G&O week 4 | vragen
Zelfstudie 12
1. Het treshold model omschrijft een drempelwaarde voor het ontstaan van een
multifactoriële aandoening.
a. Juist
b. Onjuist
2. Bij multifactoriële overerving zijn verschillende genetische factoren en exogene factoren
noodzakelijk voor het veroorzaken van één ziektegeval.
a. Juist
b. Onjuist
3. Wanneer er verschillende overervingswijzen zijn, kan heterogeniteit voor multifactoriële
overerving worden aangezien.
a. Juist
b. Onjuist
4. Waarom wordt bloed voor de screening op PKU op de vierde levensdag afgenomen?
5. CF erft autosomaal-dominant over.
a. Juist
b. Onjuist
6. Welke stelling(en) over screening op PKU is of zijn juist?
De behandeling bestaat uit een dieet
Er wordt gescreend op de aandoening
Het is een metaboliettest
Naast de hielprik wordt DNA-onderzoek gedaan
Werkgroep 2 | Aandoeningen met een complex overervingspatroon en
populatiescreening
…
Zelfstudie 13
7. Bij wie komen X-chromosomaal recessief overervende aandoeningen vaker voor?
a. Mannen
b. Vrouwen
G&O | week 4 | 1
, X-chromosomaal recessieve overerving
Heterozygote vrouw, Man,
draagster van X-chromosomaal recessieve aandoening met X-chromosomaal recessieve aandoening
Heterozygote vrouw,
draagster van X-chromosomaal recessieve aandoening
+
Man ,
met X-chromosomaal recessieve aandoening
8. Welk chromosoom is groter?
a. X
b. Y
9. Welk X-chromosoom wordt in een cel van een vrouw uitgeschakeld?
a. Maternaal
b. Paternaal
c. Willekeurig
10. Waarom leidt X-chromosoominactivatie bij het syndroom van Klinefelter tot een afwijkend
fenotype?
G&O | week 4 | 2
, 11. Wat past bij een man met het syndroom van Klinefelter?
a. X
b. XX
c. XXX
d. XXY
e. XY
12. Wat komt vooral voor bij in-frame deleties?
a. Spierdystrofie van Becker
b. Spierdystrofie van Duchenne
13. Waarom heeft het DMD-gen een hoge mutatiefrequentie (1:10.000)?
14. Bij een X-chromosomale aandoening kan de familieanamnese negatief zijn.
a. Juist
b. Onjuist
15. Het XIST-gen leidt tot niet-coderend mRNA.
a. Juist
b. Onjuist
16. In welke cellen is X-chromosoominactivatie reversibel?
a. Kiemcellen
b. Lichaamscellen
Hoorcollege 8 | X-chromosomaal en mitochondrieel overervende aandoeningen
17. Een X-chromosomaal overervende aandoening kan van vader op zoon worden
doorgegeven.
a. Juist
b. Onjuist
18. Hoe verhoudt het expressieniveau van X-genen in vrouwen zich ten opzichte van dat in
mannen?
a. 50%
b. 115%
c. 200%
d. Gelijk
19. X-chromosoominactivatie betreft steeds hetzelfde chromosoom binnen een cellijn.
a. Juist
b. Onjuist
20. Sequenties in welk chromosoom kunnen niet door restrictie-enzymen geknipt worden?
a. Actieve X-chromosoom
b. Inactieve X-chromosoom
21. In welk geval kan een heterozygote draagster een X-chromosomaal recessieve aandoening
tot expressie brengen?
G&O | week 4 | 3
Zelfstudie 12
1. Het treshold model omschrijft een drempelwaarde voor het ontstaan van een
multifactoriële aandoening.
a. Juist
b. Onjuist
2. Bij multifactoriële overerving zijn verschillende genetische factoren en exogene factoren
noodzakelijk voor het veroorzaken van één ziektegeval.
a. Juist
b. Onjuist
3. Wanneer er verschillende overervingswijzen zijn, kan heterogeniteit voor multifactoriële
overerving worden aangezien.
a. Juist
b. Onjuist
4. Waarom wordt bloed voor de screening op PKU op de vierde levensdag afgenomen?
5. CF erft autosomaal-dominant over.
a. Juist
b. Onjuist
6. Welke stelling(en) over screening op PKU is of zijn juist?
De behandeling bestaat uit een dieet
Er wordt gescreend op de aandoening
Het is een metaboliettest
Naast de hielprik wordt DNA-onderzoek gedaan
Werkgroep 2 | Aandoeningen met een complex overervingspatroon en
populatiescreening
…
Zelfstudie 13
7. Bij wie komen X-chromosomaal recessief overervende aandoeningen vaker voor?
a. Mannen
b. Vrouwen
G&O | week 4 | 1
, X-chromosomaal recessieve overerving
Heterozygote vrouw, Man,
draagster van X-chromosomaal recessieve aandoening met X-chromosomaal recessieve aandoening
Heterozygote vrouw,
draagster van X-chromosomaal recessieve aandoening
+
Man ,
met X-chromosomaal recessieve aandoening
8. Welk chromosoom is groter?
a. X
b. Y
9. Welk X-chromosoom wordt in een cel van een vrouw uitgeschakeld?
a. Maternaal
b. Paternaal
c. Willekeurig
10. Waarom leidt X-chromosoominactivatie bij het syndroom van Klinefelter tot een afwijkend
fenotype?
G&O | week 4 | 2
, 11. Wat past bij een man met het syndroom van Klinefelter?
a. X
b. XX
c. XXX
d. XXY
e. XY
12. Wat komt vooral voor bij in-frame deleties?
a. Spierdystrofie van Becker
b. Spierdystrofie van Duchenne
13. Waarom heeft het DMD-gen een hoge mutatiefrequentie (1:10.000)?
14. Bij een X-chromosomale aandoening kan de familieanamnese negatief zijn.
a. Juist
b. Onjuist
15. Het XIST-gen leidt tot niet-coderend mRNA.
a. Juist
b. Onjuist
16. In welke cellen is X-chromosoominactivatie reversibel?
a. Kiemcellen
b. Lichaamscellen
Hoorcollege 8 | X-chromosomaal en mitochondrieel overervende aandoeningen
17. Een X-chromosomaal overervende aandoening kan van vader op zoon worden
doorgegeven.
a. Juist
b. Onjuist
18. Hoe verhoudt het expressieniveau van X-genen in vrouwen zich ten opzichte van dat in
mannen?
a. 50%
b. 115%
c. 200%
d. Gelijk
19. X-chromosoominactivatie betreft steeds hetzelfde chromosoom binnen een cellijn.
a. Juist
b. Onjuist
20. Sequenties in welk chromosoom kunnen niet door restrictie-enzymen geknipt worden?
a. Actieve X-chromosoom
b. Inactieve X-chromosoom
21. In welk geval kan een heterozygote draagster een X-chromosomaal recessieve aandoening
tot expressie brengen?
G&O | week 4 | 3
