstaan nieuwe,
identieke, kopieën van de oorspronkelijke helix.
- De DNA-helix is zeer stevig door de talrijke waterstofbruggen
temperaturen van 70°C of meer gaan de ketens uit elkaar en gaat de helix
structuur verloren = denaturatie
, 3. Eiwetsynthese
DNA vertaald te worden naar eiwitten
1) Transcriptiefasen
De niet-coderende streng wordt als templaat gebruikt om nieuwe coderende
streng te maken = messenger-RNA
TU
Dna overgeschreven naar RNA
2) Translatiefase
Messenger-RNA per drie baseparen ( = codon)
Ter hoogte van het ribosoom wordt per codon 1 aminozuur aangevoerd
DNA maakt RNA maakt eiwitten
4. Gen, genoom, locus
Definitie gen
Stukjes DNA die coderen voor een specifiek eiwit
Definitie genoom
Het geheel van alle DNA van een bepaald organisme
Definitie locus
Een locus betekent een unieke plaats in het genoom.
Bestaat uit: de chromosoomarm (p of q) en een plaatsnummer volgens het
banderingspatroon.
5. Allel en polymorfisme
Definitie allel
Elk mogelijke variant van eenzelfde gen
Definitie monomorfe
Genen zijn genen waarvan verschillende allelen frequent voorkomen in de
bevolking.
Definitie polymorfe
Seinen zijn genen waarvan verschillende allelen frequent voorkomen in de
bevolking.
Homozygoot = beide loci eenzelfde allel
Heterozygoot = beide allelen verschillend
Hemizygoot
6. = 1x en 1y
Genexpressie
De celtype slechts een stukje van dat genoom tot
expressie laat komen.
