Chromosomale Afwijkingen
I. Numerieke afwijkingen (aantal)
Chromosoom, Gen;
Frequentie Diagnostiek; Klinische kenmerken
Herhalingsrisico (klinische aandachtspunten)
Chromosoom 21 Craniofaciale kenmerken (schedel,
1. Downsyndroom, (1/650 – aangezicht):
Trisomie 21 1/1000) 3 vormen: Ogen:
Schuin oplopende ogen:
I. “Klassieke” trisomie opwaarts gerichte oogstand.
21: Epicanthus plooien:
Extra plooitje in de ooghoek dat
de binnenhoek van het oog gaat
95% van de kids. bedekken, amandelogen.
Herhalingsrisico Brushfield spots:
: Ronde, witte, gedepigmenteerde
<< 1%. vlekjes aan de buitenkant van de
AFHANKELIJK iris.
VAN DE Heel droge wimpers.
MATERNALE, Oogproblemen:
MOEDERLIJKE Myopie (bijziend),
LEEFTIJD (vanaf Astigmatisme (kromming
35 j.: ) van het hoornvlies),
(non-disjunctie in Strabisme (scheelzien),
de meiose I, 1ste Blefaritis
celdeling). (ooglidrandontsteking),
Keratoconus: hoornvlies
, II. Mozaïek trisomie: wordt langzaam
kegelvormig en dunner
vermindert de
gezichtsscherpte.
1-2% van de kids. Cataract of staart: eiwitten
in het oog takelen af en
Cellen met transparantie van de
normaal # ooglens neemt langzaam
chromosomen en af wazig zicht
cellen met (uitstekend
trisomie 21 behandelbaar).
(monosomie 21 = Oren:
niet leefbaar). Smalle gehoorgangen: buitenste
gehoorgang is klein
i. Somatisch oorstoppen door oplopend
mosaïcism oorsmeer minder goed gaan
e horen, ook gemakkelijker
(lichaam), oorontstekingen.
ii. Placentair Gehoorsproblemen:
mosaïcism Smalle gehoorskanalen,
e Chronische
(placenta), middenoorontstekingen,
iii. Gondaal Cholesteatoma.
mosaïcism
e Mond:
(kiemcellen Protrusie van de tong,
, openhangend mondje
geslachtsor (hypotonie): grote tong,
ganen). uitpuiling.
Gebitsproblemen:
III. Translocatie trisomie Tandafwijkingen,
21: Periodontale ziekte.
Brachycefalie: brede schedel.
Teveel/overmatige huid in de nek:
, 3-4% van de kids. wordt prenataal opgespoord.
Familiaal: translocatie. Doorlopende buigplooi op 1 of 2
Niet-gebalanceerde handen.
robertsionaanse Clinodactylie: kromstand van de
translocatie: pink.
Het chr. 21 (ook 3 in totaal: 2 Hypotonie: verlaagde spierspanning.
paar 21 chr.’en en 1 chr. 21 Sandal gap: brede spatie tussen de
bovenop bv. korte arm van 1ste teen en de volgende tenen.
chr. 13) komt bovenop bv. chr. Vlak gezicht, vlak gelaat.
13 te staan (ook 14, 15, op de
korte arm). Cardiaal/Pulmonaal (hart/longen):
Hart:
Cardiale afwijkingen (40-
50%),
Hartfalen.
Longen:
Pulmonaal hypertensie: druk
in de longvaten (kleine
circulatie) neemt toe (
verhoogde bloeddruk in de
grote circulatie (arteriële
hypertensie).
Respiratoire infecties:
frequenter en ernstiger.
Gastro-intestinaal (maag, darm):
Neonatale geelzucht (60%),
Anale stenose,
Obstipatie (30%),
Gastro-intestinale afwijkingen (10-
18%):
Pyloorstenose,
Duodenumatresie,
Gastro-oesofagale reflux,
Coeliakie: glutenintolerantie.
I. Numerieke afwijkingen (aantal)
Chromosoom, Gen;
Frequentie Diagnostiek; Klinische kenmerken
Herhalingsrisico (klinische aandachtspunten)
Chromosoom 21 Craniofaciale kenmerken (schedel,
1. Downsyndroom, (1/650 – aangezicht):
Trisomie 21 1/1000) 3 vormen: Ogen:
Schuin oplopende ogen:
I. “Klassieke” trisomie opwaarts gerichte oogstand.
21: Epicanthus plooien:
Extra plooitje in de ooghoek dat
de binnenhoek van het oog gaat
95% van de kids. bedekken, amandelogen.
Herhalingsrisico Brushfield spots:
: Ronde, witte, gedepigmenteerde
<< 1%. vlekjes aan de buitenkant van de
AFHANKELIJK iris.
VAN DE Heel droge wimpers.
MATERNALE, Oogproblemen:
MOEDERLIJKE Myopie (bijziend),
LEEFTIJD (vanaf Astigmatisme (kromming
35 j.: ) van het hoornvlies),
(non-disjunctie in Strabisme (scheelzien),
de meiose I, 1ste Blefaritis
celdeling). (ooglidrandontsteking),
Keratoconus: hoornvlies
, II. Mozaïek trisomie: wordt langzaam
kegelvormig en dunner
vermindert de
gezichtsscherpte.
1-2% van de kids. Cataract of staart: eiwitten
in het oog takelen af en
Cellen met transparantie van de
normaal # ooglens neemt langzaam
chromosomen en af wazig zicht
cellen met (uitstekend
trisomie 21 behandelbaar).
(monosomie 21 = Oren:
niet leefbaar). Smalle gehoorgangen: buitenste
gehoorgang is klein
i. Somatisch oorstoppen door oplopend
mosaïcism oorsmeer minder goed gaan
e horen, ook gemakkelijker
(lichaam), oorontstekingen.
ii. Placentair Gehoorsproblemen:
mosaïcism Smalle gehoorskanalen,
e Chronische
(placenta), middenoorontstekingen,
iii. Gondaal Cholesteatoma.
mosaïcism
e Mond:
(kiemcellen Protrusie van de tong,
, openhangend mondje
geslachtsor (hypotonie): grote tong,
ganen). uitpuiling.
Gebitsproblemen:
III. Translocatie trisomie Tandafwijkingen,
21: Periodontale ziekte.
Brachycefalie: brede schedel.
Teveel/overmatige huid in de nek:
, 3-4% van de kids. wordt prenataal opgespoord.
Familiaal: translocatie. Doorlopende buigplooi op 1 of 2
Niet-gebalanceerde handen.
robertsionaanse Clinodactylie: kromstand van de
translocatie: pink.
Het chr. 21 (ook 3 in totaal: 2 Hypotonie: verlaagde spierspanning.
paar 21 chr.’en en 1 chr. 21 Sandal gap: brede spatie tussen de
bovenop bv. korte arm van 1ste teen en de volgende tenen.
chr. 13) komt bovenop bv. chr. Vlak gezicht, vlak gelaat.
13 te staan (ook 14, 15, op de
korte arm). Cardiaal/Pulmonaal (hart/longen):
Hart:
Cardiale afwijkingen (40-
50%),
Hartfalen.
Longen:
Pulmonaal hypertensie: druk
in de longvaten (kleine
circulatie) neemt toe (
verhoogde bloeddruk in de
grote circulatie (arteriële
hypertensie).
Respiratoire infecties:
frequenter en ernstiger.
Gastro-intestinaal (maag, darm):
Neonatale geelzucht (60%),
Anale stenose,
Obstipatie (30%),
Gastro-intestinale afwijkingen (10-
18%):
Pyloorstenose,
Duodenumatresie,
Gastro-oesofagale reflux,
Coeliakie: glutenintolerantie.
