Embryologie en Genetica Samenvatting

,INLEIDING
• Embryologie => bestudeert de ontwikkeling ve menselijk organisme vanuit 1cel
• Genetica => studie vd erfelijke informatie & de wijze waarop deze w overgedragen
• Embryo => vanaf bevruchting tot 8e week van ontwikkeling
• Foetus => vanaf 9e week => foetale periode

Anatomische posities volwassene en embryo:




H1 ERFELIJK MATERIAAL
CHROMOSOMEN

• Nucleus (celkern)
- Al onze cellen hebben celkernen (bhlv RBC)
- Bevat erfelijk materiaal
- 46 chromosomen = draadjes kernmateriaal => enkel te zien wnr cel aan delen is
=> chromatinedraadjes koekt samen tot chromosoom
- Chromatine = donkere, gevlekte kernsubstantie bij nt-delende cel

• chromosomen opbouw:
- Centromeer -> plaats waar chromosomen w vastgepakt tijdens celdeling
- Telomeer -> beschermkapje aan uiteinden v chromosoom => zorgt ervoor dat
chromosomen niet ontrafelen => w korter bij elke celdeling => korter naarmate we verouderen

• Verdubbeling kernmateriaal
- Tijdens celdeling (S-fase)
- 46 chromosomen verdubbelen nr 92, voordat we splitsen
- Van elk vd draadjes vd chromosoom een duplicaat/kopie maken =>
zusterchromatide
- Zusterchromatide blijft hangen aan centromeer
- Chromosomen krijgen typische gekruiste vorm



KARYOGRAM = KARYOTYPE

WAT LEREN WE UIT EEN KARYOGRAM

• Wat
- chromosomen uit kern WBC
- Rangschikken v chromosomen v groot nr klein
- Nagaan welke chromsomen aan-/afwezig zijn & evt afwijkingen

, • Nummering v chromosomen
- Chromosoom 1 -> grootste
- Chromosoom 21 -> kleinste

• Banderingspatroon
- Toevoegen v kleurstoffen
- Chromosomen -> binden aan kleurstoffen => typisch patroon
- Verschijnen horizontale strepen -> uniek vr elk chromosomenpaar

• Normaal, humaan karyogram
- 22 paar autosomen
o = lichaamschromosomen
o Homoloog -> chromosomen zijn even lang & zelfde banderingspatronen

- 1 paar geslachtschromosomen
o XX (vr) of XY (man)
o Niet homoloog -> X chromosoom veel groter
o Y-chromosoom -> allerkleinste chromosoom => enige functie -> embryo laten ontwikkelen als man

HOE NOTEREN WE EEN KARYOTYPE

• Volgens ISCN-nomenclatuur (International System for Human Cytogenomic Nomenclature)
• Totaal aantal chromosomen => komma => geslachtschromosomen => +/- => overtollige/ontbrekende autosomen




HET MENSELIJK GENOOM IS DIPLOID

BEGRIPPENKADER

• Genoom =complete genetische samenstelling ve organisme/cel/virus = alle erfelijke informatie uit 1 celkern
• Ploïdie = aantal complete sets chromosomen per celkern

• Diploïde
- = erfelijke informatie is in tweevoud aanwezig
- Voordel diploïde => wnr schade 1 v beide chromosomen => homologe chromosoom als ‘back up’

• Haploïde
- = v elk chromosoom slechts 1 paar aanwezig
- In rijpe zaadcellen en eicellen (=gameten)

Ploïdie Aantal sets Term Aantal chromosomen Uitleg
n 1 Haploïd 23 • Geslachtscellen
• Elk chromosoom komt maar 1x voor
• Reden -> wnr zaadcel en eicel versmelten => bevruchte
eicel moet 46 chromosomen hebben
2n 2 Diploïd 46 • Standaardcellen
3n 3 Triploïd 69 • Alle chromosomen komen 3x voor
• Bij mens -> spontane abortus of beperkte
levensverwachting
4n 4 Tetraploïd 92 • Onmogelijk bij mens

, HET ‘GENETISCH’ ZWAKKE GESLACHT

• Het mannelijk genoom is niet volledig diploïd
- X en Y zijn niet homoloog
- X en Y chromosoom heeft nooit een backup
- Mannen zijn vatbaarder voor ziekte

• Honingbij
- Werkster (vrouwtje) => diploïd (2n)
- Dar (mannetje) => haploïd (n)
- Darren -> korte levensduur & niet zo veel nut in bijenkolonie

POLYPLOÏDIE

• Polyploïdie
- = het aantal complete sets chromosomen (n) per celkern is groter dan 2
- Triploïdie (3n)
- Tetraploïdie (4n)

• Planten
- Polyploïdie komt vaak voor
- Bananen zijn triploïd & aardbeien octoploïd (8n)
- Hierdoor onvruchtbaar => geen zaden of pitten => vergemakkelijkt consumptie
- Bewust polyploïd kweken

• Aneuploïdie
- = aantal chromosomen in een celkern is geen veelvoud van n
- Bij mens -> geen veelvoud van 23
- Meest voorkomende, chromosomale abnormaliteit bij mens
- Vb trisomie 13, 18 en 21
- Trisomie 21 -> extra chromosoom 21 -> 47 chromosomen -> syndroom v Down

DNA

BOUW VAN DNA

• = Desoxyribonucleïnezuur
• Informatie op slaan en doorgeven

• Dubbele helix van nucleotiden
- Deoxyribose (5-hoekige suikermolecule)
- Fosfaatgroep
- Basenparen (Adenine, Thymine, Cytosine, Guanine)

• twee strengen
- Zijn antiparallel => tegengesteld lopen
- Elke streng -> richting/polariteit
o 5’-uiteinde = begin v streng
o 3’-uiteinde = einde v streng

• Basenparen
- Basen uit elke streng tegenover elkaar liggen
- Vormen 2/3 waterstofbrugjes
- Complementair -> A+T & C+T
- Code ene streng is tegengesteld aan code andere streng => coderende en niet-coderende streng

• Chromosomen bestaan uit opgerolde DNA-moleculen met histonen (verpakkingsewn) eromheen