hoofdstuk II
Mechanismen van complexe aandoeningen
1
, In een notendop: Multifactoriele ziektes
Veel ziektes krijg je niet alleen via de genen. De zogenaamde multifactoriële aandoeningen krijg je door een
combinatie van genetische aanleg en andere invloeden.
Van invloed is soms bijvoorbeeld je voedingspatroon, alcoholgebruik, eventuele infectieziektes, maar ook wat
je allemaal meemaakt, hoe je woont en werkt. Maar vaak is nog niet bekend welke invloeden een rol spelen.
De invloed uit de omgeving begint al in de baarmoeder. En soms zelfs al voor de bevruchting. De kans op een
spina bifida (open rug) is bijvoorbeeld groter bij een tekort aan foliumzuur (vitamine B11) bij de moeder. Een
spina bifida is vaak een multifactoriële aandoening.
Bij multifactoriële aandoeningen kun je vaak niet voorspellen of kinderen ze van hun ouders erven. Je kunt
hooguit de aanleg voor een bepaalde aandoening erven. Hoe meer familieleden je hebt met de ziekte en hoe
nauwer deze familieleden aan je verwant zijn, des te groter de kans dat je de aanleg erft. Maar of je de ziekte
krijgt, hangt dus ook af van allerlei andere dingen. Een ander voorbeeld van een multifactorieel overervende
aandoening is diabetes mellitus type 1 .
2
,3
, Chromosomaal Monogenisch Complex
Modifiërend Modifiërend
gen gen
LRRK2
LRRK2
Susceptibiliteitsgenen
Ziekte Ziekte
Modifiergenen
gen gen
Omgevingsfactoren
Klinisch phenotype
4
4
Mechanismen van complexe aandoeningen
1
, In een notendop: Multifactoriele ziektes
Veel ziektes krijg je niet alleen via de genen. De zogenaamde multifactoriële aandoeningen krijg je door een
combinatie van genetische aanleg en andere invloeden.
Van invloed is soms bijvoorbeeld je voedingspatroon, alcoholgebruik, eventuele infectieziektes, maar ook wat
je allemaal meemaakt, hoe je woont en werkt. Maar vaak is nog niet bekend welke invloeden een rol spelen.
De invloed uit de omgeving begint al in de baarmoeder. En soms zelfs al voor de bevruchting. De kans op een
spina bifida (open rug) is bijvoorbeeld groter bij een tekort aan foliumzuur (vitamine B11) bij de moeder. Een
spina bifida is vaak een multifactoriële aandoening.
Bij multifactoriële aandoeningen kun je vaak niet voorspellen of kinderen ze van hun ouders erven. Je kunt
hooguit de aanleg voor een bepaalde aandoening erven. Hoe meer familieleden je hebt met de ziekte en hoe
nauwer deze familieleden aan je verwant zijn, des te groter de kans dat je de aanleg erft. Maar of je de ziekte
krijgt, hangt dus ook af van allerlei andere dingen. Een ander voorbeeld van een multifactorieel overervende
aandoening is diabetes mellitus type 1 .
2
,3
, Chromosomaal Monogenisch Complex
Modifiërend Modifiërend
gen gen
LRRK2
LRRK2
Susceptibiliteitsgenen
Ziekte Ziekte
Modifiergenen
gen gen
Omgevingsfactoren
Klinisch phenotype
4
4
