Genetica Examenvragen Hoofdstuk 2
,DNA is een heel robuuste molecule die telkens opnieuw heel exact gekopieerd kan
worden. Welke structurele eigenschappen zijn hiervoor verantwoordelijk?
De belangrijkste eigenschappen hiervoor zijn: de basencomplementariteit en de parallelle
oriëntatie
DNA is opgebouwd uit een lineaire opeenvolging van nucleotiden die bestaat uit een hetero
cyclische base, een deoxyribose en een fosforzuur (base, suiker, fosfaat). Zij zijn met elkaar
verbonden door een fosfodiester verbinding. De 4 basen zijn Adenine, Guanine, Thymine en
Cytosine. Pirimidine = T en C. Purine = A en G. Dit is de primaire structuur van DNA. DNA
heeft ook een secundaire structuur waarbij de twee strengen binden en een dubbele helix
vormen
Basecomplementariteit: dit wil zeggen dat 2 basen complementair aan elkaar zijn. A met T (2
waterstofbruggen) en G met C (3 waterstofbruggen). Hierbij is de diameter van de
basenparen constant over de volledige lengte van de dubbele helix, en dat zorgt voor behoud
van de integriteit van DNA. Bij een mutatie ontstaat er een uitstulping door verandering van
de diameter. Die uitstulping kan herkend worden door het herstelmechanisme. (Chargaff = de
concentratie A is gelijk aan die van T en de concentratie van G is gelijk aan die van C.)
Parallelle oriëntatie: de DNA-molecule is opgebouwd uit 2 antiparallel georiënteerde
polynucleotide ketens. Hierbij is het zo dat de strengen in tegen gestelde richting van elkaar
liggen. Dus van 5’—> 3’ en de ander van 3’—> 5’. Er wordt een rechtsdraaiende dubbele
helix gevormd. Deze draait zich omheen meerdere histonen. Er worden nucleosomen
gevormd die dan weer opgestapeld worden tot een solenoïde (die is linksdraaiend =
tegenovergesteld aan de helix) (denk aan telefoondraad die in elkaar draait). Dat ze beiden
een andere richting op draaien maakt het DNA stabiel.
,• Chromatosoom = dubbele helix + histon (=eiwitje)(2A, 2B, 3, 4)
• 8 chromatosomen = nucleosoom
• 6 nucleosomen = selenoide
• Histon 2AB, 3,4 = zijn de histonen die samen met het DNA het chromatosoom vormen
• Histon 1 = ze de chromatosoom klem
, Mutaties in microsatellieten zijn selectief neutraal, juist of onjuist?
NEE, een beperkt aantal microsatellieten bevindt zich in exons, dus ter hoogte van
coderende delen. Als hier een mutatie gebeurt dan kan er een verkeerd aminozuur
geproduceerd worden = verandering die een effect kan hebben, dus geen selectief neutrale
mutatie. Microsatellieten kunnen ook ter hoogte van de promotorregio zitten (het aan en uit
zetten). Ook hierbij geld dat de functie van de promotorregio verandert kan worden wanneer
er een mutatie is in een microsatelliet die voorkomt in deze regio.
Microsatelliet: een type DNA-sequentie dat bestaat uit korte herhaalde nucleotide eenheden
(A,T,G of C). Microsatelliet staat ook wel bekend als short tandem repeats (STRs). De
herhaalde eenheden kunnen variëren in lengte, meestal van 1 tot 6 nucleotiden lang. Ze
bevinden zich verspreid over het genoom: zowel in introns (niet coderend) als in exons
(coderend). Ze kunnen ook variëren in aantal herhalingen, dit zorgt voor genetische variatie
tussen individuen. De in het eiwit coderende-deel van de genen voorkomende
microsatellieten zijn meestal trinucleotiden= bestaande uit 3 nucleotiden.
Selectief neutrale mutatie: genetische mutaties die geen direct effect hebben op het fenotype
en geen voordeel of nadeel bieden voor de overerving of voortplanting van een organisme.
,DNA is een heel robuuste molecule die telkens opnieuw heel exact gekopieerd kan
worden. Welke structurele eigenschappen zijn hiervoor verantwoordelijk?
De belangrijkste eigenschappen hiervoor zijn: de basencomplementariteit en de parallelle
oriëntatie
DNA is opgebouwd uit een lineaire opeenvolging van nucleotiden die bestaat uit een hetero
cyclische base, een deoxyribose en een fosforzuur (base, suiker, fosfaat). Zij zijn met elkaar
verbonden door een fosfodiester verbinding. De 4 basen zijn Adenine, Guanine, Thymine en
Cytosine. Pirimidine = T en C. Purine = A en G. Dit is de primaire structuur van DNA. DNA
heeft ook een secundaire structuur waarbij de twee strengen binden en een dubbele helix
vormen
Basecomplementariteit: dit wil zeggen dat 2 basen complementair aan elkaar zijn. A met T (2
waterstofbruggen) en G met C (3 waterstofbruggen). Hierbij is de diameter van de
basenparen constant over de volledige lengte van de dubbele helix, en dat zorgt voor behoud
van de integriteit van DNA. Bij een mutatie ontstaat er een uitstulping door verandering van
de diameter. Die uitstulping kan herkend worden door het herstelmechanisme. (Chargaff = de
concentratie A is gelijk aan die van T en de concentratie van G is gelijk aan die van C.)
Parallelle oriëntatie: de DNA-molecule is opgebouwd uit 2 antiparallel georiënteerde
polynucleotide ketens. Hierbij is het zo dat de strengen in tegen gestelde richting van elkaar
liggen. Dus van 5’—> 3’ en de ander van 3’—> 5’. Er wordt een rechtsdraaiende dubbele
helix gevormd. Deze draait zich omheen meerdere histonen. Er worden nucleosomen
gevormd die dan weer opgestapeld worden tot een solenoïde (die is linksdraaiend =
tegenovergesteld aan de helix) (denk aan telefoondraad die in elkaar draait). Dat ze beiden
een andere richting op draaien maakt het DNA stabiel.
,• Chromatosoom = dubbele helix + histon (=eiwitje)(2A, 2B, 3, 4)
• 8 chromatosomen = nucleosoom
• 6 nucleosomen = selenoide
• Histon 2AB, 3,4 = zijn de histonen die samen met het DNA het chromatosoom vormen
• Histon 1 = ze de chromatosoom klem
, Mutaties in microsatellieten zijn selectief neutraal, juist of onjuist?
NEE, een beperkt aantal microsatellieten bevindt zich in exons, dus ter hoogte van
coderende delen. Als hier een mutatie gebeurt dan kan er een verkeerd aminozuur
geproduceerd worden = verandering die een effect kan hebben, dus geen selectief neutrale
mutatie. Microsatellieten kunnen ook ter hoogte van de promotorregio zitten (het aan en uit
zetten). Ook hierbij geld dat de functie van de promotorregio verandert kan worden wanneer
er een mutatie is in een microsatelliet die voorkomt in deze regio.
Microsatelliet: een type DNA-sequentie dat bestaat uit korte herhaalde nucleotide eenheden
(A,T,G of C). Microsatelliet staat ook wel bekend als short tandem repeats (STRs). De
herhaalde eenheden kunnen variëren in lengte, meestal van 1 tot 6 nucleotiden lang. Ze
bevinden zich verspreid over het genoom: zowel in introns (niet coderend) als in exons
(coderend). Ze kunnen ook variëren in aantal herhalingen, dit zorgt voor genetische variatie
tussen individuen. De in het eiwit coderende-deel van de genen voorkomende
microsatellieten zijn meestal trinucleotiden= bestaande uit 3 nucleotiden.
Selectief neutrale mutatie: genetische mutaties die geen direct effect hebben op het fenotype
en geen voordeel of nadeel bieden voor de overerving of voortplanting van een organisme.
