Geneeskunde OVV-2 Sascha Tijsinger
Ontwikkeling, Voortplanting en
Veroudering
Tentamen 2 oktober 2023
Week 3. Monogenetische afwijkingen zoals CF
KC: Een patiënt met CF
HC: Niet pulmonale aspecten van CF
HC: De moleculaire pathofysiologie van CF
ZSO: Het hoestende kind
ZSO: Pulmonale aspecten van CF
ZSO: Registratie, vergoeding van geneesmiddelen en omgaan met de
farmaceutische industrie
ZSO: (Long)transplantatie, donatieprocedure en wachtlijsten
ZSO: Niet-pulmonale aspecten van CF
ZSO: Psychosociale gevolgen van CF
ZSO: CF en werk
1
,Geneeskunde OVV-2 Sascha Tijsinger
KC: patiëntencollege: Cystische Fibrose
= taaislijmziekte
*Klachten: hoesten, slijm, kotsen, afvallen. *Positief bij de hielprik maar
vaak daarvoor al klachten (met dan nog onbekende oorzaak). Iemand
moet heel veel medicatie per dag slikken. Ook voor de maag/darm lever
problemen komen hiermee samen met CF voor.
Hoesten
1. Beschermende reflex: inspiratie/ corpus alienum
2. Klaring luchtwegen: mucus
Inspiratoire fase Compressie fase expiratie fase
*Gezonde kinderen hoesten gemiddeld: 12 x – 40x per dag.
Risico gevolgen van ineffectief hoesten:
1. Atelectase = het samenvallen van de luchtwegen = geen lucht
2. Recidiverende pneumonie
3. Chronische luchtweg ziekte = ontstekingsproces
Wat gaat er dan niet goed? Wat kan een oorzaak zijn?
- Tracheobronchomalacie = slap zijn van je luchtpijp of lagergelegen
luchtwegen = niet goed ophoesten = turbulente luchtstromen, slijm
blijft staan, makkelijk infectie optreden. (Slapte in kraakbeen)
- Hypotonie = weinig spierspanning
- Tracheostoma = open luchtweg
- Postoperatief na buikoperatie = je kan niet goed druk zetten
Vraag: na hoe lang hoesten spreken wij van chronisch hoesten? Na 4
weken
2
, Geneeskunde OVV-2 Sascha Tijsinger
Specifieke hoest = duidelijke oorzaak en aspecifieke hoest = droge hoest,
geen specifieke oorzaak, geen andere klachten en een normale
spirometrie/ X-thorax. Een productieve hoest = hoeft geen oorzaak te
hebben. Maar **Is er een chronische en een productieve hoest altijd
alarm = niet oké!
Differentiaaldiagnose:
Acuut hoesten:
- Luchtweginfectie = pneumonie, allergisch etc. Als iemand acuut hoest
is de meest voorkomende oorzaak bijna altijd door een
luchtweginfectie.
Chronisch hoesten:
- Infectie
- Allergie en astma
- Congenitale afwijkingen
- Aspiratie
- Irritantia
- Psychogeen = gewoontehoest
Hoe vaak komt in NL een dragerschap van een CF-mutatie = 1 op de 30
komt dus heel erg veel voor. Chromosoom 7 zit het verkeerde gen, het is
een autosomaal recessief overerving: 25% kans dat je het wel hebt, 25%
kans dat je niks hebt en 50% kans dat je een drager bent.
HC: Multisysteem ziekte
3
Ontwikkeling, Voortplanting en
Veroudering
Tentamen 2 oktober 2023
Week 3. Monogenetische afwijkingen zoals CF
KC: Een patiënt met CF
HC: Niet pulmonale aspecten van CF
HC: De moleculaire pathofysiologie van CF
ZSO: Het hoestende kind
ZSO: Pulmonale aspecten van CF
ZSO: Registratie, vergoeding van geneesmiddelen en omgaan met de
farmaceutische industrie
ZSO: (Long)transplantatie, donatieprocedure en wachtlijsten
ZSO: Niet-pulmonale aspecten van CF
ZSO: Psychosociale gevolgen van CF
ZSO: CF en werk
1
,Geneeskunde OVV-2 Sascha Tijsinger
KC: patiëntencollege: Cystische Fibrose
= taaislijmziekte
*Klachten: hoesten, slijm, kotsen, afvallen. *Positief bij de hielprik maar
vaak daarvoor al klachten (met dan nog onbekende oorzaak). Iemand
moet heel veel medicatie per dag slikken. Ook voor de maag/darm lever
problemen komen hiermee samen met CF voor.
Hoesten
1. Beschermende reflex: inspiratie/ corpus alienum
2. Klaring luchtwegen: mucus
Inspiratoire fase Compressie fase expiratie fase
*Gezonde kinderen hoesten gemiddeld: 12 x – 40x per dag.
Risico gevolgen van ineffectief hoesten:
1. Atelectase = het samenvallen van de luchtwegen = geen lucht
2. Recidiverende pneumonie
3. Chronische luchtweg ziekte = ontstekingsproces
Wat gaat er dan niet goed? Wat kan een oorzaak zijn?
- Tracheobronchomalacie = slap zijn van je luchtpijp of lagergelegen
luchtwegen = niet goed ophoesten = turbulente luchtstromen, slijm
blijft staan, makkelijk infectie optreden. (Slapte in kraakbeen)
- Hypotonie = weinig spierspanning
- Tracheostoma = open luchtweg
- Postoperatief na buikoperatie = je kan niet goed druk zetten
Vraag: na hoe lang hoesten spreken wij van chronisch hoesten? Na 4
weken
2
, Geneeskunde OVV-2 Sascha Tijsinger
Specifieke hoest = duidelijke oorzaak en aspecifieke hoest = droge hoest,
geen specifieke oorzaak, geen andere klachten en een normale
spirometrie/ X-thorax. Een productieve hoest = hoeft geen oorzaak te
hebben. Maar **Is er een chronische en een productieve hoest altijd
alarm = niet oké!
Differentiaaldiagnose:
Acuut hoesten:
- Luchtweginfectie = pneumonie, allergisch etc. Als iemand acuut hoest
is de meest voorkomende oorzaak bijna altijd door een
luchtweginfectie.
Chronisch hoesten:
- Infectie
- Allergie en astma
- Congenitale afwijkingen
- Aspiratie
- Irritantia
- Psychogeen = gewoontehoest
Hoe vaak komt in NL een dragerschap van een CF-mutatie = 1 op de 30
komt dus heel erg veel voor. Chromosoom 7 zit het verkeerde gen, het is
een autosomaal recessief overerving: 25% kans dat je het wel hebt, 25%
kans dat je niks hebt en 50% kans dat je een drager bent.
HC: Multisysteem ziekte
3
