Verstandelijke beperking
Oorzaken
• Verworven oorzaken, zoals een infectie bij de moeder
• Genetische oorzaken
o Problemen bij de chromosomen (zoals down)
o Monogene afwijkingen (fragiele X-syndroom =
probleem bij de overerving)
• Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
• Onbekende oorzaak
• Omgevingsfactoren
o Prenataal = voor de geboorte, bij de zwangere
vrouw
▪ Infecties
▪ Medicatie
▪ Alcohol
▪ Stralingen RX (röntgen)
o Perinataal
▪ Geboortetrauma → de vraag stellen of het
effectief tijdens de geboorte is gebeurd of
als er al tekenen waren nog voor de
geboorte
o Postnataal = na de geboorte
▪ Infectie
▪ Epilepsie
▪ Trauma, bv. verkeersongelukken
Overzicht: hoe wordt een 1. Familieanamnese:
raadpleging uitgevoerd in de stamboom opstellen
genetica? Wat is belangrijk om tot een diagnose te komen?
aangeboren aandoeningen, leerstoornissen en
(kinder)psychiatrische problemen, kanker, soms
noodzakelijk om familieleden te onderzoeken
Erfelijkheid: bv. geslachtsgebonden overerving,
autosomaal recessieve overerving, chromosomale
translocatie
Familiaal is niet altijd erfelijk
o Bv. foetaal alcohol syndroom →
gezichtsafwijkingen, leerproblemen,
verstandelijke beperking → fenotype:
kleine hoofdomtrek, de bovenlip is zeer
dun, ruimte tussen de neus en bovenlip
vlak is (filtrum)
o Grote gestalte: familiale/genetische
factoren, maar ook voedingssituaties
spelen een rol
2. Persoonlijke voorgeschiedenis
Zwangerschap en bevalling
Tijdens de geboorte
Ontwikkeling van de persoon
1
, Medische problemen
3. Lichamelijk onderzoek/klinisch onderzoek
Intelligentie: onder de 70 (2SD onder gemiddelde)
o Voorkomen: 2-3%, meer bij jongens
o Naarmate dat het IQ ernstiger is, sneller
tot een etiologische diagnose komen
o Matig ernstige verstandelijke beperking:
down syndroom, fragiele X syndroom,
Williams syndroom
o Normaal of borderline (IQ van 85-100 of
85-70): XXY/XYY, turner S, noonan S, NF1
o Variatie kan van normaal tot matige
verstandelijke beperking: prader Willi en
velocardiofaciaal syndroom
o Vaker zijn ouders beter begaafd dan de
kinderen
o Andere ontwikkelingsstoornissen:
multifactorieel en polygeen bepaald
Biometrie: wegen en meten van de lengte kind,
gewicht, hoofdomtrek
o Evolutie hoofdomtrek: eerste 3 jaar
opvolgen
Neurologische afwijkingen:
o Kinderen met een vertraagde
ontwikkeling zijn motorisch trager,
houtiger, onzeker, zwakke fijne motoriek,
slechte coördinatie vaak, spierspanning
(tonus) te laag (hypotonie) of te hoog
(hypertonie)
Dysmorfe kenmerken (belangrijke afwijkende
kenmerken):
o Majeure kenmerken:
▪ preaxiale polydactylie = teveel
tenen
▪ postaxiale polydactylie = extra
kleine teen
▪ aangeboren hartafwijking,
hazenlip,…
o Mineure kenmerken (zien terugkomen
ook bij de algemene bevolking):
▪ Clinodactylie = er zit een knik in
de vingers (bv. gebogen pink) en
dit is door een kleine
onderontwikkeling van het laatste
vingerkootje
▪ Upsweep = soort patroon van de
haren (kuifje tienerleeftijd bij
jongens)
▪ Hypotelorisme = ogen staan te
kort bij elkaar
▪ Webbing = vliesjes tussen de
vingers
2
, o Nog kenmerken: partiele syndactylie =
2de en 3de teen licht met elkaar
versmolten
3 soorten diagnoses mogelijk
o Op het zicht
o Specifieke kenmerken
o Aspecifieke kenmerken
Opvallend gedrag: gedragsfenotype (=
karakteristiek patroon van stoornissen op de
motorische, cognitieve, linguistische en sociale
vaardigheden van een persoon dat consistent
geassocieerd is met een biologische stoornis)
4. Technisch onderzoek
Bloedafname: chromosomenonderzoek,
karotypering/DNA
Chromosomen:
o 1 is de grootste
o 21 kleinste
o Centromeer = midden
o Bovenaan korte arm (P)
o Onderaan lange arm (Q)
Metafase = chromosomen het maximum op elkaar
teruggetrokken
Reverse banding = uiteinden van chromosomen
goed zichtbaar (wordt niet meer gebruikt)
Fish test: kleine afwijkingen kunnen opsporen, stuk
DNA gelabeld met fluo kleur en wordt zichtbaar
onder microscoop → weten we welke
chromosoom en van welke plaats ze afkomstig zijn
FISH: submicroscopische afwijking → teveel of te
weinig signalen aanwezig dan is er een probleem
Voorbeelden van afwijkend
chromosomenonderzoek: down syndroom,
Williams-Beuren syndroom, shprintzen syndroom
en translocaties
o Fish op perifeer bloedlymfocyten zonder
kweek → Probe: LSI-21 (chrom. 21) → 3
signalen dan down syndroom aanwezig
o Fish: williams-Beuren syndroom hierbij
een stukje DNA afwezig
o Velocardiofaciaal syndroom: del 22q11.2
→ deletie op chromosoom 22 op de lange
arm van plaats 11.2
o Gebalanceerde translocatie = al het erfelijk
materiaal is aanwezig maar staat op een
ander chromosoom
o Niet gebalanceerde translocatie:
▪ Partiële trisomie 3p = 3 keer het
stukje van de korte arm van
chromosoom 3
3
, ▪ Partiële monosomie 4q = er is een
stuk dat ontbreekt van de lange
arm van chromosoom 4
o Mogelijkheden (opsporen van fouten
in aantal chromosomen, fouten in de
vorm/structuur) en beperkingen van
chromosomenonderzoek (kleine
structurele fouten niet gedetecteerd)
Moleculaire karyotypering (comparative
genome hybridisation (= CGH)
o Microdeletie: tekort (onder nullijn),
stuk ontbreken
o Microduplicatie: teveel (boven nullijn)
o Mogelijkheden (opsporen van kleine
structurele afwijkingen) en
beperkingen (niet naar de structuur
kunnen zien, interpretatie van
gevonden afwijkingen niet altijd
duidelijk)
DNA onderzoek:
o Als een persoon ergens een mutatie
heeft dan kunnen de eiwitten niet
correct kunnen knippen, dan stukken
DNA terugvinden die groter of kleiner
zijn.
o Beperkingen:
▪ Één gen kan vele mutaties
hebben
▪ Één erfelijke ziekte –
meerdere genen
▪ Mutatie die ziekte
veroorzakend is of eerder
variatie:
1)oorzaak van variatie
(polymorfisme) bv. kleuren
van ogen verschillen → komt
vaak voor variaties is normaal,
2)oorzaak van afwijkingen
(genetische aandoeningen):
fouten die zeldzaam
voorkomen
▪ In elke familie andere mutatie
▪ Vaak zeer grote genen
▪ Meestal zeldzame
aandoeningen
▪ Vaak duur, duurt maanden tot
jaren
▪ Slechts in beperkt aantal
labo’s
4
Oorzaken
• Verworven oorzaken, zoals een infectie bij de moeder
• Genetische oorzaken
o Problemen bij de chromosomen (zoals down)
o Monogene afwijkingen (fragiele X-syndroom =
probleem bij de overerving)
• Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
• Onbekende oorzaak
• Omgevingsfactoren
o Prenataal = voor de geboorte, bij de zwangere
vrouw
▪ Infecties
▪ Medicatie
▪ Alcohol
▪ Stralingen RX (röntgen)
o Perinataal
▪ Geboortetrauma → de vraag stellen of het
effectief tijdens de geboorte is gebeurd of
als er al tekenen waren nog voor de
geboorte
o Postnataal = na de geboorte
▪ Infectie
▪ Epilepsie
▪ Trauma, bv. verkeersongelukken
Overzicht: hoe wordt een 1. Familieanamnese:
raadpleging uitgevoerd in de stamboom opstellen
genetica? Wat is belangrijk om tot een diagnose te komen?
aangeboren aandoeningen, leerstoornissen en
(kinder)psychiatrische problemen, kanker, soms
noodzakelijk om familieleden te onderzoeken
Erfelijkheid: bv. geslachtsgebonden overerving,
autosomaal recessieve overerving, chromosomale
translocatie
Familiaal is niet altijd erfelijk
o Bv. foetaal alcohol syndroom →
gezichtsafwijkingen, leerproblemen,
verstandelijke beperking → fenotype:
kleine hoofdomtrek, de bovenlip is zeer
dun, ruimte tussen de neus en bovenlip
vlak is (filtrum)
o Grote gestalte: familiale/genetische
factoren, maar ook voedingssituaties
spelen een rol
2. Persoonlijke voorgeschiedenis
Zwangerschap en bevalling
Tijdens de geboorte
Ontwikkeling van de persoon
1
, Medische problemen
3. Lichamelijk onderzoek/klinisch onderzoek
Intelligentie: onder de 70 (2SD onder gemiddelde)
o Voorkomen: 2-3%, meer bij jongens
o Naarmate dat het IQ ernstiger is, sneller
tot een etiologische diagnose komen
o Matig ernstige verstandelijke beperking:
down syndroom, fragiele X syndroom,
Williams syndroom
o Normaal of borderline (IQ van 85-100 of
85-70): XXY/XYY, turner S, noonan S, NF1
o Variatie kan van normaal tot matige
verstandelijke beperking: prader Willi en
velocardiofaciaal syndroom
o Vaker zijn ouders beter begaafd dan de
kinderen
o Andere ontwikkelingsstoornissen:
multifactorieel en polygeen bepaald
Biometrie: wegen en meten van de lengte kind,
gewicht, hoofdomtrek
o Evolutie hoofdomtrek: eerste 3 jaar
opvolgen
Neurologische afwijkingen:
o Kinderen met een vertraagde
ontwikkeling zijn motorisch trager,
houtiger, onzeker, zwakke fijne motoriek,
slechte coördinatie vaak, spierspanning
(tonus) te laag (hypotonie) of te hoog
(hypertonie)
Dysmorfe kenmerken (belangrijke afwijkende
kenmerken):
o Majeure kenmerken:
▪ preaxiale polydactylie = teveel
tenen
▪ postaxiale polydactylie = extra
kleine teen
▪ aangeboren hartafwijking,
hazenlip,…
o Mineure kenmerken (zien terugkomen
ook bij de algemene bevolking):
▪ Clinodactylie = er zit een knik in
de vingers (bv. gebogen pink) en
dit is door een kleine
onderontwikkeling van het laatste
vingerkootje
▪ Upsweep = soort patroon van de
haren (kuifje tienerleeftijd bij
jongens)
▪ Hypotelorisme = ogen staan te
kort bij elkaar
▪ Webbing = vliesjes tussen de
vingers
2
, o Nog kenmerken: partiele syndactylie =
2de en 3de teen licht met elkaar
versmolten
3 soorten diagnoses mogelijk
o Op het zicht
o Specifieke kenmerken
o Aspecifieke kenmerken
Opvallend gedrag: gedragsfenotype (=
karakteristiek patroon van stoornissen op de
motorische, cognitieve, linguistische en sociale
vaardigheden van een persoon dat consistent
geassocieerd is met een biologische stoornis)
4. Technisch onderzoek
Bloedafname: chromosomenonderzoek,
karotypering/DNA
Chromosomen:
o 1 is de grootste
o 21 kleinste
o Centromeer = midden
o Bovenaan korte arm (P)
o Onderaan lange arm (Q)
Metafase = chromosomen het maximum op elkaar
teruggetrokken
Reverse banding = uiteinden van chromosomen
goed zichtbaar (wordt niet meer gebruikt)
Fish test: kleine afwijkingen kunnen opsporen, stuk
DNA gelabeld met fluo kleur en wordt zichtbaar
onder microscoop → weten we welke
chromosoom en van welke plaats ze afkomstig zijn
FISH: submicroscopische afwijking → teveel of te
weinig signalen aanwezig dan is er een probleem
Voorbeelden van afwijkend
chromosomenonderzoek: down syndroom,
Williams-Beuren syndroom, shprintzen syndroom
en translocaties
o Fish op perifeer bloedlymfocyten zonder
kweek → Probe: LSI-21 (chrom. 21) → 3
signalen dan down syndroom aanwezig
o Fish: williams-Beuren syndroom hierbij
een stukje DNA afwezig
o Velocardiofaciaal syndroom: del 22q11.2
→ deletie op chromosoom 22 op de lange
arm van plaats 11.2
o Gebalanceerde translocatie = al het erfelijk
materiaal is aanwezig maar staat op een
ander chromosoom
o Niet gebalanceerde translocatie:
▪ Partiële trisomie 3p = 3 keer het
stukje van de korte arm van
chromosoom 3
3
, ▪ Partiële monosomie 4q = er is een
stuk dat ontbreekt van de lange
arm van chromosoom 4
o Mogelijkheden (opsporen van fouten
in aantal chromosomen, fouten in de
vorm/structuur) en beperkingen van
chromosomenonderzoek (kleine
structurele fouten niet gedetecteerd)
Moleculaire karyotypering (comparative
genome hybridisation (= CGH)
o Microdeletie: tekort (onder nullijn),
stuk ontbreken
o Microduplicatie: teveel (boven nullijn)
o Mogelijkheden (opsporen van kleine
structurele afwijkingen) en
beperkingen (niet naar de structuur
kunnen zien, interpretatie van
gevonden afwijkingen niet altijd
duidelijk)
DNA onderzoek:
o Als een persoon ergens een mutatie
heeft dan kunnen de eiwitten niet
correct kunnen knippen, dan stukken
DNA terugvinden die groter of kleiner
zijn.
o Beperkingen:
▪ Één gen kan vele mutaties
hebben
▪ Één erfelijke ziekte –
meerdere genen
▪ Mutatie die ziekte
veroorzakend is of eerder
variatie:
1)oorzaak van variatie
(polymorfisme) bv. kleuren
van ogen verschillen → komt
vaak voor variaties is normaal,
2)oorzaak van afwijkingen
(genetische aandoeningen):
fouten die zeldzaam
voorkomen
▪ In elke familie andere mutatie
▪ Vaak zeer grote genen
▪ Meestal zeldzame
aandoeningen
▪ Vaak duur, duurt maanden tot
jaren
▪ Slechts in beperkt aantal
labo’s
4
