Genetica en genomica
Zelfstudie-opdrachten
,ZSO 1: Mendeliaanse genetia en cytogenetica
DE CELDELING
Criteria voor goede organismen voor genetische experimenten
o Organisme heeft een korte levenscyclus: groot aantal generaties op korte tijd (veel data)
o Snelle reproductie: zorgt voor veel nakomelingen
o Organisme moet goed te behandelen zijn (bv. Fruitvliegjes zijn makkelijk gevangen te houden in een kleine fles)
o Er moet genetische variatie zijn tussen de individuen in de populatie zodat de overerving kan bestudeerd worden
(bv. Mutatie)
Voorbeeld: gist, fruitvlieg, nematode, mosterdplant en muis
! Mensen worden, ondanks dat ze niet voldoen aan de criteria, gebruikt voor experimenten omdat ons doel is om zoveel
mogelijk te weten van menselijke genen en hun functie !
PROKARYOOT VERSUS EUKARYOOT
Zowel prokaryoten als eukaryoten worden gebruikt voor genetische experimenten !
Prokaryote cellen Eukaryote cellen
Bacteriën (E. Coli) en archaea Protisten (ééncelligen), fungi, planten, dieren
GELIJKENISSEN
Celmembraan
Cytosol
Ribosomen
Chromosomen (genen in de vorm van DNA)
Verschillen
DNA bevindt zich in een gebied zonder membraan DNA bevindt zich in de nucleus, dat omsloten is door
‘nucleoïde’ een dubbel membraan
Weinig/geen celorganellen Celorganellen aanwezig
Relatief klein (0,1 – 5 µm) Relatief groot (10 – 100 µm)
Enkelvoudig membraan Dubbel membraan
Ribosomen klein Ribosomen groter
Circulaire chromosomen Lineaire chromosomen
, Plantencellen Dierlijke cellen
GELIJKENISSEN
Plasmamembraan
Cytosol
Ribosomen
Peroxisoom
Golgi – apparaat
Lysosoom
Celkern
ER
Verschillen
Chloroplast aanwezig Chloroplast niet aanwezig
Celwand aanwezig Celwand niet aanwezig
Grote, centrale vacuole aanwezig Grote, centrale vacuole niet aanwezig
Centrosoom niet aanwezig Centrosoom aanwezig
K ERN
o Bevat het DNA gecomplexeerd et proteïnen in de vorm van chromosomen
o Omringd door een dubbel membraan = kernmembraan
o Is selectief permeabel door de kernporiën
• mRNA verlaat de kern voor translatie in het cytoplasma voor het maken
van polypeptiden (kern naar cytoplasma)
• Enzymen die zorgen voor DNA-transcriptie (cytoplasma naar kern)
E NDOPLASMATISCH RETICULUM (ER)
o Dubbel membraan
o Maakt deel uit van endomembranair systeem
o Doorlopend met kernmembraan (hebben beiden ribosomen)
o RER: met ribosomen (synthese proteïnen):
• Synthetiseren proteïnen voor secretie of voor in het membraan
o Vrije ribosomen synthetiseren eiwitten gebruikt in het cytoplasma
o SER: zonder ribosomen (synthese lipiden)
M ITOCHONDRION
o Dubbel membraan
o Binnenste membraan is sterk geplooid (cristae)
o Rol bij energieproductie
o Heeft eigen DNA
, CHLOROPLASTEN
o Triple membraan
o Bevat chlorofyl
o Betrokken bij fotosynthese
EUKARYOTE CHROMOSOMEN: TERMINOLOGIE
o Chromosomen zijn opgerold DNA wat over bepaalde eiwitten liggen
o Mendeliaanse factoren = genen de gelokaliseerd zijn op chromosomen
o Cytologen = bestuderen het gedrag van chromosomen
o Genetici = bestuderen gedrag van genen
o Genoom = een volledig haploïde chromosomen set
o Diploïd = elk chromosoom in tweevoud (2n), wordt geproduceerd door
fusie van 2 haploïde gameten (= zygote)
o Haploïd = elk chromosoom bestaat in enkelvoud (n)
o Homologe chromosomen = hebben een gelijke opbouw, maar zijn niet identiek.
• Ze bevatten dezelfde genen op dezelfde plaats, maar met verschillende genetische informatie, omdat de
allelen verschillend zijn
• Beide homologe chromosomen kunnen bijvoorbeeld coderen voor oogkleur, maar de ene voor blauwe ogen en
de andere voor bruine ogen (elke homologe is overgeërfd van elke ouder)
o Niet-homologe chromosomen = chromosoom die niet dezelfde genen bevatten en niet paren tijdens de meiose
o Geslachtschromosomen/allosoom
• Vrouw: XX
• Man: XY
o Autosomen = de andere chromosomen die geen geslachtschromosomen zijn
o Centromeer = plaats waar de zusterchromatiden aan elkaar hangen (belangrijk voor het gedrag van chromosomen
tijdens de celdeling)
o Metacentrisch = armen even lang
o Submetacentrisch = een arm langer dan de andere
o Acrocentrisch = 1 arm met een strengel met een peer aan (=
satellite)
o Telocentrisch = heeft maar 1 arm, omdat het centromeer aan het
uiteinde ligt
Elk chromosoom heeft een korte arm (P) en een lange arm (Q)
Voorbeeld: 17Q21: lange arm van chromosoom 17 in regio 21
o Karyotype = de complete set van alle chromosomen in metafase (in deze fase zijn de chromosomen het meest
gecondenseerd). Ze zijn gerangschikt van groot naar klein en worden genummerd van 1-23. De homologe
chromosomenparen moeten even groot zijn en het centromeer op dezelfde plaats hebben.
Zelfstudie-opdrachten
,ZSO 1: Mendeliaanse genetia en cytogenetica
DE CELDELING
Criteria voor goede organismen voor genetische experimenten
o Organisme heeft een korte levenscyclus: groot aantal generaties op korte tijd (veel data)
o Snelle reproductie: zorgt voor veel nakomelingen
o Organisme moet goed te behandelen zijn (bv. Fruitvliegjes zijn makkelijk gevangen te houden in een kleine fles)
o Er moet genetische variatie zijn tussen de individuen in de populatie zodat de overerving kan bestudeerd worden
(bv. Mutatie)
Voorbeeld: gist, fruitvlieg, nematode, mosterdplant en muis
! Mensen worden, ondanks dat ze niet voldoen aan de criteria, gebruikt voor experimenten omdat ons doel is om zoveel
mogelijk te weten van menselijke genen en hun functie !
PROKARYOOT VERSUS EUKARYOOT
Zowel prokaryoten als eukaryoten worden gebruikt voor genetische experimenten !
Prokaryote cellen Eukaryote cellen
Bacteriën (E. Coli) en archaea Protisten (ééncelligen), fungi, planten, dieren
GELIJKENISSEN
Celmembraan
Cytosol
Ribosomen
Chromosomen (genen in de vorm van DNA)
Verschillen
DNA bevindt zich in een gebied zonder membraan DNA bevindt zich in de nucleus, dat omsloten is door
‘nucleoïde’ een dubbel membraan
Weinig/geen celorganellen Celorganellen aanwezig
Relatief klein (0,1 – 5 µm) Relatief groot (10 – 100 µm)
Enkelvoudig membraan Dubbel membraan
Ribosomen klein Ribosomen groter
Circulaire chromosomen Lineaire chromosomen
, Plantencellen Dierlijke cellen
GELIJKENISSEN
Plasmamembraan
Cytosol
Ribosomen
Peroxisoom
Golgi – apparaat
Lysosoom
Celkern
ER
Verschillen
Chloroplast aanwezig Chloroplast niet aanwezig
Celwand aanwezig Celwand niet aanwezig
Grote, centrale vacuole aanwezig Grote, centrale vacuole niet aanwezig
Centrosoom niet aanwezig Centrosoom aanwezig
K ERN
o Bevat het DNA gecomplexeerd et proteïnen in de vorm van chromosomen
o Omringd door een dubbel membraan = kernmembraan
o Is selectief permeabel door de kernporiën
• mRNA verlaat de kern voor translatie in het cytoplasma voor het maken
van polypeptiden (kern naar cytoplasma)
• Enzymen die zorgen voor DNA-transcriptie (cytoplasma naar kern)
E NDOPLASMATISCH RETICULUM (ER)
o Dubbel membraan
o Maakt deel uit van endomembranair systeem
o Doorlopend met kernmembraan (hebben beiden ribosomen)
o RER: met ribosomen (synthese proteïnen):
• Synthetiseren proteïnen voor secretie of voor in het membraan
o Vrije ribosomen synthetiseren eiwitten gebruikt in het cytoplasma
o SER: zonder ribosomen (synthese lipiden)
M ITOCHONDRION
o Dubbel membraan
o Binnenste membraan is sterk geplooid (cristae)
o Rol bij energieproductie
o Heeft eigen DNA
, CHLOROPLASTEN
o Triple membraan
o Bevat chlorofyl
o Betrokken bij fotosynthese
EUKARYOTE CHROMOSOMEN: TERMINOLOGIE
o Chromosomen zijn opgerold DNA wat over bepaalde eiwitten liggen
o Mendeliaanse factoren = genen de gelokaliseerd zijn op chromosomen
o Cytologen = bestuderen het gedrag van chromosomen
o Genetici = bestuderen gedrag van genen
o Genoom = een volledig haploïde chromosomen set
o Diploïd = elk chromosoom in tweevoud (2n), wordt geproduceerd door
fusie van 2 haploïde gameten (= zygote)
o Haploïd = elk chromosoom bestaat in enkelvoud (n)
o Homologe chromosomen = hebben een gelijke opbouw, maar zijn niet identiek.
• Ze bevatten dezelfde genen op dezelfde plaats, maar met verschillende genetische informatie, omdat de
allelen verschillend zijn
• Beide homologe chromosomen kunnen bijvoorbeeld coderen voor oogkleur, maar de ene voor blauwe ogen en
de andere voor bruine ogen (elke homologe is overgeërfd van elke ouder)
o Niet-homologe chromosomen = chromosoom die niet dezelfde genen bevatten en niet paren tijdens de meiose
o Geslachtschromosomen/allosoom
• Vrouw: XX
• Man: XY
o Autosomen = de andere chromosomen die geen geslachtschromosomen zijn
o Centromeer = plaats waar de zusterchromatiden aan elkaar hangen (belangrijk voor het gedrag van chromosomen
tijdens de celdeling)
o Metacentrisch = armen even lang
o Submetacentrisch = een arm langer dan de andere
o Acrocentrisch = 1 arm met een strengel met een peer aan (=
satellite)
o Telocentrisch = heeft maar 1 arm, omdat het centromeer aan het
uiteinde ligt
Elk chromosoom heeft een korte arm (P) en een lange arm (Q)
Voorbeeld: 17Q21: lange arm van chromosoom 17 in regio 21
o Karyotype = de complete set van alle chromosomen in metafase (in deze fase zijn de chromosomen het meest
gecondenseerd). Ze zijn gerangschikt van groot naar klein en worden genummerd van 1-23. De homologe
chromosomenparen moeten even groot zijn en het centromeer op dezelfde plaats hebben.
