Samenvatting NMA
Indeling Neuromusculaire aandoeningen:
1. Aandoeningen motorische voorhoorncellen (motoriek uitval)
-> voorbeeld: poliomyelitis, acute flaccid myelitis (acute verlamming)
-> voorbeeld: Spinale musculaire atrofie type 1 t/m 4
2. Aandoeningen van perifere zenuwen (neuropathieën), tast de myeline schede aan
-> Voorbeeld: Acute postinfectieuze polyneuropathie, Guillain-Barré
-> voorbeeld: Postinfectieuze n. facialis parese, Bells palsy
-> voorbeeld: Hereditaire motor sensorische neuropathie, Charcot-Marie-Tooth
-> voorbeeld: Stofwisseling, intoxicaties, deficiënties
3. Aandoeningen van neuromusculaire overgang
-> voorbeeld: Myasthenia gravis, zie je vaak aan het gelaat. Zwakte van de spieren treed pas
in tijdens het bewegen.
-> voorbeeld: autosomaal recessief, een gendefect voor acetylcholine receptoren
4. Aandoeningen van de spieren (myopathie)
-> voorbeeld: morbus Duchenne, morbus Becker
-> voorbeeld: benigne acute myositis, polymyositis, dermatomyositis (ontstekingen van de
spieren)
-> voorbeeld: morbus Steinert
-> voorbeeld: metabole myopathie
Motorische stoornissen:
- Aangeboren -> Spina bifida
- Perinataal -> asfyxie
- Traumatisch -> dwarslaesie
- Infectie -> poliomyelitis
- Ontsteking zenuwen -> guillain-barré syndroom
- Auto-immuun
- Ontsteking CZS -> ADEM/MS
- Stofwisseling ziekten
- Spierziekte -> Duchenne
De ziekte van Duchenne
Kenmerken:
- Komt meer voor bij jongens omdat het wordt doorgegeven door het X-chromosoom. De
moeder heeft de ziekte zelf dus niet, ressicief.
- Het is een erfelijke ziekte, aangeboren.
- Het is een dystrofische aandoening.
- De spiercellen verdwijnen.
- De spiercellen worden vervangen voor bind- en vetweefsel.
- Het is een invaliderende ziekte met een beperkte levensverwachting. Dat komt doordat het
hart wordt aangetast omdat dit ook een dwarsgestreepte spier is.
- Het eiwit dystrofine ontbreekt in de cel spierwand. Dit geeft verzwakking van het
spierweefsel en een toename van bind- en vetweefsel.
- De oorzaak is een gen mutatie in het X chromosoom in het DMD gen. Dit is het grootste gen
genoom. Bij 30% is de mutatie spontaan en is de moeder geen draagster.
- 1 op de 3500 levend geboren kinderen heeft de aandoening.
Symptomen:
- Meestal pas duidelijk zichtbaar na 2 jaar
, - Begint met verzwakking van bekken- en schouderspieren
- Motorische achterstand
- Pas bij 18 maanden gaan lopen
- Moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf grond (Gowers sign)
- Hardlopen en traplopen moeilijk
- Lopen met holle rug en bolle buik
- Waggelend lopen
- Harde en dikke kuiten
Diagnostiek:
- Anamnese -> motorische achterstand
- Observatie -> spierdystrofie en Gower’s manoeuvre (van buiklig naar stand, de kinderen
drukken zichzelf op van de grond)
- Laboratoriumonderzoek -> DNA onderzoek op DMD gen mutatie
- Functieonderzoek -> ECG en Echografie hart
Therapie:
- Een goede stoel, dit zorgt op verminderde kans van scoliose
- Medicatie zijn corticosteroïden -> prednison
- Multidisciplinair revalidatie team.
- Experimenteel -> DNA reparatie
Meetinstrumenten:
- PSK
- MFM -> motoriek
- PEDI-NL -> zelfverzorging
- ACTIVLIM -> zelfverzorging en ADL zelf ervaring
- SOS2-NL -> schrijven
- COMP -> uitvoering en tevredenheid
Complicaties:
- Scoliose
- Ademhalingsproblemen door spierzwakte van de ademhalingsspieren
- Hypopneu, verminderd ademminuut volume
- Verhoogd CO2 in het bloed dus hypercapnie
- Het ziekte beeld leid altijd tot een beademingsindicatie, intuberen
- Vochtophoping in het lichaam door hartfalen
- Hartfalen
Prognose:
- Diagnose stellen 4-5 jaar
- Rolstoelafhankelijkheid 10-12 jaar
- Beademingsafhankelijkheid 15-25 jaar
- Uiteindelijk aantasting van de hartspier, overlijden bij 30-40 jaar
Preventie:
- Prenatale vlokkentest
- Genetic counseling
- Preïmplantatie Genetisch Diagnostiek, bevruchting buiten de baarmoeder waarbij het
embryo zonder de aandoening wordt terug geplaatst
Ziekte van Becker
Indeling Neuromusculaire aandoeningen:
1. Aandoeningen motorische voorhoorncellen (motoriek uitval)
-> voorbeeld: poliomyelitis, acute flaccid myelitis (acute verlamming)
-> voorbeeld: Spinale musculaire atrofie type 1 t/m 4
2. Aandoeningen van perifere zenuwen (neuropathieën), tast de myeline schede aan
-> Voorbeeld: Acute postinfectieuze polyneuropathie, Guillain-Barré
-> voorbeeld: Postinfectieuze n. facialis parese, Bells palsy
-> voorbeeld: Hereditaire motor sensorische neuropathie, Charcot-Marie-Tooth
-> voorbeeld: Stofwisseling, intoxicaties, deficiënties
3. Aandoeningen van neuromusculaire overgang
-> voorbeeld: Myasthenia gravis, zie je vaak aan het gelaat. Zwakte van de spieren treed pas
in tijdens het bewegen.
-> voorbeeld: autosomaal recessief, een gendefect voor acetylcholine receptoren
4. Aandoeningen van de spieren (myopathie)
-> voorbeeld: morbus Duchenne, morbus Becker
-> voorbeeld: benigne acute myositis, polymyositis, dermatomyositis (ontstekingen van de
spieren)
-> voorbeeld: morbus Steinert
-> voorbeeld: metabole myopathie
Motorische stoornissen:
- Aangeboren -> Spina bifida
- Perinataal -> asfyxie
- Traumatisch -> dwarslaesie
- Infectie -> poliomyelitis
- Ontsteking zenuwen -> guillain-barré syndroom
- Auto-immuun
- Ontsteking CZS -> ADEM/MS
- Stofwisseling ziekten
- Spierziekte -> Duchenne
De ziekte van Duchenne
Kenmerken:
- Komt meer voor bij jongens omdat het wordt doorgegeven door het X-chromosoom. De
moeder heeft de ziekte zelf dus niet, ressicief.
- Het is een erfelijke ziekte, aangeboren.
- Het is een dystrofische aandoening.
- De spiercellen verdwijnen.
- De spiercellen worden vervangen voor bind- en vetweefsel.
- Het is een invaliderende ziekte met een beperkte levensverwachting. Dat komt doordat het
hart wordt aangetast omdat dit ook een dwarsgestreepte spier is.
- Het eiwit dystrofine ontbreekt in de cel spierwand. Dit geeft verzwakking van het
spierweefsel en een toename van bind- en vetweefsel.
- De oorzaak is een gen mutatie in het X chromosoom in het DMD gen. Dit is het grootste gen
genoom. Bij 30% is de mutatie spontaan en is de moeder geen draagster.
- 1 op de 3500 levend geboren kinderen heeft de aandoening.
Symptomen:
- Meestal pas duidelijk zichtbaar na 2 jaar
, - Begint met verzwakking van bekken- en schouderspieren
- Motorische achterstand
- Pas bij 18 maanden gaan lopen
- Moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf grond (Gowers sign)
- Hardlopen en traplopen moeilijk
- Lopen met holle rug en bolle buik
- Waggelend lopen
- Harde en dikke kuiten
Diagnostiek:
- Anamnese -> motorische achterstand
- Observatie -> spierdystrofie en Gower’s manoeuvre (van buiklig naar stand, de kinderen
drukken zichzelf op van de grond)
- Laboratoriumonderzoek -> DNA onderzoek op DMD gen mutatie
- Functieonderzoek -> ECG en Echografie hart
Therapie:
- Een goede stoel, dit zorgt op verminderde kans van scoliose
- Medicatie zijn corticosteroïden -> prednison
- Multidisciplinair revalidatie team.
- Experimenteel -> DNA reparatie
Meetinstrumenten:
- PSK
- MFM -> motoriek
- PEDI-NL -> zelfverzorging
- ACTIVLIM -> zelfverzorging en ADL zelf ervaring
- SOS2-NL -> schrijven
- COMP -> uitvoering en tevredenheid
Complicaties:
- Scoliose
- Ademhalingsproblemen door spierzwakte van de ademhalingsspieren
- Hypopneu, verminderd ademminuut volume
- Verhoogd CO2 in het bloed dus hypercapnie
- Het ziekte beeld leid altijd tot een beademingsindicatie, intuberen
- Vochtophoping in het lichaam door hartfalen
- Hartfalen
Prognose:
- Diagnose stellen 4-5 jaar
- Rolstoelafhankelijkheid 10-12 jaar
- Beademingsafhankelijkheid 15-25 jaar
- Uiteindelijk aantasting van de hartspier, overlijden bij 30-40 jaar
Preventie:
- Prenatale vlokkentest
- Genetic counseling
- Preïmplantatie Genetisch Diagnostiek, bevruchting buiten de baarmoeder waarbij het
embryo zonder de aandoening wordt terug geplaatst
Ziekte van Becker
