hoofdstuk 15 chromosomen en
koppeling
§1:
Mendel schreef in zijn onderzoeken altijd over
‘erfelijke factoren’, omdat ze nog geen beeld hadden
van de werkelijke structuren bij overerving. Van het
bestaan van chromosomen wisten ze dus op dat
moment dus niks. Toen de processen van mitose en
meiose werden uitgewerkt, zagen biologen
overeenkomsten tussen het gedrag van de door
Mendel voorgestelde factoren (genen) tijdens
seksuele levenscycli en het gedrag van
chromosomen.
\volgens de chromosoomtheorie van overerving
hebben genen specifieke plaatsen op chromosomen,
die locus worden genoemd. Dit was dus terug te zien
bij het combineren van Mendel zijn theorie over
genen en het gedrag van chromosomen bij meiose.
Eigenschappen zijn terug te zijn op de locus van
chromosomen die dus worden uitgewisseld aan
gameten.
Om deze theorie te bevestigen heeft een bioloog
genaamd Morgan ervoor gekozen om een soort van
de fruitvlieg te gebruiken als proefdier. Een enkele
paring kan namelijk honderden nakomelingen
opleveren en elke 2 weken kan er een nieuwe
generatie worden gefokt. Ook heeft hij maar 4
chromosomen, die met een lichtmicroscoop
makkelijk te onderscheiden zijn. Er zijn 3 paar
autosomale en 1 paar geslachtschromosomen. Dit dier is dus perfect om meer te weten te komen over overerving.
Morgan had na jarenlang onderzoek eindelijk een fruitvlieg met een witte kleur ogen, dit was anders dan de fruitvliegen uit
de natuurlijke populaties die rode ogen hebben. De fruitvliegen die in de natuur veel voorkomen worden het wildtypen
genoemd en de fruitvlieg met witte ogen is de mutant. Deze mutant heeft een ander gen voor oogkleur, door een mutatie
die het heeft overgeërfd. Het allel voor de witte oogkleur bij fruitvliegjes is recessief en komt dus alleen naar voren als deze
bij beide chromosomen terug te vinden is.
In de afbeelding hier rechtsboven is de chromosoomtheorie weergegeven, hier zie je het gedrag van chromosomen tijdens
meiose, samen met eigenschappen die zich dus verspreiden over de gameten. Je ziet dat de genen van de twee P-
generaties bij de bevruchting samenkomen en uiteindelijk weer d.m.v. meiose verspreiden om weer gameten te vormen
van de F1-generatie die ze weer kunnen doorgeven aan de F2-generatie.
§2: geslachtsgebonden genen
Mensen en andere zoogdieren hebben twee soorten geslachtschromosomen, genaamd X en Y. Het Y-chromosoom is veel
kleiner dan het X-chromosoom. Het vrouwelijk geslacht heeft 2 XX chromosomen en het mannelijk geslacht heeft een XY.
Korte segmenten aan beide uiteinden van het Y-chromosoom zijn de enige regio’s die homoloog zijn met de regio’s op de X.
Doordat dit de uiteindes zijn, registreert ons lichaam dit alsnog als homologen paren en is deze combinatie dus genetisch
mogelijk.
Een gen dat zich op beide geslachtschromosomen bevindt, wordt een geslachtsgebonden gen genoemd. Het menselijke X-
chromosoom bevat ongeveer 1.100 genen, die X-gebonden genen worden genoemd. Doordat het Y-chromosoom veel
kleiner is, zijn dit er veel minder. De genen die op het Y-chromosoom liggen, worden Y-gebonden genen genoemd.
Dit zijn er ongeveer 78 die coderen voor maar ongeveer 25 eiwitten, sommige genen zijn namelijk duplicaten die dus voor
hetzelfde eiwit fungeren.
De biochemische, fysiologische en anatomische kenmerken van het mannelijke en vrouwelijke geslacht, blijken
ingewikkelder te zijn dan eerder gedacht. Zo zijn er veel genen betrokken bij de ontwikkeling, deze genen kunnen ook
mutaties bevatten waardoor de ontwikkeling anders gaat dan oorspronkelijk. Sommige individuen variëren in het aantal
geslachtschromosomen (Syndroom van Down), andere worden geboren met intermediaire seksuele kenmerken
(intersekse), of met anatomische kenmerken die niet overeenkomen met iemands gevoel van hun eigen geslacht
(transgender).
, Bij overerving van X-gebonden genen kun je
makkelijker achterhalen of de mutatie van vader
of moeder komt. Wanneer een stel een zoon
heeft gekregen, ontvangt deze het X
chromosoom sowieso van zijn moeder, omdat
hij de Y wel van zijn vader moet krijgen (moeder
heeft alleen XX). Wanneer een zoon dus een X-
gebonden gen mutatie heeft, kunnen ze met
zekerheid zeggen dat deze van moeder komt.
Omdat mannen maar 1 locus hebben die hetzelfde kan zijn (niet zoals de XX bij vrouwen), missen de termen homozygoot
en heterozygoot. De term hemizygoot wordt in dergelijke gevallen gebruikt. Hemizygoot is dus, wanneer er maar 1 locus
aanwezig is. Dit leidt vaak tot het uiten van een mutatie, ook al is dit een recessief allel. Er is namelijk geen chromosoom
waar een dominant (normaal) allel op kan liggen.
Vrouwelijke zoogdieren erven twee X-chromosomen en hebben dus twee keer zoveel eiwitten die worden gecodeerd door
X-gebonden genen als dat mannelijke zoogdieren hebben. Bijna alle eiwitten coderende genen van één X-chromosoom in
een cel worden daarom geïnactiveerd tijdens de vroege embryonale ontwikkeling. Als resultaat hebben mannelijke en
vrouwelijke organismes hierdoor dezelfde hoeveelheid eiwit coderende genen.
De inactieve X in elke cel van een vrouw condenseert tot een compact object dat een Barr-lichaam wordt genoemd. In de
eierstokken worden Barr-lichaamschromosomen echter opnieuw geactiveerd in de cellen die aanleiding geven tot eicellen,
waardoor elke vrouwelijke gameet na meiose een actieve X heeft.
Deze in activatie van genen kun je terugzien op lapjeskatten. Deze hebben verschillende kleuren, deze liggen op de X-
chromosomen en vereist de aanwezigheid van twee verschillende kleuren allelen. In de ene cel wordt dan bijv. het allel
voor zwart haar actief gemaakt en in de andere cel wordt juist de oranje kleur actief gemaakt.
Hiervoor heb je dus wel twee X-chromosomen nodig, want anders kunnen er niet twee verschillende
X-chromosomen zijn in het embryonale DNA. Dit is waarom lapjeskatten alleen vrouwtjes kunnen
zijn.
§3:
Elk chromosoom heeft zo honderden of duizenden genen. Genen die zich dicht bij
elkaar op hetzelfde chromosoom bevinden, worden meestal samen geërfd in
genetische kruisingen. Van dergelijke genen wordt gezegd dat ze genetisch
gekoppeld zijn, dit wordt gekoppelde genen genoemd. Bij zulke kruisingen zie je
ander regelmaat dan bij normale kruisingen.
Bij zulke eigenschappen zet je in het schema de twee eigenschappen die gekoppeld
zijn met elkaar, dus bij elkaar in een mogelijke gameet. Dus i.p.v. alleen de A of
alleen de B, komt er een tweede eigenschap die daar vast aan is gekoppeld. Bekijk
de afbeelding hiernaast eens goed.
Stel A staat voor lichaamskleur en B voor vleugelgrootte, elk met twee fenotypes. We bekijken dit bij
fruitvliegjes.
Wildtype vliegen hebben grijze lichamen en vleugels van normale grootte. Daarnaast zijn er ook
gemuteerde vliegen met zwarte lichamen en vleugels die veel kleiner zijn dan normaal. De mutanten
allelen zijn recessief voor de wildtype allelen en geen van beide genen bevindt zich op een
geslachtschromosoom.
Je ziet dat F2 4 mogelijke opties heeft:
A–B&A–B; A–B&a–b; A–B&a–b; a–b&a–b
De dominante eigenschappen komen hierbij gewoon naar voren in het fenotypen, ongeacht ze
gekoppeld zijn aan elkaar in het genotypen.
Bijvoorbeeld; A – B & a – b, deze heeft de dominante A en
B, waardoor hij een grijze kleur heeft en vleugels van
normale grootte.
Het officiële onderzoek met deze vliegen zag er een stuk
ingewikkelder uit en staat hiernaast uitgebeeld. Ze
hebben hier andere genen gebruikt.
koppeling
§1:
Mendel schreef in zijn onderzoeken altijd over
‘erfelijke factoren’, omdat ze nog geen beeld hadden
van de werkelijke structuren bij overerving. Van het
bestaan van chromosomen wisten ze dus op dat
moment dus niks. Toen de processen van mitose en
meiose werden uitgewerkt, zagen biologen
overeenkomsten tussen het gedrag van de door
Mendel voorgestelde factoren (genen) tijdens
seksuele levenscycli en het gedrag van
chromosomen.
\volgens de chromosoomtheorie van overerving
hebben genen specifieke plaatsen op chromosomen,
die locus worden genoemd. Dit was dus terug te zien
bij het combineren van Mendel zijn theorie over
genen en het gedrag van chromosomen bij meiose.
Eigenschappen zijn terug te zijn op de locus van
chromosomen die dus worden uitgewisseld aan
gameten.
Om deze theorie te bevestigen heeft een bioloog
genaamd Morgan ervoor gekozen om een soort van
de fruitvlieg te gebruiken als proefdier. Een enkele
paring kan namelijk honderden nakomelingen
opleveren en elke 2 weken kan er een nieuwe
generatie worden gefokt. Ook heeft hij maar 4
chromosomen, die met een lichtmicroscoop
makkelijk te onderscheiden zijn. Er zijn 3 paar
autosomale en 1 paar geslachtschromosomen. Dit dier is dus perfect om meer te weten te komen over overerving.
Morgan had na jarenlang onderzoek eindelijk een fruitvlieg met een witte kleur ogen, dit was anders dan de fruitvliegen uit
de natuurlijke populaties die rode ogen hebben. De fruitvliegen die in de natuur veel voorkomen worden het wildtypen
genoemd en de fruitvlieg met witte ogen is de mutant. Deze mutant heeft een ander gen voor oogkleur, door een mutatie
die het heeft overgeërfd. Het allel voor de witte oogkleur bij fruitvliegjes is recessief en komt dus alleen naar voren als deze
bij beide chromosomen terug te vinden is.
In de afbeelding hier rechtsboven is de chromosoomtheorie weergegeven, hier zie je het gedrag van chromosomen tijdens
meiose, samen met eigenschappen die zich dus verspreiden over de gameten. Je ziet dat de genen van de twee P-
generaties bij de bevruchting samenkomen en uiteindelijk weer d.m.v. meiose verspreiden om weer gameten te vormen
van de F1-generatie die ze weer kunnen doorgeven aan de F2-generatie.
§2: geslachtsgebonden genen
Mensen en andere zoogdieren hebben twee soorten geslachtschromosomen, genaamd X en Y. Het Y-chromosoom is veel
kleiner dan het X-chromosoom. Het vrouwelijk geslacht heeft 2 XX chromosomen en het mannelijk geslacht heeft een XY.
Korte segmenten aan beide uiteinden van het Y-chromosoom zijn de enige regio’s die homoloog zijn met de regio’s op de X.
Doordat dit de uiteindes zijn, registreert ons lichaam dit alsnog als homologen paren en is deze combinatie dus genetisch
mogelijk.
Een gen dat zich op beide geslachtschromosomen bevindt, wordt een geslachtsgebonden gen genoemd. Het menselijke X-
chromosoom bevat ongeveer 1.100 genen, die X-gebonden genen worden genoemd. Doordat het Y-chromosoom veel
kleiner is, zijn dit er veel minder. De genen die op het Y-chromosoom liggen, worden Y-gebonden genen genoemd.
Dit zijn er ongeveer 78 die coderen voor maar ongeveer 25 eiwitten, sommige genen zijn namelijk duplicaten die dus voor
hetzelfde eiwit fungeren.
De biochemische, fysiologische en anatomische kenmerken van het mannelijke en vrouwelijke geslacht, blijken
ingewikkelder te zijn dan eerder gedacht. Zo zijn er veel genen betrokken bij de ontwikkeling, deze genen kunnen ook
mutaties bevatten waardoor de ontwikkeling anders gaat dan oorspronkelijk. Sommige individuen variëren in het aantal
geslachtschromosomen (Syndroom van Down), andere worden geboren met intermediaire seksuele kenmerken
(intersekse), of met anatomische kenmerken die niet overeenkomen met iemands gevoel van hun eigen geslacht
(transgender).
, Bij overerving van X-gebonden genen kun je
makkelijker achterhalen of de mutatie van vader
of moeder komt. Wanneer een stel een zoon
heeft gekregen, ontvangt deze het X
chromosoom sowieso van zijn moeder, omdat
hij de Y wel van zijn vader moet krijgen (moeder
heeft alleen XX). Wanneer een zoon dus een X-
gebonden gen mutatie heeft, kunnen ze met
zekerheid zeggen dat deze van moeder komt.
Omdat mannen maar 1 locus hebben die hetzelfde kan zijn (niet zoals de XX bij vrouwen), missen de termen homozygoot
en heterozygoot. De term hemizygoot wordt in dergelijke gevallen gebruikt. Hemizygoot is dus, wanneer er maar 1 locus
aanwezig is. Dit leidt vaak tot het uiten van een mutatie, ook al is dit een recessief allel. Er is namelijk geen chromosoom
waar een dominant (normaal) allel op kan liggen.
Vrouwelijke zoogdieren erven twee X-chromosomen en hebben dus twee keer zoveel eiwitten die worden gecodeerd door
X-gebonden genen als dat mannelijke zoogdieren hebben. Bijna alle eiwitten coderende genen van één X-chromosoom in
een cel worden daarom geïnactiveerd tijdens de vroege embryonale ontwikkeling. Als resultaat hebben mannelijke en
vrouwelijke organismes hierdoor dezelfde hoeveelheid eiwit coderende genen.
De inactieve X in elke cel van een vrouw condenseert tot een compact object dat een Barr-lichaam wordt genoemd. In de
eierstokken worden Barr-lichaamschromosomen echter opnieuw geactiveerd in de cellen die aanleiding geven tot eicellen,
waardoor elke vrouwelijke gameet na meiose een actieve X heeft.
Deze in activatie van genen kun je terugzien op lapjeskatten. Deze hebben verschillende kleuren, deze liggen op de X-
chromosomen en vereist de aanwezigheid van twee verschillende kleuren allelen. In de ene cel wordt dan bijv. het allel
voor zwart haar actief gemaakt en in de andere cel wordt juist de oranje kleur actief gemaakt.
Hiervoor heb je dus wel twee X-chromosomen nodig, want anders kunnen er niet twee verschillende
X-chromosomen zijn in het embryonale DNA. Dit is waarom lapjeskatten alleen vrouwtjes kunnen
zijn.
§3:
Elk chromosoom heeft zo honderden of duizenden genen. Genen die zich dicht bij
elkaar op hetzelfde chromosoom bevinden, worden meestal samen geërfd in
genetische kruisingen. Van dergelijke genen wordt gezegd dat ze genetisch
gekoppeld zijn, dit wordt gekoppelde genen genoemd. Bij zulke kruisingen zie je
ander regelmaat dan bij normale kruisingen.
Bij zulke eigenschappen zet je in het schema de twee eigenschappen die gekoppeld
zijn met elkaar, dus bij elkaar in een mogelijke gameet. Dus i.p.v. alleen de A of
alleen de B, komt er een tweede eigenschap die daar vast aan is gekoppeld. Bekijk
de afbeelding hiernaast eens goed.
Stel A staat voor lichaamskleur en B voor vleugelgrootte, elk met twee fenotypes. We bekijken dit bij
fruitvliegjes.
Wildtype vliegen hebben grijze lichamen en vleugels van normale grootte. Daarnaast zijn er ook
gemuteerde vliegen met zwarte lichamen en vleugels die veel kleiner zijn dan normaal. De mutanten
allelen zijn recessief voor de wildtype allelen en geen van beide genen bevindt zich op een
geslachtschromosoom.
Je ziet dat F2 4 mogelijke opties heeft:
A–B&A–B; A–B&a–b; A–B&a–b; a–b&a–b
De dominante eigenschappen komen hierbij gewoon naar voren in het fenotypen, ongeacht ze
gekoppeld zijn aan elkaar in het genotypen.
Bijvoorbeeld; A – B & a – b, deze heeft de dominante A en
B, waardoor hij een grijze kleur heeft en vleugels van
normale grootte.
Het officiële onderzoek met deze vliegen zag er een stuk
ingewikkelder uit en staat hiernaast uitgebeeld. Ze
hebben hier andere genen gebruikt.
