Nectar Biologie Samenvatting H5
VWO 4
H5 SAMENVATTING VAN 5.1: VERSCHILLEN TUSSEN MENSEN
5.1.1 Uniek
De menselijke eigenschappen hebben hun basis in het DNA in de chromosomen. Er zit wel variatie
tussen, bv. oogkleur, lichaamsgrootte en intelligentie. Verder heeft ook milieu en leefstijl invloed.
5.1.2 Fenotype: door omstandigheden en genotype
Fenotype: Alle waarneembare eigenschappen die te maken hebben met de functioneren van je
lichaam.
Genotype: “Handleiding” voor het vormen van eigenschappen staan op je genen op je DNA.
Genen: Stukjes DNA met code voor eiwitten.
Genoom: Al je DNA en DNA in je mitochondriën.
Genotypen kunnen ook exclusief bepaalde eigenschappen bepalen. Bv. je bloedgroep. Maar
sommige eigenschappen hebben een combinatie van genetische aanleg nodig en training. Bv.
topsporters. Je moet hiervoor jaren trainen, maar ook genetische aanleg hebben.
Eigenschappen kan je soms aanpassen, denk aan haarkleur.
5.1.3 Cholesterol
Een teveel aan cholesterol kan tot hartinfarcten leiden. Cholesterol komt in je lijf door vet voedsel,
maar er zijn ook genen in je lever en spieren die cholesterol aanmaken. Je hebt dus maar deels
invloed op het cholesterol gehalnbhte in je bloed. Er worden blaasjes met cholesterol opgenomen
door receptoren. Er vind endofytische plaats. Zie afbeelding hieronder.
5.1.4 Variatie
Je genoom ligt vooral in de 23 paar chromosomen van je lichaamscellen. Het bevat bv. genen voor
bloedeiwitten en enzymen. Elk genoom is uniek, maar heeft grote overkomsten. Iedereen heeft bv.
dezelfde organen. Mutaties door stoffen, straling of lichaamswarmte leidt tot verandering van DNA
en variatie in genotype. Varianten van genen worden allelen genoemd. Meestal zijn deze varianten
onschuldig, maar soms kan het negatief effect hebben. Bv. een te hoog cholesterolgehalte in je
bloed. De combinatie van allelen op een bepaald chromosoom is het haplotype. Bij de bevruchting
, krijg je een complete set chromosomen van beide ouders. Deze vormen paren en worden er unieke
haplotype gevormd.
H5 SAMENVATTING VAN 5.2: CHROMOSOMEN BEKIJKEN
5.2.1 Chromosomen portret
Normale celkernen bevatten 23 paar chromosomen. Ze vormen paren homologe chromosomen. Een
karyotype wordt bepaald door de chromosomen bijeen te plaatsen in een karyogram. Zie afbeelding
rechts. De eerste 22 paar chromosomen (de niet- geslachtsbepalende chromosomen) worden
autosomen genoemd, het 23e paar de geslachtschromosomen. Een gen in de Y-chromosoom, het
SRY-gen, bepaald al in de embryonale fase dat je een jongen wordt. Wanneer het Y-chromosoom
ontbreekt zal dit embryo uitgroeien tot meisje. Een formule van karyotypes worden zo geschreven:
Man : 46,XY.
Vrouw : 46,XX.
5.2.2 Wat karyogrammen niet laten zien
20 000 genen bevinden zich in het genoom. Genen zijn te klein voor microscopen, er moeten
chemische technieken gebruikt worden. Ook zijn ze onregelmatig verspreid. Bv. chromosoom 1 heeft
2000 genen en de even grote chromosoom 4 maar 1000. Genmutaties zijn niet te zien op een
karyogram.
5.2.3 Te veel of te weinig chromosomen
Bij monosomie heeft iemand te weinig chromosomen en bij trisomie juist teveel. Ook wel
genoommutatie. Dit is te zien bij een karyogram. Dit wordt gevormd tijdens de meiose, doordat de
chromatiden niet uiteen gaan. De geslachtscel kreeg dus teveel of te weinig chromosomen. Meestal
zijn deze mutaties niet levensvatbaar. Een wel levensvatbaar voorbeeld is het downsyndroom,
waarbij er trisomie 21 voorkomt. Zie afbeelding rechts.
5.2.4 Chromosomale veranderingen
Chromosoommutatie, een verandering in het erfelijk materiaal, kan komen door translocatie. Bij
translocatie zijn 2 niet homologe chromosomen uitgewisseld of is er een deel van een chromosoom
verplaatst naar een ander chromosoom. Dragers hebben geen effect, zij hebben gewoon al het
VWO 4
H5 SAMENVATTING VAN 5.1: VERSCHILLEN TUSSEN MENSEN
5.1.1 Uniek
De menselijke eigenschappen hebben hun basis in het DNA in de chromosomen. Er zit wel variatie
tussen, bv. oogkleur, lichaamsgrootte en intelligentie. Verder heeft ook milieu en leefstijl invloed.
5.1.2 Fenotype: door omstandigheden en genotype
Fenotype: Alle waarneembare eigenschappen die te maken hebben met de functioneren van je
lichaam.
Genotype: “Handleiding” voor het vormen van eigenschappen staan op je genen op je DNA.
Genen: Stukjes DNA met code voor eiwitten.
Genoom: Al je DNA en DNA in je mitochondriën.
Genotypen kunnen ook exclusief bepaalde eigenschappen bepalen. Bv. je bloedgroep. Maar
sommige eigenschappen hebben een combinatie van genetische aanleg nodig en training. Bv.
topsporters. Je moet hiervoor jaren trainen, maar ook genetische aanleg hebben.
Eigenschappen kan je soms aanpassen, denk aan haarkleur.
5.1.3 Cholesterol
Een teveel aan cholesterol kan tot hartinfarcten leiden. Cholesterol komt in je lijf door vet voedsel,
maar er zijn ook genen in je lever en spieren die cholesterol aanmaken. Je hebt dus maar deels
invloed op het cholesterol gehalnbhte in je bloed. Er worden blaasjes met cholesterol opgenomen
door receptoren. Er vind endofytische plaats. Zie afbeelding hieronder.
5.1.4 Variatie
Je genoom ligt vooral in de 23 paar chromosomen van je lichaamscellen. Het bevat bv. genen voor
bloedeiwitten en enzymen. Elk genoom is uniek, maar heeft grote overkomsten. Iedereen heeft bv.
dezelfde organen. Mutaties door stoffen, straling of lichaamswarmte leidt tot verandering van DNA
en variatie in genotype. Varianten van genen worden allelen genoemd. Meestal zijn deze varianten
onschuldig, maar soms kan het negatief effect hebben. Bv. een te hoog cholesterolgehalte in je
bloed. De combinatie van allelen op een bepaald chromosoom is het haplotype. Bij de bevruchting
, krijg je een complete set chromosomen van beide ouders. Deze vormen paren en worden er unieke
haplotype gevormd.
H5 SAMENVATTING VAN 5.2: CHROMOSOMEN BEKIJKEN
5.2.1 Chromosomen portret
Normale celkernen bevatten 23 paar chromosomen. Ze vormen paren homologe chromosomen. Een
karyotype wordt bepaald door de chromosomen bijeen te plaatsen in een karyogram. Zie afbeelding
rechts. De eerste 22 paar chromosomen (de niet- geslachtsbepalende chromosomen) worden
autosomen genoemd, het 23e paar de geslachtschromosomen. Een gen in de Y-chromosoom, het
SRY-gen, bepaald al in de embryonale fase dat je een jongen wordt. Wanneer het Y-chromosoom
ontbreekt zal dit embryo uitgroeien tot meisje. Een formule van karyotypes worden zo geschreven:
Man : 46,XY.
Vrouw : 46,XX.
5.2.2 Wat karyogrammen niet laten zien
20 000 genen bevinden zich in het genoom. Genen zijn te klein voor microscopen, er moeten
chemische technieken gebruikt worden. Ook zijn ze onregelmatig verspreid. Bv. chromosoom 1 heeft
2000 genen en de even grote chromosoom 4 maar 1000. Genmutaties zijn niet te zien op een
karyogram.
5.2.3 Te veel of te weinig chromosomen
Bij monosomie heeft iemand te weinig chromosomen en bij trisomie juist teveel. Ook wel
genoommutatie. Dit is te zien bij een karyogram. Dit wordt gevormd tijdens de meiose, doordat de
chromatiden niet uiteen gaan. De geslachtscel kreeg dus teveel of te weinig chromosomen. Meestal
zijn deze mutaties niet levensvatbaar. Een wel levensvatbaar voorbeeld is het downsyndroom,
waarbij er trisomie 21 voorkomt. Zie afbeelding rechts.
5.2.4 Chromosomale veranderingen
Chromosoommutatie, een verandering in het erfelijk materiaal, kan komen door translocatie. Bij
translocatie zijn 2 niet homologe chromosomen uitgewisseld of is er een deel van een chromosoom
verplaatst naar een ander chromosoom. Dragers hebben geen effect, zij hebben gewoon al het
