BIF20306 Introduction to Bioinformatics Samenvatting

CHAPTER 4: PRODUCING AND ANALYSING SEQUENCE ALIGNMENTS

1970 - uitvinding DNA sequencing technieken

Achterhalen functe van nieuwe sequentee
 Alignments --> sequentes vergelijken et elkaar
o achterhalen type eiwit en functe waarvoor gen codeert.
 Wel/geen (deel van) eiwit-coderend gen
 Genfamilie --> genen et gelijke functe

Vergelijken DNA/eiwit sequentes verschillende organis en --> aken fylogenetsche bo en,
achterhalen evolute

4.1 Principles of Sequence Alignment
Moeilijkheden bij vergelijken van sequentese
 Sequentes veranderen gedurende evolute
o Mutate + selecte
 Punt utate, delete, inserte
 Fusie van sequentes van 2 genen

Pseudogenes --> sequente in geno isch DNA die lijkt op sequente van bekende eiwitcoderende
sequente aar geen eiwit produceert!

Alignment --> lokaliseren equivalente regios van 2 of eer sequentes --> axi aliseren
overeenko sten
 Mogelijk door introduceren van gaps --> geven delete/inserte aan

Alig ent laat si ilarity en ho ology zien
 Similarity --> sequentes atchen et elkaar
 Homology --> sequentes atchen et elkaar door afsta ing van ge eenschappelijke
voorouder

Overeenko sten in sequente wil niet altjd wijzen op overeenko ende functe
Zeer verschillende sequentes kunnen coderen voor eiwiten et bijna zelfde functe

Convergent evoluton
 Onafankelijk van evolute zelfde structuur/functe
Divergent evoluton
 Verschillende structuren van zelfde co on ancestor

Scoring shemes  tabel waarin scores staan waar ee de ft van de align ent kan worden
aangegeven

Ho ologie beter waar te ne en in eiwitsequentes dan nucleotde sequentes.
 In nucleotde sequente veel eer kans op veranderingen door toeval
o Zijn aar 4 nucleotden en 20 a inozuren
 Meerdere codons coderen voor hetzelfde a inozuur.

, 4.2. Scoring Align ents
Kwaliteit align ent  eten door kwanttateve score

Best mogelijke ft vinden voor een align ent  scores
 Optmal alignment  align ent die de beste score geef
 Suboptmal alignment  align ent et goede score, aar niet de beste.

Makkelijkste anier kwantfceren si ilarity  percentage identty
 Identty  graad waarin sequentes identek zijn op ieder posite
 Percentage identty  aantal identeke atches / totale lengte sequente 100%

Dot-plot  visuele weergave van si ilarity
 1 sequente vertcaal en 1 horizontaal
 Stp gezet waar de residuen identek zijn

In dot-plot ook 2 identeke sequentes et elkaar vergelijkene
 Residu 1 horizontaal ko t altjd overeen et residu 1 vertcaal  ontstaat lijn in dot plot
o Schuiven et sequentes qua posite en identeke delen vinden  repeats
 Bijv residu 1 tegenover residu 20 geef een paar residuen achter elkaar een
atch, dan is dit deel een repeat.


Window length  instellen van lengte van frag enten et overeenko ende residuen
 Grotere windowlength, alleen delen weergeven die veel opeenvolgende residuen hebben

Minimum identty score  ini u aantal a inozuren van de windowlength dat een atch oet
zijn
 X van de y a inozuren oet in ieder geval een atch zijn.
 Hogere ini u identty score  beter te lezen dot-plot

Matches hoeven niet perse identek te zijn
 A inozuren lijken op elkaar en kunnen elkaar daardoor vervangen
 A inozuren die op elkaar lijken in eigenschappen ogen geteld worden als atch

Overall alignment scores  score voor de gehele align ent

Minimum percentage identtt
 > 30% identty  ho ology
 20% -- 30%  twilight zone, ho ology kan aanwezig zijn aar kan niet worden aangeno en
 < 20% identty  midnight zone  geen ho ology


Verschil tussen 2 ho ologe sequentes  evolutonary distance

Hoge identity  korte evolutionaire tiidd nog niet veel kans gehad tot mutatiess!