WEEK 1 - INLEIDING TOT GEDRAGS- EN MOLECULAIRE GENETICA
Darwin's evolutietheorie en Galton's theorie over erfenis van mentale
kenmerken en gebruik van tweelingen.
De menghypothese - variabiliteit wordt minder als het niet wordt
bijgevuld.
De theorie van pangenese - veranderingen in levensomstandigheden
alarmeerden replica's van oudercellen in voortplantingssysteem zodat
nakomelingen meer variabel waren dan ze onder stabiele omstandigheden
zouden zijn geweest.
Erfelijke ziekten kunnen worden verklaard door een eenvoudige set van
regels. De essentie van deze regels is uitgewerkt door Gregor Mendel.
De nakomelingen krijgen een van de twee elementen van elke
ouder. De elementen (genen) kunnen zowel dominant als
recessief zijn.
De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een dominant allel (50%
kans).
(1e wet): Segregatiewet: recessief element wordt alleen uitgedrukt als
beide elementen recessief zijn.
Fenylketonurie (PKU) treedt op door de aanwezigheid van twee recessieve
allelen (25% kans).
(2e wet): Wet van Mendel op het onafhankelijke assortiment: de
overerving van het ene gen wordt niet beïnvloed door de overerving van
een ander gen. Maar: bepaalde genen kunnen samen worden geërfd en
dus op hetzelfde chromosoom worden gelokaliseerd; linkage.
Recombinatie: een proces waarbij chromosomen delen uitwisselen en
vindt plaats tijdens de meiose.
Schatting van het morbiditeit risico: kans op gedurende een heel
leven door een ziekte getroffen te worden.
De wetten van Medel zijn ook van toepassing om complexe eigenschappen
die beïnvloed worden door verschillende genen; polygene
eigenschappen.
Verantwoordelijkheidsdrempelmodel: Dichotomische aandoeningen
(wel/geen aandoening) door onderliggende genetische aansprakelijkheden
die normaal verdeeld zijn.
Meer mannen kleurenblind want:
Rood-groene kleurenblindheid komt het meeste voor. Veroorzaakt door
een recessief allel op het X-chromosoom (dus mannen hebben maar 1
recessief allel nodig om kleurenblind te zijn, want ze hebben maar 1 X-
chromosoom). De gevolgen van X-gebonden recessieve genen komen
daarom vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Zonen zullen het c-allel
altijd van kleurenblinde moeder erven.
, Vier basen: adenine, thymine, guanine en cytosine.
Ruggengraat strengen: suiker- en fosfaatmoleculen.
De genetische code van DNA-basen wordt getranscribeerd naar
boodschapper-RNA (mRNA) en vervolgens vertaald naar
aminozuursequenties. Tijdens vertaling brengt het transfer RNA (tRNA)
aminozuren over naar de ribosomen.
Mitose: een normale celdeling.
Meiose: gameten (geslachtscellen) worden gevormd.
Crossing over: twee homologe chromosomen wisselen een stuk DNA uit.
Non-disjunctie: als chromosoomparen niet op de juiste manier
uiteengaan. Duidt op onjuiste verdeling van chromosomen tijdens meiose-
of mitosedeling (oorzaak van syndroom van Down).
WEEK 2 - NATUUR EN OPVOEDING
Adoptiestudies
Geen gemeenschappelijke gezinsomgeving, genetisch verwant schat
bijdrage van genetica aan familiegelijkenis.
Gemeenschappelijke gezinsomgeving, niet genetisch verwant schat
bijdrage van gezinsomgeving aan familiegelijkenis.
Tweelingstudies
Veronderstelling van gelijke milieus: de door het milieu veroorzaakte
gelijkenis is ruwweg gelijk voor beide soorten tweelingen (MZ en DZ) die in
dezelfde familie opgroeien.
Effectgrootte; de mate waarin individuele verschillen voor het kenmerk in
de populatie kunnen worden verklaard door genetische verschillen tussen
individuen.
Erfelijkheid; het aandeel van fenotypische variantie dat kan worden
verklaard door genetische verschillen tussen individuen. Genetische
bijdrage aan individuele verschillen, in een bepaalde populatie op een
bepaald moment.
De erfelijkheid kan worden geschat door het verschil tussen de MZ en DZ
tweelingcorrelaties te verdubbelen:
Erfelijkheid = 2 x (rmz - rdz)
Omgevingsfactoren kunnen weinig invloed hebben op aandoeningen
veroorzaakt door een enkelvoudig gen. Omgevingsfactoren kunnen echter
net zo belangrijk zijn als genetische invloeden door complexe
eigenschappen.
Gedeelde milieu-invloeden hebben betrekking op alle niet-genetische
invloeden die de familieleden op elkaar laten lijken (C).
Niet-gedeelde omgevingsinvloeden zijn alle niet-genetische invloeden die
onafhankelijk zijn voor familieleden, inclusief meetfouten (E).
Darwin's evolutietheorie en Galton's theorie over erfenis van mentale
kenmerken en gebruik van tweelingen.
De menghypothese - variabiliteit wordt minder als het niet wordt
bijgevuld.
De theorie van pangenese - veranderingen in levensomstandigheden
alarmeerden replica's van oudercellen in voortplantingssysteem zodat
nakomelingen meer variabel waren dan ze onder stabiele omstandigheden
zouden zijn geweest.
Erfelijke ziekten kunnen worden verklaard door een eenvoudige set van
regels. De essentie van deze regels is uitgewerkt door Gregor Mendel.
De nakomelingen krijgen een van de twee elementen van elke
ouder. De elementen (genen) kunnen zowel dominant als
recessief zijn.
De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een dominant allel (50%
kans).
(1e wet): Segregatiewet: recessief element wordt alleen uitgedrukt als
beide elementen recessief zijn.
Fenylketonurie (PKU) treedt op door de aanwezigheid van twee recessieve
allelen (25% kans).
(2e wet): Wet van Mendel op het onafhankelijke assortiment: de
overerving van het ene gen wordt niet beïnvloed door de overerving van
een ander gen. Maar: bepaalde genen kunnen samen worden geërfd en
dus op hetzelfde chromosoom worden gelokaliseerd; linkage.
Recombinatie: een proces waarbij chromosomen delen uitwisselen en
vindt plaats tijdens de meiose.
Schatting van het morbiditeit risico: kans op gedurende een heel
leven door een ziekte getroffen te worden.
De wetten van Medel zijn ook van toepassing om complexe eigenschappen
die beïnvloed worden door verschillende genen; polygene
eigenschappen.
Verantwoordelijkheidsdrempelmodel: Dichotomische aandoeningen
(wel/geen aandoening) door onderliggende genetische aansprakelijkheden
die normaal verdeeld zijn.
Meer mannen kleurenblind want:
Rood-groene kleurenblindheid komt het meeste voor. Veroorzaakt door
een recessief allel op het X-chromosoom (dus mannen hebben maar 1
recessief allel nodig om kleurenblind te zijn, want ze hebben maar 1 X-
chromosoom). De gevolgen van X-gebonden recessieve genen komen
daarom vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Zonen zullen het c-allel
altijd van kleurenblinde moeder erven.
, Vier basen: adenine, thymine, guanine en cytosine.
Ruggengraat strengen: suiker- en fosfaatmoleculen.
De genetische code van DNA-basen wordt getranscribeerd naar
boodschapper-RNA (mRNA) en vervolgens vertaald naar
aminozuursequenties. Tijdens vertaling brengt het transfer RNA (tRNA)
aminozuren over naar de ribosomen.
Mitose: een normale celdeling.
Meiose: gameten (geslachtscellen) worden gevormd.
Crossing over: twee homologe chromosomen wisselen een stuk DNA uit.
Non-disjunctie: als chromosoomparen niet op de juiste manier
uiteengaan. Duidt op onjuiste verdeling van chromosomen tijdens meiose-
of mitosedeling (oorzaak van syndroom van Down).
WEEK 2 - NATUUR EN OPVOEDING
Adoptiestudies
Geen gemeenschappelijke gezinsomgeving, genetisch verwant schat
bijdrage van genetica aan familiegelijkenis.
Gemeenschappelijke gezinsomgeving, niet genetisch verwant schat
bijdrage van gezinsomgeving aan familiegelijkenis.
Tweelingstudies
Veronderstelling van gelijke milieus: de door het milieu veroorzaakte
gelijkenis is ruwweg gelijk voor beide soorten tweelingen (MZ en DZ) die in
dezelfde familie opgroeien.
Effectgrootte; de mate waarin individuele verschillen voor het kenmerk in
de populatie kunnen worden verklaard door genetische verschillen tussen
individuen.
Erfelijkheid; het aandeel van fenotypische variantie dat kan worden
verklaard door genetische verschillen tussen individuen. Genetische
bijdrage aan individuele verschillen, in een bepaalde populatie op een
bepaald moment.
De erfelijkheid kan worden geschat door het verschil tussen de MZ en DZ
tweelingcorrelaties te verdubbelen:
Erfelijkheid = 2 x (rmz - rdz)
Omgevingsfactoren kunnen weinig invloed hebben op aandoeningen
veroorzaakt door een enkelvoudig gen. Omgevingsfactoren kunnen echter
net zo belangrijk zijn als genetische invloeden door complexe
eigenschappen.
Gedeelde milieu-invloeden hebben betrekking op alle niet-genetische
invloeden die de familieleden op elkaar laten lijken (C).
Niet-gedeelde omgevingsinvloeden zijn alle niet-genetische invloeden die
onafhankelijk zijn voor familieleden, inclusief meetfouten (E).
