Genomics, Bioinformatics and
Proteomics
Concepts of Genetics – Hoofdstuk 21
21.1
Alles wat je sequenst is veel kleiner dan je totale genoom.
Je begint met het fragmenteren van het genoom, want je kunt het niet in één
keer lezen.
Eigenlijk begin je met het fragmenteren van duizenden identieke (?) genomen.
Alle stukjes, die je wel kan lezen, moet je opnieuw tot een genoom maken
assembly.
Coverage hoe vaak is er een afdekking van een stukje genoom door alle reads.
Contigs grote stukken chromosoom waarvan je zeker weet op welke plaats ze
horen. Tussen die contigs zitten ‘gaten’. Omdat alle kleine stukjes samen een
continu DNA molecuul vormen, heten ze contigs.
Met behulp van ‘gemapte’ markers
kun je ‘scaffolds’ maken. Dit helpt je
bij de assembly.
Een scaffold bestaat uit meerdere
contigs. Uiteindelijk zullen de
scaffolds en genetische informatie
een assembled genoom opleveren.
21.2
Annotatie waar liggen de genen en de regulerende elementen etc.
Gen regulator elementen, niet-eiwit coderend stuk, wel eiwit coderend stuk en
exonen.
- Er moet een ‘open reading frame’ (ORF) zijn
- Als er introns zijn, zijn er meestal consensus sequenties voor splice donor
en splice acceptor sites
- Soms (niet altijd) is er een consensus regulator sequentie (of meer)
upstream van het gen.
ORF sequenties van drie nucleotiden die na transcriptie en mRNA splicing
worden getransleerd in een aminozuurvolgorde van een eiwit. Beginnen meestal
met ATG eindigen met de terminatie volgorde van nucleotiden.
21.3
Orthologs (homologe) genen die afstammen van eenzelfde voorouder.
Paralogs homologe genen in eenzelfde soort, (α en β globine).
Proteomics
Concepts of Genetics – Hoofdstuk 21
21.1
Alles wat je sequenst is veel kleiner dan je totale genoom.
Je begint met het fragmenteren van het genoom, want je kunt het niet in één
keer lezen.
Eigenlijk begin je met het fragmenteren van duizenden identieke (?) genomen.
Alle stukjes, die je wel kan lezen, moet je opnieuw tot een genoom maken
assembly.
Coverage hoe vaak is er een afdekking van een stukje genoom door alle reads.
Contigs grote stukken chromosoom waarvan je zeker weet op welke plaats ze
horen. Tussen die contigs zitten ‘gaten’. Omdat alle kleine stukjes samen een
continu DNA molecuul vormen, heten ze contigs.
Met behulp van ‘gemapte’ markers
kun je ‘scaffolds’ maken. Dit helpt je
bij de assembly.
Een scaffold bestaat uit meerdere
contigs. Uiteindelijk zullen de
scaffolds en genetische informatie
een assembled genoom opleveren.
21.2
Annotatie waar liggen de genen en de regulerende elementen etc.
Gen regulator elementen, niet-eiwit coderend stuk, wel eiwit coderend stuk en
exonen.
- Er moet een ‘open reading frame’ (ORF) zijn
- Als er introns zijn, zijn er meestal consensus sequenties voor splice donor
en splice acceptor sites
- Soms (niet altijd) is er een consensus regulator sequentie (of meer)
upstream van het gen.
ORF sequenties van drie nucleotiden die na transcriptie en mRNA splicing
worden getransleerd in een aminozuurvolgorde van een eiwit. Beginnen meestal
met ATG eindigen met de terminatie volgorde van nucleotiden.
21.3
Orthologs (homologe) genen die afstammen van eenzelfde voorouder.
Paralogs homologe genen in eenzelfde soort, (α en β globine).
