Examenvragen PAK-toets 1ste Ba
GENETICA
1. Centraal dogma in de moleculaire biologie over eiwitproductie.
DNA in de kern ondergaat replicatie om te vermenigvuldigen. DNA ondergaat transcriptie
naar mRNA. mRNA gaat naar het cytoplasma waar het translatie ondergaat met vorming
van een eiwit.
Vervolledig volgende zinnen en maak hierbij keuze uit volgende
woorden: DNA; mRNA; tRNA; ribosoom; eiwit; aminozuur
DNA
Tijdens de transcriptie wordt het afgelezen door een
mRNA
polymerase en hierbij wordt een keten gevormd. Deze
keten wordt hierna in het cytoplasma afgelezen door het ribosoom. Elk
aminozuur
codon stemt overeen met een dat aangebracht wordt door
tRNA eiw it
. Op deze manier wordt een gevormd als
eindproduct.
2. Samenstelling van het humaan genoom (aantal chromosomen en genen)
46 chromosomen: 44 autosomen, 2 geslachtschromsomen
23000 genen
3 miljard nucleotiden
Het chromosomenonderzoek toont aan dat een kankercel
tetrasomie 14 vertoont. Hoeveel chromosomen telt deze cel dan in
totaal?
Antwoord
47 chromosomen
48 chromosomen
49 chromosomen
3. Meest frequente chromosomale aandoeningen
• Klinefelter: 47, XXY
• Turner: 45, X
• Down: trisomie 21
• Pateau: trisomie 13
• Edward: trisomie 18
• Triple X: 47, XXX
• 47, XYY
, Welk karyotype is kenmerkend voor het Klinefelter
syndroom?
Antwoord
47, XYY
47, XXY
47, XXX
4. Mendeliaanse en niet-Mendeliaanse overerving (interpreteren van stambomen)
• Autosomaal dominant: evenveel mannen als vrouwen aangetast, in elke
generatie
• Autosomaal recessief: evenveel mannen als vrouwen aangetast, slaat generaties
over
• X-gebonden dominant: alle dochters van zieke man aangetast, 50% van
nakomelingen van aangetaste vrouw aangedaan
• X-gebonden recessief: meestal enkel mannen aangetast
• Y-gebonden: enkel mannen aangetast in alle generaties
• Mitochondriaal: alle nakomelingen van aangetaste vrouw aangedaan.
5. Concept van multifactoriële aandoeningen
Multifactoriële aandoeningen worden veroorzaakt door zowel genetische als
omgevingsfactoren. Er zijn daarnaast ook meerdere genen verantwoordelijk voor de
aandoening (polygenetisch). Het komt meer voor dan monogenische en chromosomale
aandoeningen. Het herhalingsrisico voor een eerstegraadsverwant is de vierkantswortel
van het populatierisico en dit neemt exponentieel af bij verdere verwanten. Het
herhalingsrisico stijgt als het een ernstige aandoening is en als er meerdere aangedane
personen zijn inde familie. Als de aandoening meer voorkomt bij het ene geslacht, dan is
het risico het grootst voor de eerstegraadsverwanten van een aangedaan persoon van
het geslacht waarbij de aandoening het minste voorkomt. Het herhalingsrisico stijgt
wanneer er consanguiniteit is.
Monozygote Dizygote Pathogenese
100 % 50 % Genetisch
75 % 30 % Genetisch en omgeving
40 % 40 % Omgeving
De concordantie voor een bepaalde aangeboren afwijking is 90%
bij een-eiige en 40% bij twee-eiige tweelingen. Wat is de best
passende verklaring hiervoor?
Antwoord
De aangeboren afwijking is niet genetisch bepaald
De aangeboren afwijking is het gevolg van mutaties in
meerdere genen
De aangeboren afwijking is het gevolg van een mutatie in
één gen
,6. Mogelijkheden en beperkingen bij prenataal onderzoek
• Amniocentese (vruchtwaterpunctie): 15de week, 1% miskraamrisico, cellen en
vruchtwater (ook AFP testen)
• Chorion villi biopsie (vlokkentest): 11de week, 1% miskraamrisico, enkel cellen
• Chorioncentese (navelstrengpunctie): later in de zwangerschap, hoger
miskraamrisico
In welke week van de zwangerschap
wordt een prenatale test met behulp van
een chorionvilli biopsie verricht?
Antwoord
Zesde week
Elfde week
Vijftiende week
7. Definitie van presymptomatisch genetisch (predictief) onderzoek
Nagaan of een gezond individu een genetisch defect heeft dat op latere leeftijd kan
leiden tot een erfelijke aandoening. Het is geen diagnostisch onderzoek, omdat het
individu niet ziek is. Het is medisch geen noodzakelijk onderzoek, het wordt uitgevoerd
uit vrije wil. Het biedt informatie over de toekomstige gezondheid van het individu zelf
en info over de nakomelingen. Het wordt vooral toegepast bij autosomaal dominante
aandoeningen.
8. Verschillen tussen mitose en meiose
• Mitose:
- somatische celdeling
- diploïde cel naar 2 diploïde dochtercellen (aantal chromosomen blijft gelijk)
- voor mitose: 46 chromosomen, alle chromosomen 2 chromatiden
- na mitose: 46 chromosomen, alle chromosomen 1 chromatide
• Meiose:
- geslachtsdeling
- diploïde cel naar 4 haploïde gameten (halvering aantal chromosomen)
- voor meiose 1: 46 chromosomen, alle chromosomen 2 chromatiden
- na meiose 1: 23 chromosomen, alle chromosomen 2 chromatiden
- na meiose 2: 23 chromosomen, alle chromosomen 1 chromatide
Na de eerste meiotische deling krijgt elke dochtercel:
Antwoord
46 chromosomen die elk twee chromatiden bevatten
23 chromosomen die elk twee chromatiden bevatten
23 chromosomen die elk één chromatide bevat
, 9. Definitie van dragerschapsonderzoek
Een test waarbij nagegaan wordt of een individu drager is van een overerfbare
aandoening, zonder dat het implicaties geeft voor het geteste individu. Het is geen
diagnostische test. Het biedt enkel relevante informatie voor de nakomelingen. Het
wordt vooral gebruikt bij recessieve aandoeningen en chromosomale aandoeningen.
In welke situatie spreekt men van dragerschapsonderzoek?
Antwoord
Opsporen van een Robertsoniaanse translokatie bij een echtpaar met
kinderwens
DNA onderzoek voor de ziekte van Huntington bij een gezonde jonge
vrouw
Analyse van het BRCA2 gen bij een gezonde man
10. Grootte van risico op kind met Down syndroom bij 40-jarige vrouw
10%
11. Wanneer werd voor het eerst de structuur van DNA ontrafeld?
1953: ontrafeling van de DNA dubbele helix door Watson en Crick
12. Wat is een chromosoom? Wat is een gen?
• Chromosoom:
o “bijzonder sterk opgerold DNA streng”
o Gecondenseerd chromatine:
▪ DNA
▪ Histonen Nucleosoom
▪ Niet-histonen
o “Het kookboek”
• Gen:
o “Een recept”
o Genen bevinden zich op de chromosomen
o Is een fragment chromosomaal DNA dat nodig is voor de aanmaak van
een functioneel product (eiwit of RNA molecule)
13. Hoe ontstaat een trisomie 21?
• Meestal een nondisjunctie tijdens de meiose
• Soms een nondisjunctie tijdens de mitose
14. Wat is het effect van de leeftijd van de ouder (man en vrouw) op het ontstaan van
genetische afwijkingen bij de kinderen?
• Door een stijging van de leeftijd stijgt ook de kans op een nondisjunctie !
GENETICA
1. Centraal dogma in de moleculaire biologie over eiwitproductie.
DNA in de kern ondergaat replicatie om te vermenigvuldigen. DNA ondergaat transcriptie
naar mRNA. mRNA gaat naar het cytoplasma waar het translatie ondergaat met vorming
van een eiwit.
Vervolledig volgende zinnen en maak hierbij keuze uit volgende
woorden: DNA; mRNA; tRNA; ribosoom; eiwit; aminozuur
DNA
Tijdens de transcriptie wordt het afgelezen door een
mRNA
polymerase en hierbij wordt een keten gevormd. Deze
keten wordt hierna in het cytoplasma afgelezen door het ribosoom. Elk
aminozuur
codon stemt overeen met een dat aangebracht wordt door
tRNA eiw it
. Op deze manier wordt een gevormd als
eindproduct.
2. Samenstelling van het humaan genoom (aantal chromosomen en genen)
46 chromosomen: 44 autosomen, 2 geslachtschromsomen
23000 genen
3 miljard nucleotiden
Het chromosomenonderzoek toont aan dat een kankercel
tetrasomie 14 vertoont. Hoeveel chromosomen telt deze cel dan in
totaal?
Antwoord
47 chromosomen
48 chromosomen
49 chromosomen
3. Meest frequente chromosomale aandoeningen
• Klinefelter: 47, XXY
• Turner: 45, X
• Down: trisomie 21
• Pateau: trisomie 13
• Edward: trisomie 18
• Triple X: 47, XXX
• 47, XYY
, Welk karyotype is kenmerkend voor het Klinefelter
syndroom?
Antwoord
47, XYY
47, XXY
47, XXX
4. Mendeliaanse en niet-Mendeliaanse overerving (interpreteren van stambomen)
• Autosomaal dominant: evenveel mannen als vrouwen aangetast, in elke
generatie
• Autosomaal recessief: evenveel mannen als vrouwen aangetast, slaat generaties
over
• X-gebonden dominant: alle dochters van zieke man aangetast, 50% van
nakomelingen van aangetaste vrouw aangedaan
• X-gebonden recessief: meestal enkel mannen aangetast
• Y-gebonden: enkel mannen aangetast in alle generaties
• Mitochondriaal: alle nakomelingen van aangetaste vrouw aangedaan.
5. Concept van multifactoriële aandoeningen
Multifactoriële aandoeningen worden veroorzaakt door zowel genetische als
omgevingsfactoren. Er zijn daarnaast ook meerdere genen verantwoordelijk voor de
aandoening (polygenetisch). Het komt meer voor dan monogenische en chromosomale
aandoeningen. Het herhalingsrisico voor een eerstegraadsverwant is de vierkantswortel
van het populatierisico en dit neemt exponentieel af bij verdere verwanten. Het
herhalingsrisico stijgt als het een ernstige aandoening is en als er meerdere aangedane
personen zijn inde familie. Als de aandoening meer voorkomt bij het ene geslacht, dan is
het risico het grootst voor de eerstegraadsverwanten van een aangedaan persoon van
het geslacht waarbij de aandoening het minste voorkomt. Het herhalingsrisico stijgt
wanneer er consanguiniteit is.
Monozygote Dizygote Pathogenese
100 % 50 % Genetisch
75 % 30 % Genetisch en omgeving
40 % 40 % Omgeving
De concordantie voor een bepaalde aangeboren afwijking is 90%
bij een-eiige en 40% bij twee-eiige tweelingen. Wat is de best
passende verklaring hiervoor?
Antwoord
De aangeboren afwijking is niet genetisch bepaald
De aangeboren afwijking is het gevolg van mutaties in
meerdere genen
De aangeboren afwijking is het gevolg van een mutatie in
één gen
,6. Mogelijkheden en beperkingen bij prenataal onderzoek
• Amniocentese (vruchtwaterpunctie): 15de week, 1% miskraamrisico, cellen en
vruchtwater (ook AFP testen)
• Chorion villi biopsie (vlokkentest): 11de week, 1% miskraamrisico, enkel cellen
• Chorioncentese (navelstrengpunctie): later in de zwangerschap, hoger
miskraamrisico
In welke week van de zwangerschap
wordt een prenatale test met behulp van
een chorionvilli biopsie verricht?
Antwoord
Zesde week
Elfde week
Vijftiende week
7. Definitie van presymptomatisch genetisch (predictief) onderzoek
Nagaan of een gezond individu een genetisch defect heeft dat op latere leeftijd kan
leiden tot een erfelijke aandoening. Het is geen diagnostisch onderzoek, omdat het
individu niet ziek is. Het is medisch geen noodzakelijk onderzoek, het wordt uitgevoerd
uit vrije wil. Het biedt informatie over de toekomstige gezondheid van het individu zelf
en info over de nakomelingen. Het wordt vooral toegepast bij autosomaal dominante
aandoeningen.
8. Verschillen tussen mitose en meiose
• Mitose:
- somatische celdeling
- diploïde cel naar 2 diploïde dochtercellen (aantal chromosomen blijft gelijk)
- voor mitose: 46 chromosomen, alle chromosomen 2 chromatiden
- na mitose: 46 chromosomen, alle chromosomen 1 chromatide
• Meiose:
- geslachtsdeling
- diploïde cel naar 4 haploïde gameten (halvering aantal chromosomen)
- voor meiose 1: 46 chromosomen, alle chromosomen 2 chromatiden
- na meiose 1: 23 chromosomen, alle chromosomen 2 chromatiden
- na meiose 2: 23 chromosomen, alle chromosomen 1 chromatide
Na de eerste meiotische deling krijgt elke dochtercel:
Antwoord
46 chromosomen die elk twee chromatiden bevatten
23 chromosomen die elk twee chromatiden bevatten
23 chromosomen die elk één chromatide bevat
, 9. Definitie van dragerschapsonderzoek
Een test waarbij nagegaan wordt of een individu drager is van een overerfbare
aandoening, zonder dat het implicaties geeft voor het geteste individu. Het is geen
diagnostische test. Het biedt enkel relevante informatie voor de nakomelingen. Het
wordt vooral gebruikt bij recessieve aandoeningen en chromosomale aandoeningen.
In welke situatie spreekt men van dragerschapsonderzoek?
Antwoord
Opsporen van een Robertsoniaanse translokatie bij een echtpaar met
kinderwens
DNA onderzoek voor de ziekte van Huntington bij een gezonde jonge
vrouw
Analyse van het BRCA2 gen bij een gezonde man
10. Grootte van risico op kind met Down syndroom bij 40-jarige vrouw
10%
11. Wanneer werd voor het eerst de structuur van DNA ontrafeld?
1953: ontrafeling van de DNA dubbele helix door Watson en Crick
12. Wat is een chromosoom? Wat is een gen?
• Chromosoom:
o “bijzonder sterk opgerold DNA streng”
o Gecondenseerd chromatine:
▪ DNA
▪ Histonen Nucleosoom
▪ Niet-histonen
o “Het kookboek”
• Gen:
o “Een recept”
o Genen bevinden zich op de chromosomen
o Is een fragment chromosomaal DNA dat nodig is voor de aanmaak van
een functioneel product (eiwit of RNA molecule)
13. Hoe ontstaat een trisomie 21?
• Meestal een nondisjunctie tijdens de meiose
• Soms een nondisjunctie tijdens de mitose
14. Wat is het effect van de leeftijd van de ouder (man en vrouw) op het ontstaan van
genetische afwijkingen bij de kinderen?
• Door een stijging van de leeftijd stijgt ook de kans op een nondisjunctie !
