Inleiding genetica
1 De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven
1.1 Inleiding
Zygote/bevruchte eicel = versmelting van twee voorplantingscellen: de eicel van de vrouw en de
zaadcel van de man het begin van elk dierlijk leven
Differentiatie = de cellen krijgen een specifieke vorm en functie
Cellen van hetzelfde type (zenuwcel, spiercel, kliercel,…) verenigen zich om weefsels te vormen
Samenhangende weefsels vormen de organen
De erfelijke code = de informatie die nodig is om deze differentiatie mogelijk te maken is in
elke cel aanwezig
1.2 Situering in de cel
De bevruchte eicel bestaat uit:
Celmembraan: houdt het geheel samen en zorgt voor een selectieve uitwisseling tussen het
inwendige van de cel en haar omgeving
Cytoplasma of celsap: hierin spelen alle stofwisselingsprocessen zich af
Nucleus of celkern: bevat het erfelijk materiaal
1.2.1 Het celmembraan
Celmembraan = een extreem dun vliesje dat bestaat uit een dubbele laag vetmoleculen of
fosfolipiden waartussen grote klompen eiwitten zitten in veel gevallen bevindt men aan de
buitenkant dikwijls ook nog een complex geheel van suikermoleculen
Kan allerlei in- en uitstulpingen vertonen (afhankelijk van de functies die de cel moet vervullen)
Bevat ook ionenkanaaltjes die selectief gesloten of geopend kunnen worden (zo’n kanaaltje is
een buisvormige opening omsloten door eiwitten die als poortwachter fungeren bij de selectieve
uitwisseling van stoffen doorheen de ionenkanaaltjes)
1.2.2 H
e
t
cytoplasma
,Cytoplasma = een complexe, ietwat geleiachtige stof
Bevat diverse moleculen die van groot belang zijn voor de levensverrichtingen van de cel
Bestaat 80% uit water
Bevat belangrijke hoeveelheden organische stoffen: eiwitten (proteïnen), suikers (koolhydraten)
en vetten (lipiden), en hun voorlopers, mengvormen en afbraakproducten
Bevat diverse anorganische stoffen of mineralen: natrium, chloor, magnesium, kalium, calcium
en ijzer
Bevat ook nog andere stoffen die slechts in uiterst kleine concentraties voorkomen maar toch
van vitaal belang zijn voor de goede werking van het organisme
Bevat ook een groot aantal orgaantjes of organellen die ieder een bepaalde functie vervullen in
de celwerking
o Endoplasmatisch reticulum (glad en ruw): holten en kanalen die zorgen voor transport
van chemische stoffen
o Netwerk van microtubuli: kleine buisjes die een soort skelet vormen voor de cel zodat ze
haar specifieke vorm kan behouden
o Golgi-apparaat (deel van het glad endoplasmatisch reticulum): waar de verpakking van
de producten plaats vindt die door de cel worden gemaakt
o Talloze vacuolen: soort blaasjes die diverse secretieproducten kunnen bevat
o Lysomen: zakjes met enzymen die instaat voor de afbraak (analyse) van diverse stoffen
o Mitochondriën: energiecentrales van de cel
o Ribosomen: spelen een belangrijke rol in het decoderen van erfelijke informatie
o Centriolen: spelen een rol in de celdeling
,1.2.3 De nucleus of celkern
Celkern bevat:
Kernplasma (vloeistof)
Kernmembraan (dat tal van openingen, kernporiën bevat) belangrijk voor erfelijke informatie
die langs die openingen de activiteiten van de cel kan regelen
Kernkleurstof of chromatine (fijnkorrelige, donkere vlekken) = chromosomen
Kernlichaampje of nucleolus (een nog donkerdere gekleurde vlek) speelt een beslissende rol
in het doorgeven van erfelijke informatie vanuit de celkern naar het cytoplasma
1.3 Uitzicht van het erfelijk materiaal
Chromosomen = de gekleurde lichaampjes die slechts zichtbaar worden in de celkern op het moment
dat de cel zich gaat delen
, 1.3.1 De enkelvoudige chromatinedraadjes
De menselijke celkern met 46 van die moleculen bestaat uit twee componenten:
Het erfelijk materiaal zelf dat eruitziet als een extreem dun kettinkje
Klopjes eiwitten waar dit kettinkje omheen zit gedraaid (nauwelijks 2 nanometer dik, maar in
volledig gestrekte toestand kunnen ze tot 8 cm lang zijn)
Alles samen bereiken ze een lengte van bijna twee meter
1.3.2 Omvorming tot chromosomen
Wanner de cel zich voorbereidt om te delen:
De dunne chromatinedraadjes die de erfelijke informatie bevatten worden korter en dikker
vanaf dan worden ze apart zichtbaar als de 46 afzonderlijke chromosomen
Het is onder deze vorm dat de chromosomen beschreven staan en het zijn ook deze
delingschromosomen die op een karyogram of chromosomenkaart zichtbaar zijn als de 46 aparte
chromosomen van een individu
De 46 chromosomen bestaan uit:
23 chromosomen van de moeder en 23 chromosomen van de vader
44 autosomen en 2 geslachtschromosomen
Autosomen = chromosomen die ons niets vertellen over het geslacht, maar wel over de erfelijke
lichaamsbepalende zaken bv. oogkleur, gestalte,…
Geslachtschromosomen = chromosomen die bepalen of een individu mannelijk of vrouwelijk is
Vrouwen hebben twee gelijkvormige geslachtschromosomen, die we X-chromosoom noemen
(XX)
Mannen hebben een X-chromosoom en een ander geslachtschromosoom, die we Y-chromosoom
noemen (XY)
Overeenkomstige of homologe chromosomen = chromosomen die geen identieke maar wel
eenzelfde soort informatie bevatten bv. twee homologe chromosomen kunnen allebei een code
bevatten voor de oogkleur, maar oop het ene vindt men een code voor bruine ogen en op het andere
die voor blauwe ogen
1.3.3 De chromosomenkaart of het karygogram
Chromosomenkaart of karyogram = het overzicht van de geordende chromosomen van een individu
Rangschikking:
Lengte van de chromosomen: men rangschikt de chromosomen van groot naar klein in homologe
paren en genummerd van 1-22
Plaats van de centromeer (middelpunt)
o Metacentrisch (snijpunt ligt mooi in het midden)
o Submetacentrisch (snijpunt ligt hoger dan het midden)
o Acrocentrisch (snijpunt ligt nog hoger)
Bandpatronen (kleurpatroon die we kunnen onderscheiden op de chromosomen)
o Heterochromatine: ze bevatten vooral erfelijk materiaal dat niet echt gebruikt wordt en
dus geen invloed heeft op de eigenschappen van het individu
o Euchromatine: hier vindt men vooral de echte coderende informatie
Afspraken onder wetenschappers om een afwijkend gen exact te kunnen lokaliseren
1 De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven
1.1 Inleiding
Zygote/bevruchte eicel = versmelting van twee voorplantingscellen: de eicel van de vrouw en de
zaadcel van de man het begin van elk dierlijk leven
Differentiatie = de cellen krijgen een specifieke vorm en functie
Cellen van hetzelfde type (zenuwcel, spiercel, kliercel,…) verenigen zich om weefsels te vormen
Samenhangende weefsels vormen de organen
De erfelijke code = de informatie die nodig is om deze differentiatie mogelijk te maken is in
elke cel aanwezig
1.2 Situering in de cel
De bevruchte eicel bestaat uit:
Celmembraan: houdt het geheel samen en zorgt voor een selectieve uitwisseling tussen het
inwendige van de cel en haar omgeving
Cytoplasma of celsap: hierin spelen alle stofwisselingsprocessen zich af
Nucleus of celkern: bevat het erfelijk materiaal
1.2.1 Het celmembraan
Celmembraan = een extreem dun vliesje dat bestaat uit een dubbele laag vetmoleculen of
fosfolipiden waartussen grote klompen eiwitten zitten in veel gevallen bevindt men aan de
buitenkant dikwijls ook nog een complex geheel van suikermoleculen
Kan allerlei in- en uitstulpingen vertonen (afhankelijk van de functies die de cel moet vervullen)
Bevat ook ionenkanaaltjes die selectief gesloten of geopend kunnen worden (zo’n kanaaltje is
een buisvormige opening omsloten door eiwitten die als poortwachter fungeren bij de selectieve
uitwisseling van stoffen doorheen de ionenkanaaltjes)
1.2.2 H
e
t
cytoplasma
,Cytoplasma = een complexe, ietwat geleiachtige stof
Bevat diverse moleculen die van groot belang zijn voor de levensverrichtingen van de cel
Bestaat 80% uit water
Bevat belangrijke hoeveelheden organische stoffen: eiwitten (proteïnen), suikers (koolhydraten)
en vetten (lipiden), en hun voorlopers, mengvormen en afbraakproducten
Bevat diverse anorganische stoffen of mineralen: natrium, chloor, magnesium, kalium, calcium
en ijzer
Bevat ook nog andere stoffen die slechts in uiterst kleine concentraties voorkomen maar toch
van vitaal belang zijn voor de goede werking van het organisme
Bevat ook een groot aantal orgaantjes of organellen die ieder een bepaalde functie vervullen in
de celwerking
o Endoplasmatisch reticulum (glad en ruw): holten en kanalen die zorgen voor transport
van chemische stoffen
o Netwerk van microtubuli: kleine buisjes die een soort skelet vormen voor de cel zodat ze
haar specifieke vorm kan behouden
o Golgi-apparaat (deel van het glad endoplasmatisch reticulum): waar de verpakking van
de producten plaats vindt die door de cel worden gemaakt
o Talloze vacuolen: soort blaasjes die diverse secretieproducten kunnen bevat
o Lysomen: zakjes met enzymen die instaat voor de afbraak (analyse) van diverse stoffen
o Mitochondriën: energiecentrales van de cel
o Ribosomen: spelen een belangrijke rol in het decoderen van erfelijke informatie
o Centriolen: spelen een rol in de celdeling
,1.2.3 De nucleus of celkern
Celkern bevat:
Kernplasma (vloeistof)
Kernmembraan (dat tal van openingen, kernporiën bevat) belangrijk voor erfelijke informatie
die langs die openingen de activiteiten van de cel kan regelen
Kernkleurstof of chromatine (fijnkorrelige, donkere vlekken) = chromosomen
Kernlichaampje of nucleolus (een nog donkerdere gekleurde vlek) speelt een beslissende rol
in het doorgeven van erfelijke informatie vanuit de celkern naar het cytoplasma
1.3 Uitzicht van het erfelijk materiaal
Chromosomen = de gekleurde lichaampjes die slechts zichtbaar worden in de celkern op het moment
dat de cel zich gaat delen
, 1.3.1 De enkelvoudige chromatinedraadjes
De menselijke celkern met 46 van die moleculen bestaat uit twee componenten:
Het erfelijk materiaal zelf dat eruitziet als een extreem dun kettinkje
Klopjes eiwitten waar dit kettinkje omheen zit gedraaid (nauwelijks 2 nanometer dik, maar in
volledig gestrekte toestand kunnen ze tot 8 cm lang zijn)
Alles samen bereiken ze een lengte van bijna twee meter
1.3.2 Omvorming tot chromosomen
Wanner de cel zich voorbereidt om te delen:
De dunne chromatinedraadjes die de erfelijke informatie bevatten worden korter en dikker
vanaf dan worden ze apart zichtbaar als de 46 afzonderlijke chromosomen
Het is onder deze vorm dat de chromosomen beschreven staan en het zijn ook deze
delingschromosomen die op een karyogram of chromosomenkaart zichtbaar zijn als de 46 aparte
chromosomen van een individu
De 46 chromosomen bestaan uit:
23 chromosomen van de moeder en 23 chromosomen van de vader
44 autosomen en 2 geslachtschromosomen
Autosomen = chromosomen die ons niets vertellen over het geslacht, maar wel over de erfelijke
lichaamsbepalende zaken bv. oogkleur, gestalte,…
Geslachtschromosomen = chromosomen die bepalen of een individu mannelijk of vrouwelijk is
Vrouwen hebben twee gelijkvormige geslachtschromosomen, die we X-chromosoom noemen
(XX)
Mannen hebben een X-chromosoom en een ander geslachtschromosoom, die we Y-chromosoom
noemen (XY)
Overeenkomstige of homologe chromosomen = chromosomen die geen identieke maar wel
eenzelfde soort informatie bevatten bv. twee homologe chromosomen kunnen allebei een code
bevatten voor de oogkleur, maar oop het ene vindt men een code voor bruine ogen en op het andere
die voor blauwe ogen
1.3.3 De chromosomenkaart of het karygogram
Chromosomenkaart of karyogram = het overzicht van de geordende chromosomen van een individu
Rangschikking:
Lengte van de chromosomen: men rangschikt de chromosomen van groot naar klein in homologe
paren en genummerd van 1-22
Plaats van de centromeer (middelpunt)
o Metacentrisch (snijpunt ligt mooi in het midden)
o Submetacentrisch (snijpunt ligt hoger dan het midden)
o Acrocentrisch (snijpunt ligt nog hoger)
Bandpatronen (kleurpatroon die we kunnen onderscheiden op de chromosomen)
o Heterochromatine: ze bevatten vooral erfelijk materiaal dat niet echt gebruikt wordt en
dus geen invloed heeft op de eigenschappen van het individu
o Euchromatine: hier vindt men vooral de echte coderende informatie
Afspraken onder wetenschappers om een afwijkend gen exact te kunnen lokaliseren
