§1. Verschillen tussen mensen
Uniek
Fysieke eigenschappen die ons tot mensen maken, vinden hun basis in onze chromosomen. De
variatie in DNA leidt tot verschillen tussen mensen. De combinatie van DNA en de omgeving
maakt een mens een uniek wezen.
Fenotype: genotype en omstandigheden
Het fenotype is het geheel van waarneembare eigenschappen van een individu, van het
zichtbare uiterlijk tot de bloedgroep.
Een gen is een deel van een DNA-molecuul dat de informatie bevat over één erfelijke
eigenschap. Het genotype is de verzameling van genen van een individu en vormen de
erfelijke factoren voor de fenotype. Samen met de rest van het DNA en het DNA in de
mitochondriën is dat het genoom.
Een genotype alleen kan al voor een eigenschap zorgen. Zo heeft een genotype invloed op het
cholesterolgehalte in bloed. Bij een stimulatie van cholesterolaanmaak door genen in
levercellen wordt het cholesterolgehalte verhoogd, bij de vorming van receptoren door LDLR-
genen wordt het weer verlaagd.
Variatie
Het genoom ligt vooral vast in de 23 paren chromosomen van de lichaamscellen. Zij bevatten
voor genen de informatie om het lichaam te laten functioneren. Ook andere delen in het DNA
zijn belangrijk, bijvoorbeeld als plaats waar hulpeiwitten zich kunnen vasthechten. Deze
hulpeiwitten spelen een rol bij het aan- en uitzetten van genen.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling of zelfs de eigen lichaamswarmte leiden tot
veranderingen in het DNA en dus tot variatie in genotypen. Er is dus variatie mogelijk binnen
een gen, dit worden allelen genoemd. De combinatie waarin de allelen op één chromosoom
voorkomen is een haplotype. Er zijn dus twee verschillende haplotypen per
chromosomenpaar. Chromosoom 19 heeft van de chromosomen de hoogste dichtheid aan
genen.