Menselijke erfelijkheidsleer: Inleiding
1 Organisatie van het buitengewoon onderwijs
Leeftijdsgrenzen buitengewoon onderwijs:
● BuKO (Buitengewoon KleuterOnderwijs): 2,5 tot 6 jaar
● BuBAO (Buitengewoon BAsisOnderwijs): 6 tot 13 jaar (max. 14j mits verlenging)
○ Proberen terug naar regulier onderwijs te gaan indien mogelijk
○ Vaker overgang naar BuSO
● BuSO (Buitengewoon Secundair Onderwijs): 13 tot 21 jaar (max. 25j mits verlenging)
○ Eventueel overstap naar residentiële setting
Verschillende types onderwijs in BuBAO:
● Type 1: kinderen met een lichte mentale handicap (niveau lagere-schoolkind)
● Type 2: kinderen met een matige of ernstige mentale handicap.
● Type 3: ernstige emotionele en/of gedragsproblemen (orthopedagogische en
psychotherapeutische maatregelen nodig).
● Type 4: Kinderen met een fysieke beperking (ook motorisch gehandicapte kinderen).
● Type 5: voor zieke kinderen (ziekenhuis).
● Type 6: kinderen met een visuele handicap.
● Type 7: kinderen met een auditieve handicap.
● Type 8: kinderen met specifieke leerstoornis (normaal begaafde kinderen). Alleen op
niveau lager onderwijs, doorstroom naar het gewone secundair onderwijs.
● Type 9: autismespectrumstoornis
Type 1 en Type 8 samengevoegd en vervangen door Type BA (basisaanbod)
Verschillende opleidingsvormen in BuSO
● Opleidingsvorm 1 (OV1): sociale vorming als voorbereiding tot wonen in een
beschermde leefomgeving (voor iedereen met een handicap en attest). Niet voor
jongeren met een lichte verstandelijke beperking
● Opleidingsvorm 2 (OV2): sociale vorming en arbeidsvoorbereiding tot werken in
een beschutte werkplaats en beschermd of begeleid wonen. Niet voor jongeren met
een lichte
● Opleidingsvorm 3 (OV3): sociale- en beroepsvorming voor de gewone
leefomgeving en inschakeling in het gewone arbeidscircuit
○ Niet voor jongeren met een matige of ernstige verstandelijke beperking.
● Opleidingsvorm 4 (OV4): gewoon secundair onderwijs met aangepaste didactische
werkvorm
1
,2
, Menselijke erfelijkheidsleer: Algemene inleiding in de genetica
1 Oorzaken van een verstandelijke beperking
Oorzaken in de persoon zelf:
● Verworven
○ Er is iets gebeurd waardoor iemand een probleem heeft gekregen
● Genetisch
○ Chromosomaal: kan gezien worden onder een microscoop
○ Monogeen: problemen volgens Mendeliaanse overerving
● Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
● Onbekend
Omgevingsfactoren:
● Prenataal
○ Infecties
○ Medicatie
○ Alcohol
○ RX (röntgenstralen)
● Perinataal
○ Geboortetrauma: moeilijkheden tijdens geboorte
○ Belangrijke vraag: was de oorzaak een geboortetrauma, of verliep de
geboorte moeilijk omdat er al iets aan de hand was?
● Postnataal
○ Infectie
○ Epilepsie
○ Trauma
3
, 2 Het vaststellen van een afwijking
2.1 Familie-anamnese
Beginnen met tekenen van stamboom van familie met specifieke symbolen
Indexpatiënt = adviesvrager
Symbolen in een stamboom:
Vragen om te stellen:
● Hoe ver in familie teruggaan?
○ Ouders, brussen, tantes/nonkels, grootouders, kleinkinderen, …
○ Probleem: wordt niet altijd besproken, soms geen contact, …
● Wat is belangrijk of relevant?
○ Soms moeilijk op voorhand uit te maken
○ Zowiezo aangeboren aandoeningen, leerstoornissen en psychiatrische
problemen noteren
Soms noodzakelijk andere familieleden te onderzoeken, zeker in kader van kinderen met
een ontwikkelingsstoornis
Bij geen problemen in familie kan het TOCH erfelijk zijn!
● X-gebonden overerving
○ Bv.: heel veel vrouwen in familie, maar bij jongen een probleem
● Autosomaal recessieve aandoeningen
○ Van beide ouders een genetische fout overgeërfd
● Chromosomale translocatie
○ Sommige mensen zijn drager van translocatie
○ Stukje van chromosoom/heel chromosoom staat op ander chromosoom en
wordt ongebalanceerd doorgegeven aan volgende generatie
○ Leidt tot problemen: miskraam, ernstige problemen, …
4
,Familiale problemen zijn niet steeds erfelijk!
● LEngte van kinderen
● Foetaal Alcoholsyndroom (FAS)
○ Moeder drinkt enorm veel alcohol tijdens zwangerschap
○ Lijkt sterk op familiale erfelijkheid
2.2 Persoonlijke voorgeschiedenis
Zwangerschap en bevalling:
● Verloop van bevalling
● Medische problemen
● Wat is GEEN oorzaak van afwijkingen?
○ Verschieten
○ Stress omwille van overlijden in familie
○ Een week antibiotica genomen voor verkoudheid
○ Eens gevallen
○ …
Geboorte:
● Tijdstip: op hoeveel weken?
● Geboortegewicht, lengte, hoofdomtrek
● Aanpassing na geboorte
● Voedingsproblemen?
● …
Zuurstoftekort bij geboorte = uitzonderlijke oorzaak van handicap → vaak ten onrechte
hieraan toegeschreven!
Ontwikkeling van persoon:
● Wanneer werd voor het eerst iets opgemerkt?
● Tijdstip lachen, zitten, stappen, eerste woordjes, twee-woordzinnen, …
● Gedrag(sproblemen): huilbaby, moeilijk troostbaar, …
● …
Verstandelijke beperking NIET veroorzaakt door “verkeerde” opvoeding!
Medische problemen:
● Operaties
● Hospitalisatie
● …
2.3 Klinisch onderzoek
2.3.1 Intelligentie
Intelligentie
Intelligentie kunnen we meten via IQ-test
● Gemiddeld IQ = 100, standaarddeviatie = 15
● Vanaf 2SD onder gemiddelde: verstandelijke beperking
5
, Verstandelijke beperking: we spreken van een verstandelijke beperking bij personen die
een IQ hebben lager dan 70, die over een beperkt aanpassingsvermogen beschikken,
waarbij de problemen voor de leeftijd van 18 jaar werden vastgesteld.
→ Voorkomen: 2-3% van bevolking, meer mannen dan vrouwen (jongens hebben maar 1
X-chromosoom, meisjes hebben er 2)
Classificatie verstandelijke beperking
WHO (1968) Niveau IQ
Zwakbegaafd 70-85
Lichte verstandelijke beperking 50-55 tot 70
Matige verstandelijke beperking 35-40 tot 50-55
Ernstige verstandelijke beperking 20-25 tot 35-40
Diepe verstandelijke beperking <20-25
Voor intelligentie ook rekening houden met andere domeinen, niet enkel met IQ!
Blauwe balk: aantal kinderen aanwezig met specifiek IQ
Rode balk: aantal kinderen die een etiologische diagnose krijgen
Conclusie: personen met ernstige verstandelijke beperkingen krijgen gemakkelijker een
diagnose
6
,Kinderen met syndroom van Down, fragiele X-syndroom en Williams-Beuren syndroom
eerder matige tot ernstige verstandelijke beperking
Geslachtschromosomale afwijkingen kunnen normale begaafdheid hebben
Andere ontwikkelingsstoornissen vormen vaak geen alleenstaand beeld: polygeen
(meerdere genen komen tussen, maar ook multifactorieel bepaald)
2.3.2 Biometrie
Biometrie: het vaststellen van meetbare eigenschappen van levende wezens, zoals
lengte, gewicht, hoofdomtrek, …
Bij hoofdomtrek en lengte kijken dat kind in groeikanaal
blijft → als kind niet in groeikanaal blijft is dit abnormaal
7
, 2.3.3 Neurologische afwijkingen
Neurologische afwijkingen
Reflexen nakijken + specifieke neurologische testen uitvoeren om te kijken of kind
normaal reageert
Kinderen met vertraagde ontwikkeling:
● Motorisch trager, houterig, onzeker
● Coördinatie is moeilijker
● Zwakke fijne motoriek
● Spierspanning vaak…
○ Lager (hypotonie)
○ Hoger (hypertonie)
Afwijkend neurologisch onderzoek:
● Te hoge/lage spierspanning
● Abnormale bewegingen
● Afwijkende reflexen
● Epilepsie
2.3.4 Dysmorfie
Dysmorfie: het beschrijven van afwijkingen van het gelaat en het lichaam.
Kind helemaal lichamelijk onderzoeken
Aantal kenmerken die we kunnen opnemen, vaak ook klinische foto’s maken
(standaarodpnames)
Opdeling van dysmorfe kenmerken:
● Majeure dysmorfe kenmerken
○ Preaxiale polydactylie: verdubbeling van de vingers of tenen aan de radiale
kant (duim/grote teen)
○ Lipspleet
○ Aangeboren hartafwijkingen
○ …
● Mineure dysmorfe kenmerken
● Clinodactylie: een zijwaartse kromming in één of meer vingers
● Hypotelorisme: gespleten verhemelte
● Upsweep: weerborstel
● Webbing
● …
Kinderen die er wat “anders” uitzien → aantal kenmerken ook bij andere personen, maar
vaker bij personen met ontwikkelingsstoornissen
Aanwezigheid van deze kenmerken = willen komen tot synthese
Hebben kenmerken te maken met syndroom of is het eerder een associatie?
8
1 Organisatie van het buitengewoon onderwijs
Leeftijdsgrenzen buitengewoon onderwijs:
● BuKO (Buitengewoon KleuterOnderwijs): 2,5 tot 6 jaar
● BuBAO (Buitengewoon BAsisOnderwijs): 6 tot 13 jaar (max. 14j mits verlenging)
○ Proberen terug naar regulier onderwijs te gaan indien mogelijk
○ Vaker overgang naar BuSO
● BuSO (Buitengewoon Secundair Onderwijs): 13 tot 21 jaar (max. 25j mits verlenging)
○ Eventueel overstap naar residentiële setting
Verschillende types onderwijs in BuBAO:
● Type 1: kinderen met een lichte mentale handicap (niveau lagere-schoolkind)
● Type 2: kinderen met een matige of ernstige mentale handicap.
● Type 3: ernstige emotionele en/of gedragsproblemen (orthopedagogische en
psychotherapeutische maatregelen nodig).
● Type 4: Kinderen met een fysieke beperking (ook motorisch gehandicapte kinderen).
● Type 5: voor zieke kinderen (ziekenhuis).
● Type 6: kinderen met een visuele handicap.
● Type 7: kinderen met een auditieve handicap.
● Type 8: kinderen met specifieke leerstoornis (normaal begaafde kinderen). Alleen op
niveau lager onderwijs, doorstroom naar het gewone secundair onderwijs.
● Type 9: autismespectrumstoornis
Type 1 en Type 8 samengevoegd en vervangen door Type BA (basisaanbod)
Verschillende opleidingsvormen in BuSO
● Opleidingsvorm 1 (OV1): sociale vorming als voorbereiding tot wonen in een
beschermde leefomgeving (voor iedereen met een handicap en attest). Niet voor
jongeren met een lichte verstandelijke beperking
● Opleidingsvorm 2 (OV2): sociale vorming en arbeidsvoorbereiding tot werken in
een beschutte werkplaats en beschermd of begeleid wonen. Niet voor jongeren met
een lichte
● Opleidingsvorm 3 (OV3): sociale- en beroepsvorming voor de gewone
leefomgeving en inschakeling in het gewone arbeidscircuit
○ Niet voor jongeren met een matige of ernstige verstandelijke beperking.
● Opleidingsvorm 4 (OV4): gewoon secundair onderwijs met aangepaste didactische
werkvorm
1
,2
, Menselijke erfelijkheidsleer: Algemene inleiding in de genetica
1 Oorzaken van een verstandelijke beperking
Oorzaken in de persoon zelf:
● Verworven
○ Er is iets gebeurd waardoor iemand een probleem heeft gekregen
● Genetisch
○ Chromosomaal: kan gezien worden onder een microscoop
○ Monogeen: problemen volgens Mendeliaanse overerving
● Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
● Onbekend
Omgevingsfactoren:
● Prenataal
○ Infecties
○ Medicatie
○ Alcohol
○ RX (röntgenstralen)
● Perinataal
○ Geboortetrauma: moeilijkheden tijdens geboorte
○ Belangrijke vraag: was de oorzaak een geboortetrauma, of verliep de
geboorte moeilijk omdat er al iets aan de hand was?
● Postnataal
○ Infectie
○ Epilepsie
○ Trauma
3
, 2 Het vaststellen van een afwijking
2.1 Familie-anamnese
Beginnen met tekenen van stamboom van familie met specifieke symbolen
Indexpatiënt = adviesvrager
Symbolen in een stamboom:
Vragen om te stellen:
● Hoe ver in familie teruggaan?
○ Ouders, brussen, tantes/nonkels, grootouders, kleinkinderen, …
○ Probleem: wordt niet altijd besproken, soms geen contact, …
● Wat is belangrijk of relevant?
○ Soms moeilijk op voorhand uit te maken
○ Zowiezo aangeboren aandoeningen, leerstoornissen en psychiatrische
problemen noteren
Soms noodzakelijk andere familieleden te onderzoeken, zeker in kader van kinderen met
een ontwikkelingsstoornis
Bij geen problemen in familie kan het TOCH erfelijk zijn!
● X-gebonden overerving
○ Bv.: heel veel vrouwen in familie, maar bij jongen een probleem
● Autosomaal recessieve aandoeningen
○ Van beide ouders een genetische fout overgeërfd
● Chromosomale translocatie
○ Sommige mensen zijn drager van translocatie
○ Stukje van chromosoom/heel chromosoom staat op ander chromosoom en
wordt ongebalanceerd doorgegeven aan volgende generatie
○ Leidt tot problemen: miskraam, ernstige problemen, …
4
,Familiale problemen zijn niet steeds erfelijk!
● LEngte van kinderen
● Foetaal Alcoholsyndroom (FAS)
○ Moeder drinkt enorm veel alcohol tijdens zwangerschap
○ Lijkt sterk op familiale erfelijkheid
2.2 Persoonlijke voorgeschiedenis
Zwangerschap en bevalling:
● Verloop van bevalling
● Medische problemen
● Wat is GEEN oorzaak van afwijkingen?
○ Verschieten
○ Stress omwille van overlijden in familie
○ Een week antibiotica genomen voor verkoudheid
○ Eens gevallen
○ …
Geboorte:
● Tijdstip: op hoeveel weken?
● Geboortegewicht, lengte, hoofdomtrek
● Aanpassing na geboorte
● Voedingsproblemen?
● …
Zuurstoftekort bij geboorte = uitzonderlijke oorzaak van handicap → vaak ten onrechte
hieraan toegeschreven!
Ontwikkeling van persoon:
● Wanneer werd voor het eerst iets opgemerkt?
● Tijdstip lachen, zitten, stappen, eerste woordjes, twee-woordzinnen, …
● Gedrag(sproblemen): huilbaby, moeilijk troostbaar, …
● …
Verstandelijke beperking NIET veroorzaakt door “verkeerde” opvoeding!
Medische problemen:
● Operaties
● Hospitalisatie
● …
2.3 Klinisch onderzoek
2.3.1 Intelligentie
Intelligentie
Intelligentie kunnen we meten via IQ-test
● Gemiddeld IQ = 100, standaarddeviatie = 15
● Vanaf 2SD onder gemiddelde: verstandelijke beperking
5
, Verstandelijke beperking: we spreken van een verstandelijke beperking bij personen die
een IQ hebben lager dan 70, die over een beperkt aanpassingsvermogen beschikken,
waarbij de problemen voor de leeftijd van 18 jaar werden vastgesteld.
→ Voorkomen: 2-3% van bevolking, meer mannen dan vrouwen (jongens hebben maar 1
X-chromosoom, meisjes hebben er 2)
Classificatie verstandelijke beperking
WHO (1968) Niveau IQ
Zwakbegaafd 70-85
Lichte verstandelijke beperking 50-55 tot 70
Matige verstandelijke beperking 35-40 tot 50-55
Ernstige verstandelijke beperking 20-25 tot 35-40
Diepe verstandelijke beperking <20-25
Voor intelligentie ook rekening houden met andere domeinen, niet enkel met IQ!
Blauwe balk: aantal kinderen aanwezig met specifiek IQ
Rode balk: aantal kinderen die een etiologische diagnose krijgen
Conclusie: personen met ernstige verstandelijke beperkingen krijgen gemakkelijker een
diagnose
6
,Kinderen met syndroom van Down, fragiele X-syndroom en Williams-Beuren syndroom
eerder matige tot ernstige verstandelijke beperking
Geslachtschromosomale afwijkingen kunnen normale begaafdheid hebben
Andere ontwikkelingsstoornissen vormen vaak geen alleenstaand beeld: polygeen
(meerdere genen komen tussen, maar ook multifactorieel bepaald)
2.3.2 Biometrie
Biometrie: het vaststellen van meetbare eigenschappen van levende wezens, zoals
lengte, gewicht, hoofdomtrek, …
Bij hoofdomtrek en lengte kijken dat kind in groeikanaal
blijft → als kind niet in groeikanaal blijft is dit abnormaal
7
, 2.3.3 Neurologische afwijkingen
Neurologische afwijkingen
Reflexen nakijken + specifieke neurologische testen uitvoeren om te kijken of kind
normaal reageert
Kinderen met vertraagde ontwikkeling:
● Motorisch trager, houterig, onzeker
● Coördinatie is moeilijker
● Zwakke fijne motoriek
● Spierspanning vaak…
○ Lager (hypotonie)
○ Hoger (hypertonie)
Afwijkend neurologisch onderzoek:
● Te hoge/lage spierspanning
● Abnormale bewegingen
● Afwijkende reflexen
● Epilepsie
2.3.4 Dysmorfie
Dysmorfie: het beschrijven van afwijkingen van het gelaat en het lichaam.
Kind helemaal lichamelijk onderzoeken
Aantal kenmerken die we kunnen opnemen, vaak ook klinische foto’s maken
(standaarodpnames)
Opdeling van dysmorfe kenmerken:
● Majeure dysmorfe kenmerken
○ Preaxiale polydactylie: verdubbeling van de vingers of tenen aan de radiale
kant (duim/grote teen)
○ Lipspleet
○ Aangeboren hartafwijkingen
○ …
● Mineure dysmorfe kenmerken
● Clinodactylie: een zijwaartse kromming in één of meer vingers
● Hypotelorisme: gespleten verhemelte
● Upsweep: weerborstel
● Webbing
● …
Kinderen die er wat “anders” uitzien → aantal kenmerken ook bij andere personen, maar
vaker bij personen met ontwikkelingsstoornissen
Aanwezigheid van deze kenmerken = willen komen tot synthese
Hebben kenmerken te maken met syndroom of is het eerder een associatie?
8
