Afwijkingen embryologie
Les 1:
Thalidomide Geneesmiddel softenon tegen ochtendmisselijkheid bij
vrouwen zorgde voor kinderen met onderontwikkelde armen =
focomelie
Testiculair Uitlopers van sertoli-cel gaan intrekken waardoor alle cellen
toxicum afgescheiden gaan worden naar lumen
Les 2:
Anauploïdie Afwijking in chromosomenset
-somie Afwijking in aantal van een chromosoom
Polyspermie Er komen 2 spermatozoa in een eicel -> triploïde of euploïd
(gaat nooit een nakomeling vormen, sterft af)
Autosomale Down sindroom (21), edwards syndroom (18), patau syndroom
trisomieën (13)
Autosomale Cri du chat (5), angelman/prader-willi syndroom (15)
Monosomie
x/y-linked Turner syndroom (XO)
monosomie
x/y-linked Klinefelter (47, XXY) en XX…Y en XX…
trisomie en
meer
Non-disjunctie Het niet splitsen van erfelijk materiaal (gevolg: 1 cel met
dubbele DNA info en 1 zonder DNA, kan zowel in meiose 1 als
2 plaatsvinden)
Diplopagus Versmolten, symmetrische tweelingen
Thoraco- Tweeling, versmolten thv abdomen en borstkas
abdominopag
us
Xyphopagus Tweeling, versmolten thx xipoïd (borstbeen)
1
, Pygopagus Tweeling, versmolten thv rug
Diprosopus Dubbel aangezicht
Dicephalus Twee hoofden (en nekken)
Heteropagus Normaal lichaam (autosiet) met extra lidmaat (parasiet,
afkomstig van 2de embryo)
Sirenomelia Ledematen zijn een amorfe massa (benen aan elkaar)
(caudale
Het is fout gelopen bij de differentiatie van de mesodermcellen
dysgenese)
bij gastrulatie bij de vorming van de ledematen
teratoma Een tumor die alle types van weefsels kan vormen, je kan er
dus alles in aantreffen (haar, tanden, leverweefsel, …)
Komt voor wanneer primitieve streep zich onvoldoende heeft
teruggetrokken en er wat epiblastcellen overblijven. (dus fout
gelopen bij gastrulatie)
Les 3:
Anencephaly Foetus waarbij de grote hersenen niet gevormd zijn door het
niet sluiten van de craniale neuroporus (neural tube defect)
Spina bifida = open ruggetje; we zien een opening thv de lendenwervels
dus waar het ruggenmerg gestopt is
Door het niet sluiten van de caudale neuroporus (neural tube
defect)
Valproaat = geneesmiddel dat werkt tegen epilepsie, bij muizen bracht
het exencephaly met zich mee, bij de mens spina bifida (men
wist dus voor het op de markt gebracht werd dat het
teratogeen was)
Les 4:
Palatoschisis Kan niet zuigen want hard (secundair) gehemelte is niet
volledig dicht hierdoor geen onderdruk (dus maxillaire
2
, prominentia zijn niet goed met elkaar versmolten)
(linker) Gespelten lip (langs links)
cheiloschisis
Ontstaan doordat (linker) maxillaire prominentia is blijven
steken achter de (linker) nasale prominentia
Cheilo- Slechte fusie bij zowel lip, primair en secundair gehemelte
palatoschisis
Brachygnatia Overbijter (te korte onderkaak)
inferior
Brachygnatia Onderbijter (bovenkaak groter dan onderkaak)
superior
Agenesie Niet ontstaan van slokdarm
Gastroschisis Darmen volledig buiten lichaam en bloot (peritoneum)
gescheurd
Schistosoma Ribben gaan als vleugels ontstaan -> gaan naar dorsaal
reflexum groeien ipv ventraal -> gespleten ribbenkast en alles groeit
omgekeerd
Ledematen gaan volledig naar achteren en naar elkaar toe
gekeerd zijn
Individu wordt binnenstebuiten geboren, alles komt buiten te
liggen (niet levensvatbaar)
Divertikel van Niet volledige regressie van ductus vitelinus, kan ontsteken als
Meckel er verteerd voedsel in blijft hangen (normaal bij kip eerste
dagen na uitkippen, gaat geleidelijk aan verdwijnen)
Hernia Niet terugtrekken van darmen uit de navelstreng (zit nog wel
umbilicalis / een peritoneum rond de darmen)
omphalocoele
permanens
Navelbreuk Uitpuiling van darmen thv navel, er zit nog huid over
Persisterende Urachus = kanaal tussen allantois en urineblaas
urachus
Als dit niet verdwijnt, zal er urine uit de navel komen
Persisterende Ductus vitellinus = kanaal tussen darm en navelstreng
ductus
vitellinus
3
Les 1:
Thalidomide Geneesmiddel softenon tegen ochtendmisselijkheid bij
vrouwen zorgde voor kinderen met onderontwikkelde armen =
focomelie
Testiculair Uitlopers van sertoli-cel gaan intrekken waardoor alle cellen
toxicum afgescheiden gaan worden naar lumen
Les 2:
Anauploïdie Afwijking in chromosomenset
-somie Afwijking in aantal van een chromosoom
Polyspermie Er komen 2 spermatozoa in een eicel -> triploïde of euploïd
(gaat nooit een nakomeling vormen, sterft af)
Autosomale Down sindroom (21), edwards syndroom (18), patau syndroom
trisomieën (13)
Autosomale Cri du chat (5), angelman/prader-willi syndroom (15)
Monosomie
x/y-linked Turner syndroom (XO)
monosomie
x/y-linked Klinefelter (47, XXY) en XX…Y en XX…
trisomie en
meer
Non-disjunctie Het niet splitsen van erfelijk materiaal (gevolg: 1 cel met
dubbele DNA info en 1 zonder DNA, kan zowel in meiose 1 als
2 plaatsvinden)
Diplopagus Versmolten, symmetrische tweelingen
Thoraco- Tweeling, versmolten thv abdomen en borstkas
abdominopag
us
Xyphopagus Tweeling, versmolten thx xipoïd (borstbeen)
1
, Pygopagus Tweeling, versmolten thv rug
Diprosopus Dubbel aangezicht
Dicephalus Twee hoofden (en nekken)
Heteropagus Normaal lichaam (autosiet) met extra lidmaat (parasiet,
afkomstig van 2de embryo)
Sirenomelia Ledematen zijn een amorfe massa (benen aan elkaar)
(caudale
Het is fout gelopen bij de differentiatie van de mesodermcellen
dysgenese)
bij gastrulatie bij de vorming van de ledematen
teratoma Een tumor die alle types van weefsels kan vormen, je kan er
dus alles in aantreffen (haar, tanden, leverweefsel, …)
Komt voor wanneer primitieve streep zich onvoldoende heeft
teruggetrokken en er wat epiblastcellen overblijven. (dus fout
gelopen bij gastrulatie)
Les 3:
Anencephaly Foetus waarbij de grote hersenen niet gevormd zijn door het
niet sluiten van de craniale neuroporus (neural tube defect)
Spina bifida = open ruggetje; we zien een opening thv de lendenwervels
dus waar het ruggenmerg gestopt is
Door het niet sluiten van de caudale neuroporus (neural tube
defect)
Valproaat = geneesmiddel dat werkt tegen epilepsie, bij muizen bracht
het exencephaly met zich mee, bij de mens spina bifida (men
wist dus voor het op de markt gebracht werd dat het
teratogeen was)
Les 4:
Palatoschisis Kan niet zuigen want hard (secundair) gehemelte is niet
volledig dicht hierdoor geen onderdruk (dus maxillaire
2
, prominentia zijn niet goed met elkaar versmolten)
(linker) Gespelten lip (langs links)
cheiloschisis
Ontstaan doordat (linker) maxillaire prominentia is blijven
steken achter de (linker) nasale prominentia
Cheilo- Slechte fusie bij zowel lip, primair en secundair gehemelte
palatoschisis
Brachygnatia Overbijter (te korte onderkaak)
inferior
Brachygnatia Onderbijter (bovenkaak groter dan onderkaak)
superior
Agenesie Niet ontstaan van slokdarm
Gastroschisis Darmen volledig buiten lichaam en bloot (peritoneum)
gescheurd
Schistosoma Ribben gaan als vleugels ontstaan -> gaan naar dorsaal
reflexum groeien ipv ventraal -> gespleten ribbenkast en alles groeit
omgekeerd
Ledematen gaan volledig naar achteren en naar elkaar toe
gekeerd zijn
Individu wordt binnenstebuiten geboren, alles komt buiten te
liggen (niet levensvatbaar)
Divertikel van Niet volledige regressie van ductus vitelinus, kan ontsteken als
Meckel er verteerd voedsel in blijft hangen (normaal bij kip eerste
dagen na uitkippen, gaat geleidelijk aan verdwijnen)
Hernia Niet terugtrekken van darmen uit de navelstreng (zit nog wel
umbilicalis / een peritoneum rond de darmen)
omphalocoele
permanens
Navelbreuk Uitpuiling van darmen thv navel, er zit nog huid over
Persisterende Urachus = kanaal tussen allantois en urineblaas
urachus
Als dit niet verdwijnt, zal er urine uit de navel komen
Persisterende Ductus vitellinus = kanaal tussen darm en navelstreng
ductus
vitellinus
3
