Wat zijn de afwijkingen in het beenmerg waardoor rode bloedcellen (of andere cellen) niet
gemaakt worden?
- Aplastische anemie (AA)
AA is een zeldzame ziekte van het beenmerg. De levensduur van bloedcellen is kort, het
lichaam heeft daarom behoefte aan een constante levering van nieuwe bloedcellen. Bij
aplastische anemie maakt het beenmerg echter veel minder rode bloedcellen, witte
bloedcellen en bloedplaatjes aan dan het lichaam nodig heeft. De bloedcellen die worden
aangemaakt zijn wel normaal. Het gevolg van AA kan zijn:
- Myelodysplastisch syndroom (MDS)
Groep van beenmergstoornissen waarbij de productie van bloedcellen ernstig is
verstoord. Bij MDS worden de bloedcellen niet goed aangemaakt. Het resultaat van deze
gestoorde aanmaak zijn misvormde en niet goed uitgegroeide bloedcellen. Deze
misvormingen worden dysplasie genoemd. Door de slechte kwaliteit van de bij MDS
geproduceerde bloedcellen wordt een belangrijk deel van deze bloedcellen al vernietigd
voordat zij het beenmerg verlaten. Daardoor kan een tekort ontstaan aan deze
bloedcellen. In de meeste gevallen van MDS kan geen oorzaak voor de gestoorde
aanmaak worden aangewezen. Aannemelijk is dat de aanmaakfout ligt in de bloed- en
beenmergstamcel. Aangenomen wordt dat tijdens de vele delingen van beenmergcellen
fouten zijn opgetreden, die uiteindelijk tot de ziekte MDS geleid hebben.
- Acute leukemie
Bij acute leukemie treedt een storing op in de productie van witte bloedcellen
(leukocyten). De leukocyten worden aan het bloed afgestaan wanneer ze nog onrijp zijn
en geen nuttige functie kunnen vervullen. Tegelijk gaat deze aanmaak ongeremd door,
waardoor de productie van gezonde bloedcellen in het gedrang komt. De gevolgen zijn:
bloedarmoede door een tekort aan rode bloedcellen, verminderde weerstand door een
tekort aan witte cellen en spontane bloedingen door te weinig bloedplaatjes.
- Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH)
PNH ontstaat door een verandering (mutatie) in een gen in de stamcel. Normaal gesproken
zorgt dit gen ervoor dat er een bepaald eiwit wordt aangemaakt dat de rode en witte
bloedcellen en bloedplaatjes nodig hebben om eiwitten aan zich te binden. Door het defecte
gen ontstaan abnormaal gevoelige rode bloedcellen die onder bepaalde omstandigheden
sneller kapot gaan (hemolyse). Een belangrijk kenmerk van PNH is het 's nachts kapot gaan
van de rode bloedcellen.
gemaakt worden?
- Aplastische anemie (AA)
AA is een zeldzame ziekte van het beenmerg. De levensduur van bloedcellen is kort, het
lichaam heeft daarom behoefte aan een constante levering van nieuwe bloedcellen. Bij
aplastische anemie maakt het beenmerg echter veel minder rode bloedcellen, witte
bloedcellen en bloedplaatjes aan dan het lichaam nodig heeft. De bloedcellen die worden
aangemaakt zijn wel normaal. Het gevolg van AA kan zijn:
- Myelodysplastisch syndroom (MDS)
Groep van beenmergstoornissen waarbij de productie van bloedcellen ernstig is
verstoord. Bij MDS worden de bloedcellen niet goed aangemaakt. Het resultaat van deze
gestoorde aanmaak zijn misvormde en niet goed uitgegroeide bloedcellen. Deze
misvormingen worden dysplasie genoemd. Door de slechte kwaliteit van de bij MDS
geproduceerde bloedcellen wordt een belangrijk deel van deze bloedcellen al vernietigd
voordat zij het beenmerg verlaten. Daardoor kan een tekort ontstaan aan deze
bloedcellen. In de meeste gevallen van MDS kan geen oorzaak voor de gestoorde
aanmaak worden aangewezen. Aannemelijk is dat de aanmaakfout ligt in de bloed- en
beenmergstamcel. Aangenomen wordt dat tijdens de vele delingen van beenmergcellen
fouten zijn opgetreden, die uiteindelijk tot de ziekte MDS geleid hebben.
- Acute leukemie
Bij acute leukemie treedt een storing op in de productie van witte bloedcellen
(leukocyten). De leukocyten worden aan het bloed afgestaan wanneer ze nog onrijp zijn
en geen nuttige functie kunnen vervullen. Tegelijk gaat deze aanmaak ongeremd door,
waardoor de productie van gezonde bloedcellen in het gedrang komt. De gevolgen zijn:
bloedarmoede door een tekort aan rode bloedcellen, verminderde weerstand door een
tekort aan witte cellen en spontane bloedingen door te weinig bloedplaatjes.
- Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH)
PNH ontstaat door een verandering (mutatie) in een gen in de stamcel. Normaal gesproken
zorgt dit gen ervoor dat er een bepaald eiwit wordt aangemaakt dat de rode en witte
bloedcellen en bloedplaatjes nodig hebben om eiwitten aan zich te binden. Door het defecte
gen ontstaan abnormaal gevoelige rode bloedcellen die onder bepaalde omstandigheden
sneller kapot gaan (hemolyse). Een belangrijk kenmerk van PNH is het 's nachts kapot gaan
van de rode bloedcellen.
