Chloë Van Hove
2de bach Biomedische Wetenschappen
Samenvatting Genetica
Hoofdstuk 2: Fundamentals of cells and chromosomen
2.1 Cell structure and diversity, and cell evolution
❖ Celproliferatie omvat afwisselende rondes van celdeling en celgroei
- Alle cellen in ons lichaam → afgeleid van bevruchte eicel
- Celproliferatie (afwisseling van celdeling en celgroei)
→ symmetrisch = dochtercellen identiek
→ asymmetrisch = dochtercellen zijn verschillend van elkaar
- Asymmetrische celdeling
- In de moedercel kunnen bepaalde regulatieve proteïnen
langs 1 kant liggen
= celpolariteit
- Spoelfiguur niet netjes in het midden van de cel → meer
langs de zijkant
: Bij oögenese
- Cel deelt niet horizontaal maar eerder verticaal → cellen
naast elkaar → kunnen in een andere omgeving
terechtkomen
- Er moet een balans zijn tussen celproliferatie en celdood om een stabiel celaantal te
verzekeren in volwassen organismen
❖ Structuren die het genoom van dierlijke cellen bevatten
- Nucleus: chromosomen
- Mitochondria: mtDNA → circulair DNA molecule omgeven door proteïnen
- Core proteïnen kunnen direct interageren met mtDNA
❖ Celfusie door celopname leidt meestal tot fagocytose, maar een zeldzaam alternatief
is coöperatieve symbiose
- Alle cellen zijn afkomstig van een bepaalde precursor cel
- Bepaalde vorm van celfusie: Blauwe cel
neemt gele cel op ⇒ 2 mogelijkheden
- Fagocytose: Stukjes DNA kunnen
vrijkomen in de blauwe cel
- Endosymbiose: Gele cel blijft
bestaan in de blauwe cel
,Chloë Van Hove
2de bach Biomedische Wetenschappen
❖ EUK precursor cel
- Genen binnen EUK vergelijken met genen van archaea (oercel) ⇒ gelijkenissen
→ Meer bepaald bij genen betrokken bij het informatieproces
- Vergelijken van genen tussen EUK en BAC ⇒ we vinden homologen terug betrokken
bij metabole processen
- Archaeon neemt een bacterie op = celfusie →
fagocytose → stukjes DNA van de bacterie
komen vrij → horizontale gentransfer: stukjes
bacterieel genoom worden geïntegreerd in het
archaea genoom → herhaald → mozaïek van
de 2 genomen
- Door meer kopieën van genen toe te voegen
kun je meer cellulaire diversiteit creëren ⇒ cel
wordt meer complex → interne membranen
kunnen ontstaan
- Rechter prentje: De systemen divergeren →
opname alfa-proteobacterium →
endosymbiose → voordeel voor cel → beide
hebben hun eigen genoom en proteïnesynthese
- Mitochondria hebben niet alleen hun eigen genoom maar ook eigen
proteïnesynthese
❖ Cruciale ontwikkeling van multicellulaire organismen kan zijn ontstaan door
eenvoudige mutaties
- Verschillende cellen in meercellig organisme kunnen gespecialiseerd worden in het
uitvoeren van verschillende taken ⇒ grote functionele complexiteit mogelijk
- Cel-cel interacties en cel-omgevingsinteracties ⇒ celspecialisatie mogelijk
- Cellen kunnen samenwerken om complexe weefsels en organen op te bouwen
2.2 DNA and chromosome copy number during the cell cycle
❖ Verschillende cellen binnen een persoon tonen verschillen in ploïdie
- Polyploïdie = meerdere sets van chromosomen → bv. hepatocyten
- Polyploide somatische cellen ontstaan door:
- Endomitose = verdubbeling DNA zonder celdeling:
2n → 4n → 6n → ...
- Celfusie: syncytium → meerdere nuclei aanwezig
- Nulliploïde = geen celkern → bv. RBC
- Een cel is euploïde als het normaal #chromosomen bevat voor dat celtype
- Een cel is aneuploïdie als het een abnormaal #chromosomen bevat voor dat celtype
,Chloë Van Hove
2de bach Biomedische Wetenschappen
❖ Verdubbeling van het #chromosomen en de DNA inhoud voorafgaande aan de
mitose tijdens de celcyclus
- G1 = gap tussen mitose en S fase → cel doet zijn functie
- Cellen kunnen ook postmitotische zijn → ze kunnen niet meer door de
cirkel → permanente G1 fase = G0 fase → bv. neuronen
- G1 = fase daar waar de cel haar meeste activiteit uitoefent
- S = DNA replicatie fase
- G2 = fase waarin we alles gaan nakijken
- Interfase = G1 + S + G2
2.3 Cell division and transmission of DNA to daughter cells
❖ Mitose (nucleaire divisie) en cytokinese (celdeling)
- We zitten op het einde van de interfase
1. Start: Profase
- Centriolen gaan uit elkaar naar tegenovergestelde spindelpolen
- DNA gaat beginnen condenseren ⇒ beschermt tegen breuken
- Kernmembraan afgebroken
2. Prometafase
- Vanuit de spindelpolen (centrosomen) ⇒ microtubuli (spoel figuren)
- Microtubuli kunnen chromosomen capteren: Hechten aan de kinetochoor van een
centromeer
- Zusterchromatiden naar tegenovergestelde spindelpolen trekken
- Chromosomen hechten bipolair vast ⇒ chromosoomcongressie = vorming van de
metafase plaat
3. Indien alle chromosomen correct zijn vastgehecht: Anafase
- Zusterchromatiden gaan uit elkaar
4. Telofase
- Vorming van de celnucleus
- Chromosomen decondenseren
- Elke dochtercel heeft nu een identieke kopij gekregen
5. Cytokinese
- Verdeling cytoplasma
- Celdeling
, Chloë Van Hove
2de bach Biomedische Wetenschappen
- In het begin kunnen er veel fouten gebeuren:
- Als de zusterchromatiden niet samen zouden blijven ⇒ segregatie ⇒ fouten
- Vanuit de spoelfiguur landen microtubuli bv langs beide kanten van de
zusterchromatiden ⇒ syntelix attachment
- Pas wanneer alle chromosomen correct zijn vastgehecht → Anafase
- Nodig? Soort van lijm tussen zusterchromatiden die mag pas oplossen op het juiste
moment
❖ Moleculaire lijm tussen gerepliceerd DNA = cohesine complex
- Hoefijzerstructuur die gesloten wordt door Scc1
- In de ring zit een zusterchromatide → elk een DNA dubbelstreng → ze worden
samengehouden
- Cohesion complex houdt de 2 zusterchromatiden samen na DNA replicatie
- Van profase → metafase: Cohesion complex gaat verdwijnen aan de chromosoom
armen maar niet aan de centromeren daar wordt het tegengehouden door een
fosfatase
- Pas vanaf de chromosomen correct zijn vastgehecht aan de 2 kinetochoren mag de
lijm worden opgelost → gebeurt door activatie van een separase → cohesion
complex wordt geknipt → gaat open → chromosomen segregeren zoals ze
vasthangen
❖ Spindle assembly checkpoint
- Als een chromosoom niet correct vasthangt aan het
kinetochoor → signaal thv kinetochoor → vorming MCC
inhibeert APC/C
- Als een chromosoom wel correct vasthangt aan het
kinetochoor → MCC niet meer gevormd → inhibitie van
APC/C valt weg → polyubiquitinering securin (= inhibitor
separase) → separase actief → Scc1 geknipt
2de bach Biomedische Wetenschappen
Samenvatting Genetica
Hoofdstuk 2: Fundamentals of cells and chromosomen
2.1 Cell structure and diversity, and cell evolution
❖ Celproliferatie omvat afwisselende rondes van celdeling en celgroei
- Alle cellen in ons lichaam → afgeleid van bevruchte eicel
- Celproliferatie (afwisseling van celdeling en celgroei)
→ symmetrisch = dochtercellen identiek
→ asymmetrisch = dochtercellen zijn verschillend van elkaar
- Asymmetrische celdeling
- In de moedercel kunnen bepaalde regulatieve proteïnen
langs 1 kant liggen
= celpolariteit
- Spoelfiguur niet netjes in het midden van de cel → meer
langs de zijkant
: Bij oögenese
- Cel deelt niet horizontaal maar eerder verticaal → cellen
naast elkaar → kunnen in een andere omgeving
terechtkomen
- Er moet een balans zijn tussen celproliferatie en celdood om een stabiel celaantal te
verzekeren in volwassen organismen
❖ Structuren die het genoom van dierlijke cellen bevatten
- Nucleus: chromosomen
- Mitochondria: mtDNA → circulair DNA molecule omgeven door proteïnen
- Core proteïnen kunnen direct interageren met mtDNA
❖ Celfusie door celopname leidt meestal tot fagocytose, maar een zeldzaam alternatief
is coöperatieve symbiose
- Alle cellen zijn afkomstig van een bepaalde precursor cel
- Bepaalde vorm van celfusie: Blauwe cel
neemt gele cel op ⇒ 2 mogelijkheden
- Fagocytose: Stukjes DNA kunnen
vrijkomen in de blauwe cel
- Endosymbiose: Gele cel blijft
bestaan in de blauwe cel
,Chloë Van Hove
2de bach Biomedische Wetenschappen
❖ EUK precursor cel
- Genen binnen EUK vergelijken met genen van archaea (oercel) ⇒ gelijkenissen
→ Meer bepaald bij genen betrokken bij het informatieproces
- Vergelijken van genen tussen EUK en BAC ⇒ we vinden homologen terug betrokken
bij metabole processen
- Archaeon neemt een bacterie op = celfusie →
fagocytose → stukjes DNA van de bacterie
komen vrij → horizontale gentransfer: stukjes
bacterieel genoom worden geïntegreerd in het
archaea genoom → herhaald → mozaïek van
de 2 genomen
- Door meer kopieën van genen toe te voegen
kun je meer cellulaire diversiteit creëren ⇒ cel
wordt meer complex → interne membranen
kunnen ontstaan
- Rechter prentje: De systemen divergeren →
opname alfa-proteobacterium →
endosymbiose → voordeel voor cel → beide
hebben hun eigen genoom en proteïnesynthese
- Mitochondria hebben niet alleen hun eigen genoom maar ook eigen
proteïnesynthese
❖ Cruciale ontwikkeling van multicellulaire organismen kan zijn ontstaan door
eenvoudige mutaties
- Verschillende cellen in meercellig organisme kunnen gespecialiseerd worden in het
uitvoeren van verschillende taken ⇒ grote functionele complexiteit mogelijk
- Cel-cel interacties en cel-omgevingsinteracties ⇒ celspecialisatie mogelijk
- Cellen kunnen samenwerken om complexe weefsels en organen op te bouwen
2.2 DNA and chromosome copy number during the cell cycle
❖ Verschillende cellen binnen een persoon tonen verschillen in ploïdie
- Polyploïdie = meerdere sets van chromosomen → bv. hepatocyten
- Polyploide somatische cellen ontstaan door:
- Endomitose = verdubbeling DNA zonder celdeling:
2n → 4n → 6n → ...
- Celfusie: syncytium → meerdere nuclei aanwezig
- Nulliploïde = geen celkern → bv. RBC
- Een cel is euploïde als het normaal #chromosomen bevat voor dat celtype
- Een cel is aneuploïdie als het een abnormaal #chromosomen bevat voor dat celtype
,Chloë Van Hove
2de bach Biomedische Wetenschappen
❖ Verdubbeling van het #chromosomen en de DNA inhoud voorafgaande aan de
mitose tijdens de celcyclus
- G1 = gap tussen mitose en S fase → cel doet zijn functie
- Cellen kunnen ook postmitotische zijn → ze kunnen niet meer door de
cirkel → permanente G1 fase = G0 fase → bv. neuronen
- G1 = fase daar waar de cel haar meeste activiteit uitoefent
- S = DNA replicatie fase
- G2 = fase waarin we alles gaan nakijken
- Interfase = G1 + S + G2
2.3 Cell division and transmission of DNA to daughter cells
❖ Mitose (nucleaire divisie) en cytokinese (celdeling)
- We zitten op het einde van de interfase
1. Start: Profase
- Centriolen gaan uit elkaar naar tegenovergestelde spindelpolen
- DNA gaat beginnen condenseren ⇒ beschermt tegen breuken
- Kernmembraan afgebroken
2. Prometafase
- Vanuit de spindelpolen (centrosomen) ⇒ microtubuli (spoel figuren)
- Microtubuli kunnen chromosomen capteren: Hechten aan de kinetochoor van een
centromeer
- Zusterchromatiden naar tegenovergestelde spindelpolen trekken
- Chromosomen hechten bipolair vast ⇒ chromosoomcongressie = vorming van de
metafase plaat
3. Indien alle chromosomen correct zijn vastgehecht: Anafase
- Zusterchromatiden gaan uit elkaar
4. Telofase
- Vorming van de celnucleus
- Chromosomen decondenseren
- Elke dochtercel heeft nu een identieke kopij gekregen
5. Cytokinese
- Verdeling cytoplasma
- Celdeling
, Chloë Van Hove
2de bach Biomedische Wetenschappen
- In het begin kunnen er veel fouten gebeuren:
- Als de zusterchromatiden niet samen zouden blijven ⇒ segregatie ⇒ fouten
- Vanuit de spoelfiguur landen microtubuli bv langs beide kanten van de
zusterchromatiden ⇒ syntelix attachment
- Pas wanneer alle chromosomen correct zijn vastgehecht → Anafase
- Nodig? Soort van lijm tussen zusterchromatiden die mag pas oplossen op het juiste
moment
❖ Moleculaire lijm tussen gerepliceerd DNA = cohesine complex
- Hoefijzerstructuur die gesloten wordt door Scc1
- In de ring zit een zusterchromatide → elk een DNA dubbelstreng → ze worden
samengehouden
- Cohesion complex houdt de 2 zusterchromatiden samen na DNA replicatie
- Van profase → metafase: Cohesion complex gaat verdwijnen aan de chromosoom
armen maar niet aan de centromeren daar wordt het tegengehouden door een
fosfatase
- Pas vanaf de chromosomen correct zijn vastgehecht aan de 2 kinetochoren mag de
lijm worden opgelost → gebeurt door activatie van een separase → cohesion
complex wordt geknipt → gaat open → chromosomen segregeren zoals ze
vasthangen
❖ Spindle assembly checkpoint
- Als een chromosoom niet correct vasthangt aan het
kinetochoor → signaal thv kinetochoor → vorming MCC
inhibeert APC/C
- Als een chromosoom wel correct vasthangt aan het
kinetochoor → MCC niet meer gevormd → inhibitie van
APC/C valt weg → polyubiquitinering securin (= inhibitor
separase) → separase actief → Scc1 geknipt
