GENETISCHE AANDOENINGEN
OVERZICHT
Prof. Menten & Prof. De Baere
CEL 4
1
, DEEL 1 – Prof. Menten
Syndroom van Roberts
Symptomen
• Vertraagde groei
• Korte ledematen
• Microcefalie
Oorzaak
Defect in een gen verantwoordelijk voor correcte alignering en cohesie van zusterchromatiden
tijdens S-fase.
Autosomale aneuploïdie algemeen
• Anafase-lagging of non-disjunctie
• Verstoring gen-dosage effect
• Groeiachterstand
• Verstandelijke beperking
• Multipele, milde tot zeer ernstige congenitale afwijkingen
Syndroom van Down of trisomie 21
Vaakst voorkomende chromosomale oorzaak voor een verstandelijke beperking.
Ook al zijn de kenmerken vrij goed te plaatsen, toch kan er fenotypische variabiliteit optreden
(gen-dosage).
Kans op afwijking verhoogt met leeftijd moeder.
Symptomen
• Specifieke faciale dysmorfie (epicanthus plooi, mongloïde oogstand, platte neusbrug)
• Afwijkende vorm van schedel (brachycefalie en vlakke occiput)
• Hypotonie bij geboorte
• Korte nek
• Afwijkende dermatoglyfen van de handen
o Simian Crease in handpalm (1 dwarsplooi in plaats van verschillende (normale)
plooien)
• Hartafwijkingen (1/3)
• 15x verhoogd risico op leukemie
• Verhoogde kans op Alzheimer
• Verstandelijke beperking (IQ 30-60)
Oorzaak
Non-disjunctie of misdeling. Twee homologen van chromosoom 21 komen terecht in 1 gameet.
2
OVERZICHT
Prof. Menten & Prof. De Baere
CEL 4
1
, DEEL 1 – Prof. Menten
Syndroom van Roberts
Symptomen
• Vertraagde groei
• Korte ledematen
• Microcefalie
Oorzaak
Defect in een gen verantwoordelijk voor correcte alignering en cohesie van zusterchromatiden
tijdens S-fase.
Autosomale aneuploïdie algemeen
• Anafase-lagging of non-disjunctie
• Verstoring gen-dosage effect
• Groeiachterstand
• Verstandelijke beperking
• Multipele, milde tot zeer ernstige congenitale afwijkingen
Syndroom van Down of trisomie 21
Vaakst voorkomende chromosomale oorzaak voor een verstandelijke beperking.
Ook al zijn de kenmerken vrij goed te plaatsen, toch kan er fenotypische variabiliteit optreden
(gen-dosage).
Kans op afwijking verhoogt met leeftijd moeder.
Symptomen
• Specifieke faciale dysmorfie (epicanthus plooi, mongloïde oogstand, platte neusbrug)
• Afwijkende vorm van schedel (brachycefalie en vlakke occiput)
• Hypotonie bij geboorte
• Korte nek
• Afwijkende dermatoglyfen van de handen
o Simian Crease in handpalm (1 dwarsplooi in plaats van verschillende (normale)
plooien)
• Hartafwijkingen (1/3)
• 15x verhoogd risico op leukemie
• Verhoogde kans op Alzheimer
• Verstandelijke beperking (IQ 30-60)
Oorzaak
Non-disjunctie of misdeling. Twee homologen van chromosoom 21 komen terecht in 1 gameet.
2
