Samenvatting Gynaecologische pathologie: congenitale aandoeningen

GYNAECOLOGISCHE PATHOLOGIE
CONGENITALE AFWIJKINGEN

DE GESLACHTELIJKE DIFFERENTIATIE




 XX of XY : eerste 6 weken indifferente gonade
o -als Y : indifferente gonade ontwikkelt zich tot testis
 -op Y : testis determining factor (TDF)
 -in aanleg : er zijn 2 "geslachtsbuizen"
o gangen van Wolff
 Ontwikkelen zich tot de mannelijke inwendige geslachtsorganen
o gangen van Müller
 ontwikkeling zich tot de vrouwelijke inwendige geslachtsorganen

De differentiatie van de geslachtsbuizen wordt bepaald door de gonaden
als testes :

 De Leydigcellen produceren testosteron, en dit zorgt voor de ontwikkeling vd buizen van Wolff
 De Sertolicellen produceren MIF = müllerian inhibiting factor, en daardoor gaan de buizen van
Müller in regressie
 De androgenen zorgen voor ontwikkeling van de penis, fusie van de labia tot scrotum,
ontwikkeling van prostaat en zaadblaasjes

als geen testes

 -geen ontwikkeling van de buizen van Wolff want er is geen testosteron
 -wel ontwikkeling van de buizen van Müller omdat er geen MIF is: tubae, corpus uteri, cervix,
proximale vagina;
 -er zijn geen androgenen, dus ontwikkeling van uitwendige geslachtsorganen in vrouwelijke
richting : labia, clitoris en distale vagina, en perinataal ontstaat er een ruptuur van het hymen

AANGEBOREN AFWIJKINGEN VAN DE UTERUS

 Fusiedefecten van buizen van Müller
o Geen fusie : dubbele uterus = uterus didelphys, meestal ook dubbele vagina
(tussenschot)
o Gedeeltelijke fusie : uterus bicornis (zadelvormige fundus)
 degeneratie van 1 buis van Müller
o uterus unicornis met solitaire tuba
 celdegeneratie zorgt voor lumina in uterus en vagina. Als dit niet of onvoldoende gebeurt,
ontstaat er een septum = uterus septatus

, uterus
didelphys




uterus
bicornis




uterus
septatus




Uterus
unicornis




2 eierstokken, maar maar 1
eileider

Diagnose :

1. NMR
2. Hysterosalpingografie : om de vorm van het cavum uteri te beoordelen, en het aantal tubae
3. Wordt nog zelden gedaan in de praktijk, omdat NMR beter is, en minder invasief
4. Echoscopie : vaak ontoereikend, soms zeer moeilijk te beoordelen
5. Hysteroscopie : cavum uteri beoordelen, septum visualiseren
6. Laparoscopie : om de uitwendige vorm van de uterus (fundus) te beoordelen. Zadelvorm =
uterus bicornis

NB : hysteroscopie en laparoscopie worden meestal samen verricht

SYNDROOM VAN TURNER

 -45,X : door toevallig verlies van één van beide X-chromosomen bij de bevruchting (kan dus
nooit bij een jongen)
 -komt voor bij 1 op 2000 pasgeboren meisjes
 -kleine gestalte, behandeling met groeihormoon is mogelijk
 -streak ovaria : geen oöcyten, dus geen eicelrijping, dus geen oestrogenen : primaire
amenorroe
 -normale vagina, uterus, tubae

 De meeste meisjes met Turner zien er bij de geboorte normaal uit.
 Als kind vertraagt de groei bij meer dan 95% en hebben ze een kleine gestalte. Vaak is dit het
moment van de diagnose, meestal in de kleuterleeftijd. Groeihormoontherapie is hier een
optie.
 Medische problemen die vaker voorkomen zijn herhaalde oorontstekingen, mogelijk minder
goed horen, een bril of beugel dragen en een verhoogde bloeddruk. Er is ook meer kans
op een slechte ontwikkeling van de aortaboog (tot 50 %). Een operatie is soms nodig.
 Er is een tragere puberteitsontwikkeling. De menstruatie blijft uit omdat de eierstokken niet
functioneren.