H5
5.1
Al je eigenschappen hebben hun basis in het DNA in je chromosomen, maar ook het milieu en je
leefstijl spelen een rol.
Fenotype (FT): al je eigenschappen samen
Genotype (GT): de erfelijke informatie van een organisme. Het is opgeslagen in diens chromosomen.
Genoom: de volledige erfelijke informatie van een organisme. Het bevindt zich in het DNA in de kern
en het DNA in de mitochondriën (bij planten ook in de chloroplasten). Het bestaat uit de basen A, T,
C en G.
Genen: stukjes DNA met de code voor een eiwit
Allel: variant van een gen
Haplotype: de combinatie waarin de allelen samen op één chromosoom voorkomen
Locus: de vaste plaats van een gen in een chromosoom
5.2
Mensen hebben 23 chromosoomparen. Op de geslachtschromosomen na zijn de twee chromosomen
in een paar gelijk van vorm en grootte. Paren verschillen van elkaar in grootten en de plaats van het
centromeer.
Homologe chromosomen: twee chromosomen die gelijk zijn en informatie bevatten over dezelfde
onderwerpen (chromosomenpaar).
Karyogram: chromosomenportret. De foto’s van de chromosomen worden gemaakt tijdens de
metafase van de mitose, dan zijn ze verdubbeld.
Karyotype: een weergave van het aantal chromosomen in een kern. Normaal is 46,XX en 46,XY.
Autosomen: de eerste 22 paar chromosomen
Geslachtschromosomen: het 23e chromosomenpaar
Het X-Chromosoom bevat net als de autosomen veel informatie, het Y-chromosoom niet.
Genen liggen onregelmatig verspreid over de chromosomen.
Mutaties:
- Genmutatie: verandering in basen
- Puntmutatie: een verandering van één basenpaar in het DNA (bijv. A-T wordt C-G).
De meeste puntmutaties worden hersteld door de cel zelf.
- Genoommutatie: een verandering in het aantal chromosomen. Het ontstaat doordat er niet
goed gedeeld is tijdens de anafase. Het resulteert in monosomie (= als er van een
chromosomenpaar niet twee, maar één exemplaar is) of trisomie (= als er van een
chromosomenpaar niet twee, maar drie exemplaren zijn).
- Chromosoommutatie: een verandering in het erfelijk materiaal van een chromosoom
- Translocatie: als delen van twee chromosomen zijn uitgewisseld of als een
chromosoomdeel is verplaatst naar een ander chromosoom. Het geeft geen effect op
de drager, want die heeft al het erfelijk materiaal. Een kind van een drager heeft
echter kans op mono- of trisomie doordat de geslachtscellen van de drager afwijken.
- Crossing-over: uitwisseling van gelijke stukken DNA tussen twee homologe
chromosomen, waardoor recombinatie van het haplotype optreedt
Bij mutatie gaat het om kleine veranderingen, onder invloed van omgevingsfactoren.
Recombinatie: het ontstaan van nieuwe combinaties van allelen bij de vorming van geslachtscellen.
Recombinatie kent 223 combinatiemogelijkheden, zonder crossing-over meegerekend te hebben.
, Syndroom van Turner: 45,X
Syndroom van Down: trisomie 21, 47,XX/XY,+21
5.3
Monohybride kruising: een kruising waarbij de overerving van één gen in kaart wordt gebracht
- Normale autosomale overerving (AA/Aa/aa)
- X-chromosomale overerving: de overerving van een gen via het X-chromosoom
(XA/aXA/a en XA/aY)
- Drager: iemand die een aandoening niet heeft, maar het allel dat de aandoening
veroorzaakt wel kan doorgeven (bijv. XAXa)
- Intermediaire overerving: overerving waarbij er geen dominant en recessief allel is. Er zijn
mengvormen. (bijv. AwAr)
- Overerving met multipele allelen: als er van een gen meer dan twee allelen zijn. Deze allelen
kunnen dominant, recessief en intermediair zijn. (bijv. IA, IB, i)
- Codominant: het fenotype waarbij twee allelen van een gen beide tot uiting komen
Lethale allelen: allelen die in homozygote vorm dodelijk zijn. Nakomelingen met het lethale fenotype
worden niet meegeteld met de nakomelingen.
5.4
Dihybride kruising: een kruising waarbij de overerving van twee genen in kaart wordt gebracht
- Onafhankelijke overerving: de overerving van genen die niet aan elkaar gekoppeld zijn.
Doordat ze op verschillende chromosomen liggen, behoren ze niet tot hetzelfde haplotype.
(bijv. AaBB)
- Gekoppelde overerving: de overerving van genen die op hetzelfde chromosoom liggen. Ze
behoren tot hetzelfde haplotype.
Gn
gn
- Doordat de genen tot hetzelfde haplotype behoren, komen ze tijdens de meiose in
dezelfde haploïde cel terecht. In heterozygote individuen kunnen door crossing-over
tijdens de meiose nieuwe haplotypen ontstaan.
Polygeen: een eigenschap die tot stand komt onder invloed van verschillende genen
Veredeling: het combineren van gunstige allelen door bewust bepaalde organismen met elkaar te
kruisen
In de natuur ontstaat door recombinatie een grote variatie. Hierdoor heeft een soort een grotere
overlevingskans.
Genetische modificatie: het inbrengen van een stukje DNA van het ene organisme naar het andere
Transgeen organisme: een organisme met toegevoegd DNA van een andere soort, en daardoor ook
eigenschappen van de andere soort
Gentherapie: het inbrengen van een gezond gen in een organisme met een aandoening om de cellen
weer normaal te laten functioneren. Meestal gaat het om hulp aan mensen die een belangrijk allel
missen. Het inbrengen van het DNA gebeurt door middel van een (verzwakt virus dat dient als vector
(= een transportmiddel voor genetische modificatie).
5.1
Al je eigenschappen hebben hun basis in het DNA in je chromosomen, maar ook het milieu en je
leefstijl spelen een rol.
Fenotype (FT): al je eigenschappen samen
Genotype (GT): de erfelijke informatie van een organisme. Het is opgeslagen in diens chromosomen.
Genoom: de volledige erfelijke informatie van een organisme. Het bevindt zich in het DNA in de kern
en het DNA in de mitochondriën (bij planten ook in de chloroplasten). Het bestaat uit de basen A, T,
C en G.
Genen: stukjes DNA met de code voor een eiwit
Allel: variant van een gen
Haplotype: de combinatie waarin de allelen samen op één chromosoom voorkomen
Locus: de vaste plaats van een gen in een chromosoom
5.2
Mensen hebben 23 chromosoomparen. Op de geslachtschromosomen na zijn de twee chromosomen
in een paar gelijk van vorm en grootte. Paren verschillen van elkaar in grootten en de plaats van het
centromeer.
Homologe chromosomen: twee chromosomen die gelijk zijn en informatie bevatten over dezelfde
onderwerpen (chromosomenpaar).
Karyogram: chromosomenportret. De foto’s van de chromosomen worden gemaakt tijdens de
metafase van de mitose, dan zijn ze verdubbeld.
Karyotype: een weergave van het aantal chromosomen in een kern. Normaal is 46,XX en 46,XY.
Autosomen: de eerste 22 paar chromosomen
Geslachtschromosomen: het 23e chromosomenpaar
Het X-Chromosoom bevat net als de autosomen veel informatie, het Y-chromosoom niet.
Genen liggen onregelmatig verspreid over de chromosomen.
Mutaties:
- Genmutatie: verandering in basen
- Puntmutatie: een verandering van één basenpaar in het DNA (bijv. A-T wordt C-G).
De meeste puntmutaties worden hersteld door de cel zelf.
- Genoommutatie: een verandering in het aantal chromosomen. Het ontstaat doordat er niet
goed gedeeld is tijdens de anafase. Het resulteert in monosomie (= als er van een
chromosomenpaar niet twee, maar één exemplaar is) of trisomie (= als er van een
chromosomenpaar niet twee, maar drie exemplaren zijn).
- Chromosoommutatie: een verandering in het erfelijk materiaal van een chromosoom
- Translocatie: als delen van twee chromosomen zijn uitgewisseld of als een
chromosoomdeel is verplaatst naar een ander chromosoom. Het geeft geen effect op
de drager, want die heeft al het erfelijk materiaal. Een kind van een drager heeft
echter kans op mono- of trisomie doordat de geslachtscellen van de drager afwijken.
- Crossing-over: uitwisseling van gelijke stukken DNA tussen twee homologe
chromosomen, waardoor recombinatie van het haplotype optreedt
Bij mutatie gaat het om kleine veranderingen, onder invloed van omgevingsfactoren.
Recombinatie: het ontstaan van nieuwe combinaties van allelen bij de vorming van geslachtscellen.
Recombinatie kent 223 combinatiemogelijkheden, zonder crossing-over meegerekend te hebben.
, Syndroom van Turner: 45,X
Syndroom van Down: trisomie 21, 47,XX/XY,+21
5.3
Monohybride kruising: een kruising waarbij de overerving van één gen in kaart wordt gebracht
- Normale autosomale overerving (AA/Aa/aa)
- X-chromosomale overerving: de overerving van een gen via het X-chromosoom
(XA/aXA/a en XA/aY)
- Drager: iemand die een aandoening niet heeft, maar het allel dat de aandoening
veroorzaakt wel kan doorgeven (bijv. XAXa)
- Intermediaire overerving: overerving waarbij er geen dominant en recessief allel is. Er zijn
mengvormen. (bijv. AwAr)
- Overerving met multipele allelen: als er van een gen meer dan twee allelen zijn. Deze allelen
kunnen dominant, recessief en intermediair zijn. (bijv. IA, IB, i)
- Codominant: het fenotype waarbij twee allelen van een gen beide tot uiting komen
Lethale allelen: allelen die in homozygote vorm dodelijk zijn. Nakomelingen met het lethale fenotype
worden niet meegeteld met de nakomelingen.
5.4
Dihybride kruising: een kruising waarbij de overerving van twee genen in kaart wordt gebracht
- Onafhankelijke overerving: de overerving van genen die niet aan elkaar gekoppeld zijn.
Doordat ze op verschillende chromosomen liggen, behoren ze niet tot hetzelfde haplotype.
(bijv. AaBB)
- Gekoppelde overerving: de overerving van genen die op hetzelfde chromosoom liggen. Ze
behoren tot hetzelfde haplotype.
Gn
gn
- Doordat de genen tot hetzelfde haplotype behoren, komen ze tijdens de meiose in
dezelfde haploïde cel terecht. In heterozygote individuen kunnen door crossing-over
tijdens de meiose nieuwe haplotypen ontstaan.
Polygeen: een eigenschap die tot stand komt onder invloed van verschillende genen
Veredeling: het combineren van gunstige allelen door bewust bepaalde organismen met elkaar te
kruisen
In de natuur ontstaat door recombinatie een grote variatie. Hierdoor heeft een soort een grotere
overlevingskans.
Genetische modificatie: het inbrengen van een stukje DNA van het ene organisme naar het andere
Transgeen organisme: een organisme met toegevoegd DNA van een andere soort, en daardoor ook
eigenschappen van de andere soort
Gentherapie: het inbrengen van een gezond gen in een organisme met een aandoening om de cellen
weer normaal te laten functioneren. Meestal gaat het om hulp aan mensen die een belangrijk allel
missen. Het inbrengen van het DNA gebeurt door middel van een (verzwakt virus dat dient als vector
(= een transportmiddel voor genetische modificatie).
