ANATOMIE EN FYSIOLOGIE
Eerste bachelor Verpleegkunde - HoGent
Academiejaar 2021-2022
Titularis: Vergrote Michèle
, Anatomie en fysiologie: Genetica (niet in HB)
Opwarmertje
Waarom hebben we DNA nodig?
Lichaam bestaat uit:
- vet
- proteïnen
- suikers
In DNA zit de code om eiwitten te maken. Die eiwitten bepalen wie jij bent!
- uiterlijk
- functie lichaam
- karakter
- …
Leerdoelen
- Weten wat DNA is, waar het zit, hoe het is opgebouwd
- Weten wat een chromosoom is, en het verschil met een chromatine omschrijven
- Het begrip gen omschrijven
- Het verschil tussen chromosomale en genetische afwijkingen begrijpen
- Het vierkant van Punnett opstellen
- Erfelijkheidsoefeningen maken
- Het verschil tussen dominante en recessieve genen beschrijven
- Het verschil tussen homozygoot en heterozygoot begrijpen
- De begrippen fenotype en genotype omschrijven
DEEL I: Je DNA bepaalt (deels) wie je bent
1. Waar zit ons DNA?
2. Onder welke vorm zit DNA in de celkern?
3. Wat is DNA?
4. Wat doet DNA?
5. Wat is een gen?
6. Genoom, genotype en fenotype
DNA + omgevingsfactoren maken wie je bent → nature vs nurture
Definitie: DNA is de code om eiwitten aan te maken en die typeren jou
1. Waar zit ons DNA?
- DNA zit in de celkern
- Cel is een levende fabriek
,1. Celkern = nucleus
Rode bloedcel heeft geen kern en geen DNA! Zij kunnen zichzelf niet delen, als ze kapot zijn
is het gedaan.
- Menselijke en dierlijke cellen: 10-100 micrometer
(1 micrometer = 1/1000 van een mm)
- Moleculen: 0-100 nm
Molecule (bv. DNA) = covalente binding tss 2 of meer atomen
Verschillende niveaus in het lichaam
- Atomair niveau
- Moleculair niveau
- Celniveau
- Weefselniveau
,- Orgaanniveau
- Orgaanstelselniveau
- Organismeniveau
2. Onder welke vorm zit DNA in de celkern?
- Vierkantjes = volledige cel
- Paarse bol = cel
- We kunnen enkel chromosomen zien, een vorm van DNA
→ klaar om te delen want we zien een chromosoom
Chromosoom vs chromatinedraden
- Chromosoom = gecondenseerd DNA (strak opgerold)
- Chromatinedraden = niet gecondenseerd DNA (los en lang)
- Cel wil delen: chromosomen
- Cel in rust: chromatinedraden
Chromatinedraad:
,Chromosoom:
Als de cel wil delen, gaat die chromatine oprollen tot 1 chromosoom. Dan kopie maken
hiervan.
In elke celkern: 46 verschillende chromosomen/chromatinedraden
Geel = histonen
Rood = DNA molecule
→ Man (Y chromosoom)
- Chromosoom 8: kleine bovenbeentjes, grote onderbenen
- Linkerbeentje L & R zijn kopieën van elkaar
replicatie
,- Gender: de beleving van het geslacht
- Geslacht: afhankelijk van geslachtschromosomen
- Foto: X & Y chromosoom
- Mannen leven minder lang dan vrouwen. Doordat Y-chromosoom korter is, kunnen ze
geen foutjes compenseren op het X-chromosoom
→ Vrouw
Waarom hebben we van elke versie 2? Het is zo belangrijk, we hebben hierdoor een
reservekopie. Stel dat het ene gen niet werkt, werkt het andere mss wel.
Homologe chromosomen
- Jij hebt 23 paar HOMOLOGE (zien er = uit) chromosomen
1 paar homologe chromosomen
→ Definitie homologe chromosomen:
Homologe chromosomen zijn chromosomen die dezelfde vorm hebben en dezelfde erfelijke
eigenschappen bevatten.
Autosomen vs geslachtschromosomen
- Jij hebt 22 paar autosomen (= 44 in totaal) en 1 paar geslachtschromosomen
,Een autosoom is een chromosoom dat geen geslachtschromosoom is
Fenotype: Ziet eruit als een man
Genotype: Y vormt een penis. Dubbele X zorgt voor uiting vrouwelijke kenmerken.
→ Chromosomale afwijking: 1 chromosoom te veel
TAKE HOME MESSAGE
Ons erfelijk materiaal bestaat uit 46 DNA moleculen, elk verpakt in 1 chromosoom
We hebben dus 46 chromosomen (of 23 paar homologe chromosomen), elk bestaande uit
1 DNA molecule
Examen: Hoeveel chromosomen zitten er in elke cel? (met uitzondering zaadcel, eicel en
rode bloedcellen)
→ 46 chromosomen, 23 chromosoomparen
We zien chromosomen in de celkern als een cel… wil delen
Cel in rust: chromatinedraad
Extra oefening: verbind
- Zygote - XY
- Geslachtschromosomen - 2
- Zaadcel - 22 paar
- Autosomen - XX
- Man - 46
- Vrouw - 23
Cel met 46 chr = diploïde cel
Cel met 23 chr = haploïde cel (zaadcel/eicel)
3. Van waar komen onze chromosomen?
- 23 vader, 23 moeder
,4. Wat is DNA?
DNA vs. chromosoom
- Chromosomen bestaan uit DNA. Dit is de vorm van DNA die voorkomt als de cel wil
delen.
- Van DNA maak je chromosomen
- (DNA rolt zich rond de histonen (stabiliserende eiwitten))
Belangrijke moleculen in het menselijk lichaam:
4 groepen moleculen ih lichaam
- vetten, suikers, eiwitten, nucleïnezuren
DNA: desoxyribonucleïnezuur
DNA is een nucleïnezuur
• Nucleïnezuren bestaan uit lange onvertakte ketens van nucleotiden
› Adenine, tymine, guanine, cytosine
› Een nucleotide bestaat uit drie hoofdcomponenten:
• een base
• een suiker (pentose)
• één tot drie fosfaatgroepen
Structuur van DNA (ter info)
2 nucleotiden = 1 basenpaar
,TAKE HOME MESSAGE
DNA is een lange keten nucleotiden
5. Wat doet DNA?
• DNA draagt de code voor de productie van eiwitten (= proteïnen)
• Eiwit = lange keten AZ (= aminozuren)
, - Transcriptie: in de celkern
- RNA verlaat de celkern
- Translatie: buiten celkern
Van DNA → RNA = transcriptie
Van RNA → eiwitten = translatie
Verbind
Nucleotide • Eiwitproductie
Chromatine • Niet gecondenseerd DNA
Transcriptie + translatie • Gecondenseerd DNA
Nucleïnezuur • DNA
Chromosoom • Adenine
6. Wat is een gen?
Sommige stukjes DNA noemen we een gen
• Waarom?
- Tussen genen is er ruimte
Eerste bachelor Verpleegkunde - HoGent
Academiejaar 2021-2022
Titularis: Vergrote Michèle
, Anatomie en fysiologie: Genetica (niet in HB)
Opwarmertje
Waarom hebben we DNA nodig?
Lichaam bestaat uit:
- vet
- proteïnen
- suikers
In DNA zit de code om eiwitten te maken. Die eiwitten bepalen wie jij bent!
- uiterlijk
- functie lichaam
- karakter
- …
Leerdoelen
- Weten wat DNA is, waar het zit, hoe het is opgebouwd
- Weten wat een chromosoom is, en het verschil met een chromatine omschrijven
- Het begrip gen omschrijven
- Het verschil tussen chromosomale en genetische afwijkingen begrijpen
- Het vierkant van Punnett opstellen
- Erfelijkheidsoefeningen maken
- Het verschil tussen dominante en recessieve genen beschrijven
- Het verschil tussen homozygoot en heterozygoot begrijpen
- De begrippen fenotype en genotype omschrijven
DEEL I: Je DNA bepaalt (deels) wie je bent
1. Waar zit ons DNA?
2. Onder welke vorm zit DNA in de celkern?
3. Wat is DNA?
4. Wat doet DNA?
5. Wat is een gen?
6. Genoom, genotype en fenotype
DNA + omgevingsfactoren maken wie je bent → nature vs nurture
Definitie: DNA is de code om eiwitten aan te maken en die typeren jou
1. Waar zit ons DNA?
- DNA zit in de celkern
- Cel is een levende fabriek
,1. Celkern = nucleus
Rode bloedcel heeft geen kern en geen DNA! Zij kunnen zichzelf niet delen, als ze kapot zijn
is het gedaan.
- Menselijke en dierlijke cellen: 10-100 micrometer
(1 micrometer = 1/1000 van een mm)
- Moleculen: 0-100 nm
Molecule (bv. DNA) = covalente binding tss 2 of meer atomen
Verschillende niveaus in het lichaam
- Atomair niveau
- Moleculair niveau
- Celniveau
- Weefselniveau
,- Orgaanniveau
- Orgaanstelselniveau
- Organismeniveau
2. Onder welke vorm zit DNA in de celkern?
- Vierkantjes = volledige cel
- Paarse bol = cel
- We kunnen enkel chromosomen zien, een vorm van DNA
→ klaar om te delen want we zien een chromosoom
Chromosoom vs chromatinedraden
- Chromosoom = gecondenseerd DNA (strak opgerold)
- Chromatinedraden = niet gecondenseerd DNA (los en lang)
- Cel wil delen: chromosomen
- Cel in rust: chromatinedraden
Chromatinedraad:
,Chromosoom:
Als de cel wil delen, gaat die chromatine oprollen tot 1 chromosoom. Dan kopie maken
hiervan.
In elke celkern: 46 verschillende chromosomen/chromatinedraden
Geel = histonen
Rood = DNA molecule
→ Man (Y chromosoom)
- Chromosoom 8: kleine bovenbeentjes, grote onderbenen
- Linkerbeentje L & R zijn kopieën van elkaar
replicatie
,- Gender: de beleving van het geslacht
- Geslacht: afhankelijk van geslachtschromosomen
- Foto: X & Y chromosoom
- Mannen leven minder lang dan vrouwen. Doordat Y-chromosoom korter is, kunnen ze
geen foutjes compenseren op het X-chromosoom
→ Vrouw
Waarom hebben we van elke versie 2? Het is zo belangrijk, we hebben hierdoor een
reservekopie. Stel dat het ene gen niet werkt, werkt het andere mss wel.
Homologe chromosomen
- Jij hebt 23 paar HOMOLOGE (zien er = uit) chromosomen
1 paar homologe chromosomen
→ Definitie homologe chromosomen:
Homologe chromosomen zijn chromosomen die dezelfde vorm hebben en dezelfde erfelijke
eigenschappen bevatten.
Autosomen vs geslachtschromosomen
- Jij hebt 22 paar autosomen (= 44 in totaal) en 1 paar geslachtschromosomen
,Een autosoom is een chromosoom dat geen geslachtschromosoom is
Fenotype: Ziet eruit als een man
Genotype: Y vormt een penis. Dubbele X zorgt voor uiting vrouwelijke kenmerken.
→ Chromosomale afwijking: 1 chromosoom te veel
TAKE HOME MESSAGE
Ons erfelijk materiaal bestaat uit 46 DNA moleculen, elk verpakt in 1 chromosoom
We hebben dus 46 chromosomen (of 23 paar homologe chromosomen), elk bestaande uit
1 DNA molecule
Examen: Hoeveel chromosomen zitten er in elke cel? (met uitzondering zaadcel, eicel en
rode bloedcellen)
→ 46 chromosomen, 23 chromosoomparen
We zien chromosomen in de celkern als een cel… wil delen
Cel in rust: chromatinedraad
Extra oefening: verbind
- Zygote - XY
- Geslachtschromosomen - 2
- Zaadcel - 22 paar
- Autosomen - XX
- Man - 46
- Vrouw - 23
Cel met 46 chr = diploïde cel
Cel met 23 chr = haploïde cel (zaadcel/eicel)
3. Van waar komen onze chromosomen?
- 23 vader, 23 moeder
,4. Wat is DNA?
DNA vs. chromosoom
- Chromosomen bestaan uit DNA. Dit is de vorm van DNA die voorkomt als de cel wil
delen.
- Van DNA maak je chromosomen
- (DNA rolt zich rond de histonen (stabiliserende eiwitten))
Belangrijke moleculen in het menselijk lichaam:
4 groepen moleculen ih lichaam
- vetten, suikers, eiwitten, nucleïnezuren
DNA: desoxyribonucleïnezuur
DNA is een nucleïnezuur
• Nucleïnezuren bestaan uit lange onvertakte ketens van nucleotiden
› Adenine, tymine, guanine, cytosine
› Een nucleotide bestaat uit drie hoofdcomponenten:
• een base
• een suiker (pentose)
• één tot drie fosfaatgroepen
Structuur van DNA (ter info)
2 nucleotiden = 1 basenpaar
,TAKE HOME MESSAGE
DNA is een lange keten nucleotiden
5. Wat doet DNA?
• DNA draagt de code voor de productie van eiwitten (= proteïnen)
• Eiwit = lange keten AZ (= aminozuren)
, - Transcriptie: in de celkern
- RNA verlaat de celkern
- Translatie: buiten celkern
Van DNA → RNA = transcriptie
Van RNA → eiwitten = translatie
Verbind
Nucleotide • Eiwitproductie
Chromatine • Niet gecondenseerd DNA
Transcriptie + translatie • Gecondenseerd DNA
Nucleïnezuur • DNA
Chromosoom • Adenine
6. Wat is een gen?
Sommige stukjes DNA noemen we een gen
• Waarom?
- Tussen genen is er ruimte
