Biologie: erfelijkheidsleer
Inhoud
De erfelijke code ...................................................................................................................................... 3
Inleiding ................................................................................................................................................ 3
De cel .................................................................................................................................................... 3
Het celmembraan en het kernmembraan ....................................................................................... 4
Cytoplasma ....................................................................................................................................... 4
Mitochondriën ................................................................................................................................. 4
Ribosomen ....................................................................................................................................... 4
Centriolen ......................................................................................................................................... 4
Celkern ............................................................................................................................................. 4
Erfelijk materiaal .................................................................................................................................. 4
Het karyogram...................................................................................................................................... 5
Fisch techniek ................................................................................................................................... 5
Array – CGH ...................................................................................................................................... 5
Chromosoomformule of karyotype ..................................................................................................... 5
Hoe ziet het DNA eruit? ....................................................................................................................... 6
Van DNA naar lichaamseigenschappen ............................................................................................... 6
Transcriptie van DNA naar RNA ....................................................................................................... 7
Translatie van RNA naar eiwitten .................................................................................................... 8
Celdelingen ............................................................................................................................................... 8
Mitose .................................................................................................................................................. 9
Meiose ................................................................................................................................................ 10
Meiose 1 ......................................................................................................................................... 10
Meiose 2 ......................................................................................................................................... 11
Mutaties ................................................................................................................................................. 11
Mogelijke oorzaken van mutaties .................................................................................................. 11
Genoommutatie of numerieke mutatie............................................................................................. 11
Polyploïdie ...................................................................................................................................... 11
Aneuploïdie .................................................................................................................................... 11
chromosoommutaties ........................................................................................................................ 14
Ongebalanceerde translocaties ..................................................................................................... 14
Gebalanceerde translocatie ........................................................................................................... 15
Mendeliaanse overerving....................................................................................................................... 17
1
, Overerving voorspellen ...................................................................................................................... 18
Rooster van Punnett ...................................................................................................................... 18
Stamboom ...................................................................................................................................... 18
Autosomale aandoeningen ................................................................................................................ 19
Dominante autosomale aandoeningen ......................................................................................... 19
Recessief autosomale overerving .................................................................................................. 21
Geslachtsgebonden overerving ......................................................................................................... 23
X-geslachtsgebonden recessieve aandoeningen ........................................................................... 23
Dominante X-gebonden aandoeningen ......................................................................................... 24
Niet-Mendeliaanse overerving .............................................................................................................. 25
Multifactoriële aandoeningen ........................................................................................................... 25
Beïnvloeding van de omgeving ...................................................................................................... 25
Polygenie ............................................................................................................................................ 26
Additieve polygenie........................................................................................................................ 26
Drempelpolygenie .......................................................................................................................... 27
Onstabiele trinucleotide repeat sequenties ...................................................................................... 27
Imprinting ........................................................................................................................................... 28
Epigenetica ......................................................................................................................................... 28
Preventie van erfelijke aandoeningen ................................................................................................... 29
Erfelijkheidsadvies .............................................................................................................................. 29
Echografie....................................................................................................................................... 29
Tripel test ....................................................................................................................................... 29
Combinatietest ............................................................................................................................... 29
Vruchtwaterpunctie ....................................................................................................................... 30
Vlokkentest .................................................................................................................................... 30
Preventietechnieken in ontwikkeling................................................................................................. 30
NIPT-test ......................................................................................................................................... 30
Pre-implantatiediagnose of PID ..................................................................................................... 30
2
,De erfelijke code
Inleiding
De mens ontstaat uit 1 cel: een zygote (bevruchte eicel) celdelingen (vermenigvuldigen van cellen)
Eerst zijn alle cellen gelijk, daarna krijgen de cellen geleidelijk aan een specifieke vorm en functie.
Stamcel:
Een cel die zichzelf kan delen en daarnaast nog in staat is om uit te groeien tot 1 of meer
gespecialiseerde celtypes.
Totipotente stamcellen zijn cellen die de mogelijkheid bezitten om alle soorten cellen van het
organisme aan te maken.
Pluripotente stamcellen zijn cellen die veel, maar niet alle cellen kunnen aanmaken.
Multipotente stamcellen kunnen slechts een beperkt aantal soorten aanmaken.
Stamceldonatie: via navelstrengbloed bij bevalling bloedstamcellen gebruikt voor leukemie
(beenmergkanker)
Stamceltransplantatie: stamcellen via een infuus toedienen zoals een bloedtransfusie. Stamcellen
gaan naar het beenmerg en groeien daar verder uit.
De cel
1. nucleolus (celkernlichaampje) 9. mitochondriën
2. celkern of nucleus 10. peroxisoom
3. ribosomen 11. cytoplasma
4. vesikel of blaasje 12. lysosoom
5. ruw endoplasmatisch reticulum 13. centriolen
6. golgi-apparaat
7. cytoskelet
8. glad endoplasmatisch reticulum
3
, Het celmembraan en het kernmembraan
Het celmembraan of de celwand houdt alle delen van de cel samen. Kernmembraan is een
gelijkaardig vliesje rond de celkern.
Cytoplasma
Vloeistof die organellen bevat: mitochondriën, ribosomen, centriolen
Mitochondriën
Energiecentrale van de cel. Dragen een klein stukje DNA: het mitochondriaal DNA.
Ribosomen
Spelen een belangrijke rol bij het omzetten van DNA naar lichaamseigenschappen.
Centriolen
Belangrijk bij celdeling
Celkern
Kernkleurstof of chromatine zijn fijne draadjes DNA. Het DNA zit dus in de celkern
Erfelijk materiaal
Erfelijk materiaal: chromosomen en chromatine. Chromosomen zijn lichaampjes die in de celkern
zichtbaar worden net voor de cel gaat delen, op andere momenten zijn de chromosomen niet
zichtbaar. Chromatine is altijd zichtbaar. Chromatine is een onontwarbaar kluwen met 46
chromatinedraden. Net voor de celdeling veranderen de lange opeengepakte chromatinedraadjes in
korte, dikke bundeltjes chromatide. Zo ontstaan er 46 chromatiden. Niet alleen de vorm van een
chromatine verandert voor de celdeling. Ook het aantal verandert. Voor de cel gaat delen zal elk van
de 46 chromatiden een exacte kopie van zichzelf maken. Deze kopie wordt de zusterchromatide
genoemd. Ze zusterchromatide hangt aan de oorspronkelijke chromatide vast door de centromeer.
4
Inhoud
De erfelijke code ...................................................................................................................................... 3
Inleiding ................................................................................................................................................ 3
De cel .................................................................................................................................................... 3
Het celmembraan en het kernmembraan ....................................................................................... 4
Cytoplasma ....................................................................................................................................... 4
Mitochondriën ................................................................................................................................. 4
Ribosomen ....................................................................................................................................... 4
Centriolen ......................................................................................................................................... 4
Celkern ............................................................................................................................................. 4
Erfelijk materiaal .................................................................................................................................. 4
Het karyogram...................................................................................................................................... 5
Fisch techniek ................................................................................................................................... 5
Array – CGH ...................................................................................................................................... 5
Chromosoomformule of karyotype ..................................................................................................... 5
Hoe ziet het DNA eruit? ....................................................................................................................... 6
Van DNA naar lichaamseigenschappen ............................................................................................... 6
Transcriptie van DNA naar RNA ....................................................................................................... 7
Translatie van RNA naar eiwitten .................................................................................................... 8
Celdelingen ............................................................................................................................................... 8
Mitose .................................................................................................................................................. 9
Meiose ................................................................................................................................................ 10
Meiose 1 ......................................................................................................................................... 10
Meiose 2 ......................................................................................................................................... 11
Mutaties ................................................................................................................................................. 11
Mogelijke oorzaken van mutaties .................................................................................................. 11
Genoommutatie of numerieke mutatie............................................................................................. 11
Polyploïdie ...................................................................................................................................... 11
Aneuploïdie .................................................................................................................................... 11
chromosoommutaties ........................................................................................................................ 14
Ongebalanceerde translocaties ..................................................................................................... 14
Gebalanceerde translocatie ........................................................................................................... 15
Mendeliaanse overerving....................................................................................................................... 17
1
, Overerving voorspellen ...................................................................................................................... 18
Rooster van Punnett ...................................................................................................................... 18
Stamboom ...................................................................................................................................... 18
Autosomale aandoeningen ................................................................................................................ 19
Dominante autosomale aandoeningen ......................................................................................... 19
Recessief autosomale overerving .................................................................................................. 21
Geslachtsgebonden overerving ......................................................................................................... 23
X-geslachtsgebonden recessieve aandoeningen ........................................................................... 23
Dominante X-gebonden aandoeningen ......................................................................................... 24
Niet-Mendeliaanse overerving .............................................................................................................. 25
Multifactoriële aandoeningen ........................................................................................................... 25
Beïnvloeding van de omgeving ...................................................................................................... 25
Polygenie ............................................................................................................................................ 26
Additieve polygenie........................................................................................................................ 26
Drempelpolygenie .......................................................................................................................... 27
Onstabiele trinucleotide repeat sequenties ...................................................................................... 27
Imprinting ........................................................................................................................................... 28
Epigenetica ......................................................................................................................................... 28
Preventie van erfelijke aandoeningen ................................................................................................... 29
Erfelijkheidsadvies .............................................................................................................................. 29
Echografie....................................................................................................................................... 29
Tripel test ....................................................................................................................................... 29
Combinatietest ............................................................................................................................... 29
Vruchtwaterpunctie ....................................................................................................................... 30
Vlokkentest .................................................................................................................................... 30
Preventietechnieken in ontwikkeling................................................................................................. 30
NIPT-test ......................................................................................................................................... 30
Pre-implantatiediagnose of PID ..................................................................................................... 30
2
,De erfelijke code
Inleiding
De mens ontstaat uit 1 cel: een zygote (bevruchte eicel) celdelingen (vermenigvuldigen van cellen)
Eerst zijn alle cellen gelijk, daarna krijgen de cellen geleidelijk aan een specifieke vorm en functie.
Stamcel:
Een cel die zichzelf kan delen en daarnaast nog in staat is om uit te groeien tot 1 of meer
gespecialiseerde celtypes.
Totipotente stamcellen zijn cellen die de mogelijkheid bezitten om alle soorten cellen van het
organisme aan te maken.
Pluripotente stamcellen zijn cellen die veel, maar niet alle cellen kunnen aanmaken.
Multipotente stamcellen kunnen slechts een beperkt aantal soorten aanmaken.
Stamceldonatie: via navelstrengbloed bij bevalling bloedstamcellen gebruikt voor leukemie
(beenmergkanker)
Stamceltransplantatie: stamcellen via een infuus toedienen zoals een bloedtransfusie. Stamcellen
gaan naar het beenmerg en groeien daar verder uit.
De cel
1. nucleolus (celkernlichaampje) 9. mitochondriën
2. celkern of nucleus 10. peroxisoom
3. ribosomen 11. cytoplasma
4. vesikel of blaasje 12. lysosoom
5. ruw endoplasmatisch reticulum 13. centriolen
6. golgi-apparaat
7. cytoskelet
8. glad endoplasmatisch reticulum
3
, Het celmembraan en het kernmembraan
Het celmembraan of de celwand houdt alle delen van de cel samen. Kernmembraan is een
gelijkaardig vliesje rond de celkern.
Cytoplasma
Vloeistof die organellen bevat: mitochondriën, ribosomen, centriolen
Mitochondriën
Energiecentrale van de cel. Dragen een klein stukje DNA: het mitochondriaal DNA.
Ribosomen
Spelen een belangrijke rol bij het omzetten van DNA naar lichaamseigenschappen.
Centriolen
Belangrijk bij celdeling
Celkern
Kernkleurstof of chromatine zijn fijne draadjes DNA. Het DNA zit dus in de celkern
Erfelijk materiaal
Erfelijk materiaal: chromosomen en chromatine. Chromosomen zijn lichaampjes die in de celkern
zichtbaar worden net voor de cel gaat delen, op andere momenten zijn de chromosomen niet
zichtbaar. Chromatine is altijd zichtbaar. Chromatine is een onontwarbaar kluwen met 46
chromatinedraden. Net voor de celdeling veranderen de lange opeengepakte chromatinedraadjes in
korte, dikke bundeltjes chromatide. Zo ontstaan er 46 chromatiden. Niet alleen de vorm van een
chromatine verandert voor de celdeling. Ook het aantal verandert. Voor de cel gaat delen zal elk van
de 46 chromatiden een exacte kopie van zichzelf maken. Deze kopie wordt de zusterchromatide
genoemd. Ze zusterchromatide hangt aan de oorspronkelijke chromatide vast door de centromeer.
4
