samenvatting genetica

Genetica en biotechnologie
Back to basics
1 Van chromatine tot chromosomen
1.1 Inleiding
Cel -> specialisatie & differentiatie -> organisme

Eukaryoot
 Cellen met celkern
 Cellen met interne membranen
 Mitochondria
 Golgi apparaat
 Chloroplasten
 Planten, dieren & schimmels

Prokaryoot
 Cel zonder celkern
 DNA los in cytoplasma
 Zeer klein
 Bacteriën & archaebacteriën
1.2 Wat is DNA
= desoxyribonucleïnezuur

Kern DNA: in alle dierlijke & plantaardige cellen
Mitochondriaal DNA: niet in zaadcellen, wel in eicellen

DNA: 2 strengen nucleotiden -> dubbele helix om elkaar gedraaid
 Nucleotidenvolgorde gekopieerd naar RNA -> eiwitten ( biologische functies vervullen)

Gen: stukje DNA dat afgelezen kan worden & vertaald worden in eiwit
Chromosoom: 1 DNA moleculen bestaande uit keten van miljoenen nucleotiden
Genoom: verzameling van alle chromosomen
 Zit in elke lichaamscel

Cel vermenigvuldigen -> DNA gekopieerd

1.3 De condensatie van DNA
Chromatine: los kluwen van draden -> combinatie van DNA & eiwitten
 Euchromatine = actieve genen -> transcriptie
 Heterochromatine = passief -> celdeling
o Constitutief: altijd passief
o Facultatief : kan actief worden

Chromosomen: lange DNA moleculen opgerold rond eiwit-moleculen

Histonen
 Positief geladen -> binden met negatief geladen DNA
 Rol
o Structureel: zoals een skelet
o Regulatorisch

,Niet-histonen chromosoomeiwitten
 Diverse groepen eiwitten -> functie minder goed gekend
 Rol: structureel & regulatorisch
Waarom condensatie van DNA
 Lengte: niet gecondenseert past niet in een cel
 Stabiliteit

Stappen van condensatie
 Nucleosoom: DNA rond 8 histonmoleculen
 Chromatosoom: nucleosomen door histoneiwit aan elkaar geklikt
 Euchromatine: streng gaat op zichzelf omwinden
 Chromosoom: verdere condensatie met structurele chromosomale proteïnen

Chromosoom
 Locus
 2 armen: Q arm & P arm

Homoloog chromosomenpaar
 1 van moeders & 1 van vaders kant
 1 gen ligt op een bepaalde locus
 Gen heeft verschillende allelen = varianten van een gen
o Homozygoot & heterozygoot

Zuster chromatide
 Celdeling: 2 zusterchromatiden verbonden door centromeer
 Splitsing: 2 chromosomen verdeeld over dochtercellen

Centromeer = middelpunt
 Lang stuk repititief DNA met specifieke functie
 Constitutief heterochromatine
 Verdeeld zusterchromatide in q (lange) arm & p ( korte) arm
 Bestaat uit
o Kinetochoordomein
o Centraal domein
o Paringsdomein

Plaats van het centrosoom
 Metacentrisch: in het midden
 Acrocentrisch: net niet op uiteinde
 Telocentrisch: op uiteinde
 Sub-metacentrisch: korte en lange arm

Telomeer
 Repeterend stukje DNA (TTAGGG)
 Aan uiteinde chromosoom
 Beschermen tegen afbraak door allerlei in de cel aanwezige nucleasen
 Bestaat uit
o Deel dubbelstrengig & deel enkelstrengig DNA
o Ingekapseld in beschermende eiwitten
 Bij iedere celdeling een stukje korter
 Ingrijpende verkorting: onomkeerbaar beschadigd -> apoptose (sterft)

, Telomerase: kan de telomeren verlengen ( pluripotente, stam & kankercellen)

Diploïd: 2 kopieën van ieder chromosoom
Haploïd: 1 kopie van ieder chromosoom

1.4 Karyotypering, autosomen & sexchromosomen
Karyotype/ karyogram = afbeelding vd chromosomen tijdens metafase onder de microscoop
 Typerend bandenpatroon -> nummering startend van centromeer (= adres voor genen)
o Fluorescerende markers (FISH)

Chromosoomafwijkingen
 Kwantitatieve afwijking
 Structurele afwijking
o Insertie
o Deletie
 Verworven afwijkingen
o Foutjes
o Tumoren

Hoe een karyogram maken




Meiose en mitose
Apoptosis = geprogrammeerde celdood
 Indien er bij celdeling het #chromosomen niet constant blijft -> cel genomisch instabiel
 Indien niet afsterft -> aanleiding geven tot kankergezwellen

Nieuwe individuen: geslachtscellen versmelten
 Gameten = voortplantingscellen -> diploïd
 Reductiedeling = meiose

3 mogelijkheden na mitose
 Cel opnieuw delen
 In rust gaan
 Verder specialiseren = differentiatie



Celcyclus = veranderingen in een cel tussen 2 mitoses
 Interfase