Kennisclips genetica
1. UCSC genome browser
= om kopienumber variaties en de geninhoud van kopienumbervariaties precies weer te geven
Bv bij SNV sequencing:
Sseq= versie van het humaan genoom dat gebruikt wordt (want dit wordt regelmatig geüpdated)
- Hier: versie 38
1q44 = getro en chromosoom
Cijfers = komen overeen met breukpunten: begin en einde chromosoomafwijking
- Hier: 2456400….
X3 MAT= duplicatie die materneel is (van de moeder overgeërfd)
Via de genome browser kan je het vrij cryptische resultaat iets meer visualiseren: welke genen zitten
er precies in en zitten ze er volledig in (of gaan de breukpunten doorheen de genen)
2. Niet-coderende mutaties
= mutaties in niet-coderende regio’s
Een groot aantal niet-coderende sequenties zijn geassocieerd met een gen
Mutaties in deze niet-coderende delen kunnen de genfunctie beïnvloeden en aanleiding geven tot
een ziekte
Coderend = exonen
Niet-coderend = promotors, enhancers, bindingsgebieden voor transcriptiefactoren, 3’/5’ UTR’s,
binding sites van microRNA’s
Niet-coderende gebieden kunnen ook de genfunctie beïnvloeden, doordat zij vaak een regulerende
functie hebben op de genen kunnen transcriptie bevorderen/ tegen gaan
Voor sommige ziektes zijn er wel degelijk mutaties in niet-coderende regio’s
Open reading frames die volledig in
een oncoderende regio voorkomen,
deels erin voorkomen of ook de
coderende regio kunnen overlappen
en zo het zelfde stop codon kunnen
gebruiken dit kan dus duidelijk
aanleiding geven tot ziekte
1. UCSC genome browser
= om kopienumber variaties en de geninhoud van kopienumbervariaties precies weer te geven
Bv bij SNV sequencing:
Sseq= versie van het humaan genoom dat gebruikt wordt (want dit wordt regelmatig geüpdated)
- Hier: versie 38
1q44 = getro en chromosoom
Cijfers = komen overeen met breukpunten: begin en einde chromosoomafwijking
- Hier: 2456400….
X3 MAT= duplicatie die materneel is (van de moeder overgeërfd)
Via de genome browser kan je het vrij cryptische resultaat iets meer visualiseren: welke genen zitten
er precies in en zitten ze er volledig in (of gaan de breukpunten doorheen de genen)
2. Niet-coderende mutaties
= mutaties in niet-coderende regio’s
Een groot aantal niet-coderende sequenties zijn geassocieerd met een gen
Mutaties in deze niet-coderende delen kunnen de genfunctie beïnvloeden en aanleiding geven tot
een ziekte
Coderend = exonen
Niet-coderend = promotors, enhancers, bindingsgebieden voor transcriptiefactoren, 3’/5’ UTR’s,
binding sites van microRNA’s
Niet-coderende gebieden kunnen ook de genfunctie beïnvloeden, doordat zij vaak een regulerende
functie hebben op de genen kunnen transcriptie bevorderen/ tegen gaan
Voor sommige ziektes zijn er wel degelijk mutaties in niet-coderende regio’s
Open reading frames die volledig in
een oncoderende regio voorkomen,
deels erin voorkomen of ook de
coderende regio kunnen overlappen
en zo het zelfde stop codon kunnen
gebruiken dit kan dus duidelijk
aanleiding geven tot ziekte
