Samenvatting HC MK jeugd leerjaar 2

HC MK
Week 1 celbiologie, genetica en
verstandelijke beperking
Celbiologie
Celdeling
Aandoeningen:
- Downsyndroom
- Fragiele X
- Familiaire hypercholesterolemie

Indeling menselijk lichaam
- Cel
- Weefsel
- Orgaan (bestaat uit 4 soorten weefsels)
- Functioneel systeem
- Mens
De cellen met celorganellen = onderdeel van een orgaan (kleinste inhoud van het lichaam)




Celkern:
Endoplasmatischreticlem: bolletjes (rimosomen) eiwitten aan elkaar gekoppeld
Mitochondriom: zuurstof….. energie vrij maken
Cytosol: vloeistof in de cel
Centriole: speelt een rol bij deling van de cellen (behalve bij zenuwcellen)
Lysosoom: maakt stoffen onschadelijk (breekt paracetamol af)
Plasmamembraam: sluit de binnenkant af van de buitenkant, bevind zich een poep voor
stofwisseling (kalium en natrium)

In de celkern ligt het DNA (genetisch materiaal)
(cel kennen en functie !!!)

,Genetica
- DNA: letters op een bladzijde
bestaat uit suikers met een code
- Gen: bladzijde van een boek
bevind zich een code voor een eiwit
 Vaste locatie op het chromosoom
 Allelen, varianten van het gen
 Iedereen heeft twee allelen per gen
 Elk allel codeert voor een eiwit
- Chromosomen: 46 boek
Recepten in voor een eiwit
 23 paar, 1 van vader, 1 van moeder
 22 homologe paren
 1 geslachtspaar: XX, XY
- Epigenetica: beïnvloeding/ gebruik genen
Meiose is deling van geslachtschromosomen
Mitosis is gewone deling (2N =46)




Mitose: celdeling van stamcellen in dekweefsels
Meiose; celdeling van geslachtcellen

Overerving aandoeningen
- Klassiek overervingspatronen
 Autosomaal-dominant zoals Huntington
 Autosomaal recessief, bijvoorbeeld taaislijmziekte (cicicfibrose)
 X-gebonden dominant, X-gebonden recessief
 Y-chromosoom
- Syndroom van Down
 95% toeval, sterke relatie met de leeftijd van de vrouw
 5% overerfbaar, stukje chromosoom van een van de 2 chromosomen
 Bij syndroom van Down = trisomie 21 (dus chromosoom 21 heb je 3 van)
 Bij 45+ is de kans 1% dus 1 op 100 vrouwen krijgen kinderen met syndroom van
Down

,Ook mogelijk: mutatie in nucleotidenpatroon, epigenietisch (vroeger bij
zwangerschapsmisselijkheid gegeven), combinaties en mitochondriaal

Wanneer screenen op aandoeningen? (Nipt test: bloedafname bij zwangere vrouwen)
WHO-criteria volgens Wilson en Junger
- Gezondheidsprobleem van belang
- Er is behandeling voor
- Opsporen is mogelijk en acceptabel
- Opsporen heeft meer voordelen dan nadelen
- Proces is wetenschappelijk bewezen en wordt geëvalueerd

Diagnosticeren
- Welke persoon?
- Wat zie ik ? Klinisch beeld of klinisch probleem
- Anamnese, lichamelijk onderzoek aanvullend onderzoek
- Waar ligt het aan? Anatomie
- Waar gaat het mis? Pathologische anatomie
- Hoe werkt het? Fysiologie
- Waar gaat het mis? Pathofysiologie
- Hoe komt het? Etiologie
 Simpele verklaring door een oorzaak
 Multifactorieel oorzaken
 Verklaringsmodellen

Verstandelijke beperking
- 1 op de 7 kinderen  ontwikkelingsachterstand
- Ernstig bij 1 op de 280 = jaarlijks +/- 600 NL

- Gradering
 IQ 70: globale ontwikkelingsachterstand
 IQ 50-70: lichte ontwikkelingsachterstand
 IQ < 50: ernstige ontwikkelingsachterstand
- Ontwikkeling kind: motorisch, mentaal, sociaal, taal

Diagnostiek
- Anamnese
- Lichamelijk onderzoek + neurologisch onderzoek
- Specifiek aanvullend onderzoek
 Van Wiechenonderzoek (motoriek onderzoek)
 IQ-onderzoek (verbaal en performaal IQ)
 Klinisch chemisch onderzoek (plasma en urine)
 Audiologie en oogheelkundig onderzoek
 Genetisch onderzoek, stofwisselingsonderzoek (metabool)
 Neuroimaging MRI
 Per tractus is aanvullend onderzoek mogelijk

, Onderzoek verstandelijke beperking
- Verworven
 Teratogeen (tijdens de zwangerschap): alcohol, roken
 Perinatale oorzaak (navelstreng om de nek)
 Infecties (hersenvliesontsteking)
- Genetisch
 Chromosomaal (numeriek, structureel)
 Gendefecten (nucleotiden)
 Enzovoort
- Multifactorieel
- Onbekend

Syndroom van Down
- NL: 12.500 jaarlijks +/-270 geboortes in NL
 50% in de categorie 0-18 jaar
- Mediane leeftijd (1997) 49 jaar (prognose)
- Ontwikkelingsachterstand
- Typische uiterlijke kenmerken
- Orgaanprobleem: hart, longen, nieren
- Betere medische zorg, wel hogere mortaliteit 4% sterfte in 1e jaar (0,5 bij rest)
- Betere begeleiding en mogelijkheden tot zorg (zelfstandigheid)
- Verantwoordelijkheid voor de familie
20 weken echo en tripletest kans verhoogd van:
- Vlokkentest
- Vruchtwaterpunctie
- Zijn invastief en 0.5% kans op een miskraam risico

Controles bij Down
- Tabel 2 uit artikel: controles in het eerste jaar en daarna jaarlijks
- Voorbeelden:
 0-3m: echo op aangeboren hartafwijkingen
 0-3m: oogonderzoek op cataract
 Jaarlijks: schildklier
 Jaarlijks: gebit

Begeleiding bij Down
- Doel:
 Afname mortaliteit en morbiditeit
 Toenemende kwaliteit van leven, relatieve zelfstandigheid en autonomie
- Mogelijkheden:
 Richtlijn Nederlands vereniging voor kinderengeneeskunde (2011)
 Multidisciplinaire team met een casemanager
 Preventief en proactief gericht beleid op specifieke problemen
 Begeleiding van de ouders
 Stichting DownSyndroom (SDS)