SAMENVATTING NCZ 2A
ERFELIJKHEID
= gelijkenis tussen grootouders, ouders, kinderen en andere bloedverwanten in rechte lijn, is
groter dan willekeurige individuen. Dus het meekrijgen van bepaalde aanleg van je ouders
en grootouders.
HOE EN OP WELKE MANIER WORDEN ERFELIJKE KENMERKEN OVERGEËRFD?
Menselijk lichaam bestaat uit miljoenen en miljoenen cellen => in elke cel zit een celkern,
hierin liggen korrels met een bepaalde kleurmethode, namelijk chromatinekorrels => hieruit
ontstaan chromosomen
Doorgeven van erfelijke eigenschappen
Geven van een opdracht aan elke cel tot het maken van
die eiwitten, die behoren bij de functie van de cel
Bestaan hoofdzakelijk uit lange DNA-moleculen
In de meeste cellen 46 chromosomen (23 paar) => dragers van
ons erfelijkheidsmateriaal => van elk paar komt oorspronkelijk 1
exemplaar van de ene en 1 exemplaar van de andere ouder vandaan.
44 chromosomen = 22
paar autosomen
X en X
2 geslachtschromosomen
= 1 paar
geslachtschromosomen
44 chromosomen = 22 paar
autosomen
X en Y
2 geslachtschromosomen =
1 paar
geslachtschromosomen
X chromosomen zijn groter en bevatten meer erfelijke informatie dan
Y.
Chromosomen bestaan uit DNA en eiwitten => afzonderlijke reeksen
DNA worden genen genoemd => op de genen zit alle genetische
informatie, die nodig is voor het ontwikkelen, in stand houden en
oortplanten van een individu => genen bevatten ook de inforlatie die
nodig is voor de productie van eiwitten => volgens onderzoek heeft
een mens 23 000 genen.
Alle erfelijke eigenschappen worden door de genen gereguleerd.
Soms is één enkel gen betrokken bij een bepaalde eigenschap, zodat
het mogelijk is om het over het gen ‘voor’ die en die eigenschap te hebben.
Seksuele voortplanting omvat meiose, die het chromosoomnummer in geslachtscellen
halveert, waardoor genetische variatie mogelijk wordt. Bij de bevruchting worden de
chromosomen van elke ouder gecombineerd, waardoor het nageslacht genetisch
materiaal van beide ouders erft. Dit complexe proces wordt beïnvloed door zowel erfelijke als
omgevingsfactoren
,WAT BEPAALD HET UITZICHT
in sommige gevallen is het slechts 1 erffactor, die deze verschijningsvorm bepaald. Dan
noemt men deze erffactor dominant (overheersend). De andere vorm wordt dan recessief
genoemd. In andere gevallen bepalen beide de verscheiningsvorm: intermediair.
Het genotype is hoe een bepaalde eigenschap in het DNA staat. Bijvoorbeeld of je blauwe of
bruine ogen hebt, krullend haar of steil haar. Het fenotype is hoe je eruitziet, maar is ook
afhankelijk van omgevingsfactoren. Je kan bijvoorbeeld genetisch krullend haar hebben,
maar het stijl maken met de stijltang.
JONGEN OF MEISJE
Geslacht bepaald door geslachtschromosomen.
Vrouw: (XX)
o Eicel bevat steeds X-chromosoom
Man (XY)
o Zaadcel kan X- of Y-chromosoom dragen
Geslacht is afhankelijk van type zaadcel dat de eicel bevrucht. Kans op jongen? Kans op
meisje?
Y-chromosoom is stukken kleiner dan X-chromosoom waardoor Y-spermacel sneller
kan zwemmen en dus als eerste de eicel bereiken. Deze race is vooral van belang na
geslachtsgemeenschap na de ovulatie!
KUNNEN ERFELIJKE EIGENSCHAPPEN VERANDEREN?
Alle mensen hebben niet dezelfde genen, dat is het gevolg van het bestaan van mutaties. De
meest voorkomende zijn genenmutaties: plotselinge, erfelijke veranderingen van een gen, de
drager van een erffactor.
Eigenschappen door modificaties:
o Verandering in fenotype door milieu-invloed = modificatie
o = niet erfelijk, ze beïnvloeden het erfelijk materiaal niet
o Vb. longnecks, lotusvoetjes
Eigenschappen door mutaties:
o Plotselinge wijziging in erfelijk
o materiaal = mutatie
o Enkel mutaties in geslachtscellen kunnen erfelijk zijn (wijziging genotype)
Mutaties:
o Wijziging gen
o Hercombinatie van genen/chromosomen: ze kunnen breken en nieuwe
volgorde aannemen
o Gevolg: wijziging erfelijk kenmerk
Komen mutaties vaak voor?
o 1/5 kinderen zou een nieuwe mutatie ondergaan hebben
o Vaak recessief = niet zichtbaar
Hoe ontstaan mutaties?
o Ioniserende straling (röntgenstraling, radioactieve straling)
o Hiroshima en Nagasaki: 1945
o Tsjernobyl
o Bepaalde chemische stoffen: drugs, enz.
o Spontane mutaties
Gunstig of schadelijk?
o Gunstig: indien verbetering van aanpassing aan leven en milieu
Nachtvlinders
Ongunstig:
, o Dodelijk:
Direct dodelijk
Enkel dodelijk in homozygote toestand (als de twee genen deze
mutatie hebben)
o Afwijkingen:
Afwijkingen in heterozygote toestand (1 gen met mutatie) bijvoorbeeld
dwerggroei
Andere niet schadelijk maar oorzaak van onaangepastheden zoals
albinisme
o Sikkelcelannemie (erfelijke ziekte, apart gevormde rode bloedcellen die
minder zuurstof kunnen opnemenp afhankelijk van:
Homozygote toestand: dodelijk
Heterozygote toestand: min of meer immuun tegen Malaria
MUTATIES ZIJN VERANTWOORDELIJK VOOR DE EVOLUTIE
Het is ongetwijfeld door de werking van de mutaties, dat uit de aanvankelijk primitieve
organismen, meer ontwikkelde zijn ontstaan. Daardoor hebben zich op de wereld zoveel
verschillende vormen van leven ontwikkeld.
De individuen met de meeste nakomelingen en/of met gunstige mutaties hebben zich
gehandhaafd of hebben weer het ontstaan gegeven aan nog beter uitgeruste dan zijzelf. De
wezens met ongunstige mutaties hebben zich niet kunnen handhaven, omdat ze slecht
waren aangepast aan hun omgeving. Andere kwamen om, omdat ze zich niet voldoende of
snel genoeg konden aanpassen aan wijzigingen van die omgeving. Bij ingrijpende
veranderingen van het milieu konden enkel de meest aangepasten voort blijven bestaan en
zich voortplanten. Enkel de best aangepasten bleven in leven en konden zich handhaven in
de strijd om het bestaan tussen de verschillende individuen, de verschillende soorten en het
fysisch milieu. Temidden van deze zich steeds wijzigende wereld ontstond ook de mens.
Deze inzichten sluiten aan bij de evolutietheorie van Charles Darwin (‘The origin of species’,
1859), die de klemtoon legde op de natuurlijke selectie.
INLEIDING NAAR DE EVOLUTIETHEORIEËN:
Of de mutaties allemaal louter toevallig ontstonden, dan wel als een gevolg van een
‘bewuste’ aanpassing vanwege betrokken individuen, laat ik in het midden. Deze laatste
stelling gaat in essentie terug op J.B. Lamarck (1744-1829), hoewel die nog geen benul had
van het begrip mutatie. Lamarck beweerde dat de verandering der levende wezens,
gedeeltelijk te wijten was aan de invloed van uitwendige omstandigheden en gedeeltelijk als
gevolg van het al dan niet gebruiken van bepaalde organen. Niet gebruikte organen
verdwijnen; veelvuldig gebruikte organen ontwikkelen zich. De zo ontstane vormen zouden
erfelijk worden. Dit betekent dus, dat door individuen verworven eigenschappen op de duur
erfelijk worden.
De theorieën van Lamarck zijn lang verworpen geworden door de wetenschappers, maar
recentelijk bewijsmateriaal en een nieuwe interpretatie van oud materiaal laten vermoeden,
dat hij niet helemaal ongelijk had.
De genen oefenen niet alleen invloed uit op het uitzicht van een persoon, zijn bouw,
zijn weerstandsvermogen tegen ziekten, enz., maar ook op factoren die het handelen
van de mens beïnvloeden, zoals intelligentie, temperament, … Zwakzinnigheid blijkt
op erfelijke elementen te berusten (cf. het syndroom van Down).
ERFELIJKHEID
= gelijkenis tussen grootouders, ouders, kinderen en andere bloedverwanten in rechte lijn, is
groter dan willekeurige individuen. Dus het meekrijgen van bepaalde aanleg van je ouders
en grootouders.
HOE EN OP WELKE MANIER WORDEN ERFELIJKE KENMERKEN OVERGEËRFD?
Menselijk lichaam bestaat uit miljoenen en miljoenen cellen => in elke cel zit een celkern,
hierin liggen korrels met een bepaalde kleurmethode, namelijk chromatinekorrels => hieruit
ontstaan chromosomen
Doorgeven van erfelijke eigenschappen
Geven van een opdracht aan elke cel tot het maken van
die eiwitten, die behoren bij de functie van de cel
Bestaan hoofdzakelijk uit lange DNA-moleculen
In de meeste cellen 46 chromosomen (23 paar) => dragers van
ons erfelijkheidsmateriaal => van elk paar komt oorspronkelijk 1
exemplaar van de ene en 1 exemplaar van de andere ouder vandaan.
44 chromosomen = 22
paar autosomen
X en X
2 geslachtschromosomen
= 1 paar
geslachtschromosomen
44 chromosomen = 22 paar
autosomen
X en Y
2 geslachtschromosomen =
1 paar
geslachtschromosomen
X chromosomen zijn groter en bevatten meer erfelijke informatie dan
Y.
Chromosomen bestaan uit DNA en eiwitten => afzonderlijke reeksen
DNA worden genen genoemd => op de genen zit alle genetische
informatie, die nodig is voor het ontwikkelen, in stand houden en
oortplanten van een individu => genen bevatten ook de inforlatie die
nodig is voor de productie van eiwitten => volgens onderzoek heeft
een mens 23 000 genen.
Alle erfelijke eigenschappen worden door de genen gereguleerd.
Soms is één enkel gen betrokken bij een bepaalde eigenschap, zodat
het mogelijk is om het over het gen ‘voor’ die en die eigenschap te hebben.
Seksuele voortplanting omvat meiose, die het chromosoomnummer in geslachtscellen
halveert, waardoor genetische variatie mogelijk wordt. Bij de bevruchting worden de
chromosomen van elke ouder gecombineerd, waardoor het nageslacht genetisch
materiaal van beide ouders erft. Dit complexe proces wordt beïnvloed door zowel erfelijke als
omgevingsfactoren
,WAT BEPAALD HET UITZICHT
in sommige gevallen is het slechts 1 erffactor, die deze verschijningsvorm bepaald. Dan
noemt men deze erffactor dominant (overheersend). De andere vorm wordt dan recessief
genoemd. In andere gevallen bepalen beide de verscheiningsvorm: intermediair.
Het genotype is hoe een bepaalde eigenschap in het DNA staat. Bijvoorbeeld of je blauwe of
bruine ogen hebt, krullend haar of steil haar. Het fenotype is hoe je eruitziet, maar is ook
afhankelijk van omgevingsfactoren. Je kan bijvoorbeeld genetisch krullend haar hebben,
maar het stijl maken met de stijltang.
JONGEN OF MEISJE
Geslacht bepaald door geslachtschromosomen.
Vrouw: (XX)
o Eicel bevat steeds X-chromosoom
Man (XY)
o Zaadcel kan X- of Y-chromosoom dragen
Geslacht is afhankelijk van type zaadcel dat de eicel bevrucht. Kans op jongen? Kans op
meisje?
Y-chromosoom is stukken kleiner dan X-chromosoom waardoor Y-spermacel sneller
kan zwemmen en dus als eerste de eicel bereiken. Deze race is vooral van belang na
geslachtsgemeenschap na de ovulatie!
KUNNEN ERFELIJKE EIGENSCHAPPEN VERANDEREN?
Alle mensen hebben niet dezelfde genen, dat is het gevolg van het bestaan van mutaties. De
meest voorkomende zijn genenmutaties: plotselinge, erfelijke veranderingen van een gen, de
drager van een erffactor.
Eigenschappen door modificaties:
o Verandering in fenotype door milieu-invloed = modificatie
o = niet erfelijk, ze beïnvloeden het erfelijk materiaal niet
o Vb. longnecks, lotusvoetjes
Eigenschappen door mutaties:
o Plotselinge wijziging in erfelijk
o materiaal = mutatie
o Enkel mutaties in geslachtscellen kunnen erfelijk zijn (wijziging genotype)
Mutaties:
o Wijziging gen
o Hercombinatie van genen/chromosomen: ze kunnen breken en nieuwe
volgorde aannemen
o Gevolg: wijziging erfelijk kenmerk
Komen mutaties vaak voor?
o 1/5 kinderen zou een nieuwe mutatie ondergaan hebben
o Vaak recessief = niet zichtbaar
Hoe ontstaan mutaties?
o Ioniserende straling (röntgenstraling, radioactieve straling)
o Hiroshima en Nagasaki: 1945
o Tsjernobyl
o Bepaalde chemische stoffen: drugs, enz.
o Spontane mutaties
Gunstig of schadelijk?
o Gunstig: indien verbetering van aanpassing aan leven en milieu
Nachtvlinders
Ongunstig:
, o Dodelijk:
Direct dodelijk
Enkel dodelijk in homozygote toestand (als de twee genen deze
mutatie hebben)
o Afwijkingen:
Afwijkingen in heterozygote toestand (1 gen met mutatie) bijvoorbeeld
dwerggroei
Andere niet schadelijk maar oorzaak van onaangepastheden zoals
albinisme
o Sikkelcelannemie (erfelijke ziekte, apart gevormde rode bloedcellen die
minder zuurstof kunnen opnemenp afhankelijk van:
Homozygote toestand: dodelijk
Heterozygote toestand: min of meer immuun tegen Malaria
MUTATIES ZIJN VERANTWOORDELIJK VOOR DE EVOLUTIE
Het is ongetwijfeld door de werking van de mutaties, dat uit de aanvankelijk primitieve
organismen, meer ontwikkelde zijn ontstaan. Daardoor hebben zich op de wereld zoveel
verschillende vormen van leven ontwikkeld.
De individuen met de meeste nakomelingen en/of met gunstige mutaties hebben zich
gehandhaafd of hebben weer het ontstaan gegeven aan nog beter uitgeruste dan zijzelf. De
wezens met ongunstige mutaties hebben zich niet kunnen handhaven, omdat ze slecht
waren aangepast aan hun omgeving. Andere kwamen om, omdat ze zich niet voldoende of
snel genoeg konden aanpassen aan wijzigingen van die omgeving. Bij ingrijpende
veranderingen van het milieu konden enkel de meest aangepasten voort blijven bestaan en
zich voortplanten. Enkel de best aangepasten bleven in leven en konden zich handhaven in
de strijd om het bestaan tussen de verschillende individuen, de verschillende soorten en het
fysisch milieu. Temidden van deze zich steeds wijzigende wereld ontstond ook de mens.
Deze inzichten sluiten aan bij de evolutietheorie van Charles Darwin (‘The origin of species’,
1859), die de klemtoon legde op de natuurlijke selectie.
INLEIDING NAAR DE EVOLUTIETHEORIEËN:
Of de mutaties allemaal louter toevallig ontstonden, dan wel als een gevolg van een
‘bewuste’ aanpassing vanwege betrokken individuen, laat ik in het midden. Deze laatste
stelling gaat in essentie terug op J.B. Lamarck (1744-1829), hoewel die nog geen benul had
van het begrip mutatie. Lamarck beweerde dat de verandering der levende wezens,
gedeeltelijk te wijten was aan de invloed van uitwendige omstandigheden en gedeeltelijk als
gevolg van het al dan niet gebruiken van bepaalde organen. Niet gebruikte organen
verdwijnen; veelvuldig gebruikte organen ontwikkelen zich. De zo ontstane vormen zouden
erfelijk worden. Dit betekent dus, dat door individuen verworven eigenschappen op de duur
erfelijk worden.
De theorieën van Lamarck zijn lang verworpen geworden door de wetenschappers, maar
recentelijk bewijsmateriaal en een nieuwe interpretatie van oud materiaal laten vermoeden,
dat hij niet helemaal ongelijk had.
De genen oefenen niet alleen invloed uit op het uitzicht van een persoon, zijn bouw,
zijn weerstandsvermogen tegen ziekten, enz., maar ook op factoren die het handelen
van de mens beïnvloeden, zoals intelligentie, temperament, … Zwakzinnigheid blijkt
op erfelijke elementen te berusten (cf. het syndroom van Down).
