Fenotype Gen Overerving Locatie Extra info
Speechless FOXP2 AD
Faciale musculatuur MYH16 pseudogen
Myostatine, MSTN AR
spierhypertrofie
(overgroei spieren)
Marfan syndroom FBN1 AD Gekenmerkt door algemene afwijkingen van het skelet en soms van de spieren en van andere orgaenen
Het is dominant met variabele expressie, wat wil zeggen dat niet alle patiënten een ziektebeeld hebben
In homozygote vorm in het lethaal
1/5000
Bloedgroep AB allel A en B CD
Bloedgroep A allel A AD
Bloedgroep B allel B AD
Bloedgroep 0 allel 0 AR
Rhesusfactor R AD
Hemofilie XR X Bloederziekte te wijten aan een recessief gen dat op het X-chromosoon ligt
(bloederziekte)
, Indien het gaat om geslachtsgebonden afwijkingen:
Men kan gebruik maken van:
Xa = het recessieve gen
XA = het dominante gen
XAXa = een allelencombinatie (genotype)
XaY is bv een man met de aandoening !!
Kleurblindheid XR X Noord Europeanen: 1/12 mannen en 1/200 vrouwen
(Daltonisme)
Kallmann syndroom X Zorgt voor de afwezigheid van reukzin
Fragile X syndroom Fra-X X
testis- TDF/SRY Yp11.3
determinerende
factor
Down syndroom +21 Anueploidy ===== Trisomie +21 (47,XY,+21)
Fenotypisch:
Slap na geboorte Nekplooien
Typisch gelaat Hartafwijingen,…
Tond uit mond
Edwards syndroom +18 Anueploidy ==== trisomie 18. (47,XY, +18)
Patau syndroom +13 Anueploidy ==== Trisomie 13 (47,XY,+13)
Een kenm: fontaneldefect
Speechless FOXP2 AD
Faciale musculatuur MYH16 pseudogen
Myostatine, MSTN AR
spierhypertrofie
(overgroei spieren)
Marfan syndroom FBN1 AD Gekenmerkt door algemene afwijkingen van het skelet en soms van de spieren en van andere orgaenen
Het is dominant met variabele expressie, wat wil zeggen dat niet alle patiënten een ziektebeeld hebben
In homozygote vorm in het lethaal
1/5000
Bloedgroep AB allel A en B CD
Bloedgroep A allel A AD
Bloedgroep B allel B AD
Bloedgroep 0 allel 0 AR
Rhesusfactor R AD
Hemofilie XR X Bloederziekte te wijten aan een recessief gen dat op het X-chromosoon ligt
(bloederziekte)
, Indien het gaat om geslachtsgebonden afwijkingen:
Men kan gebruik maken van:
Xa = het recessieve gen
XA = het dominante gen
XAXa = een allelencombinatie (genotype)
XaY is bv een man met de aandoening !!
Kleurblindheid XR X Noord Europeanen: 1/12 mannen en 1/200 vrouwen
(Daltonisme)
Kallmann syndroom X Zorgt voor de afwezigheid van reukzin
Fragile X syndroom Fra-X X
testis- TDF/SRY Yp11.3
determinerende
factor
Down syndroom +21 Anueploidy ===== Trisomie +21 (47,XY,+21)
Fenotypisch:
Slap na geboorte Nekplooien
Typisch gelaat Hartafwijingen,…
Tond uit mond
Edwards syndroom +18 Anueploidy ==== trisomie 18. (47,XY, +18)
Patau syndroom +13 Anueploidy ==== Trisomie 13 (47,XY,+13)
Een kenm: fontaneldefect
