samenvatting hoorcolleges VSV1

HC1 MG-CPEO
 een beschrijving geven van de symptomen myasthenia gravis (MG)
o afhangende oogleden
o dubbelzien ontstaat door spierzwakte van een of meerdere uitwendige oogspieren,
het gezicht, de tong of de keel
o spierzwakte die toeneemt bij inspanning en afneemt in rust, vooral skeletspieren
(geen hartspierweefsel of gladspierweefsel)
o bij meer dan 80% van de patiënten begint de ziekte met zwakte van oogspieren
o klachten nemen toe naarmate de dag
o kan unilateraal en bilateraal voorkomen
o verticale lach
o nasale spraak
o moeilijkheden met kauwen of slikken
o slappe lippen en zakkende onderkaak waardoor de kin gesteund moet worden bij het
eten en spreken
o 3-5 jaar na begin van ziekte ontstaat stabilisering, bij een aantal kan ook spontaan
herstel optreden, een klein deel geneest zelfs geheel

 weergeven wat er in de interactie tussen het motoreindplaatje en de spiervezel fout gaat bij
MG
er wordt een antistof gevormd tegen de acetylcholinereceptoren op de postsynaptische
membraan van de neuromusculaire overgang, waardoor de prikkeloverdracht in de spieren
afneemt. Het motoreindplaatje kan dus niet goed de prikkels doorgeven aan de spiervezels.

auto-immuunziekte waarbij de acetylcholine receptoren in de motor eindplaat geblokkeerd of
vernietigd worden door antilichamen

 uitleggen via welke drie mechanisme de antilichaampjes problemen verzorgen bij MG
in een normale situatie geeft zenuw 1 spiercel prikkels door via axon. Acetylcholine wordt
vrijgegeven door calcium, gaat in kanaaltjes zitten waardoor negatieve waarde binnen cel
daalt en door een actiepotentiaal de elektrische kanaaltjes open gaan.

1. Complementactivatie;
Antilichaam gaat op receptor zitten, hierdoor ontstaat complementactivatie. Dit trekt
vernietigingseiwitten aan die een gat maken in de stukjes onder de receptor; de groeven
verdwijnen dus langzaam omdat elke keer een stukje weggehaald wordt en de spier dit
repareert.
2. Degeneratie van de chemische kanaaltjes door ‘cross-links’;
Kanaaltjes gaan door chemische reactie klonteren, spier ruimt deze zelf op. Elke 8 dagen
worden alle kanaaltjes vervangen, de spier kan dus alsnog prikkels ontvangen maar erg
verminderd.
3. Blokkeren van de chemische kanaaltjes;
De antilichaampjes gaan op het op de kanaaltjes zitten waardoor deze dichtgeplakt
raken. Er zijn minder kanaaltjes die gebruikt kunnen worden waardoor er minder prikkels
in de spier terecht komen, dit komt doordat de enzymen de acetylcholine weer afbreken,
zoals in de normale situatie ook gebeurt, maar omdat de verhouding nu niet meer klopt.

,  uitleggen waar de synaps de problemen plaatsvinden bij syndroom van Lambert-Eaton,
botulisme en MG
lambert Eaton; zelfde klachten alleen wat meer in armen en benen, komt vaak in combinatie
met longkanker voor. Immuunsysteem wil kanker aanvallen en antilichamen gaan hierdoor
ook calciumkanaaltjes aanvallen. Calcium kan niet binnen komen.
botulisme; bacterie die gif botuline toxine; kan spieren verlammen. Bij gebruik botuline
kunnen de eiwitten in de blaasjes en onderkant van de synaps niet versmelten waardoor het
acetylcholine niet uit de synaps kan.

 uitleggen wat er wordt verstaan onder 'collateral axonal sprouting'
botox injecties kunnen tijdelijk werken door collateral axonal sprouting. Zenuw weet zelf dat
hij geen effect meer heeft waardoor er een zijtak gemaakt wordt om een nieuwe verbinding
met de spier te vormen. Deze tweede tak wordt collateral axonal sprouting genoemd.

 uitleggen wat de rol van de thymus kan zijn bij MG
bij mannen ontstaan MG meestal rond 50-60 jarige leeftijd, vaak door tumor in de thymus
de thymus is een kwab op het hart. Vooral bij mannen kan hier een tumor ontstaan. Uit deze
tumor kunnen de antilichamen die MG veroorzaken hieruit komen

 uitleggen wat de rol van MG kan zijn bij zwangerschap
bij vrouwen ontstaat het rond 20-30 jaar, meestal kort na zwangerschap. MG bij
zwangerschap kan ook spierzwakte bij de baby veroorzaken net na de bevalling. Na 8 dagen
kan de baby de spieren wel gebruiken, dit omdat de baby zelf de antilichamen niet aanmaakt
en de beschadigde kanalen na 8 dagen ongeveer weer vernieuwd zijn.

 uitleggen wat de rol van MG kan zijn bij het functioneren van de ogen
de oogspieren kunnen evenals andere spieren in het lichaam niet meer goed functioneren
waardoor diplopie ontstaat omdat de mechanische fusie niet gehouden kan worden
kenmerken:
o ptosis unilateraal of bilateraal. In anamnese vragen of deze tijdens de dag erger
wordt.
o DDX kan graves zijn, omdat het extra opentrekken van het niet aangedane oog kan
lijken op een exophthalmus (uitpuiling van de ogen)
o Ptosis neemt toe met het naar boven kijken (en aanhouden)
o Ogen niet goed kunnen sluiten; kan leiden tot uitdroging
o Vermoeidheidsnystagmus 532

 uitleggen welke onderzoeken er gedaan worden om MG op te sporen
o ijsblokjes test, ptosis zal afnemen, door het ijs blijven de kanaaltjes extra lang open.
o patient in elevatie laten kijken en vasthouden, ptosis zal toenemen
o neostigmine test; injectie via arts die acethylcholinesterase uitschakelen. hierdoor
blijven kanaaltjes open staan en krijgt spier meer prikkels en kan diagnose
vastgesteld worden.

 uitleggen wat Chronische progressieve externe ophtalmoplegie (CPEO) is
o ogen willen nietmeer bewegen, oorzaak ligt bij probleem met de mitochondria.
o Zeldzame ziekte