Mutaciones
Son cambios en la información hereditaria, como consecuencia de alteraciones en el
material genético.
IMPORTANTE: Para que sea hereditarias deben producirse en las células sexuales
Se clasifican según:
● Células afectadas: somáticas o germinales
● Causa: Espontánea o Inducida
● Efecto: Perjudiciales, Neutras, Beneficiosas
● Expresión génica: Dominante o recesiva
● Alteración del material genético:
○ Génica: cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen
■ Se deben a errores no corregidos durante la replicación o por
alteraciones en la composición de las bases provocadas por agentes
mutagénicos
■ Tipos:
● Sustitución: Cambio de un aa por otro o mutación silenciosa
● Deleción y Inserción: si no se compensan generan cambios en
la fase de lectura
○ Cromosómicas: cambio en el nº de genes o en el orden de los mismos:
■ Se deben a roturas cromosómicas durante la recombinación o
provocadas por agentes mutagénicos
■ Tipos:
● Nº incorrecto de genes:
○ Deleción
○ Duplicación
● Orden incorrecto:
○ Inversión: cambio de sentido
○ Translocación: cambio de cromosoma
■ Efecto de estas mutaciones: Las deleciones son prácticamente
mortales al igual que las duplicaciones ya que el organismo no cuenta
con el número de genes correctos, las inversiones y translocaciones
no suelen afectar al organismo pero si a su descendencia
■ Importancia biológica: La hemoglobina actual es el resultado de
distintas duplicaciones a lo largo de la historia evolutiva. Otro ejemplo
es el cromosoma 2 de la especie humana resultado de una fusión de
dos cromosomas acrocentricos
Son cambios en la información hereditaria, como consecuencia de alteraciones en el
material genético.
IMPORTANTE: Para que sea hereditarias deben producirse en las células sexuales
Se clasifican según:
● Células afectadas: somáticas o germinales
● Causa: Espontánea o Inducida
● Efecto: Perjudiciales, Neutras, Beneficiosas
● Expresión génica: Dominante o recesiva
● Alteración del material genético:
○ Génica: cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen
■ Se deben a errores no corregidos durante la replicación o por
alteraciones en la composición de las bases provocadas por agentes
mutagénicos
■ Tipos:
● Sustitución: Cambio de un aa por otro o mutación silenciosa
● Deleción y Inserción: si no se compensan generan cambios en
la fase de lectura
○ Cromosómicas: cambio en el nº de genes o en el orden de los mismos:
■ Se deben a roturas cromosómicas durante la recombinación o
provocadas por agentes mutagénicos
■ Tipos:
● Nº incorrecto de genes:
○ Deleción
○ Duplicación
● Orden incorrecto:
○ Inversión: cambio de sentido
○ Translocación: cambio de cromosoma
■ Efecto de estas mutaciones: Las deleciones son prácticamente
mortales al igual que las duplicaciones ya que el organismo no cuenta
con el número de genes correctos, las inversiones y translocaciones
no suelen afectar al organismo pero si a su descendencia
■ Importancia biológica: La hemoglobina actual es el resultado de
distintas duplicaciones a lo largo de la historia evolutiva. Otro ejemplo
es el cromosoma 2 de la especie humana resultado de una fusión de
dos cromosomas acrocentricos
