Biologie samenvatting H3 genetica

3.1 Fenotype en genotype
Fenotype: De waarneembare eigenschappen van een individu.
Genotype: Informatie voor alle erfelijke eigenschappen van een individu.
Chromosomen: Langgerekte dunne ‘draden’ in de celkern.
● De informatie voor erfelijke eigenschappen ligt op de chromosomen.
● Een mens heeft in een lichaamscel 23 paar chromosomen (2n).
○ Autosomen: 22 gelijke chromosomenparen.
○ Geslachtschromosomen: Het 23e chromosomenpaar kan het geslacht van een
individu bepalen.
■ Één paar geslachtschromosomen, hierdoor worden de erfelijke
eigenschappen doorgeven aan de kinderen.
● man: niet gelijk aan elkaar, wel een paar
● vrouw: wel gelijk aan elkaar
Homologe chromosomen: Chromosomen die gelijk van lengte en vorm zijn.
● Komen ook overeen in loci.
● Bevatten genen voor dezelfde erfelijke eigenschappen.
Karyotype/karyogram: Een rangschikking van chromosomen.
Gen/erffactor: Een deel van een chromosoom dat de informatie bevat voor een of meer erfelijke
eigenschappen of een deel van een erfelijke eigenschap.
● Bij een bepaalde eigenschap is vaak meer dan één gen betrokken.
Een chromosoom bevat één zeer lang molecuul van de stof DNA en veel eiwitmoleculen.
● DNA-molecuul bestaat uit twee ketens die in een dubbele spiraal om elkaar heen gewonden
liggen.
● Opgebouwd uit 4 verschillende bouwstenen → nucleotiden
○ Nucleotide: Bouwstenen van de DNA, het bestaat uit een fosfaatgroep, desoxyribose
en een stikstofbase.
● DNA bevindt zich in de kern en in mitochondriën, bij platen ook in bladgroenkorrels.
○ Genoom: Alle DNA-moleculen in een cel.
● In een molecuul komen vier verschillende stikstofbasen voor.
○ Adenine (A), thymine (T), cytosine (C), guanine (G).
● Basenparing: De stikstofbasen van de twee nucleotideketens zijn met elkaar verbonden en
vormen vaste paren.
○ A&T
○ C&G
● Chromosoom bevat groot aantal genen, die bestaan uit honderden nucleotiden.
○ DNA-sequentie: Specifieke volgorde van de stikstofbasen.
■ Volgorde kan verschillen.
● Allel: Variant van een gen.
Genen kunnen worden aan- en uitgezet.
● Genexpressie: Wanneer genen worden aangezet en tot uiting komen.
● Inactivatie: Genen staan uit.
Fenotype wordt bepaald door het genotype en door milieufactoren.
● Milieufactoren: licht, lucht, vochtigheid, temperatuur, voeding, ziekten en opvoeding.
Modificatie: Verandering van het fenotype.
● De informatie in de chromosomen verandert bij een modificatie niet en modificatie wordt niet
doorgegeven aan nakomelingen.
Aangeboren afwijking/aandoening: Afwijking, aandoening of ziekte die in de baarmoeder ontstaat.
Erfelijke ziekte/aandoening: Afwijking, aandoening of ziekte die genetisch via de ouder wordt
doorgegeven.

, 3.2 Genenparen
Chromosomen en genen komen in paren voor in lichaamscellen.
● Locus: Plaats van een gen in het chromosoom.
● Homologe chromosomen komen ook overeen in loci, bevatten genen voor dezelfde erfelijke
eigenschappen.
In geslachtscellen komen genen enkelvoudig voor.
Een gen voor een bepaalde eigenschap kan verschillende allelen hebben.
● Homozygoot: Het genenpaar voor een eigenschap bestaat uit twee gelijke allelen.
● Heterozygoot: Het genenpaar voor een eigenschap bestaat uit twee ongelijke allelen.
Dominant allel: Een allel dat altijd tot uiting komt in het fenotype.
● Individuen waarbij een dominant gen tot uiting komt in het fenotype, zijn homozygoot of
heterozygoot voor deze eigenschap.
● Sterker dan een recessief allel.
Recessief allel: Een allel dat alleen tot uiting komt in het fenotype als er geen dominant gen
aanwezig is.
● Individuen waarbij een recessief gen tot uiting komt in het fenotype, zijn homozygoot voor
deze eigenschap.
Drager: Personen waarbij het dominante allel tot uiting is gekomen, drager van het recessieve allel.
Onvolledig dominant allel: Een recessief allel dat bij een heterozygoot individu een beetje tot uiting
komt in het fenotype.
Intermediair fenotype: Beide allelen van een allelenpaar komen in een mengvorm tot uiting in het
fenotype.
Codominant: Beide allelen komen volledig tot uiting in het fenotype.
Genetica/erfelijkheidsleer: De biologische wetenschap die erfelijkheid beschrijft en verklaart.
● Dominant allel - hoofdletter
● Recessief allel - kleine letter
Recombinatie: Door geslachtelijke voortplanting ontstaan nieuwe combinaties van allelen /
herverdeling van erfelijke eigenschappen.
● Vindt plaats tijdens meiose I.
○ Genenparen bestaan uit twee gelijke of ongelijke allelen.
○ Chromosomen van een chromosomenpaar gaan uiteen en geslachtscellen ontstaan
met verschillende genotypen (doordat chromosomen van een chromosomenpaar
vaak verschillen).
■ Dochtercellen hebben een verschillende genotype.
● In de geslachtscellen kunnen 2n verschillende genotypen voorkomen.
○ n = staat voor aantal chromosomen
■ Bij de mens 223
● Door recombinatie (bij de bevruchting) ontstaat een grote genetische variatie door
verscheidenheid in genotypen.
○ Ontstaan nieuwe genenparen.
○ Nakomeling bevat andere combinatie van erfelijke eigenschappen dan de ouder.
Genetische variatie: Door recombinatie van allelen ontstaat een grote verscheidenheid in genotypen
binnen een soort.
○ Ontstaat ook door mutaties.
■ Mutatie: Verandering in erfelijke eigenschap.
○ Door genetische variatie heeft een soort een grote overlevingskans, vooral bij
veranderende milieuomstandigheden.
Eeneiige tweeling: Één zaadcel en één eicel (hetzelfde genotype).
Twee-eiige tweeling: Twee zaadcellen en twee eicellen (nooit hetzelfde genotype).