1. HET BEGIN VAN HET LEVEN
1.1. Erfelijkheid
• Onze genetische code is opgeslagen in onze genen.
Alle genen bestaan uit DNA, dat de aard van elke cel in ons lichaam bepaalt.
• 46 chromosomen (DNA-strengen) zijn georganiseerd in 23 paren.
• Zygote: nieuwe cel, gevormd door het bevruchtingsproces
• Gameten: de geslachtscellen van de moeder en de vader, die een nieuwe cel vormen
tijdens de bevruchting (spermacel + eicel)
1.1.1. Genen en chromosomen: de code van het leven
DNA (desoxyribunucleïnezuur) =
DNA molecuul = lange spiraalvormige
dubbele helix (wenteltrap)
2 complementaire strengen aan elkaar
verbonden door paren van 4 basen
moleculen (namelijk adenine gekoppeld
aan thymine / guanine gekoppeld aan
cytosine)
Elk basenpaar door waterstofbrug aan
elkaar
De basen volgen elkaar op in één lange draad, met steeds een andere volgorde. Deze
lange reeks van basen bevat de unieke code voor onze erfelijke eigenschappen.
Een gen =
Een verzameling DNA-basenparen in bepaalde volgorde
Een verzameling van erfelijke eigenschappen zoals haarkleur,
kleur van de ogen,…
Verspreid over chromosomen en bevat de code voor reeks
aminozuren die samen een eiwit vormen
Een volgorde van de verschillende aminozuren en bepaalt de
eigenschappen van het eiwit
Eiwitten zorgen voor goed functioneren van processen in ons
lichaam
In vele varianten. Dit noemt men allelen
• vb blauwe/bruine ogen.
Fout in een gen → fout in het eiwit (werkt niet goed)
• vb muco
1
, Een chromosoom = een verzameling van genen
Homozygoot en heterozygoot
• Homozygoot bevat twee dezelfde genen
• nl. 2 allelen voor blauwe ogen
• Heterozygoot bevat twee verschillende genen
• nl 1 voor blauwe ogen én 1 voor bruine
• Hemizygoot bevat één allel
• nl gen op X-chromosoom bij de man
Meerlinggeboorten: 2 (of meer) voor de genetische prijs van 1.
Monozygotische tweelingen
= genetisch identiek en ontstaan uit 1 bevruchte eicel, die is gesplitst.
Dizygotische tweelingen
= verwerkt doordat 2 afzonderlijke eicellen ongeveer tegelijkertijd bevrucht worden
door 2 afzondelijke zaadcellen.
Jongen of meisje?
23e chromosomenpaar:
XX = meisje (X-vader en X-moeder)
XY = jongen ( X-moeder en Y-vader)
23e chrom.paar x y
x xx xy
x xx xy
1.1.2. Basisbeginselen van de genetica: mengen en koppelen van eigenschappen
Dominante eigenschap
Recessieve eigenschap
Genotype
Fenotype
Homozygoot
Heterozygoot
P P
P PP PP
p pP pP
Eerste chromosomenparen autosomale chromosomen
• Polygenische overerving
= combinatie van meerdere genenparen is verantwoordelijk voor de productie van
een specifieke eigenschap.
2
, • Reactierange
= in welke mate de eigenschap tot uiting komt als gevolg van omgevingsinvloeden
• X-gebonden genen
= recessieve genen die zich alleen op het X-chromosoom bevinden.
• Sommige eigenschappen bepaald door combinatie van 2 genen (niet één dominant)
1.1.3. Soorten afwijkingen:
a. Genafwijkingen (monogenische afwijkingen)
Mens gemiddeld drager van 6-8 afwijkende (vooral recessieve genen)
Afwijkingen vooral door mutaties
b. Afwijkingen met meer dan 1 gen
Fysieke beschadiging door slijtage, toevallige gebeurtenissen of tijdens
celdelingsprocessen, RX-stralen, medicatie tijdens zwangerschap
Veranderingen i/h DNA zonder aantoonbare reden = ‘spontane mutaties’
Afwijking i/h aantal chromosomen of afwijking i/d structuur (grootte en vorm)
VB geslachtschromosoom te veel of te weinig: Syndroom van Turner,
syndroom van Klinefelter
VB: Automaal chromosoom te veel of te weinig: Syndroom van Down
c. Afwijkingen id. structuur v/chromosomen
Angelman syndroom deletie chromosoom 15
Shprintzen of VeloCardioFaciaal syndroom deletie chromosoom 22
Cri du chat deletie chromosoom 5
Prader Willi deletie chromosoom 15
d. Multifactoriële aandoeningen
Niet 1 afwijkend gen maar combinatie van meerdere afwijkende genen en
invloeden van buitenaf
Genetisch bepaald én omgevingsfactoren zoals voedingsgewoonten,
infecties, contact schadelijke stoffen
VB: Diabetes, mellitus, spina bifida, hazenlip, autisme, eczeem, astma,
hooikoorts,…
Autosomale afwijkingen
Autosomaal dominante afwijkingen (AD)
3
, • 1 exemplaar v/h afwijkende gen is
voldoende om tot uiting te komen
• Minstens 1 ouder met deze eigenschap
(tenzij) mutatie
• 50% kans op kind met afwijkend gen
• Dominante genen die ernstige ziekten als
gevolg zijn zeldzaam (vaak al gestorven)
• Uitzondering: ziekte van Huntington
(manifestatie rond 35 jaar) en
achondroplasie
X-gebonden afwijkingen (geslachtschromosomen)
Dominant X-Gebonden afwijkingen (XD)
Zelfde logica als bij de autosomale afwijkingen
Mannen geven het door aan al hun dochters, niet aan de zonen
Zelden ernstige aandoeningen
Bv: Hypofosfatemische rachitis (zeldzame stofwisselingsziekte) + ziekte van Alport
(slechthorendheid)
Autosomaal recessieve afwijking (AR)
• Enkel tot expressie door overerving van
aangetast gen v.d. moeder én hetzelfde
aangetaste gen v.d. vader
• Indien slechts 1 ouder aangetast gen
heeft, kan wel doorgeven
Bijvoorbeeld –> Ataxie van Friedrich
X-gebonden afwijkingen (geslachtschromosomen)
Recessief X- gebonden afwijkingen (XR)
Komen vooral voor bij jongens (erven slechts 1 X-chromosoom)
Alle dochters v/e vader met het gen zijn draagster
Een man met een dergelijk en draagt het nooit over op zijn zonen
Bv: Kleurenblindheid voor rood/groen en spierdystrofie van Duchenne
(Fun fact: niet zo belangrijk)
4