EXAMENVRAGEN STOFWISSELING
DIABETES MELLITUS
Definitie
Diabetes mellitus is een groep van metabole ziekten die gekenmerkt wordt door chronische
hyperglycemie. Dit is het gevolg van defecten in de insulinesecretie, de insulinewerking of beide.
Diagnostische criteria
De diagnose wordt gesteld op basis van glucosemetingen in het bloed:
• Nuchtere glycemie: ≥126 mg/dl.
• Niet-nuchtere glycemie: ≥200mg/dl bij aanwezigheid van typische symptomen.
• HbA1c: ≥6,5%(48 mmol/mol). Wordt ook gebruikt voor screening en opvolging.
Prevalentie en Impact
• Wereldwijde epidemie: De prevalentie van diabetes stijgt exponentieel. In de westerse
populatie heeft ongeveer 1 op de 10 tot 12 volwassenen diabetes.
• Type 2 dominantie: Type 2 DM maakt 90% tot 95% van alle gevallen uit.
• Onbekende prevalentie: Ongeveer 1/3 van de patiënten met type 2 DM is niet gediagnosticeerd
("the undiagnosed third").
• Cardiovasculaire impact: Diabetes is een van de belangrijkste risicofactoren voor
cardiovasculaire ziekten (CVD). Ongeveer 1/3 van alle type 2 DM-patiënten heeft last van
dyslipidemie. Het risico op hart- en vaatziekten is verhoogd, vooral bij vrouwen en bij
aanwezigheid van microvasculaire complicaties zoals microalbuminurie of retinopathie.
Classificatie (Soorten)
1. Type 1 Diabetes (T1DM): Gekenmerkt door een absoluut tekort aan insuline door auto-
immuundestructie van de b-cellen. Deze patiënten verliezen vaak de normale glucagon- en
adrenalinerespons bij hypoglycemie.
2. Type 2 Diabetes (T2DM): De meest voorkomende vorm, vaak geassocieerd met obesitas en
insulineresistentie.
3. Specifieke types: Zoals diabetes door pancreatische defecten (pancreatectomie of pancreatitis)
of medicatie-geïnduceerde diabetes (bijv. door statines, antipsychotica of glucocorticoïden).
PATHOFYSIOLOGIE: HET OMINOUS OCTET (UITGEBREID)
,Het "Ominous Octet" beschrijft de acht complexe pathofysiologische mechanismen die bijdragen aan
hyperglycemie bij T2DM:
1. Pancreas (β-cellen): Er is een progressieve vermindering van de insulinesecretie. Bij de diagnose
is vaak al meer dan 50% van de β-celfunctie verloren.
2. Pancreas (α-cellen): Er is sprake van hyperglucagonemie. De α-cellen scheiden te veel glucagon
uit, wat de lever stimuleert om extra glucose aan te maken, zelfs als de bloedsuiker al hoog is.
3. Lever: Toegenomen hepatische glucoseproductie door insulineresistentie. De lever blijft glucose
produceren via gluconeogenese en glycogenolyse, wat vooral de nuchtere hyperglycemie
verklaart.
4. Spieren: Verminderde glucose-opname door perifere insulineresistentie. De skeletspieren halen
na een maaltijd onvoldoende suiker uit het bloed.
5. Vetweefsel: Verhoogde lipolyse. Door insulineresistentie in de vetcel stijgt de hoeveelheid vrije
vetzuren in de circulatie. Dit leidt tot "lipotoxiciteit", wat de insulineresistentie in de lever en
spieren verder verergert.
6. Darmen: Verminderd incretine-effect. De hormonen GLP-1 en GIP, die normaal de
insulinesecretie na een maaltijd stimuleren, werken minder efficiënt.
7. Nieren: Verhoogde glucose-reabsorptie. De nieren houden via SGLT-2 transporters meer glucose
vast dan normaal, in plaats van het overschot uit te plassen.
8. Hersenen: Neurotransmitterdysfunctie. Er is sprake van centrale insulineresistentie in de
hypothalamus, wat de regulatie van eetlust (verzadiging) en de glucose-homeostase verstoort.
RISICOFACTOREN EN BEHANDELDOELEN
Risicofactoren
• Obesitas: Vooral abdominale (viscerale) vetverdeling verhoogt de insulineresistentie drastisch.
• Leeftijd en Genetica: Het risico stijgt bij het ouder worden en er is een sterke familiale
predispositie bij type 2.
• Levensstijl: Gebrek aan beweging en een dieet rijk aan enkelvoudige suikers.
• Medicatie: antipsychotica, glucocorticoïden
Behandeldoelen voor LDL-cholesterol
Omdat diabetespatiënten een zeer hoog cardiovasculair risico lopen, zijn de streefwaarden voor LDL-
cholesterol strenger:
• Zeer hoog risico (DM met vastgestelde CVD of ernstige orgaanschade zoals proteïnurie):
LDL < 55 mg/dl (en > 50% daling).
Diabetes insipidid. Definitie, symptomen, etiologie, dd, behandeling… je moest ook de
etiologie enzo kennen van centraal en nefrogeen .
,DEFINITIE
Diabetes insipidus is een aandoening waarbij grote hoeveelheden hypo-osmotische (waterige) urine
worden uitgescheiden door een stoornis in de waterreabsorptie in de nieren. Dit wordt veroorzaakt door
een tekort aan het Antidiuretisch Hormoon (ADH/Vasopressine) of een ongevoeligheid van de nieren
voor dit hormoon.
SYMPTOMEN
• Polyurie: Extreme uitscheiding van urine (vaak 10 tot 20 liter per dag).
• Polydipsie: Extreme dorst en het wegdrinken van grote hoeveelheden water om het verlies te
compenseren.
• Nycturie: Nachtelijk plassen.
• Hypernatriëmie: Bij onvoldoende vochtinname stijgt het natriumgehalte in het bloed, wat leidt
tot lethargie, zwakte, prikkelbaarheid en in ernstige gevallen coma.
• Volumedepletie: Tekenen van uitdroging en verhoogde plasma-osmolaliteit.
ETIOLOGIE (OORZAKEN)
1. Centraal (Neurogeen) Diabetes Insipidus Er is een tekort aan de productie of vrijstelling van ADH
vanuit de hypothalamus of neurohypofyse.
• Idiopatisch: In veel gevallen is de oorzaak onbekend (mogelijk auto-immuun).
• Trauma/Chirurgie: Na een hoofdtrauma of een operatie in de regio van de
hypofyse/hypothalamus.
• Tumoren: Craniopharyngeomen, metastasen of hypofysetumoren die op de steel drukken.
• Infecties/Inflammatie: Meningitis, encefalitis of granulomateuze ziekten (zoals sarcoïdose).
2. Nefrogeen Diabetes Insipidus De nieren zijn ongevoelig voor de werking van ADH (defect ter hoogte
van de V2-receptor of de aquaporines).
• Verworven: Meest voorkomend door medicatiegebruik, met name Lithium. Ook
elektrolytenstoornissen zoals hypercalciëmie of hypokaliëmie kunnen de nieren ongevoelig
maken.
• Genetisch: Zeldzame mutaties in de V2-receptor of aquaporine-genen (vaak X-gebonden).
• Nierziekten: Chronisch nierfalen of tubulaire schade.
DIFFERENTIAALDIAGNOSE (DD)
De belangrijkste aandoening om van DI te onderscheiden is Primaire Polydipsie (psychogeen veel
drinken = potomanie):
• Bij primaire polydipsie is de ADH-productie normaal, maar drinkt de patiënt zoveel dat de urine
waterig wordt.
• Watertest (Dorstproef): Dit is de belangrijkste test. Bij DI blijft de urine waterig ondanks dorsten.
Bij primaire polydipsie zal de urine uiteindelijk concentreren.
▪ 8u lang alleen vast voedsel
, ▪ Urine en lichaamsgewicht elk uur meten
▪ Plasma natrium en osmolaliteit om de 2u
• Desmopressine-test: Na toediening van synthetisch ADH zal bij centraal DI de urine
concentreren, maar bij nefrogeen DI gebeurt er niets.
• Copeptine levels: Bijproduct in aanmaak ADH
BEHANDELING
1. Centraal DI
• Desmopressine (Minirin): Dit is de standaardbehandeling. Het is een synthetisch analoog van
ADH en kan oraal, sublinguaal of intranasaal worden toegediend.
2. Nefrogeen DI
• Vocht en dieet: Voldoende drinken en een zoutarm/eiwitarm dieet om de hoeveelheid uit te
scheiden opgeloste stoffen te beperken.
• Oorzaak aanpakken: Stoppen met uitlokkende medicatie (zoals Lithium) of corrigeren van
hypercalciëmie.
• Thiazidediuretica: Paradoxaal genoeg kunnen deze de urineproductie bij nefrogeen DI
verminderen door de proximale zout- en waterreabsorptie te verhogen.
3. Algemene voorzorg
• Bij correctie van hypernatriëmie moet men voorzichtig zijn: maximaal 8 mmol/L per dag
stijging/daling om cerebraal oedeem te voorkomen.
Insulinoom: definitie, etiologie, symptomen, klinisch onderzoek, diagno stische testen,
behandeling
DEFINITIE
Een insulinoom is een zeldzame, meestal goedaardige endocriene tumor die ontstaat uit de bètacellen
van de pancreas. Het is de meest voorkomende oorzaak van hyperinsulinemische hypoglycemie bij
volwassenen. De tumor produceert autonoom insuline, wat leidt tot een ongecontroleerde daling van de
bloedsuikerspiegel.
ETIOLOGIE EN EPIDEMIOLOGIE
• Karakteristieken: 90% van de insulinomen zijn solitaire, goedaardige nodules in de pancreas.
• Maligniteit: Slechts 6% tot 10% van de gevallen is maligne (kwaadaardig). De diagnose
maligniteit wordt meestal gesteld op basis van aanwezige metastasen (vooral in lever en
lymfeklieren).
• MEN1-syndroom: In 8% van de gevallen is er een link met het Multiple Endocriene Neoplasie
type 1 syndroom. Deze patiënten hebben vaak meerdere tumoren tegelijk.
• Demografie: Komt iets meer voor bij vrouwen (60%), met een gemiddelde leeftijd rond de 47 jaar.
DIABETES MELLITUS
Definitie
Diabetes mellitus is een groep van metabole ziekten die gekenmerkt wordt door chronische
hyperglycemie. Dit is het gevolg van defecten in de insulinesecretie, de insulinewerking of beide.
Diagnostische criteria
De diagnose wordt gesteld op basis van glucosemetingen in het bloed:
• Nuchtere glycemie: ≥126 mg/dl.
• Niet-nuchtere glycemie: ≥200mg/dl bij aanwezigheid van typische symptomen.
• HbA1c: ≥6,5%(48 mmol/mol). Wordt ook gebruikt voor screening en opvolging.
Prevalentie en Impact
• Wereldwijde epidemie: De prevalentie van diabetes stijgt exponentieel. In de westerse
populatie heeft ongeveer 1 op de 10 tot 12 volwassenen diabetes.
• Type 2 dominantie: Type 2 DM maakt 90% tot 95% van alle gevallen uit.
• Onbekende prevalentie: Ongeveer 1/3 van de patiënten met type 2 DM is niet gediagnosticeerd
("the undiagnosed third").
• Cardiovasculaire impact: Diabetes is een van de belangrijkste risicofactoren voor
cardiovasculaire ziekten (CVD). Ongeveer 1/3 van alle type 2 DM-patiënten heeft last van
dyslipidemie. Het risico op hart- en vaatziekten is verhoogd, vooral bij vrouwen en bij
aanwezigheid van microvasculaire complicaties zoals microalbuminurie of retinopathie.
Classificatie (Soorten)
1. Type 1 Diabetes (T1DM): Gekenmerkt door een absoluut tekort aan insuline door auto-
immuundestructie van de b-cellen. Deze patiënten verliezen vaak de normale glucagon- en
adrenalinerespons bij hypoglycemie.
2. Type 2 Diabetes (T2DM): De meest voorkomende vorm, vaak geassocieerd met obesitas en
insulineresistentie.
3. Specifieke types: Zoals diabetes door pancreatische defecten (pancreatectomie of pancreatitis)
of medicatie-geïnduceerde diabetes (bijv. door statines, antipsychotica of glucocorticoïden).
PATHOFYSIOLOGIE: HET OMINOUS OCTET (UITGEBREID)
,Het "Ominous Octet" beschrijft de acht complexe pathofysiologische mechanismen die bijdragen aan
hyperglycemie bij T2DM:
1. Pancreas (β-cellen): Er is een progressieve vermindering van de insulinesecretie. Bij de diagnose
is vaak al meer dan 50% van de β-celfunctie verloren.
2. Pancreas (α-cellen): Er is sprake van hyperglucagonemie. De α-cellen scheiden te veel glucagon
uit, wat de lever stimuleert om extra glucose aan te maken, zelfs als de bloedsuiker al hoog is.
3. Lever: Toegenomen hepatische glucoseproductie door insulineresistentie. De lever blijft glucose
produceren via gluconeogenese en glycogenolyse, wat vooral de nuchtere hyperglycemie
verklaart.
4. Spieren: Verminderde glucose-opname door perifere insulineresistentie. De skeletspieren halen
na een maaltijd onvoldoende suiker uit het bloed.
5. Vetweefsel: Verhoogde lipolyse. Door insulineresistentie in de vetcel stijgt de hoeveelheid vrije
vetzuren in de circulatie. Dit leidt tot "lipotoxiciteit", wat de insulineresistentie in de lever en
spieren verder verergert.
6. Darmen: Verminderd incretine-effect. De hormonen GLP-1 en GIP, die normaal de
insulinesecretie na een maaltijd stimuleren, werken minder efficiënt.
7. Nieren: Verhoogde glucose-reabsorptie. De nieren houden via SGLT-2 transporters meer glucose
vast dan normaal, in plaats van het overschot uit te plassen.
8. Hersenen: Neurotransmitterdysfunctie. Er is sprake van centrale insulineresistentie in de
hypothalamus, wat de regulatie van eetlust (verzadiging) en de glucose-homeostase verstoort.
RISICOFACTOREN EN BEHANDELDOELEN
Risicofactoren
• Obesitas: Vooral abdominale (viscerale) vetverdeling verhoogt de insulineresistentie drastisch.
• Leeftijd en Genetica: Het risico stijgt bij het ouder worden en er is een sterke familiale
predispositie bij type 2.
• Levensstijl: Gebrek aan beweging en een dieet rijk aan enkelvoudige suikers.
• Medicatie: antipsychotica, glucocorticoïden
Behandeldoelen voor LDL-cholesterol
Omdat diabetespatiënten een zeer hoog cardiovasculair risico lopen, zijn de streefwaarden voor LDL-
cholesterol strenger:
• Zeer hoog risico (DM met vastgestelde CVD of ernstige orgaanschade zoals proteïnurie):
LDL < 55 mg/dl (en > 50% daling).
Diabetes insipidid. Definitie, symptomen, etiologie, dd, behandeling… je moest ook de
etiologie enzo kennen van centraal en nefrogeen .
,DEFINITIE
Diabetes insipidus is een aandoening waarbij grote hoeveelheden hypo-osmotische (waterige) urine
worden uitgescheiden door een stoornis in de waterreabsorptie in de nieren. Dit wordt veroorzaakt door
een tekort aan het Antidiuretisch Hormoon (ADH/Vasopressine) of een ongevoeligheid van de nieren
voor dit hormoon.
SYMPTOMEN
• Polyurie: Extreme uitscheiding van urine (vaak 10 tot 20 liter per dag).
• Polydipsie: Extreme dorst en het wegdrinken van grote hoeveelheden water om het verlies te
compenseren.
• Nycturie: Nachtelijk plassen.
• Hypernatriëmie: Bij onvoldoende vochtinname stijgt het natriumgehalte in het bloed, wat leidt
tot lethargie, zwakte, prikkelbaarheid en in ernstige gevallen coma.
• Volumedepletie: Tekenen van uitdroging en verhoogde plasma-osmolaliteit.
ETIOLOGIE (OORZAKEN)
1. Centraal (Neurogeen) Diabetes Insipidus Er is een tekort aan de productie of vrijstelling van ADH
vanuit de hypothalamus of neurohypofyse.
• Idiopatisch: In veel gevallen is de oorzaak onbekend (mogelijk auto-immuun).
• Trauma/Chirurgie: Na een hoofdtrauma of een operatie in de regio van de
hypofyse/hypothalamus.
• Tumoren: Craniopharyngeomen, metastasen of hypofysetumoren die op de steel drukken.
• Infecties/Inflammatie: Meningitis, encefalitis of granulomateuze ziekten (zoals sarcoïdose).
2. Nefrogeen Diabetes Insipidus De nieren zijn ongevoelig voor de werking van ADH (defect ter hoogte
van de V2-receptor of de aquaporines).
• Verworven: Meest voorkomend door medicatiegebruik, met name Lithium. Ook
elektrolytenstoornissen zoals hypercalciëmie of hypokaliëmie kunnen de nieren ongevoelig
maken.
• Genetisch: Zeldzame mutaties in de V2-receptor of aquaporine-genen (vaak X-gebonden).
• Nierziekten: Chronisch nierfalen of tubulaire schade.
DIFFERENTIAALDIAGNOSE (DD)
De belangrijkste aandoening om van DI te onderscheiden is Primaire Polydipsie (psychogeen veel
drinken = potomanie):
• Bij primaire polydipsie is de ADH-productie normaal, maar drinkt de patiënt zoveel dat de urine
waterig wordt.
• Watertest (Dorstproef): Dit is de belangrijkste test. Bij DI blijft de urine waterig ondanks dorsten.
Bij primaire polydipsie zal de urine uiteindelijk concentreren.
▪ 8u lang alleen vast voedsel
, ▪ Urine en lichaamsgewicht elk uur meten
▪ Plasma natrium en osmolaliteit om de 2u
• Desmopressine-test: Na toediening van synthetisch ADH zal bij centraal DI de urine
concentreren, maar bij nefrogeen DI gebeurt er niets.
• Copeptine levels: Bijproduct in aanmaak ADH
BEHANDELING
1. Centraal DI
• Desmopressine (Minirin): Dit is de standaardbehandeling. Het is een synthetisch analoog van
ADH en kan oraal, sublinguaal of intranasaal worden toegediend.
2. Nefrogeen DI
• Vocht en dieet: Voldoende drinken en een zoutarm/eiwitarm dieet om de hoeveelheid uit te
scheiden opgeloste stoffen te beperken.
• Oorzaak aanpakken: Stoppen met uitlokkende medicatie (zoals Lithium) of corrigeren van
hypercalciëmie.
• Thiazidediuretica: Paradoxaal genoeg kunnen deze de urineproductie bij nefrogeen DI
verminderen door de proximale zout- en waterreabsorptie te verhogen.
3. Algemene voorzorg
• Bij correctie van hypernatriëmie moet men voorzichtig zijn: maximaal 8 mmol/L per dag
stijging/daling om cerebraal oedeem te voorkomen.
Insulinoom: definitie, etiologie, symptomen, klinisch onderzoek, diagno stische testen,
behandeling
DEFINITIE
Een insulinoom is een zeldzame, meestal goedaardige endocriene tumor die ontstaat uit de bètacellen
van de pancreas. Het is de meest voorkomende oorzaak van hyperinsulinemische hypoglycemie bij
volwassenen. De tumor produceert autonoom insuline, wat leidt tot een ongecontroleerde daling van de
bloedsuikerspiegel.
ETIOLOGIE EN EPIDEMIOLOGIE
• Karakteristieken: 90% van de insulinomen zijn solitaire, goedaardige nodules in de pancreas.
• Maligniteit: Slechts 6% tot 10% van de gevallen is maligne (kwaadaardig). De diagnose
maligniteit wordt meestal gesteld op basis van aanwezige metastasen (vooral in lever en
lymfeklieren).
• MEN1-syndroom: In 8% van de gevallen is er een link met het Multiple Endocriene Neoplasie
type 1 syndroom. Deze patiënten hebben vaak meerdere tumoren tegelijk.
• Demografie: Komt iets meer voor bij vrouwen (60%), met een gemiddelde leeftijd rond de 47 jaar.
