1. Primase
Primase is een enzym: DNA-Primase, het enzym DNA-primase = een RNA-
polymerase
= een RNA-polymerase. Vormt met enzyme helicase een primosoom.
2. QTL’s
Quantitative trait loci, genetische varianten die bijdragen tot kwantitatief
kenmerk. Wanneer veroorzaakt door variaties in één gen, verwachting 3
mogelijke fenotypes.
3. Southern blotting
Transfer van DNA fragmenten uit een gelmatrix op een membraan. Dit
membraan bevat dan in feite een afdruk van het gel en is dan makkelijk
hanteerbaar.
4. Colchicine
Colchicine is een stof die we toevoegen aan delende cellen die in de
mitose bezig zijn. Door het toevoegen blijven de cellen in de mitose
metafase fase.
5. RNA capping
Een gemodificeerd guanine wordt aangebracht op het 5’ uiteinde van een
mRNA. Dit gebeurd wanneer er ongeveer 25 nucleotiden ingebouwd zijn in
de mRNA keten.
6. TSIX
= een niet gecodeerd RNA-gen. Wat XIST bindt bij inactivering van x-
chromosoom.
7. Eugenetica
Was een sociologische/maatschappelijke beweging begin 20 e eeuw.
Beweging die het mensenlijk ras wilde verbeteren. Goede genen
verbeteren en voorkomen dat ‘imbeciele mensen’ zich voortplanten.
8. Orthologen
Hetzelfde gen in bv. 2 verschillende soorten met dezelfde
gemeenschappelijke voorouder. Longen krokodil zijn ortholog aan de
longen van de mens.
9. Kiemlijnmosaïcisme
Hierbij zijn er maar bij een aantal genen mutaties aanwezig. Dus zeker niet
bij alle genen. Dit betekend dat de ziekte er vaak wel is maar dan in
mindere mate.
Bijvoorbeeld Down mozaïcisme, deze mensen ontwikkelen zich vaak
beter dan mensen die volledige Down syndroom hebben, dit komt omdat
hier ook gezonde cellen aanwezig zijn. Vaak zie je dan bijvoorbeeld het
uiterlijk van iemand met Down syndroom, maar is de rest in zekere zin
‘normaal’ of andersom.
De mutatie zit dan vaak in de geslachtscellen aanwezig, dit kan mogelijk
verkeerde conclusies geven bij genetische testen.
Mutatie aanwezig in gedeelte van de cellen: normale mosaïsme. = een
somatische mutatie.
10.Orisequentie
Origins of replications. Op deze plaats wordt de dubbelstreng van het DNA
gedenatureerd en worden replicatievorken gemaakt.
11.SRY
Dit is een mannelijk gen wat noodzakelijk is voor de mannelijke seksuele
ontwikkeling. Het gen codeert voor het TDF eiwit. En dat geeft de
expressie van andere genen die noodzakelijk zijn voor processen van
, seksuele differentiatie. Als het SRY ontbreekt, zal er geen mannelijk
individu ontstaan.
12.Polyadenylatie
Aan het 3’ uiteinde van mRNA wordt enzymatisch een knipplaats
geïntroduceerd om een keten van adenine in te bouwen. Deze modificatie
gebeurt, om degeneratie te voorkomen en om transport te garanderen.
13.Gebalanceerde translocatie
Bij sommige afwijkingen in de chromosomen, zijn stukjes chromosoom
verwisseld van plaats. Dit is een translocatie. Als daardoor de hoeveelheid
materiaal op de chromosomen even groot is als normaal, geeft dit
doorgaans geen problemen.
14.RFLP
= Restrictie fragment lengte polymorfismen sequentievariatie die
knipplaats voor restrictie-enzyme toevoegt of wegneemt. De analyse
gebeurt door opeenvolgend knippen van DNA met restrictie-enzymen,
agarose gelelectroforese, Southern blotting, hybridisatie met radioactief
gemerkte clone en autoradiografie.
= maar 2 allelisch vaak niet informatief.
15.VNTR
Variabel number of tandem repeats: opeenvolgende herhalingen waarvan
het aantal variabel kan zijn.
16.Exon shuffling
= Dupliceren van exon of exonen naar andere genen.
17.Haploinsufficiëntie
= een genetisch fenomeen waarbij een individu met een enkel dominant
allel een abnormaal fenotype tot expressie brengt, wat niet kenmerkend is
voor dat kenmerk. Het is een dominante overerving, hierbij blijkt slechts
één kopie onvoldoende om een individu te beschermen.
18.Pseudogenisatie
Dit is een fenomeen wat optreedt na gen duplicatie, hierbij wordt 1 kopie
van de genen inactief.
19.Neofunctionalisatie
Ook dit is een fenomeen wat optreed na gen duplicatie, hierbij krijgt 1
kopie van het gen een afwijkende functie.
20.Wijziging expressiepatroon door duplicatie
Bijvoorbeeld, 1 kopie wordt gewijzigd, honden met chondroplasie,
duplicatie van het FGF4 gen dat tot expressie komt in de chondrocyten.
21.Western blotting
Eiwit transfer. Een specifiek eiwit wordt door antilichamen herkend. Het
eiwit wordt dan gescheiden op basis van grootte door gelelektroforese en
hierna verplaatst naar een membraan waar het zich kan vasthechten.
22.Industrieel melanisme
Dit is een evenwicht tussen twee vormen die afhankelijk zijn van een
milieufactor in de omgeving waar het diersoort leeft.
Voorbeeld de bekende mot die in zijn omgeving op het industrieterrein
veel grijzer wordt dan zijn soort genoot die elders opgroeit.
23.Meiotische nondisjunctie
Veroorzaakt aneuploidieën, dit houdt in dat een chromosoom niet scheidt
tijdens de meiose. Dit is een probleem wat we zien bij vrouwen die op
latere leeftijd kinderen willen krijgen.
24.Paralogen
Deze genen stammen af van één enkel gen binnen dezelfde soort.
Doorgaans hebben deze genen ieder een eigen specifieke biomoleculaire
rol.
Primase is een enzym: DNA-Primase, het enzym DNA-primase = een RNA-
polymerase
= een RNA-polymerase. Vormt met enzyme helicase een primosoom.
2. QTL’s
Quantitative trait loci, genetische varianten die bijdragen tot kwantitatief
kenmerk. Wanneer veroorzaakt door variaties in één gen, verwachting 3
mogelijke fenotypes.
3. Southern blotting
Transfer van DNA fragmenten uit een gelmatrix op een membraan. Dit
membraan bevat dan in feite een afdruk van het gel en is dan makkelijk
hanteerbaar.
4. Colchicine
Colchicine is een stof die we toevoegen aan delende cellen die in de
mitose bezig zijn. Door het toevoegen blijven de cellen in de mitose
metafase fase.
5. RNA capping
Een gemodificeerd guanine wordt aangebracht op het 5’ uiteinde van een
mRNA. Dit gebeurd wanneer er ongeveer 25 nucleotiden ingebouwd zijn in
de mRNA keten.
6. TSIX
= een niet gecodeerd RNA-gen. Wat XIST bindt bij inactivering van x-
chromosoom.
7. Eugenetica
Was een sociologische/maatschappelijke beweging begin 20 e eeuw.
Beweging die het mensenlijk ras wilde verbeteren. Goede genen
verbeteren en voorkomen dat ‘imbeciele mensen’ zich voortplanten.
8. Orthologen
Hetzelfde gen in bv. 2 verschillende soorten met dezelfde
gemeenschappelijke voorouder. Longen krokodil zijn ortholog aan de
longen van de mens.
9. Kiemlijnmosaïcisme
Hierbij zijn er maar bij een aantal genen mutaties aanwezig. Dus zeker niet
bij alle genen. Dit betekend dat de ziekte er vaak wel is maar dan in
mindere mate.
Bijvoorbeeld Down mozaïcisme, deze mensen ontwikkelen zich vaak
beter dan mensen die volledige Down syndroom hebben, dit komt omdat
hier ook gezonde cellen aanwezig zijn. Vaak zie je dan bijvoorbeeld het
uiterlijk van iemand met Down syndroom, maar is de rest in zekere zin
‘normaal’ of andersom.
De mutatie zit dan vaak in de geslachtscellen aanwezig, dit kan mogelijk
verkeerde conclusies geven bij genetische testen.
Mutatie aanwezig in gedeelte van de cellen: normale mosaïsme. = een
somatische mutatie.
10.Orisequentie
Origins of replications. Op deze plaats wordt de dubbelstreng van het DNA
gedenatureerd en worden replicatievorken gemaakt.
11.SRY
Dit is een mannelijk gen wat noodzakelijk is voor de mannelijke seksuele
ontwikkeling. Het gen codeert voor het TDF eiwit. En dat geeft de
expressie van andere genen die noodzakelijk zijn voor processen van
, seksuele differentiatie. Als het SRY ontbreekt, zal er geen mannelijk
individu ontstaan.
12.Polyadenylatie
Aan het 3’ uiteinde van mRNA wordt enzymatisch een knipplaats
geïntroduceerd om een keten van adenine in te bouwen. Deze modificatie
gebeurt, om degeneratie te voorkomen en om transport te garanderen.
13.Gebalanceerde translocatie
Bij sommige afwijkingen in de chromosomen, zijn stukjes chromosoom
verwisseld van plaats. Dit is een translocatie. Als daardoor de hoeveelheid
materiaal op de chromosomen even groot is als normaal, geeft dit
doorgaans geen problemen.
14.RFLP
= Restrictie fragment lengte polymorfismen sequentievariatie die
knipplaats voor restrictie-enzyme toevoegt of wegneemt. De analyse
gebeurt door opeenvolgend knippen van DNA met restrictie-enzymen,
agarose gelelectroforese, Southern blotting, hybridisatie met radioactief
gemerkte clone en autoradiografie.
= maar 2 allelisch vaak niet informatief.
15.VNTR
Variabel number of tandem repeats: opeenvolgende herhalingen waarvan
het aantal variabel kan zijn.
16.Exon shuffling
= Dupliceren van exon of exonen naar andere genen.
17.Haploinsufficiëntie
= een genetisch fenomeen waarbij een individu met een enkel dominant
allel een abnormaal fenotype tot expressie brengt, wat niet kenmerkend is
voor dat kenmerk. Het is een dominante overerving, hierbij blijkt slechts
één kopie onvoldoende om een individu te beschermen.
18.Pseudogenisatie
Dit is een fenomeen wat optreedt na gen duplicatie, hierbij wordt 1 kopie
van de genen inactief.
19.Neofunctionalisatie
Ook dit is een fenomeen wat optreed na gen duplicatie, hierbij krijgt 1
kopie van het gen een afwijkende functie.
20.Wijziging expressiepatroon door duplicatie
Bijvoorbeeld, 1 kopie wordt gewijzigd, honden met chondroplasie,
duplicatie van het FGF4 gen dat tot expressie komt in de chondrocyten.
21.Western blotting
Eiwit transfer. Een specifiek eiwit wordt door antilichamen herkend. Het
eiwit wordt dan gescheiden op basis van grootte door gelelektroforese en
hierna verplaatst naar een membraan waar het zich kan vasthechten.
22.Industrieel melanisme
Dit is een evenwicht tussen twee vormen die afhankelijk zijn van een
milieufactor in de omgeving waar het diersoort leeft.
Voorbeeld de bekende mot die in zijn omgeving op het industrieterrein
veel grijzer wordt dan zijn soort genoot die elders opgroeit.
23.Meiotische nondisjunctie
Veroorzaakt aneuploidieën, dit houdt in dat een chromosoom niet scheidt
tijdens de meiose. Dit is een probleem wat we zien bij vrouwen die op
latere leeftijd kinderen willen krijgen.
24.Paralogen
Deze genen stammen af van één enkel gen binnen dezelfde soort.
Doorgaans hebben deze genen ieder een eigen specifieke biomoleculaire
rol.
