Hoofdstuk 5 – Erfelijkheid
5.1 – Verschillen tussen mensen
Uniek
De eigenschappen die ons tot mensen maken hebben hun basis in het DNA in de chromosomen.
Iedereen heeft zijn eigen combinatie, wat maakt iedereen uniek. Je uiterlijk wordt niet alleen bepaald
door je DNA, maar ook het milieu en je leefstijl spelen een rol.
Fenotype: door omstandigheden en genotype
Al je waarneembare eigenschappen vormen samen je fenotype, het genotype is de handleiding voor
het vormen van die waarneembare eigenschappen. Genen zijn stukjes DNA met de code voor een
eiwit. Samen met de rest van het DNA vormen ze jouw genoom, dat bestaat uit zo’n 3,1 miljard
basen (A,C,G,T). Er zijn eigenschappen die alleen door het genotype bepaald worden, maar op veel
eigenschappen
hebben ook
jouw
omgeving
invloed.
Cholesterol
Cholesterol
komt via
voedsel in je
bloed, je kan
de
hoeveelheid
zelf bepalen.
Wat je lichaam
daar mee
doet, daar heb
je geen invloed
op. Het bloed vervoert het cholesterol in blaasjes. Voor het opnemen van deze blaasjes zijn speciale
receptoren nodig, ze maken de endocytose van de blaasjes mogelijk. Voor het cholesterolgehalte in
je bloed zijn veel genen bij betrokken.
, Variatie
Het genoom ligt vooral vast in de 23 paar chromosomen van je lichaamscellen. Ieder mens heeft een
eigen genoom, maar dit komt ook deels overeen met die van anderen. Mutaties leiden tot
veranderingen in het DNA en daardoor tot variatie in de genotypen. Een allel is een variant van een
gen, een aantal van die allelen kunnen soms schadelijk zijn. Zo kunnen ze leiden tot een verlaagde
productie van receptoren, waardoor er te weinig cholesterol uit je bloed kan worden gehaald, met
een te hoog cholesterolgehalte als gevolg.
De combinatie waarin de allelen samen op één chromosoom voorkomen is het haplotype van dat
chromosoom. Bij de bevruchting krijg je zowel van je vader als van je moeder een complete set
chromosomen. Daardoor heb je alle chromosomen in paren, met op elk chromosoom van een paar
een eigen combinatie aan allelen: je eigen haplotype
Begrippen:
Begrip: Betekenis:
Allel Variant van een gen
Chromosoommutatie Een verandering in het erfelijk materiaal van een chromosoom,
bijvoorbeeld een translocatie, 14-21
Fenotype Alle waarneembare eigenschappen en alle eigenschappen die te
maken hebben met het functioneren van je lichaam
Genoom De volledige erfelijke informatie van een organisme (in het DNA in de
kern en het DNA in de mitochondriën en bij planten ook in de
chloroplasten
Genotype De erfelijke informatie van een organisme, opgeslagen in zijn
chromosomen.
Haplotype De combinatie waarin de allelen samen op 1 chromosoom voorkomen
5.2 – Chromosomen bekijken
5.1 – Verschillen tussen mensen
Uniek
De eigenschappen die ons tot mensen maken hebben hun basis in het DNA in de chromosomen.
Iedereen heeft zijn eigen combinatie, wat maakt iedereen uniek. Je uiterlijk wordt niet alleen bepaald
door je DNA, maar ook het milieu en je leefstijl spelen een rol.
Fenotype: door omstandigheden en genotype
Al je waarneembare eigenschappen vormen samen je fenotype, het genotype is de handleiding voor
het vormen van die waarneembare eigenschappen. Genen zijn stukjes DNA met de code voor een
eiwit. Samen met de rest van het DNA vormen ze jouw genoom, dat bestaat uit zo’n 3,1 miljard
basen (A,C,G,T). Er zijn eigenschappen die alleen door het genotype bepaald worden, maar op veel
eigenschappen
hebben ook
jouw
omgeving
invloed.
Cholesterol
Cholesterol
komt via
voedsel in je
bloed, je kan
de
hoeveelheid
zelf bepalen.
Wat je lichaam
daar mee
doet, daar heb
je geen invloed
op. Het bloed vervoert het cholesterol in blaasjes. Voor het opnemen van deze blaasjes zijn speciale
receptoren nodig, ze maken de endocytose van de blaasjes mogelijk. Voor het cholesterolgehalte in
je bloed zijn veel genen bij betrokken.
, Variatie
Het genoom ligt vooral vast in de 23 paar chromosomen van je lichaamscellen. Ieder mens heeft een
eigen genoom, maar dit komt ook deels overeen met die van anderen. Mutaties leiden tot
veranderingen in het DNA en daardoor tot variatie in de genotypen. Een allel is een variant van een
gen, een aantal van die allelen kunnen soms schadelijk zijn. Zo kunnen ze leiden tot een verlaagde
productie van receptoren, waardoor er te weinig cholesterol uit je bloed kan worden gehaald, met
een te hoog cholesterolgehalte als gevolg.
De combinatie waarin de allelen samen op één chromosoom voorkomen is het haplotype van dat
chromosoom. Bij de bevruchting krijg je zowel van je vader als van je moeder een complete set
chromosomen. Daardoor heb je alle chromosomen in paren, met op elk chromosoom van een paar
een eigen combinatie aan allelen: je eigen haplotype
Begrippen:
Begrip: Betekenis:
Allel Variant van een gen
Chromosoommutatie Een verandering in het erfelijk materiaal van een chromosoom,
bijvoorbeeld een translocatie, 14-21
Fenotype Alle waarneembare eigenschappen en alle eigenschappen die te
maken hebben met het functioneren van je lichaam
Genoom De volledige erfelijke informatie van een organisme (in het DNA in de
kern en het DNA in de mitochondriën en bij planten ook in de
chloroplasten
Genotype De erfelijke informatie van een organisme, opgeslagen in zijn
chromosomen.
Haplotype De combinatie waarin de allelen samen op 1 chromosoom voorkomen
5.2 – Chromosomen bekijken
