Thema 3: modificaties en mutaties
1. Interactie tussen genen en omgeving; begrippen
Nature = natuurlijke aanleg, genen
Nurture = bijdrage van omgevingsfactoren en verzorging
1.1 genetica en epigenetica
Genetica = studie erfelijke informatie in de DNA-basenvolgorde
Epigenetica = erfelijke veranderingen in genexpressie
Epigenetische modificatie = verandering op het DNA
1.2 modificatie en mutatie
modificatie = verandering in het fenotype als gevolg van omgevingsinvloeden
- niet erfelijke modificatie = geen gevolg van wijziging in fenotype
- epigenetische modificatie = erfelijke modificatie
mutatie = verandering in het genotype als gevolg van een wijziging in het DNA
- oiv omgevingsfactoren
- kan wel erfelijk zijn
2. Voorbeelden van niet-erfelijke modificaties
2.1 Proef van Bonnier
Proef met paardenbloemen
- Bloem 1: laagvlakte
- Bloem 2: Alpen hoogvlakte
Zelfde genotype, maar verschillend fenotype door klimaatverschillen = modificatie
Modificatie niet erfelijk
2.2 Niet-erfelijke modificaties in de natuur
Pijlkruid: verschillende soorten bladeren die ontstaan door stroming water en waterdiepte
- Ovale bladeren
- Pijlvormige bladeren
- Lintvormige bladeren
Honingbij: soort cel van eitje + voeding
- Bijenkoningin
- Werkster
3. Epigenetische modificaties
Epigenoom = verzameling van chemische modificaties die het DNA en de histonen kunnen
ondergaan
3.1 verandering op DNA: DNA-methylering
enzymen -> methylgroep aan DNA hechten -> genen komen niet tot expressie (= niet
afleesbaar)
bv. Ontstaan van een geinavtiveerd X-chromosoom = Barr-lichaampje
verantwoordelijk voor celdifferentiatie
- doorgeven van methyleringspatroon aan DNA dochtercellen
demethylering = methylgroepen verwijderen
, 3.2 Verandering van chromatinestructuur: histonacetylering
Chemische modificatie van histonen
Enzym -> acetylgroep aan histonenuiteinden hechten -> chromatin remodeling:
euchromatine word anders ingericht -> andere zones van DNA worden toegankelijk voor
transcriptie
Omgekeerde proces
Histonen verliezen acetylgroep door enzym histondeacetylase
= niet-geacetyleerde histonen
- Stabieler
- Heterochromatine
- Niet geschikt transcriptie
Met acetyl Ver van elkaar Afleesbaar
Zonder acetyl Dicht bij elkaar Niet afleesbaar
3.3 voorbeelden van epigenetische overerving
omgevingsfactoren kunnen modificaties veroorzaken
- hongerwinterkinderen Nederland: gevolgen door voedseltekort
- obesitas mannen -> weinig methylering -> chronische ziekten kans stijgt
4. oorzaken van mutaties
4.1 spontane reacties
= fouten die vanzelf ontstaan in samenstelling DNA zelf
- sequentie van basen kan wijzigen
- structuur base kan veranderen
4.2 geinduceerde mutaties
= gevolg van inwerking van milieufactoren
= mutagenen
4.2.1 Stralingen
Rontgen en radio-actieve straling
Ontstaan vrije radicalen
Ultraviolette straling
Ontstaan dimeren
4.2.2 chemische stoffen
component tabaksrook
base guanine chemisch wijzigen
nitrieten -> nitrosaminen in spijsvertering
cytosine nr uracil
mosterdgas
cytosine nr uracil
1. Interactie tussen genen en omgeving; begrippen
Nature = natuurlijke aanleg, genen
Nurture = bijdrage van omgevingsfactoren en verzorging
1.1 genetica en epigenetica
Genetica = studie erfelijke informatie in de DNA-basenvolgorde
Epigenetica = erfelijke veranderingen in genexpressie
Epigenetische modificatie = verandering op het DNA
1.2 modificatie en mutatie
modificatie = verandering in het fenotype als gevolg van omgevingsinvloeden
- niet erfelijke modificatie = geen gevolg van wijziging in fenotype
- epigenetische modificatie = erfelijke modificatie
mutatie = verandering in het genotype als gevolg van een wijziging in het DNA
- oiv omgevingsfactoren
- kan wel erfelijk zijn
2. Voorbeelden van niet-erfelijke modificaties
2.1 Proef van Bonnier
Proef met paardenbloemen
- Bloem 1: laagvlakte
- Bloem 2: Alpen hoogvlakte
Zelfde genotype, maar verschillend fenotype door klimaatverschillen = modificatie
Modificatie niet erfelijk
2.2 Niet-erfelijke modificaties in de natuur
Pijlkruid: verschillende soorten bladeren die ontstaan door stroming water en waterdiepte
- Ovale bladeren
- Pijlvormige bladeren
- Lintvormige bladeren
Honingbij: soort cel van eitje + voeding
- Bijenkoningin
- Werkster
3. Epigenetische modificaties
Epigenoom = verzameling van chemische modificaties die het DNA en de histonen kunnen
ondergaan
3.1 verandering op DNA: DNA-methylering
enzymen -> methylgroep aan DNA hechten -> genen komen niet tot expressie (= niet
afleesbaar)
bv. Ontstaan van een geinavtiveerd X-chromosoom = Barr-lichaampje
verantwoordelijk voor celdifferentiatie
- doorgeven van methyleringspatroon aan DNA dochtercellen
demethylering = methylgroepen verwijderen
, 3.2 Verandering van chromatinestructuur: histonacetylering
Chemische modificatie van histonen
Enzym -> acetylgroep aan histonenuiteinden hechten -> chromatin remodeling:
euchromatine word anders ingericht -> andere zones van DNA worden toegankelijk voor
transcriptie
Omgekeerde proces
Histonen verliezen acetylgroep door enzym histondeacetylase
= niet-geacetyleerde histonen
- Stabieler
- Heterochromatine
- Niet geschikt transcriptie
Met acetyl Ver van elkaar Afleesbaar
Zonder acetyl Dicht bij elkaar Niet afleesbaar
3.3 voorbeelden van epigenetische overerving
omgevingsfactoren kunnen modificaties veroorzaken
- hongerwinterkinderen Nederland: gevolgen door voedseltekort
- obesitas mannen -> weinig methylering -> chronische ziekten kans stijgt
4. oorzaken van mutaties
4.1 spontane reacties
= fouten die vanzelf ontstaan in samenstelling DNA zelf
- sequentie van basen kan wijzigen
- structuur base kan veranderen
4.2 geinduceerde mutaties
= gevolg van inwerking van milieufactoren
= mutagenen
4.2.1 Stralingen
Rontgen en radio-actieve straling
Ontstaan vrije radicalen
Ultraviolette straling
Ontstaan dimeren
4.2.2 chemische stoffen
component tabaksrook
base guanine chemisch wijzigen
nitrieten -> nitrosaminen in spijsvertering
cytosine nr uracil
mosterdgas
cytosine nr uracil
