SAMENVATTING MENSELIJKE ERFELIJKHEIDSLEER
Inhoud
• H1 – DNA STRUCTUUR EN DNA REPLICATIE
• H2 – DNA TRANSCRIPTIE EN TRANSLATIE, GEN REGULATIE
• H3 – CELDELING: MITOSIS EN MEIOSIS
• H4 – CHROMOSOMALE OVERERVING
• H5 – MENDELIAANSE OVERERVING
• H6 – NIET-MENDELIAANSE OVERERVING
• H7 – MULTIFACTORIËLE ERFELIJKHEID
• H8 – EFFECTEN EN ONTSTAAN VAN MUTATIES EN POLYMORFISMEN
• H9 – GEDRAG EN GENETICA
• H10 – KANKER EN GENETICA
• H11 – PREDICTIEF GENETISCH ONDERZOEK
• H12 – PRENATALE EN PREIMPLANTATIE GENETISCHE DIAGNOSE
• H13 – VERSTANDELIJKE BEPERKING
, H1 – DNA STRUCTUUR EN DNA REPLICATIE
1. Inleiding
1.1. Geschiedenis
• 4,8 miljard: ontstaan van de aarde
• 3,8-3,5 miljard:
o Ontstaan van het eerste leven: prokaryoten (unicellulair)
o Atmosfeer was initieel anaeroob (anaeroben hebben geen zuurstof nodig)
• 2,4-2 miljard:
o Ontstaan fotosynthese
o Toenemende zuurstofconcentratie in atmosfeer
• 1,5 miljard: ontstaan van eukaryoten (multicellulaire organismen)
• 0,5 miljard: vissen
• 420 miljoen: eerste landdieren
• 50.000: homo sapiens
1.2. Endosymbiosis
Endosymbiosis = de opname van prokaryotische bacteriën in eukaryote cellen
• Hierdoor ontstaat er een symbiotische relatie:
afhankelijkheid en wederzijds winstgevend
o Mitochondria ontstaan door bacteriën die
aerobisch konden ademhalen
o Chloroplasten ontstaan door inname van
fotosynthetische bacteriën
• Evidentie: mitochondria en chloroplasten hebben eigen DNA dat
circulair is, i.p.v. lineair
1.3. Prokaryoot vs. eukaryoot
Cellen moeten een bepaalde code hebben om zich voort te kunnen planten
Prokaryoot Eukaryoot (wij zijn opgebouwd uit eukaryoten)
Kleine cel: 1 µm Grote cel: 10-100 µm
Geen kernmembraan Wel kernmembraan
Circulair chromosoom dat los in het cytoplasma ligt Lineaire chromosomen in de kern
DNA: 1-5 x 106 nucleotiden DNA: 1-5 x 109 nucleotiden
Geen cytoskelet (ribosomen bewegen vrij in het Wel cytoskelet
cytoplasma)
Geen organellen Wel organellen
,Opbouw cellen
• DNA: verlaat de celkern niet
• Cytoskelet = eiwitten die ervoor zorgen dat bepaalde cellen bewegen of van vorm veranderen
• Organellen:
o Mitochondria = kacheltjes van de cel, produceren energie en zorgen ervoor dat de cel kan doen wat
ze moet doen
o Endoplasmatisch reticulum = ribosomen die zorgen voor eiwitsynthese
De mens komt voort uit ‘multicellulaire eukaryoten’ (dieren)
1.4. Bouwstenen van de cel
• Een groot deel van ons lichaam bestaat uit: water, suikers, vetten en eiwitten.
• DNA en RNA zijn nucleïnezuren, de eenheid van DNA/RNA is een nucleotide, wat op zijn beurt is opgebouwd
uit een base, een pentose/suikerring en een fosfaatgroep
o Fosfaat
▪ Zonder fosfaat: nucleoside i.p.v. nucleotide
▪ RNA alle mogelijke bouwstenen die er bestaan:
• Adenosine mono/di/tri fosfaat AMP/ADP/ATP
• Guanosine mono/di/tri fosfaat GMP/GDP/GTP
• Cytidine mono/di/tri fosfaat CMP/CDP/CTP
• Uridine mono/di/tri fosfaat UMP/UDP/UTP
▪ DNA alle mogelijke bouwstenen die er bestaan:
• Deoxyadenosine mono/di/tri fosfaat dAMP/dADP/dATP
• Deoxyguanosine mono/di/tri fosfaat dGMP/dGDP/dGTP
• Deoxycytidine mono/di/tri fosfaat dCMP/dCDP/dCTP
• Deoxythymidine mono/di/tri fosfaat dTMP/dTDP/dTTP
, o Pentose is een 5-ring suiker
▪ Bij DNA mist er één zuurstof, vandaar deoxyribonucleinezuur
▪ Bij RNA is dit zuurstof er wel, vandaar ribonucleinezuur
o De base is bepalend (er zijn 4 verschillende basen in DNA en 4 verschillende basen in RNA)
▪ Base is opgedeeld in pyrimidines (DNA: cytosine en thymine, RNA: cytosine en urasil) en
purines (DNA: adenine en guanine, RNA: adenine en guanine)
• Pyrimidines
o Cytosine (C)
o Thymine (T) → enkel bij DNA
o Uracil (U) → enkel bij RNA
• Purines
o Adenine (A)
o Guanine (G)
moet je niet kunnen tekenen
• Om de werking voor te stellen:
o De base bindt altijd op koolstofatoom 1 van de suikerring/pentose → die 2 samen is een nucleoside
o Fosfaat zit op koolstofatoom 5 → die 3 samen noem je een nucleotide (en dat is op zijn beurt de
eenheid van DNA/RNA)
Inhoud
• H1 – DNA STRUCTUUR EN DNA REPLICATIE
• H2 – DNA TRANSCRIPTIE EN TRANSLATIE, GEN REGULATIE
• H3 – CELDELING: MITOSIS EN MEIOSIS
• H4 – CHROMOSOMALE OVERERVING
• H5 – MENDELIAANSE OVERERVING
• H6 – NIET-MENDELIAANSE OVERERVING
• H7 – MULTIFACTORIËLE ERFELIJKHEID
• H8 – EFFECTEN EN ONTSTAAN VAN MUTATIES EN POLYMORFISMEN
• H9 – GEDRAG EN GENETICA
• H10 – KANKER EN GENETICA
• H11 – PREDICTIEF GENETISCH ONDERZOEK
• H12 – PRENATALE EN PREIMPLANTATIE GENETISCHE DIAGNOSE
• H13 – VERSTANDELIJKE BEPERKING
, H1 – DNA STRUCTUUR EN DNA REPLICATIE
1. Inleiding
1.1. Geschiedenis
• 4,8 miljard: ontstaan van de aarde
• 3,8-3,5 miljard:
o Ontstaan van het eerste leven: prokaryoten (unicellulair)
o Atmosfeer was initieel anaeroob (anaeroben hebben geen zuurstof nodig)
• 2,4-2 miljard:
o Ontstaan fotosynthese
o Toenemende zuurstofconcentratie in atmosfeer
• 1,5 miljard: ontstaan van eukaryoten (multicellulaire organismen)
• 0,5 miljard: vissen
• 420 miljoen: eerste landdieren
• 50.000: homo sapiens
1.2. Endosymbiosis
Endosymbiosis = de opname van prokaryotische bacteriën in eukaryote cellen
• Hierdoor ontstaat er een symbiotische relatie:
afhankelijkheid en wederzijds winstgevend
o Mitochondria ontstaan door bacteriën die
aerobisch konden ademhalen
o Chloroplasten ontstaan door inname van
fotosynthetische bacteriën
• Evidentie: mitochondria en chloroplasten hebben eigen DNA dat
circulair is, i.p.v. lineair
1.3. Prokaryoot vs. eukaryoot
Cellen moeten een bepaalde code hebben om zich voort te kunnen planten
Prokaryoot Eukaryoot (wij zijn opgebouwd uit eukaryoten)
Kleine cel: 1 µm Grote cel: 10-100 µm
Geen kernmembraan Wel kernmembraan
Circulair chromosoom dat los in het cytoplasma ligt Lineaire chromosomen in de kern
DNA: 1-5 x 106 nucleotiden DNA: 1-5 x 109 nucleotiden
Geen cytoskelet (ribosomen bewegen vrij in het Wel cytoskelet
cytoplasma)
Geen organellen Wel organellen
,Opbouw cellen
• DNA: verlaat de celkern niet
• Cytoskelet = eiwitten die ervoor zorgen dat bepaalde cellen bewegen of van vorm veranderen
• Organellen:
o Mitochondria = kacheltjes van de cel, produceren energie en zorgen ervoor dat de cel kan doen wat
ze moet doen
o Endoplasmatisch reticulum = ribosomen die zorgen voor eiwitsynthese
De mens komt voort uit ‘multicellulaire eukaryoten’ (dieren)
1.4. Bouwstenen van de cel
• Een groot deel van ons lichaam bestaat uit: water, suikers, vetten en eiwitten.
• DNA en RNA zijn nucleïnezuren, de eenheid van DNA/RNA is een nucleotide, wat op zijn beurt is opgebouwd
uit een base, een pentose/suikerring en een fosfaatgroep
o Fosfaat
▪ Zonder fosfaat: nucleoside i.p.v. nucleotide
▪ RNA alle mogelijke bouwstenen die er bestaan:
• Adenosine mono/di/tri fosfaat AMP/ADP/ATP
• Guanosine mono/di/tri fosfaat GMP/GDP/GTP
• Cytidine mono/di/tri fosfaat CMP/CDP/CTP
• Uridine mono/di/tri fosfaat UMP/UDP/UTP
▪ DNA alle mogelijke bouwstenen die er bestaan:
• Deoxyadenosine mono/di/tri fosfaat dAMP/dADP/dATP
• Deoxyguanosine mono/di/tri fosfaat dGMP/dGDP/dGTP
• Deoxycytidine mono/di/tri fosfaat dCMP/dCDP/dCTP
• Deoxythymidine mono/di/tri fosfaat dTMP/dTDP/dTTP
, o Pentose is een 5-ring suiker
▪ Bij DNA mist er één zuurstof, vandaar deoxyribonucleinezuur
▪ Bij RNA is dit zuurstof er wel, vandaar ribonucleinezuur
o De base is bepalend (er zijn 4 verschillende basen in DNA en 4 verschillende basen in RNA)
▪ Base is opgedeeld in pyrimidines (DNA: cytosine en thymine, RNA: cytosine en urasil) en
purines (DNA: adenine en guanine, RNA: adenine en guanine)
• Pyrimidines
o Cytosine (C)
o Thymine (T) → enkel bij DNA
o Uracil (U) → enkel bij RNA
• Purines
o Adenine (A)
o Guanine (G)
moet je niet kunnen tekenen
• Om de werking voor te stellen:
o De base bindt altijd op koolstofatoom 1 van de suikerring/pentose → die 2 samen is een nucleoside
o Fosfaat zit op koolstofatoom 5 → die 3 samen noem je een nucleotide (en dat is op zijn beurt de
eenheid van DNA/RNA)
