Samenvatting H1: van genetica naar
epigenetica
Koop en Verkoop de Beste Samenvattingen
Op Stuvia vind je de beste samenvattingen, aantekeningen en ander studiemateriaal. Voor alle
toetsen, examens en cursussen. Bekijk het aanbod op Stuvia.
www.stuvia.com
€ 912 per jaar
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar. extra verdienen?
, Stuvia - Koop en Verkoop de Beste Samenvattingen
H1. INTRODUCTIE: VAN GENETICA NAAR EPIGENETICA
Overzicht
Inleiding
Het Humaan Genoom Project wou alle ziektes verklaren aan de hand van genetica/wijzigingen in het
DNA
• Kijken naar fouten in de genetische code om de ziekte te verklaren
• MAAR blijkt niet zo goed te zijn want maar 20% van de ziekten is genetisch te verklaren
o complexe zieken (diabetes, alzheimer, overgewicht) waren moeilijk te verklaren
▪ Bv obesitas wordt genetisch en metabolisch bepaald (Het metabolisme is
zeer belangrijk voor het epigenoom)
Epigenetica is het sluitstuk voor complexe ziekten
• Eiwitten moeten op het juiste moment in de juiste hoeveelheid gemaakt worden
o Kan verstoord worden door omgevingsblootstelling
▪ Ondernutritie, overnutritie, dieet, voeding, endocriene verstoorders
o Kan leiden tot complexe ziekten
• Het correcte eiwit moet aangemaakt worden
o Kan verstoord worden door genetische risicofactoren
▪ Mutaties, SNP
o Kan leiden tot complexe ziekten
Epigenetica/epigenoom
• een studie van mitotische en/of meiose erfelijke veranderingen in genfunctie die niet
verklaard kunnen worden door veranderingen in DNA sequentie
• de structurele adaptatie van chromosomale regio’s om gewijzigde activiteit toestanden te
registreren en signaleren
Genetische SNPs
Er zijn een aantal genetische SNP (single nucleotide polymorfism) gevonden die het risico op lifestyle
aandoeningen (obesitas, diabetes, astme, CVD) kan voorspellen
1
€ 912 per jaar
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar. extra verdienen?
, Stuvia - Koop en Verkoop de Beste Samenvattingen
• Polymorfismen hebben ook een regulatorische functie!
• Niet enkel de functie van enzymen is belangrijk, maar ook de hoeveelheid
• Denk aan kinases en signaalmoleculen die een belangrijke rol spelen
• Epigenetica speelt een rol in het regelen van expressieniveaus
• Genetica en epigenetica kan je niet volledig ontkoppelen, ze zijn verstrengeld met elkaar
DUS Identificatie voor complexiteit
• Aantal genen
• Mutaties
• Polymorfismen
• MAAR ook: epigenetica
Het aantal genen reflecteert de complexiteit v/e organisme niet
• Vroeger dacht men dat de mens veel meer genen had dat andere diersoorten en planten,
aangezien de mens veel complexer in elkaar zit → klopt niet!
• De mens bezit even veel genen als de plant Arabidopsis en minder genen dan de insect Aphid
o 25000 genen
• Genen bepalen dus niet alle complexiteit in het organisme – er is namelijk ook
o Epigenetica
▪ het zijn software instructies bovenop het DNA
▪ Complexiteit van het organisme ligt op het niveau van de genregulatie, de
expressie van genen en dus ook de epigenetica
▪ Laag van DNA modificatie, laag van chromatinemodificaties en van hogere
ordere structuur modificaties (LAD en TAD)
o niet-coderend DNA
▪ 90% van het RNA wordt niet omgezet tot eiwitten, en zag men als ‘niet-
functioneel’
▪ Maar er is bewezen dat ze wel een software functie hebben, dus het is
regulatorisch DNA
▪ het blijft onduidelijk of het een onderdeel of een gevolg is van epigenetica
Genetics does not explain cell differentiation, metamorfose or disease in genetic identical twins
• Sommige observaties kon men niet verklaren door genetica
• Oorsprong van mutatie (moeder of vader) gaat bepalen welk
fenotype tot uiting komt → heeft te maken met genomische
imprinting (prader willi en ander syndroom links)
• Vlinders: verpoppen tot rupsen en hier komt een nieuwe
vlinder uit. Het zijn 3 stadia met hetzelfde DNA, maar door
modulatie veranderingen krijg je 3 zeer verschillende situaties
• Mieren: in kolonies heb je zeer grote methylatie verschillen zodat je bv werkermieren,…
krijgt
• Van een bevruchte eicel tot 200 verschillende celtypen → hoe wordt dit proces gestuurd? →
epigenetica speelt hier een grote rol in
Geschiedenis
2
€ 912 per jaar
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar. extra verdienen?
, Stuvia - Koop en Verkoop de Beste Samenvattingen
Aristoteles
“hoe kan het dat er uit een bevruchte eicel een mens kan ontstaan”?
2 hypothesen
1. Preformatie
a. Dominatie van de man
b. Men dacht vroeger dat alle informatie in de zaadcellen zat en dat de eicel de
voedingstoffen waren dat de mens liet groeien tot een volwaardige embryo
2. Epigenese
a. Ontwikkeling is gradueel
b. In het begin is er geen volgroeid mens in de cellen
c. er is een zwangerschap nodig om een volledig volgroeid embryo te krijgen
d. na ontstaan van de microscoop, is gebleken dat deze hypothese correct was
Antonie van Leeuwenhoek
• Eerste microscopen die bv bevrucht eieren van kippen konden visualiseren
• Het bleek dat er tijdens de ontwikkeling heel veel morfologische veranderingen optreden →
hij zette de toon voor de epigenetica
• Er zijn bepaalde instructies nodig om een volwaardige embryo te vormen
Gregor Mendel
• Hoe kunnen fenotypische kenmerken doorgegeven worden?
• Onderzoek aan de hand van de morfologie van planten
• Dominant, recessief,…
• Dit model verklaart niet alles
Lamarck en Darwin
• Lamarck zei dat de evolutie van
kenmerken afhankelijk is van de
omgeving → de reden dat giraffen zo’n
lange nek hebben is omdat de bomen
altijd maar groter groeiden dus de nek
moest langer zijn → co-evolutie tussen
planten en dieren. Hij vond dat evolutie
altijd iets positief was
• Darwin zei dat al die nieuwe kenmerken
random mutaties zijn die soms voordelig
kunnen zijn in een bepaalde omgeving,
maar soms nadelig → als je een kudde
giraffen hebt, gaan enkel de giraffen
met een lange nek overleven en kunnen voortplanten waardoor het kenmerk van een lange
nek blijft bestaan
3
€ 912 per jaar
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar. extra verdienen?
epigenetica
Koop en Verkoop de Beste Samenvattingen
Op Stuvia vind je de beste samenvattingen, aantekeningen en ander studiemateriaal. Voor alle
toetsen, examens en cursussen. Bekijk het aanbod op Stuvia.
www.stuvia.com
€ 912 per jaar
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar. extra verdienen?
, Stuvia - Koop en Verkoop de Beste Samenvattingen
H1. INTRODUCTIE: VAN GENETICA NAAR EPIGENETICA
Overzicht
Inleiding
Het Humaan Genoom Project wou alle ziektes verklaren aan de hand van genetica/wijzigingen in het
DNA
• Kijken naar fouten in de genetische code om de ziekte te verklaren
• MAAR blijkt niet zo goed te zijn want maar 20% van de ziekten is genetisch te verklaren
o complexe zieken (diabetes, alzheimer, overgewicht) waren moeilijk te verklaren
▪ Bv obesitas wordt genetisch en metabolisch bepaald (Het metabolisme is
zeer belangrijk voor het epigenoom)
Epigenetica is het sluitstuk voor complexe ziekten
• Eiwitten moeten op het juiste moment in de juiste hoeveelheid gemaakt worden
o Kan verstoord worden door omgevingsblootstelling
▪ Ondernutritie, overnutritie, dieet, voeding, endocriene verstoorders
o Kan leiden tot complexe ziekten
• Het correcte eiwit moet aangemaakt worden
o Kan verstoord worden door genetische risicofactoren
▪ Mutaties, SNP
o Kan leiden tot complexe ziekten
Epigenetica/epigenoom
• een studie van mitotische en/of meiose erfelijke veranderingen in genfunctie die niet
verklaard kunnen worden door veranderingen in DNA sequentie
• de structurele adaptatie van chromosomale regio’s om gewijzigde activiteit toestanden te
registreren en signaleren
Genetische SNPs
Er zijn een aantal genetische SNP (single nucleotide polymorfism) gevonden die het risico op lifestyle
aandoeningen (obesitas, diabetes, astme, CVD) kan voorspellen
1
€ 912 per jaar
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar. extra verdienen?
, Stuvia - Koop en Verkoop de Beste Samenvattingen
• Polymorfismen hebben ook een regulatorische functie!
• Niet enkel de functie van enzymen is belangrijk, maar ook de hoeveelheid
• Denk aan kinases en signaalmoleculen die een belangrijke rol spelen
• Epigenetica speelt een rol in het regelen van expressieniveaus
• Genetica en epigenetica kan je niet volledig ontkoppelen, ze zijn verstrengeld met elkaar
DUS Identificatie voor complexiteit
• Aantal genen
• Mutaties
• Polymorfismen
• MAAR ook: epigenetica
Het aantal genen reflecteert de complexiteit v/e organisme niet
• Vroeger dacht men dat de mens veel meer genen had dat andere diersoorten en planten,
aangezien de mens veel complexer in elkaar zit → klopt niet!
• De mens bezit even veel genen als de plant Arabidopsis en minder genen dan de insect Aphid
o 25000 genen
• Genen bepalen dus niet alle complexiteit in het organisme – er is namelijk ook
o Epigenetica
▪ het zijn software instructies bovenop het DNA
▪ Complexiteit van het organisme ligt op het niveau van de genregulatie, de
expressie van genen en dus ook de epigenetica
▪ Laag van DNA modificatie, laag van chromatinemodificaties en van hogere
ordere structuur modificaties (LAD en TAD)
o niet-coderend DNA
▪ 90% van het RNA wordt niet omgezet tot eiwitten, en zag men als ‘niet-
functioneel’
▪ Maar er is bewezen dat ze wel een software functie hebben, dus het is
regulatorisch DNA
▪ het blijft onduidelijk of het een onderdeel of een gevolg is van epigenetica
Genetics does not explain cell differentiation, metamorfose or disease in genetic identical twins
• Sommige observaties kon men niet verklaren door genetica
• Oorsprong van mutatie (moeder of vader) gaat bepalen welk
fenotype tot uiting komt → heeft te maken met genomische
imprinting (prader willi en ander syndroom links)
• Vlinders: verpoppen tot rupsen en hier komt een nieuwe
vlinder uit. Het zijn 3 stadia met hetzelfde DNA, maar door
modulatie veranderingen krijg je 3 zeer verschillende situaties
• Mieren: in kolonies heb je zeer grote methylatie verschillen zodat je bv werkermieren,…
krijgt
• Van een bevruchte eicel tot 200 verschillende celtypen → hoe wordt dit proces gestuurd? →
epigenetica speelt hier een grote rol in
Geschiedenis
2
€ 912 per jaar
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar. extra verdienen?
, Stuvia - Koop en Verkoop de Beste Samenvattingen
Aristoteles
“hoe kan het dat er uit een bevruchte eicel een mens kan ontstaan”?
2 hypothesen
1. Preformatie
a. Dominatie van de man
b. Men dacht vroeger dat alle informatie in de zaadcellen zat en dat de eicel de
voedingstoffen waren dat de mens liet groeien tot een volwaardige embryo
2. Epigenese
a. Ontwikkeling is gradueel
b. In het begin is er geen volgroeid mens in de cellen
c. er is een zwangerschap nodig om een volledig volgroeid embryo te krijgen
d. na ontstaan van de microscoop, is gebleken dat deze hypothese correct was
Antonie van Leeuwenhoek
• Eerste microscopen die bv bevrucht eieren van kippen konden visualiseren
• Het bleek dat er tijdens de ontwikkeling heel veel morfologische veranderingen optreden →
hij zette de toon voor de epigenetica
• Er zijn bepaalde instructies nodig om een volwaardige embryo te vormen
Gregor Mendel
• Hoe kunnen fenotypische kenmerken doorgegeven worden?
• Onderzoek aan de hand van de morfologie van planten
• Dominant, recessief,…
• Dit model verklaart niet alles
Lamarck en Darwin
• Lamarck zei dat de evolutie van
kenmerken afhankelijk is van de
omgeving → de reden dat giraffen zo’n
lange nek hebben is omdat de bomen
altijd maar groter groeiden dus de nek
moest langer zijn → co-evolutie tussen
planten en dieren. Hij vond dat evolutie
altijd iets positief was
• Darwin zei dat al die nieuwe kenmerken
random mutaties zijn die soms voordelig
kunnen zijn in een bepaalde omgeving,
maar soms nadelig → als je een kudde
giraffen hebt, gaan enkel de giraffen
met een lange nek overleven en kunnen voortplanten waardoor het kenmerk van een lange
nek blijft bestaan
3
€ 912 per jaar
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar. extra verdienen?
