Volledige samenvatting - genetica

Samenvatting moleculaire en algemene genetica Commented [LL1]: Met cursus bij



Hoofdstuk 1: inleidende en algemene aspecten van genetica
1.1 Inleiding - Historiek
Fenotype = alle uiterlijke kenmerken

Pre-mendeliaanse erfelijkheidsleer: soortgelijk brengt soortgelijk voort

 Vb. witte hond x witte hond  witte hond

Pangenesis = oude theorie van ongeveer 2500 jaar geleden (theorie van Hypocrates)

 Al de verschillende ‘onderdelen’ / lichaamsdelen bestaan uit gemmules die de
eigenschappen omvatten
 Die gemmules komen samen in een gonade, die gameten vormen




Evolutietheorie van Lamarck

 Volledig gebaseerd op pangenesis theorie
 Vb. giraffen die steeds hun nek moeten strekken om te eten, krijgen een langere nek
doorheen de evolutie

Epigenetica

 Deze vorm van overerving staat boven de klassieke vorm van overerving

,1.2 Algemene begrippen van de erfelijkheidsleer of genetica
Grote misvattingen over genetica

 Overerving van verworven karakteristieken
 Versmelting van kenmerken
o Intermediaire kenmerken kunnen ook terug de oorspronkelijke kenmerken geven
in de volgende generatie
o !!! niet hetzelfde als intermediaire overerving (eerst beschrevend oor Bateson) !!!

Genetica = studie van de overerving van gelijkenissen (diermodellen, klonen) en verschillen
(identificatie, gendefecten)

 Overerving van kenmerken
 Variatie van kenmerken

Fenotypische kenmerken: 2 grote groepen

 Monogenisch: bepaald door 1 gen
o Ongeveer 1/3de van de fenotypische kenmerken
o Vertonen discontinue variatie (zwart-wit principe, wel of niet aanwezig)
o Geen milieu-invloeden
 Bestuderen in kwalitatieve genetica
 Polygenisch: bepaald door meerdere genen (tot honderduizenden genen) =
multifactoriële kenmerken
o Continue variatie (kan vaak door een getal uitgedrukt worden
o Vaak milieu-invloeden
o Vb lichaamsgewicht, lichaamsgrootte,
o ! erfelijke ziektes behoren vaak tot deze groep
 Vb heupdysplasie: gemiddeld 20-30 genen, milieu-invloeden: ras
,training, …
 Kwantitatieve genetica

3 subdisciplines binnen genetica

 Transmissiegenetica = klassieke of algemene genetica
o Basisprincipes van erfelijkheid
o Geeft beschrijving en verklaring voor doorgeven van kenmerken over generaties
 Moleculaire genetica
o Chemische natuur van genen
o Cellulaire processen van vermeerderen en vertalen van genetische informatie
 Populatiegenetica
o Onderzoekt genetische samenstelling en veranderingen in samenstelling van
groepen in relatie tot tijd en plaats
 Recentere subdisciplines
o Immunogenetica: erfelijke aspecten immuunsysteem
o Farmacogenetica: invloed genetische achtergrond individu op werking
geneesmiddel
o Nutrigenomics: farmacogenetica waarbij ook voedingsstoffen in rekening
gebracht worden

,1.3 Grondslagen van genetica
1.3.1 De wetten van Mendel
Mendel

 Grondlegger van genetica
 Begon met eenvoudige kruisexperimenten met erwten die slecht voor 1 kenmerk
verschilde = momnohybridisme
o Veel uniforme, fokzuivere variëteiten binnen de erwten beschikbaar
(zelfbestuiving)
o Makkelijk te kweken, korte generatieduur
o Rassen onderling gemakkelijk te kruisen
o Kruisingen leveren vruchtbare dochterplanten op
o Veel nakomelingen  statistische analyse

Erwtenexperiment

 Mendel keek naar 7 kenmerken vb. lange / korte stengel
 P = parentes = oudergeneratie
 F1= filiale 1 = dochtergeneratie 1
 F2= filiale 2 = dochtergeneratie 2
 Bevindingen
o Lange stengel x korte stengel = lange stengel
o Lange stengel x lange stengel (generatie hierboven) = ¾ lange stengel + ¼ korte
stengel
 Ontdekte dominantie (grote letter) en recessiviteit (kleine letter)

1ste afzonderignswet = Mendelwet

 Erfelijke eigenschappen worden gecontroleerd door afzonderlijke en niet deelbare
eenheden
 alle F1 individuen zijn indentiek en veruiterlijken slechts de dominante vorm van het
kenmerk
 de eenheden komen steeds in paren voor: 1 van de vader en 1 van de moeder
 bij de vorming van gameten worden de eenheden van elkaar gescheiden

Enkele begrippen

 Fenotype = waarneembare veruiterlijking van een kenmerk ten gevolge van de inwerking
van een allelenpaar
 Genotype = genetische samenstelling van een organisme
 Gen = opsplitsbare eenheid die de erfelijke overdracht van een kenmerk controleert
 Allel = variante vorm van een gen
 Locus = chromosomale locatie van een gen
 Homozygoot = individu / cel met twee identieke allelen voor een bepaald gen
 Heterozygoot = individu / cel met twee verschillende allelen voor een bepaald gen
 Hemizygoot = individu / cel met slechts 1 in plaats van 2 allelen voor een bepaald gen
o Kan zowel een normale als abnormale toestand zijn

Monohybridisme: objecten / cellen / individuen die met slechts 1 kenmerk verschillen

, Dihybridisme: objecten / cellen / individuen die met 2 kenmerken van elkaar verschillen

2de afzonderingswet = Mendelwet

 Wanneer de overerving van meerdere kenmerken gezamenlijk gevolgd wordt, dan kunnen
deze als volkomen onafhankelijk van elkaar worden beschouwd

1.3.2 De chromosoomtheorie van de erfelijkheid


1.3.2.1 De celcyclus
Celcyclus

 Levenscyclus van actief delende cellen, bestaande uit twee grote delen
o Interfase: groei en synthese fase
 G1 = groeifase 1 = synthese van eiwitten en enzymes om celdeling te
kunnen uitvoeren
 S = synthesefase = verdubbeling van chromosomen / replicatie (elk
chromosoom bestaat uit 2 zusterchromatiden die aan elkaar hangen met
een centromeer)
 G2 = groeifase 2 = bijkomende aanmaak van benodigde producten voor
celdeling
o Mitose: einde van cyclus waarbij twee nieuwe dochtercellen gevormd worden
 Onder strikte controle
 Voortdurend evenwicht tussen activators en inhibitoren nodig
o Belangrijke spelers: cyclines en CDKs

Om te bepalen of een cel haploïd of diploïd is, moet je het aantal centromeren tellen dat je zit,
NIET het aantal zusterchromatiden

Links: diploïd

Midden: in metafase

Rechts: haploïd




1.3.2.2 Mitose
De mitose

 Aan elkaar hangende zusterchromatiden worden losgemaakt  eigenlijke celdeling
 Synoniem: homotypische celdeling  ontstaan van identieke dochtercellen
 Verschillende (synthetische) fasen: profase  metafase  anafase  telofase 
interfase