Amyotrofische Lateraal Sclerose (ALS)
- Amyotrofie → atrofie, spierzwakte en fasciculaties: aandoening van het
Perifere Motor Neuron.
- Lateraal sclerose → sclerose piramide baan en enkele motorisch neuronen
v/d cortex → verhoogde peesreflexen, ontremde bulbair- reflexen,
pathologische voetzool-reflexen en afwezige buikhuidreflexen:
Aandoening van het Centrale Motor Neuron.
Perifeer (LMN) Centraal (UMN)
- Zwakte - Hyperreflexie
- Atrofie - Spasticiteit
- Fasciculaties - Pseudobulbaire symptomen (lang
lachen en dwnagmatig huilen)
- Pathologische VZR
(voetzoolreflexen)
- Mannen > Vrouwen
- Leeftijd : 45-60 jaar
- 1e verschijnselen: spierkrampen, fasciculaties
- Vaak asymmetrisch begin
- Erfelijk : 5-10%: Autosomaal Dominant
- Prevalentie: 4-7/100.000
- Incidentie: 1.5-2 /100.000 per jaar
Hoofdsymptomen
- Spierkrampen en fasciculaties
- Spierzwakte en spieratrofie
- Piramidale en pseudobulbaire verschijnselen
- Ademhalingszwakte
Fasciculaties
1
, Diagnose ALS
Aanwezigheid van:
- LMN tekenen (lower motor neuron tekenen) (kliniek, EMG)
- UMN tekenen (upper motor neuron tekenen) (kliniek)
- Progressie van verschijnselen, de verschijnselen mogen niet statisch aanwezig zijn.
Afwezigheid van:
- Sensibele stoornissen
- Autonome stoornissen
- Andere aandoeningen die de verschijnselen kunnen verklaren
Belang van de diagnose
Aangezien de prognose van ALS over het algemeen erg slecht is, is het essentieel om de
juiste diagnose te stellen.
Daarom:
- Uitsluiten ALS mimics
→ Aandoeningen die lijken op ALS maar dit in werkelijkheid niet zijn.
- Uitsluiten van behandelbare aandoeningen
ALS mimics
- PUUR PERIFERE VERSCHIJNSELEN:
→ Progressieve spinale spieratrofie (PSMA)
- PUUR CENTRALE VERSCHIJNSELEN:
→ Primaire lateraal sclerose (PLS)
ALS mimics perifeer (LMN)
- Progressieve spinale spieratrofie (PSMA)
- IBM (inclusion body myositis)
- MMN (multifocale motore neuropathie)
- Cervicale (poly)radiculopathie
- CIDP (Chronisch inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie)
- HMSN type II (hereditaire motore sensore neuropathie)
- Hyperthyreoidie (een te snel werkende schieldklier) of hyperparathyreoidie (een
snelwerkende bijschieldklieren)
- Benigne spierkrampfasciculatie syndroom
- X-gebonden recessieve bulbospinale spieratrofie
2
- Amyotrofie → atrofie, spierzwakte en fasciculaties: aandoening van het
Perifere Motor Neuron.
- Lateraal sclerose → sclerose piramide baan en enkele motorisch neuronen
v/d cortex → verhoogde peesreflexen, ontremde bulbair- reflexen,
pathologische voetzool-reflexen en afwezige buikhuidreflexen:
Aandoening van het Centrale Motor Neuron.
Perifeer (LMN) Centraal (UMN)
- Zwakte - Hyperreflexie
- Atrofie - Spasticiteit
- Fasciculaties - Pseudobulbaire symptomen (lang
lachen en dwnagmatig huilen)
- Pathologische VZR
(voetzoolreflexen)
- Mannen > Vrouwen
- Leeftijd : 45-60 jaar
- 1e verschijnselen: spierkrampen, fasciculaties
- Vaak asymmetrisch begin
- Erfelijk : 5-10%: Autosomaal Dominant
- Prevalentie: 4-7/100.000
- Incidentie: 1.5-2 /100.000 per jaar
Hoofdsymptomen
- Spierkrampen en fasciculaties
- Spierzwakte en spieratrofie
- Piramidale en pseudobulbaire verschijnselen
- Ademhalingszwakte
Fasciculaties
1
, Diagnose ALS
Aanwezigheid van:
- LMN tekenen (lower motor neuron tekenen) (kliniek, EMG)
- UMN tekenen (upper motor neuron tekenen) (kliniek)
- Progressie van verschijnselen, de verschijnselen mogen niet statisch aanwezig zijn.
Afwezigheid van:
- Sensibele stoornissen
- Autonome stoornissen
- Andere aandoeningen die de verschijnselen kunnen verklaren
Belang van de diagnose
Aangezien de prognose van ALS over het algemeen erg slecht is, is het essentieel om de
juiste diagnose te stellen.
Daarom:
- Uitsluiten ALS mimics
→ Aandoeningen die lijken op ALS maar dit in werkelijkheid niet zijn.
- Uitsluiten van behandelbare aandoeningen
ALS mimics
- PUUR PERIFERE VERSCHIJNSELEN:
→ Progressieve spinale spieratrofie (PSMA)
- PUUR CENTRALE VERSCHIJNSELEN:
→ Primaire lateraal sclerose (PLS)
ALS mimics perifeer (LMN)
- Progressieve spinale spieratrofie (PSMA)
- IBM (inclusion body myositis)
- MMN (multifocale motore neuropathie)
- Cervicale (poly)radiculopathie
- CIDP (Chronisch inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie)
- HMSN type II (hereditaire motore sensore neuropathie)
- Hyperthyreoidie (een te snel werkende schieldklier) of hyperparathyreoidie (een
snelwerkende bijschieldklieren)
- Benigne spierkrampfasciculatie syndroom
- X-gebonden recessieve bulbospinale spieratrofie
2
