HOOFDSTUK 30 ERFELIJKHEID EN DNA
Wat is het genoom?
Alle genen van een individu samen.
Wat ligt er vast in het genoom?
De eigenschappen van een organisme.
Wat is een chromosoom?
gespiraliseerde chromatinedraden, waarbij de DNA-ketens rond de eiwitten zijn gedraaid; zichtbaar
tijdens mitose en meiose
Hoeveel chromosomen heeft een mens?
23 paar chromosomen; 22 autosomen (gewone chromosomen) en 1 paar geslachtschromosomen (bij
vrouw X-chromosomen (XX), bij man Y-chromosoom (XY)).
Hoe werkt de geslachtsbepaling?
Door de meiose hebben alle eicellen (100%) 1 X-chromosoom.
Van de zaadcellen heeft 50% een X-chromosoom en 50% een Y-chromosoom.
De kans op een jongen of meisje is even groot (50%).
Het geslacht van een kind wordt bepaald door het genotype van de zaadcel, dus door de vader.
X-chromosomale eigenschappen komen vaker aan het licht bij mannen dan bij vrouwen.
Je kunt in een stamboom een X-chromosomale aandoening opsporen.
Wat is het verschil tussen X en Y chromosomen?
Het Y-chromosoom is klein en bevat weinig genen.
Waarom komen sommige eigenschappen of ziekten (bv kleurenblindheid, bloederziekte) bijna alleen
voor bij mannen?
Het Y-chromosoom bij de man is genetisch bijna leeg, dus het X-chromosoom bij de man bepaalt zijn
fenotype, ook als is het allel recessief. De vrouw heeft een 2 e X-chromosoom die zorgt dat het
recessieve kenmerk niet optreedt als ze heterozygoot is voor dat kenmerk.
Wat zijn autosomen?
Chromosomen die niet betrokken zijn bij de geslachtsbepaling van de nakomeling.
Wat is inteelt?
Voortplanting van onderling zeer nauwe verwanten.
Wat is een drager?
Iemand die het allel heeft wat een ziekte veroorzaakt.
Wat zijn genen?
Gebied van het DNA wat de code bevat voor de vorming van eiwit.
Wat zijn regelgenen?
Die zorgen bij de embryonale ontwikkeling dat op het juiste moment genen worden aangezet of
uitgezet.
, Wat is een merker?
Een bekend gen dat in het chromosoom vlakbij het gezochte gen zit (als het gezochte gen niet
bekend is).
Wat is differentiatie?
Cellen specialiseren zich voor een bepaalde functie.
Wat is een letaal gen?
Een gen dat al tijden de embryonale fase tot de dood leidt. Door mutatie van regelgenen kunnen zeer
ernstige afwijkingen ontstaan.
Wat zijn allelen?
Genen in verschillende variaties.
Wat is een X-chromosaal allel?
Een allel op het X-chromosoom.
Wat zijn stamcellen?
Ongedifferentieerde cellen, ze kunnen zich blijven delen en differentiëren waardoor weefsel kan
worden aangevuld na beschadiging of slijtage.
Wat is de locus?
vaste plaats van een allel in een chromosoom.
Wat is genotype?
Erfelijke aanleg. Je kunt de genotypen van een familie in de stamboom onderbrengen en dan
uitspraken doen over voorkomende genotypen.
Wat is fenotype?
Hoe de eigenschap tot uiting komt (genotype + milieu).
Je kunt, door in een stamboom te zoeken naar fenotypisch gelijke ouders die een kind hebben met
een afwijkend fenotype, een uitspraak doen over welk allel dominant en welk allel recessief is.
Wat is een intermediair fenotype?
Allelen die beide een bijdrage leveren aan het fenotype dat ontstaat (notatie met een hoofdletter).
Wat is het verschil tussen mitose en meiose?
Mitose is een kerndeling waarbij uit een kern twee identieke kernen ontstaan. Meiose is
reductiedeling; kerndeling waarbij uit een diploïde kern vier haploïde kernen ontstaan.
Wat gebeurt er voor de meiose?
Het DNA verdubbeld.
Wat is meiose (reductiedeling)?
Halvering erfelijk materiaal in de eicel en zaadcel.
Wat is het genoom?
Alle genen van een individu samen.
Wat ligt er vast in het genoom?
De eigenschappen van een organisme.
Wat is een chromosoom?
gespiraliseerde chromatinedraden, waarbij de DNA-ketens rond de eiwitten zijn gedraaid; zichtbaar
tijdens mitose en meiose
Hoeveel chromosomen heeft een mens?
23 paar chromosomen; 22 autosomen (gewone chromosomen) en 1 paar geslachtschromosomen (bij
vrouw X-chromosomen (XX), bij man Y-chromosoom (XY)).
Hoe werkt de geslachtsbepaling?
Door de meiose hebben alle eicellen (100%) 1 X-chromosoom.
Van de zaadcellen heeft 50% een X-chromosoom en 50% een Y-chromosoom.
De kans op een jongen of meisje is even groot (50%).
Het geslacht van een kind wordt bepaald door het genotype van de zaadcel, dus door de vader.
X-chromosomale eigenschappen komen vaker aan het licht bij mannen dan bij vrouwen.
Je kunt in een stamboom een X-chromosomale aandoening opsporen.
Wat is het verschil tussen X en Y chromosomen?
Het Y-chromosoom is klein en bevat weinig genen.
Waarom komen sommige eigenschappen of ziekten (bv kleurenblindheid, bloederziekte) bijna alleen
voor bij mannen?
Het Y-chromosoom bij de man is genetisch bijna leeg, dus het X-chromosoom bij de man bepaalt zijn
fenotype, ook als is het allel recessief. De vrouw heeft een 2 e X-chromosoom die zorgt dat het
recessieve kenmerk niet optreedt als ze heterozygoot is voor dat kenmerk.
Wat zijn autosomen?
Chromosomen die niet betrokken zijn bij de geslachtsbepaling van de nakomeling.
Wat is inteelt?
Voortplanting van onderling zeer nauwe verwanten.
Wat is een drager?
Iemand die het allel heeft wat een ziekte veroorzaakt.
Wat zijn genen?
Gebied van het DNA wat de code bevat voor de vorming van eiwit.
Wat zijn regelgenen?
Die zorgen bij de embryonale ontwikkeling dat op het juiste moment genen worden aangezet of
uitgezet.
, Wat is een merker?
Een bekend gen dat in het chromosoom vlakbij het gezochte gen zit (als het gezochte gen niet
bekend is).
Wat is differentiatie?
Cellen specialiseren zich voor een bepaalde functie.
Wat is een letaal gen?
Een gen dat al tijden de embryonale fase tot de dood leidt. Door mutatie van regelgenen kunnen zeer
ernstige afwijkingen ontstaan.
Wat zijn allelen?
Genen in verschillende variaties.
Wat is een X-chromosaal allel?
Een allel op het X-chromosoom.
Wat zijn stamcellen?
Ongedifferentieerde cellen, ze kunnen zich blijven delen en differentiëren waardoor weefsel kan
worden aangevuld na beschadiging of slijtage.
Wat is de locus?
vaste plaats van een allel in een chromosoom.
Wat is genotype?
Erfelijke aanleg. Je kunt de genotypen van een familie in de stamboom onderbrengen en dan
uitspraken doen over voorkomende genotypen.
Wat is fenotype?
Hoe de eigenschap tot uiting komt (genotype + milieu).
Je kunt, door in een stamboom te zoeken naar fenotypisch gelijke ouders die een kind hebben met
een afwijkend fenotype, een uitspraak doen over welk allel dominant en welk allel recessief is.
Wat is een intermediair fenotype?
Allelen die beide een bijdrage leveren aan het fenotype dat ontstaat (notatie met een hoofdletter).
Wat is het verschil tussen mitose en meiose?
Mitose is een kerndeling waarbij uit een kern twee identieke kernen ontstaan. Meiose is
reductiedeling; kerndeling waarbij uit een diploïde kern vier haploïde kernen ontstaan.
Wat gebeurt er voor de meiose?
Het DNA verdubbeld.
Wat is meiose (reductiedeling)?
Halvering erfelijk materiaal in de eicel en zaadcel.
