Oefenvragen Examen Mechanisme van ziekte - Genetica 3e bachelor geneeskunde UGent

AI opgestelde examenvragen Genetica MOD:


Les 1


1. Welke van volgende beweringen over zeldzame aandoeningen (orphan
disease) is correct?
a) Ze komen minder vaak voor dan HIV en kanker samen.
b) Hun etiologie is vaak minder goed gekend dan die van frequente
aandoeningen.
c) Ze zijn zelden een venster op de mechanismen van frequentere
aandoeningen.
d) Ze zijn een te onderschatten oorzaak van morbiditeit en mortaliteit.
2. Wat is een kenmerkend symptoom van Neurofibromatose type 1 (NF1)?
a) Een dubbele rij tanden.
b) Overmatige beharing.
c) Goedaardige gezwellen op zenuwen en cafe-au-laitvlekken.
d) Cognitieve beperkingen.
3. Welke uitspraak over neurofibromen bij NF1 is correct?
a) Ze ontstaan meestal voor het tiende levensjaar.
b) Ze kunnen leiden tot zenuwpijn of een verdoofd gevoel.
c) Ze zijn altijd kwaadaardig.
d) Ze komen enkel voor op de huid.
4. Wat wordt bedoeld met de term "pars pro toto" in de context van zeldzame
aandoeningen?
a) Zeldzame aandoeningen geven nooit inzicht in frequentere
aandoeningen.
b) Zeldzame aandoeningen presenteren zich zelden met herkenbare
symptomen.
c) Een zeldzame aandoening kan inzicht geven in de etiologie v
frequentere aandoening
d) Zeldzame aandoeningen zijn altijd een complex van veel verschillende
symptomen.
5. Welke rol speelt het ATRX-gen?
a) Het is enkel betrokken bij zeldzame aandoeningen.
b) Het speelt een rol in de ontwikkeling van de geslachtsorganen.
c) Het veroorzaakt altijd cognitieve beperkingen.
d) Het is een modifiërend gen bij Parkinson.
6. Waarom is het inzicht in de mechanismen van genetische aandoeningen
belangrijk?
a) Het is enkel relevant voor het stellen van een diagnose.
b) Het kan leiden tot innovatieve therapieën en een beter begrip van de
aandoening.

1

, c) Het is enkel relevant voor onderzoek, niet voor klinische toepassingen.
d) Het is niet van belang voor de behandeling van aandoeningen.
7. Wat zijn monogenische aandoeningen?
a) Aandoeningen die worden veroorzaakt door omgevingsfactoren.
b) Aandoeningen die worden veroorzaakt door een chromosoomafwijking
in één gen.
c) Aandoeningen die het resultaat zijn van complexe interacties tussen
genen.
d) Aandoeningen die worden veroorzaakt door modifiërende genen.
8. Wat is de rol van een modifiërend gen?
a) Het veroorzaakt direct een ziekte.
b) Het verandert het verloop of de presentatie van een ziekte.
c) Het heeft geen invloed op het klinisch fenotype.
d) Het wordt enkel bij complexe aandoeningen aangetroffen.
9. Wat is een mutatie?
a) Een normale variatie in het DNA.
b) Een verandering in de volgorde van de basen in het DNA.
c) Altijd een nefaste verandering in het gen.
d) Een verandering in de structuur van een eiwit, maar niet in het DNA.
10.Welke van de volgende is geen oorzaak van spontane mutaties?
a) Foutjes tijdens DNA replicatie.
b) Blootstelling aan straling.
c) Vrije radicalen.
d) Replicatie errors.
11.Wat is een puntmutatie?
a) Een mutatie die een volledig gen omvat.
b) Een mutatie waarbij een base wordt overgeslagen.
c) Een mutatie waarbij slechts één base is gewijzigd.
d) Een mutatie die voorkomt in geslachtscellen.
12.Wat is het gevolg van een mutatie in een gen?
a) De productie van een identiek eiwit.
b) Een verandering in de vorm of functie van het eiwit, of in de
hoeveelheid ervan.
c) Een toename in de diversiteit binnen een soort.
d) Altijd een nefaste uitkomst.
13.Waarom zijn sommige genen gevoeliger voor mutaties?
a) Omdat ze klein zijn.
b) Omdat ze zich in beschermde delen van het genoom bevinden.
c) Ze liggen in delen vh genoom die gevoeliger zijn voor
DNA-schade/specifieke sequenties bevatten
d) Omdat ze nooit hotspots bevatten.
14.Wat is een transitiemutatie?

2

, a) De substitutie van een purine door een pyrimidine.
b) De substitutie van een pyrimidine door een purine.
c) De substitutie van een purine door een andere purine.
d) Het toevoegen van een base.




15.Wat is de meest frequente DNA-modificatie in het genoom?
a) Transversie.
b) Methylatie van cytosine in CpG-eilanden.
c) Deletie van nucleotiden.
d) Insertie van nucleotiden.
16.Wat zijn CpG-eilanden?
a) Regio's waar transversies vaak voorkomen.
b) Regio's waar transities vaak voorkomen door methylatie van cytosine.
c) Regio's waar deleties vaak voorkomen.
d) Regio's die volledig willekeurig muteren.
17.Wat is een 'silent' mutatie?
a) Een mutatie die altijd leidt tot een verandering in de
aminozuursequentie.
b) Een mutatie die geen effect heeft op de aminozuursequentie, maar wel
op het RNA.
c) Een mutatie die enkel een effect heeft op het DNA.
d) Een mutatie die niet kan worden gedetecteerd.
18.Wat is het gevolg van een 'silent' mutatie in het LMNA-gen bij Hutchinson-
Gilford Progeria syndroom?
a) De normale splicing van exon 11.
b) De activatie van een cryptische splice site waardoor exon 11 verloren
gaat.
c) De productie van een normaal eiwit.
d) Geen verandering in het mRNA.
19.Welke van de volgende is een voorbeeld van een aandoening waarbij de RNA's
altijd verstoord zijn?
a) Baarmoederhalskanker.
b) Hemofilie B
c) Mucoviscidose.
d) Alle bovenstaande antwoorden.
20.Wat is een Single Nucleotide Polymorphism (SNP)?
a) Een mutatie die altijd leidt tot ziekte.
b) Een mutatie die vaak voorkomt in de bevolking.
c) Een missense mutatie.
d) Een variant van onbekende betekenis.

3