Klinische pathologie week 37
Hoofdstuk 3: Ziekteoorzaken
Endogene factoren
Endogene factoren zijn vanaf de bevruchting vastgelegd in de genen. Er zijn 3 eenvoudige
erfelijkheidspatronen:
1. Autosomaal recessieve aandoeningen
2. Autosomaal dominante aandoeningen
3. Geslachtsgebonden recessieve aandoeningen
Autosomaal recessieve aandoeningen
- Alleen ziek als beide ouders het afwijkende gen doorgeven
- Ouders hebben 1 normaal en 1 afwijkend gen
- Komen vaker voor als ouder familie van elkaar zijn
- Als beide ouders drager zijn is de kans op het krijgen van:
Een ziek kind 25%
Een drager 50%
Een gezond kind (niet drager) 25%
- Voorbeelden: cystic fibrose (taaislijmziekte), congenitale hypothyreoïdie (aangeboren
schildklierhormoongebrek)
Autosomaal dominante aandoeningen
- 1 afwijkend gen veroorzaakt al ziekte
- Slaan geen generatie over
- En patiënt en een gezonde partner hebben:
50% kans op het krijgen van een kind met de aandoening
50% kans op het krijgen van een kind zonder de aandoening
- Voorbeelden: ziekte van Huntington (onwillekeurige bewegingen en dementering), familiaire
hypercholesterolemie (te hoog bloedcholesterol)
X-gebonden recessieve aandoeningen
- Afwijkende gen zit op een X-chromosoom
- Alleen vrouwen kunnen drager zijn
- Een draagster en een gezonde partner hebben:
25% kans op het krijgen van een zoon met de aandoening
25% kans op het krijgen van een zoon zonder de aandoening
25% kans op het krijgen van een dochter die draagster is van het afwijkende gen
25% kans op het krijgen van een dochter zonder het afwijkende gen
- Voorbeelden: hemofilie A & B (bloederziekte), spierziekte van Duchenne
Exogene factoren
Exogene ziekteoorzaken zijn omgevingsfactoren, zoals:
- Micro-organismen en wormen
- Chemische factoren (scheikundige oorzaken)
- Fysische factoren (natuurkundige oorzaken)
- Voedingsgebrek of overvoeding
- Stressfactoren
Micro-organismen en wormen
Micro-organismen = kleine levende wezens die bijna overal, binnen en buiten, voorkomen (de
meesten leven op of in de mens zonder klachten te veroorzaken)
,Micro-organismen in 4 hoofdsoorten:
1. Bacteriën (bijv. colibacil en stafylococ) helpt antibiotica tegen
2. Virussen (bijv. herpes simplex en hiv) helpt virostatica tegen
3. Gisten of schimmels (bijv. aspergillus en candida) helpt antimycotica tegen
4. Protozoën (bijv. malariaparasiet en toxoplasma) helpt antiprotozoïca tegen
Wormen = leven in de grond en bij de mens meestal in de darm (soms met oogopslag te zien
helpt antihelmintica tegen)
Chemische factoren
- Scheikundige stoffen die inwerken op het menselijk lichaam (teer uit sigaretten)
- Andere chemische risicofactoren: alcoholgebruik, schoonmaakmiddelen, sommige kleur- en
smaakstoffen
Fysische factoren
Fysische factoren veroorzaken letsel door bijv. een ongeval of mishandeling. Ze worden onderscheiden in:
- Mechanische letsels
- Thermische letsels
- Elektrische letsels
- Stralingsletsels
- Letsel door geluidsoverbelasting
Mechanische letsels
- Door ongevallen, mishandeling of automutilatie (zelfverminking)
Thermische letsels
- Door te hoge tempratuur (brandwonden/ hyperthermie) of te lage tempratuur (bevriezing/
onderkoeling)
Elektrische letsels
- Door onbedoeld aanraken van stroomdraden (dit geeft vaak verbranding v/d handen)
Stralingsletsels
- Door te lang onbeschermd liggen in de zon
- Röntgenbestraling kan de celkern zo beschadigen dat er kanker ontstaat
Letsel door geluidsoverbelasting
- Langdurig verblijf in lawaaiige omgeving, vaak luisteren naar muziek via oortjes die te hard
staan
Voeding
Zowel voedingsgebrek als overvoeding kunnen ziekte veroorzaken. Alleenwonende, oudere mensen
en zelf ziekenhuispatiënten blijken vaak ondervoed. Ook overvoeding kan ziekte veroorzaken (ernstig
obesitas kan leiden tot DM type 2).
Stressfactoren
- Zijn psychosociale teleurstellingen die iemand te verwerken krijgt
- Draaglast groter dan draagkracht ontstaan van ziekte
, Multifactoriële aandoeningen
De meerderheid van ziekten wordt veroorzaakt door endogene en exogene factoren. Bij deze
multifactoriële aandoeningen gaat het juist om het inwerken van omgevingsfactoren op zwakke
plekken in aanleg. Voorbeelden van ziekten waarbij dit een rol speelt:
- Bij hart- en vaatziekten beïnvloeden endogene factoren o.a. het bloedcholesterol en
bloeddruk
- DM type 2 komt door erfelijke factoren i.c.m. ouderdom en vetzucht
- Bij bipolaire stoornis wreken stressfactoren en opvoeding in op een genetische aanleg
Auto-immuniteit
Bij auto-immuniteit richt de afweer zich tegen het eigen lichaam. Het immuunsysteem dat
ziektekiemen hoort uit te schakelen maakt dan een fout en richt zich tegen lichaamseigen eiwitten.
Gewoonlijk verlopen deze ziekten chronisch, omdat verkeerde afweerreactie aanhoudt. Voorbeelden
zijn:
- DM type 1 (afweer tegen pancreasweefsel)
- Multiple sclerose (afweer tegen myeline)
- Ziekte van Crohn (afweer tegen darmweefsel)
- Ziekte van Graves en Hashimoto (afweer tegen schildklierweefsel)
- Reumatoïde artritis en Bechterew (afweer tegen gewrichten en wervelkolom
Omdat de oorzaak van auto-immuunziekten niet geheel of helemaal niet begrepen wordt, zijn ze niet
te voorkomen of te genezen. Veel verschijnselen van auto-immuunziekten zijn te onderdrukken met
corticosteroïden (bijv. prednison).
Klinische pathologie week 38
17.3 Zwangerschap en bevalling
Conceptie/ nidatie
Een normale conceptie vindt plaats in ampulla of infundibulum van de tuba. Van daar gaat het
vruchtje richting de baarmoeder, waar na krap een week de nidatie (innesteling) plaatsvindt. Het
vruchtje maakt na 2 weken na de conceptie al voldoende HCG (= humaan choriongonadotrofine)
voor een betrouwbare zwangerschapstest.
Embryonale fase
Al in de eerste 10 weken na conceptie ontstaat een embryo met alle organen erin. De eerste 3
maanden zijn het meest kritiek, omdat dan misvorming van grote structuren kan ontstaan.
De buitenste laag van de vruchtzak is het chorion, dat in samenwerking met maternale lymfocyten
afstoting voorkomt. Vlokken hiervan kunnen via het cervixkanaal opgezogen worden voor
onderzoek.
Foetale fase
De groei van de foetus is in te schatten door de fundushoogte (bovenste deel baarmoeder) et
voelen.
Positieve discongruentie = de fundus wordt hoger gevoeld dan verwacht/ bekend (bijv. door
meerlingen, vlokkenzwangerschap, te veel vruchtwater)
Negatieve discongruentie = de fundus wordt lager gevoeld dan verwacht/ bekend (bijv. door
groeivertraging, infecties, placentaire doorbloedingen)
Respiratie tijdens de zwangerschap
Al vroeg in de zwangerschap wordt de ademhaling wat dieper om extra CO 2 af te voeren. Aangezien
het diafragma door de groeiende baarmoeder steeds hoger komt te staan, vereist een diepere
Hoofdstuk 3: Ziekteoorzaken
Endogene factoren
Endogene factoren zijn vanaf de bevruchting vastgelegd in de genen. Er zijn 3 eenvoudige
erfelijkheidspatronen:
1. Autosomaal recessieve aandoeningen
2. Autosomaal dominante aandoeningen
3. Geslachtsgebonden recessieve aandoeningen
Autosomaal recessieve aandoeningen
- Alleen ziek als beide ouders het afwijkende gen doorgeven
- Ouders hebben 1 normaal en 1 afwijkend gen
- Komen vaker voor als ouder familie van elkaar zijn
- Als beide ouders drager zijn is de kans op het krijgen van:
Een ziek kind 25%
Een drager 50%
Een gezond kind (niet drager) 25%
- Voorbeelden: cystic fibrose (taaislijmziekte), congenitale hypothyreoïdie (aangeboren
schildklierhormoongebrek)
Autosomaal dominante aandoeningen
- 1 afwijkend gen veroorzaakt al ziekte
- Slaan geen generatie over
- En patiënt en een gezonde partner hebben:
50% kans op het krijgen van een kind met de aandoening
50% kans op het krijgen van een kind zonder de aandoening
- Voorbeelden: ziekte van Huntington (onwillekeurige bewegingen en dementering), familiaire
hypercholesterolemie (te hoog bloedcholesterol)
X-gebonden recessieve aandoeningen
- Afwijkende gen zit op een X-chromosoom
- Alleen vrouwen kunnen drager zijn
- Een draagster en een gezonde partner hebben:
25% kans op het krijgen van een zoon met de aandoening
25% kans op het krijgen van een zoon zonder de aandoening
25% kans op het krijgen van een dochter die draagster is van het afwijkende gen
25% kans op het krijgen van een dochter zonder het afwijkende gen
- Voorbeelden: hemofilie A & B (bloederziekte), spierziekte van Duchenne
Exogene factoren
Exogene ziekteoorzaken zijn omgevingsfactoren, zoals:
- Micro-organismen en wormen
- Chemische factoren (scheikundige oorzaken)
- Fysische factoren (natuurkundige oorzaken)
- Voedingsgebrek of overvoeding
- Stressfactoren
Micro-organismen en wormen
Micro-organismen = kleine levende wezens die bijna overal, binnen en buiten, voorkomen (de
meesten leven op of in de mens zonder klachten te veroorzaken)
,Micro-organismen in 4 hoofdsoorten:
1. Bacteriën (bijv. colibacil en stafylococ) helpt antibiotica tegen
2. Virussen (bijv. herpes simplex en hiv) helpt virostatica tegen
3. Gisten of schimmels (bijv. aspergillus en candida) helpt antimycotica tegen
4. Protozoën (bijv. malariaparasiet en toxoplasma) helpt antiprotozoïca tegen
Wormen = leven in de grond en bij de mens meestal in de darm (soms met oogopslag te zien
helpt antihelmintica tegen)
Chemische factoren
- Scheikundige stoffen die inwerken op het menselijk lichaam (teer uit sigaretten)
- Andere chemische risicofactoren: alcoholgebruik, schoonmaakmiddelen, sommige kleur- en
smaakstoffen
Fysische factoren
Fysische factoren veroorzaken letsel door bijv. een ongeval of mishandeling. Ze worden onderscheiden in:
- Mechanische letsels
- Thermische letsels
- Elektrische letsels
- Stralingsletsels
- Letsel door geluidsoverbelasting
Mechanische letsels
- Door ongevallen, mishandeling of automutilatie (zelfverminking)
Thermische letsels
- Door te hoge tempratuur (brandwonden/ hyperthermie) of te lage tempratuur (bevriezing/
onderkoeling)
Elektrische letsels
- Door onbedoeld aanraken van stroomdraden (dit geeft vaak verbranding v/d handen)
Stralingsletsels
- Door te lang onbeschermd liggen in de zon
- Röntgenbestraling kan de celkern zo beschadigen dat er kanker ontstaat
Letsel door geluidsoverbelasting
- Langdurig verblijf in lawaaiige omgeving, vaak luisteren naar muziek via oortjes die te hard
staan
Voeding
Zowel voedingsgebrek als overvoeding kunnen ziekte veroorzaken. Alleenwonende, oudere mensen
en zelf ziekenhuispatiënten blijken vaak ondervoed. Ook overvoeding kan ziekte veroorzaken (ernstig
obesitas kan leiden tot DM type 2).
Stressfactoren
- Zijn psychosociale teleurstellingen die iemand te verwerken krijgt
- Draaglast groter dan draagkracht ontstaan van ziekte
, Multifactoriële aandoeningen
De meerderheid van ziekten wordt veroorzaakt door endogene en exogene factoren. Bij deze
multifactoriële aandoeningen gaat het juist om het inwerken van omgevingsfactoren op zwakke
plekken in aanleg. Voorbeelden van ziekten waarbij dit een rol speelt:
- Bij hart- en vaatziekten beïnvloeden endogene factoren o.a. het bloedcholesterol en
bloeddruk
- DM type 2 komt door erfelijke factoren i.c.m. ouderdom en vetzucht
- Bij bipolaire stoornis wreken stressfactoren en opvoeding in op een genetische aanleg
Auto-immuniteit
Bij auto-immuniteit richt de afweer zich tegen het eigen lichaam. Het immuunsysteem dat
ziektekiemen hoort uit te schakelen maakt dan een fout en richt zich tegen lichaamseigen eiwitten.
Gewoonlijk verlopen deze ziekten chronisch, omdat verkeerde afweerreactie aanhoudt. Voorbeelden
zijn:
- DM type 1 (afweer tegen pancreasweefsel)
- Multiple sclerose (afweer tegen myeline)
- Ziekte van Crohn (afweer tegen darmweefsel)
- Ziekte van Graves en Hashimoto (afweer tegen schildklierweefsel)
- Reumatoïde artritis en Bechterew (afweer tegen gewrichten en wervelkolom
Omdat de oorzaak van auto-immuunziekten niet geheel of helemaal niet begrepen wordt, zijn ze niet
te voorkomen of te genezen. Veel verschijnselen van auto-immuunziekten zijn te onderdrukken met
corticosteroïden (bijv. prednison).
Klinische pathologie week 38
17.3 Zwangerschap en bevalling
Conceptie/ nidatie
Een normale conceptie vindt plaats in ampulla of infundibulum van de tuba. Van daar gaat het
vruchtje richting de baarmoeder, waar na krap een week de nidatie (innesteling) plaatsvindt. Het
vruchtje maakt na 2 weken na de conceptie al voldoende HCG (= humaan choriongonadotrofine)
voor een betrouwbare zwangerschapstest.
Embryonale fase
Al in de eerste 10 weken na conceptie ontstaat een embryo met alle organen erin. De eerste 3
maanden zijn het meest kritiek, omdat dan misvorming van grote structuren kan ontstaan.
De buitenste laag van de vruchtzak is het chorion, dat in samenwerking met maternale lymfocyten
afstoting voorkomt. Vlokken hiervan kunnen via het cervixkanaal opgezogen worden voor
onderzoek.
Foetale fase
De groei van de foetus is in te schatten door de fundushoogte (bovenste deel baarmoeder) et
voelen.
Positieve discongruentie = de fundus wordt hoger gevoeld dan verwacht/ bekend (bijv. door
meerlingen, vlokkenzwangerschap, te veel vruchtwater)
Negatieve discongruentie = de fundus wordt lager gevoeld dan verwacht/ bekend (bijv. door
groeivertraging, infecties, placentaire doorbloedingen)
Respiratie tijdens de zwangerschap
Al vroeg in de zwangerschap wordt de ademhaling wat dieper om extra CO 2 af te voeren. Aangezien
het diafragma door de groeiende baarmoeder steeds hoger komt te staan, vereist een diepere
