WAT
WAT IS
IS HET
HET RETT
RETT SYNDROOM?
SYNDROOM?
ERNSTIGE
ERNSTIGE HANDICAP
HANDICAP
VOOBIJ
VOOBIJ VROUWEN
VROUWEN
Oorzaak; Diagnose;
Defect (genmutatie) op het vrouwelijke X- Genmutatie MeCP2 op het Xq28 c
chromosoom Bloedonderzoek van chromosom
Vrouwen hebben 2 X chromosomen bloedcellen
Mannen hebben 1 X en 1 Y chromosoom Kan ook een andere aandoen
99,6% spontane mutatie Wordt gesteld op grond van zi
verschijnselen en gedragsken
0,4 erfelijke afwijking
Kinderarts of (kinder)neuro
Genmutatie = Verandering in DNA door
verandering in gen