Moleculaire en algemene genetica
Hoofdstuk 1 : historiek
Fenotype à naam van een kenmerk, hetgene dat je visueel kan zien. Zoals oogkleur, vachtkleur,…
- Eerste aanwijzingen dat de mens de basisprincipes toepaste:
o In de tijd van de domestivatie van planten en dieren
o Ong 10.000 – 15.000 jaar geleden
- Toepassingen erfelijkheidsprincipes nauw verbonden met ontstaan landbouw
o Dit bracht snel 1 van de basisregels van de erfelijkheid te weeg:
Soortgelijk brengt soortgelijk = pre-mendeliaanse erfelijkheid
§ Bv. Een witte hond x witte hond à grotere kans op het hebben van een witte
nakomeling
o Eerste gedomesticeerde organismen: tarwe, erwten, linzen, gerst, honden,
geiten,schapen
- Tijd van de oude grieken:
o Pangenesis (door hippocrates geformuleerd)
§ Zegt dat allemaal kleine partikels = gemulles, die elk speciefieke informatie
van een bepaald deel van het lichaam bevatten, samenvloeien en
uiteindelijk terecht komen in de gameten
§ Bij de conceptie worden deze gemulles doorgegeven aan het embryo
§ Deze theorie is fout maar heeft wel lang stand gehouden
§ Bij Charles Darwin zijn erfelijkheidsthorie stond dit concept ook centraal
ð Dit is ook de eerste misvatting!
o Leidde ook tot de notie van: “overerving van verworven karakteristieken”
§ Deze zegt dat kenmerken die tijdens het leven worden verworven ook in deze
gemulles terecht komen en doorgegeven worden aan de nakomelingen
§ Dit gaf de verklaring dat kinderen vaak indezelfde voetsporen traden als hun
ouders
ð Alcmaeon geloofde in deze theorie à als beide ouders goed piano kunnen spelen, kan
het kind dat ook
ð Aristoteles geloofde niet in deze theorie à omdat sommige kinderen beter op hun
grootouders leken dan op hun ouders en omdat een afgehakte hand bij een ouder niet
ervoor zorgde dat het kind ook een afgehakte hand had
§ Dit was ook het centrale punt in de theorie van Lamarck en wordt daarom
ook wel het Lamarckisme genoemd
- Preformationisme
o Volgens deze theorie zit er in de eicel of zaadcel een soort van mini mensje dat
tijdesn de embryonale ontwikkeling groter wordt
o Dit concept hield ook in dat alle kenmerken werden overgeërd van slechts 1 ouder
- Theorie van de versmelting van kenmerken
ð Tweede grote misvatting
o Stelde dat de eigenschappen van de nakomelingen een versmelting waren van de
kenmerken van ouders
, o Dus dat het genetisch materiaal van beide ouders tijdens bevruchting met elkaar
versmelten en nadien niet meer uit elkaar te halen zijn
o Deze theorie is fout omdat er kenmerken aanwezig kunnen zijn die bij de ouders niet
voorkomen maar bij de grootouders wel
o Een type overerving dat hier wel op lijkt is à intermediaire overerving
2: Algemene begrippen van de erfelijkheidsleer of genetica
- Term genetica à door Johanssen in 1909 geïntroduceerd
o Gepopulariseerd door Bateson
Genetica = wetenschappelijke studie van de overerving van gelijkenissen en verschillen
- Tracht dus een antwoord te geven op hoe bepaalde kenmerken overheen verschillende
populaties worden overgedragen
- Maar ook hoe varianten op deze kenmerken ontstaan en worden overgedragen
Gelijkenissen bekomen door:
- Diermodellen
- Doot te klonen
Verschillen gebruiken om:
- Identificatie (bv. Bij forensisch onderzoek)
- Lokalisatie van gendefecten
Opdeling genetica:
- Kwalitatieve genetica
o Bestudering van kenmerken die een dicontinue variatie hebben binnen een
populatie
o Oiv van 1 enkel gen = monogenisch kenmerk
§ Of beperkt aantal genen = polygenisch kenmerk
o Er is hier geen (of een heel minimale) invloed vanuit het milieu
- Kwalitatieve genetica
o Bestudering kenmerken met een continue variatie
o Onder invloed van meerdere genen (polygenisch?)
o En een sterke invloed vanuit het milieu
o = multifactorieel kenmerk
o Bv. Lengte, gewicht, heupdysplasie bij honden
Er zijn kenmerken die monogenisch zijn en toch onder invloed van het milieu staan à dit is mogelijk
maar wel bijzonder
3 subdiciplines:
- Transmissiegenetica à ook wel klassieke of algemene genetica
o Omvat basisprincipes van erfelijkheid
o Beschrijving en verklaring voor het doorgeven van kenmerken over verschillende
generaties heen
o Gericht op overerving van fenotypes
- Moleculaire genetica
, o Chemische structuur van het gen
o Omvat de cellulaire processen
- Populatiegenetica
o Onderzoekt genetische samenstelling en veranderingen van groepen van individuen
van dezelfde soort in relatie met tijd en plaats
Grondslagen van de genetica
Wetten van Mendel
- Gregor Mendel = vader van de genetica
o Deed zijn onderzoek dmv kruisingsexperimenten met erwten
o Hij hield het simpel en werkte met variëteiten die met elkaar verschilden in 1
kenmerk = monohybridisme
o Hij gebruikte veel uniforme, fokzuivere erwten
§ Uniform fokzuiver = tuinerwten zijn gekweekt door 1 enkele kruising
o Voordelen van gebruik erwten
§ Makkelijk te kweken
§ Korte generatieduur
§ Verschillende rassen zijn gemakkelijk te kruisen
§ Kruisingen leveren altijd vruchtbare dochterplanten op
§ Veel nakomelingen
Eerste reeks experimenten
- Deed monohybride kruisingen o.a met planten met een korte stengel en een lange stengel
- Daarbij zag hij dat in de eerste generatie à F1, alle planten een lange stengel hadden
- Deed hij kruisbestuiving met deze planten uit F1 tot vorming van een tweede generatie à F2
Zag hij dat er plots ook planten waren met een korte stengel
ð Uit dit experiment leidde hij af dat de planten uit F1 drager waren van een latent aanwezige
erfelijke factor
ð Deze kenmerken worden recessieve kenmerken genoemd
ð De kenmerken die wel tot uiting komen zijn dan de dominante kenmerken
ð Ook zag hij dat de verhouding dominant/recessief in F2, 3/1 bedroeg
1ste wet van Mendel = afzonderingswet
- Zegt dat de erfelijke eigenschappen worden gecontroleerd door:
o Afzonderlijke en niet deelbare eenheden = genen
- Deze genen komen steeds in paren voor à 1 van de vader, 1 van de moeder
- Bij de vorming van de gameten worden deze van elkaar gescheiden
- Mendel sprak hierbij natuurlijk nog niet over een gen
o Deze defenitie kwam pas later tot stand door Johannsen
§ = een onsplitsbare eenheid die zorgt voor de erefelijke overdracht van een
kenmerk van de ene op de andere generatie
Enkele termen
- Fenotype
o Wat uiterlijk zichtbaar is
o De uitwendige waarneembare veruiterlijking van een kenmerk
o Milieu kan een invloed hebben
o Fenotype afhankelijk van het genotype
, - Genotype
o = genetische samenstelling van het miro-organisme
o Een genotype zorgt steeds voor hetzelfde fenotype indien er geen milieu invloeden
zijn
- Allel
o Is een variant van een gen
- Locus
o Is de locatie van het gen op het chromosoom
- Homozygoot
o Wanneer het individu 2 identieke allelen heeft voor hetzelfde gen
o Bv. DD of uu
§ Hoofdletters à wijzen op het dominante kenmerk
§ Kleine letters à wijzen op het recessieve kenmerk
- Heterozygoot
o Individu heeft 2 verschillende allelen voor hetzelfde gen
- Hemizygoot
o Individu heetf 1 ipv 2 allel voor een bepaald gen
o Kan zowel normaal als abnormaal zijn
o Dx of rx in normale toestand
o In abnormale toestand wordt het aangegeven met een 0 bv. D0 of r0
tweede reeks experimenten
- Hierbij voerde hij monohybride kruisingen uit met erwten die voor twee kenmerken van
elkaar verschillden = dihybridisme
- 1 daarvan was: gele, rond erwten x groene, gerimpelde erwten
o F1 had enkel gele ronde erwten
o F2 had alle mogelijke combinaties met een verhouding van: 9/3/3/1
- Doel hiervan was om te kijken of bepaalde kenmerken al dan niet samen overerfden
- Uit dit experiment leidde hij af dat:
o Geel en rond dominant was
o De kenmerken van kleur en vorm apart overerfbaar waren
2e wet van Mendel = wet van de afzonderlijke segregatie
- = wanneer meerdere kenmerken gezamenlijk worden gevolgd, dan kunnen deze als
volkomen onafhankelijk van elkaar worden beschouwd
- Ofwel de allelen van het ene gen segregeren volledig onafhankelijk van de allelen van een
ander gen
- = twee vershillende kenmerken erven onafhankelijk van elkaar over
De chromosoomtheorie van de erfelijkheid
De celcyclus
- Chromosoomtheorie à theorie die zegt dat de erfelijke eenheden op de
chromsomen zitten
- Levenscyclus van een cel à twee grote delen
o Interfase à fase van groei en synthese
§ G1 à voorbereiding voor verdubbeling
§ S à replicatie fase, hierbij bestaat elk chromosoom uit 2 zusterchromatiden
Hoofdstuk 1 : historiek
Fenotype à naam van een kenmerk, hetgene dat je visueel kan zien. Zoals oogkleur, vachtkleur,…
- Eerste aanwijzingen dat de mens de basisprincipes toepaste:
o In de tijd van de domestivatie van planten en dieren
o Ong 10.000 – 15.000 jaar geleden
- Toepassingen erfelijkheidsprincipes nauw verbonden met ontstaan landbouw
o Dit bracht snel 1 van de basisregels van de erfelijkheid te weeg:
Soortgelijk brengt soortgelijk = pre-mendeliaanse erfelijkheid
§ Bv. Een witte hond x witte hond à grotere kans op het hebben van een witte
nakomeling
o Eerste gedomesticeerde organismen: tarwe, erwten, linzen, gerst, honden,
geiten,schapen
- Tijd van de oude grieken:
o Pangenesis (door hippocrates geformuleerd)
§ Zegt dat allemaal kleine partikels = gemulles, die elk speciefieke informatie
van een bepaald deel van het lichaam bevatten, samenvloeien en
uiteindelijk terecht komen in de gameten
§ Bij de conceptie worden deze gemulles doorgegeven aan het embryo
§ Deze theorie is fout maar heeft wel lang stand gehouden
§ Bij Charles Darwin zijn erfelijkheidsthorie stond dit concept ook centraal
ð Dit is ook de eerste misvatting!
o Leidde ook tot de notie van: “overerving van verworven karakteristieken”
§ Deze zegt dat kenmerken die tijdens het leven worden verworven ook in deze
gemulles terecht komen en doorgegeven worden aan de nakomelingen
§ Dit gaf de verklaring dat kinderen vaak indezelfde voetsporen traden als hun
ouders
ð Alcmaeon geloofde in deze theorie à als beide ouders goed piano kunnen spelen, kan
het kind dat ook
ð Aristoteles geloofde niet in deze theorie à omdat sommige kinderen beter op hun
grootouders leken dan op hun ouders en omdat een afgehakte hand bij een ouder niet
ervoor zorgde dat het kind ook een afgehakte hand had
§ Dit was ook het centrale punt in de theorie van Lamarck en wordt daarom
ook wel het Lamarckisme genoemd
- Preformationisme
o Volgens deze theorie zit er in de eicel of zaadcel een soort van mini mensje dat
tijdesn de embryonale ontwikkeling groter wordt
o Dit concept hield ook in dat alle kenmerken werden overgeërd van slechts 1 ouder
- Theorie van de versmelting van kenmerken
ð Tweede grote misvatting
o Stelde dat de eigenschappen van de nakomelingen een versmelting waren van de
kenmerken van ouders
, o Dus dat het genetisch materiaal van beide ouders tijdens bevruchting met elkaar
versmelten en nadien niet meer uit elkaar te halen zijn
o Deze theorie is fout omdat er kenmerken aanwezig kunnen zijn die bij de ouders niet
voorkomen maar bij de grootouders wel
o Een type overerving dat hier wel op lijkt is à intermediaire overerving
2: Algemene begrippen van de erfelijkheidsleer of genetica
- Term genetica à door Johanssen in 1909 geïntroduceerd
o Gepopulariseerd door Bateson
Genetica = wetenschappelijke studie van de overerving van gelijkenissen en verschillen
- Tracht dus een antwoord te geven op hoe bepaalde kenmerken overheen verschillende
populaties worden overgedragen
- Maar ook hoe varianten op deze kenmerken ontstaan en worden overgedragen
Gelijkenissen bekomen door:
- Diermodellen
- Doot te klonen
Verschillen gebruiken om:
- Identificatie (bv. Bij forensisch onderzoek)
- Lokalisatie van gendefecten
Opdeling genetica:
- Kwalitatieve genetica
o Bestudering van kenmerken die een dicontinue variatie hebben binnen een
populatie
o Oiv van 1 enkel gen = monogenisch kenmerk
§ Of beperkt aantal genen = polygenisch kenmerk
o Er is hier geen (of een heel minimale) invloed vanuit het milieu
- Kwalitatieve genetica
o Bestudering kenmerken met een continue variatie
o Onder invloed van meerdere genen (polygenisch?)
o En een sterke invloed vanuit het milieu
o = multifactorieel kenmerk
o Bv. Lengte, gewicht, heupdysplasie bij honden
Er zijn kenmerken die monogenisch zijn en toch onder invloed van het milieu staan à dit is mogelijk
maar wel bijzonder
3 subdiciplines:
- Transmissiegenetica à ook wel klassieke of algemene genetica
o Omvat basisprincipes van erfelijkheid
o Beschrijving en verklaring voor het doorgeven van kenmerken over verschillende
generaties heen
o Gericht op overerving van fenotypes
- Moleculaire genetica
, o Chemische structuur van het gen
o Omvat de cellulaire processen
- Populatiegenetica
o Onderzoekt genetische samenstelling en veranderingen van groepen van individuen
van dezelfde soort in relatie met tijd en plaats
Grondslagen van de genetica
Wetten van Mendel
- Gregor Mendel = vader van de genetica
o Deed zijn onderzoek dmv kruisingsexperimenten met erwten
o Hij hield het simpel en werkte met variëteiten die met elkaar verschilden in 1
kenmerk = monohybridisme
o Hij gebruikte veel uniforme, fokzuivere erwten
§ Uniform fokzuiver = tuinerwten zijn gekweekt door 1 enkele kruising
o Voordelen van gebruik erwten
§ Makkelijk te kweken
§ Korte generatieduur
§ Verschillende rassen zijn gemakkelijk te kruisen
§ Kruisingen leveren altijd vruchtbare dochterplanten op
§ Veel nakomelingen
Eerste reeks experimenten
- Deed monohybride kruisingen o.a met planten met een korte stengel en een lange stengel
- Daarbij zag hij dat in de eerste generatie à F1, alle planten een lange stengel hadden
- Deed hij kruisbestuiving met deze planten uit F1 tot vorming van een tweede generatie à F2
Zag hij dat er plots ook planten waren met een korte stengel
ð Uit dit experiment leidde hij af dat de planten uit F1 drager waren van een latent aanwezige
erfelijke factor
ð Deze kenmerken worden recessieve kenmerken genoemd
ð De kenmerken die wel tot uiting komen zijn dan de dominante kenmerken
ð Ook zag hij dat de verhouding dominant/recessief in F2, 3/1 bedroeg
1ste wet van Mendel = afzonderingswet
- Zegt dat de erfelijke eigenschappen worden gecontroleerd door:
o Afzonderlijke en niet deelbare eenheden = genen
- Deze genen komen steeds in paren voor à 1 van de vader, 1 van de moeder
- Bij de vorming van de gameten worden deze van elkaar gescheiden
- Mendel sprak hierbij natuurlijk nog niet over een gen
o Deze defenitie kwam pas later tot stand door Johannsen
§ = een onsplitsbare eenheid die zorgt voor de erefelijke overdracht van een
kenmerk van de ene op de andere generatie
Enkele termen
- Fenotype
o Wat uiterlijk zichtbaar is
o De uitwendige waarneembare veruiterlijking van een kenmerk
o Milieu kan een invloed hebben
o Fenotype afhankelijk van het genotype
, - Genotype
o = genetische samenstelling van het miro-organisme
o Een genotype zorgt steeds voor hetzelfde fenotype indien er geen milieu invloeden
zijn
- Allel
o Is een variant van een gen
- Locus
o Is de locatie van het gen op het chromosoom
- Homozygoot
o Wanneer het individu 2 identieke allelen heeft voor hetzelfde gen
o Bv. DD of uu
§ Hoofdletters à wijzen op het dominante kenmerk
§ Kleine letters à wijzen op het recessieve kenmerk
- Heterozygoot
o Individu heeft 2 verschillende allelen voor hetzelfde gen
- Hemizygoot
o Individu heetf 1 ipv 2 allel voor een bepaald gen
o Kan zowel normaal als abnormaal zijn
o Dx of rx in normale toestand
o In abnormale toestand wordt het aangegeven met een 0 bv. D0 of r0
tweede reeks experimenten
- Hierbij voerde hij monohybride kruisingen uit met erwten die voor twee kenmerken van
elkaar verschillden = dihybridisme
- 1 daarvan was: gele, rond erwten x groene, gerimpelde erwten
o F1 had enkel gele ronde erwten
o F2 had alle mogelijke combinaties met een verhouding van: 9/3/3/1
- Doel hiervan was om te kijken of bepaalde kenmerken al dan niet samen overerfden
- Uit dit experiment leidde hij af dat:
o Geel en rond dominant was
o De kenmerken van kleur en vorm apart overerfbaar waren
2e wet van Mendel = wet van de afzonderlijke segregatie
- = wanneer meerdere kenmerken gezamenlijk worden gevolgd, dan kunnen deze als
volkomen onafhankelijk van elkaar worden beschouwd
- Ofwel de allelen van het ene gen segregeren volledig onafhankelijk van de allelen van een
ander gen
- = twee vershillende kenmerken erven onafhankelijk van elkaar over
De chromosoomtheorie van de erfelijkheid
De celcyclus
- Chromosoomtheorie à theorie die zegt dat de erfelijke eenheden op de
chromsomen zitten
- Levenscyclus van een cel à twee grote delen
o Interfase à fase van groei en synthese
§ G1 à voorbereiding voor verdubbeling
§ S à replicatie fase, hierbij bestaat elk chromosoom uit 2 zusterchromatiden
