Erfelijkheidsleer - Psychologie
Les 1: chromosomen en celdeling
1. Onderdelen van de cel
Menselijke cel is opgeboouwd uit 2 grote delen:
- De celkern (nucleus)
- cytoplasma
Cel = belangrijkste onderdeel voor erfelijkheidsleer
- Nucleus (of kern) is binnen de cel het belangrijkste onderdeel voor dit vak
- Cytoplasma = de vloeistof in een cel
- Ook mitochondriën hebben erfelijk materiaal
o Zorgen dat … wordt omgezet naar brandstof
- Ribosomen hebben belangrijke rol bij vertalen van het DNA
2. Inhoud nucleus
Nucleus (of kern) is binnen de cel het belangrijkste onderdeel voor dit vak
- In de celkern bevindt zich namelijk het grootste deel van het erfelijk materieel
In het chromosoom zit DNA
- 2 strengen samengehouden door ‘lettertjes’
3. Chromosomen
= letterlijk vertaald gekleurde lichaampjes
Zijn enkel zichtbaar tijdens de celdeling
- Chromatine = als de cel niet aan het delen is
in iedere menselijke celkern zitten 46 chromosomen (het genoom)
= gerangschikt in 23 paar chromosomen
- 44 autosomen (nrs. 1-22)
o Chromosoom 1 is het grootste, 22 het kleinste
- 2 geslachtschromosomen of gonosomen (X en Y)
- 1 paar identische chromosomen = homologe chromosomen
o Van elk paar is één exemplaar afkomstig van de vader en één afkomstig van
de moeder
1
,somatische cellen = alle lichaamscellen zonder de geslachtscellen
- Bevatten 46 chromosomen of 2n (n=23) en zijn dus diploid (2 sets van 23 chromosomen)
geslachtscellen (eicel en zaadcel) bevatten 23 chromosomen of n en zijn dus haploid (1 set van 23
chromosomen)
- Want zaadcel en eicel moeten samenkomen en één worden (23 van de man + 23 van
de vrouw is ook gelijk aan 46)
Men kan de chromosomen in kaart brengen
- Zo’n chromosomenkaart noemt men een karyotype
- Rangschikking van de chromosomen gebeurt volgens:
o Grootte
o plaats van het centromeer
o banderingspatroon
- Geeft de chromosomale samenstellling van een individu weer
- studie van de chromosomen= cytogenetica
3.1. structuur chromosomen
in iedere chromosoom onderscheiden we
- een korte arm = p-arm (p van petit)
- een lange arm = q-arm (eerst volgende letter
in alfabet)
tussen de korten en lange arm bevindt zich en knikking of het
centromeer
- de plaats van het centromeer varieert
van chromosoom tot chromosoom
het uiteinde van de chromosomen noemt men de telomeren
de 2 beentjes in een chromosoom noemt men de zusterchromatiden
Metacentrische chromosomen
= centromeer bevindt zich in het midden
Submetacentrische chromosomen
= centromeer bevindt zich meer naar het
uiteinde toe
Acrocentrische chromosomen
= centromeer op het uiteinde (zeer korte p-
arm)
I
2
,SCN = international system for human cytogenetic nomenclature
Voor het beschrijven van een karyotype wordt een internationale naamgeving gebruikt, de ISCN
nomenclatuur
- hierdoor spreekt iedereen ter wereld dezelfde taal bij het interpreteren van
de chromosomenkaart
Ideogram = schematische voorstelling van het karotype (van elk chromosoom)
4. Celdeling en celcyclus
Iedere delende somatische cel (iedere lichaamscel, met uitzondering van de geslachtscellen)
doorloopt een celcyclus
Totale celcyclus duurt ongeveer 24u
- G1 + S + G2 fase vormen samen de interfase
Celcyclus:
- rustfaseG0: G1 of voorbereiding op celdeling
o geen DNA synthese
o uren (10-12u) – jaren
o voorbereiding op de S-fase
- S-fase of synthese fase (6-8u)
o replicatie van het DNA en andere bestanddelen van de chromosomen
o Verdubbeling van het DNA
o Aan het einde van deze fase bestaat elk chromosoom uit 2 zusterchromatiden
o Blijven samen thv centromeer
- G2-fase (2-4u)
o Verdere aanmaak RNA en eiwitten
o Celvolume neemt verder toe
o Voorbereiding op mitose en celdeling
Wen onderscheiden 2 soorten celdeling:
- Mitose
- meiose
3
, 4.1. Celdeling en mitose
Celdeling is van essentieel belang voor groei en weefselhomeostase
Mitose
= de somatische celdeling (lichaamscellen) waarbij één diploide moedrcel zich opsplitst in 2 diploide
dochtercellen
- Aantal chromosomen blijft dus constant (diploid) tijdens de mitose
- Mitose is de celdeiling na de bevruchting
o Bevruchte eicel bevat immers al het erfelijk materiaal (46 chromosomen) en
moet zich verder delen voor groei en vorming van het volwassen individu
o Bevruchte eicel ⟶ volwassen individu
1 cel 1014 cellen
- Duur: ongeveer 1 à 2u
- Vóór aanvang van mitose bestaat elk chromosoom uit 2 identische
chromatiden (zusterchromatiden) die zich zullen splitsen tijdens de mitose
Stadium tussen 2 opeenvolgende mitosen noemt men de interfase
Tijdens de M-fase van de celcyclus kunnen 5 verschillende fasen onderscheiden worden:
1. Profase
- Start mitose
o Centrosoom splitst zich op in 2 centriolen (dochtercentrosomen)
die migreren naar de 2 polen van de cel
- Nucleolus desintegreert (verdwijnt)
- Chromatine condenseert
- Chromosomen worden individueel zichtbaar
- Vorming mitosische spoelfiguur: 2 centriolen migreren naar tegengestelde
polen van de cel van waaruit microtubuli zich vormen
2. Metafase
- Kernmembraan verdwijnt
- Maximale condensatie
- Schikking van de chromosomen in het evenaarsvlak tussen de polen van
het spoelfiguur
- vorming van de kinetochore = eiwitcomplex thv de centromeren
dat vasthechtingsplaats vormt voor spoeldraden van de centriolen
- chromosomenonderzoek gebeurt in deze fase
3. anafase
- start wanneer de 2 zusterchromatiden van elk chromosoom uit elkaar wijken
o door contractie van de microtubuli bewegen de 2 sets chromatiden
van het evenaarsvlak naar de tegenovergestelde polen
o cel wordt langer (toenemende afstand tussen beide polen van
de spoelfiguur) als voorbereiding op de celdeling
- vormen dus onafhankelijke dochterchromosomen die naar de
tegengestelde polen bewegen
4
Les 1: chromosomen en celdeling
1. Onderdelen van de cel
Menselijke cel is opgeboouwd uit 2 grote delen:
- De celkern (nucleus)
- cytoplasma
Cel = belangrijkste onderdeel voor erfelijkheidsleer
- Nucleus (of kern) is binnen de cel het belangrijkste onderdeel voor dit vak
- Cytoplasma = de vloeistof in een cel
- Ook mitochondriën hebben erfelijk materiaal
o Zorgen dat … wordt omgezet naar brandstof
- Ribosomen hebben belangrijke rol bij vertalen van het DNA
2. Inhoud nucleus
Nucleus (of kern) is binnen de cel het belangrijkste onderdeel voor dit vak
- In de celkern bevindt zich namelijk het grootste deel van het erfelijk materieel
In het chromosoom zit DNA
- 2 strengen samengehouden door ‘lettertjes’
3. Chromosomen
= letterlijk vertaald gekleurde lichaampjes
Zijn enkel zichtbaar tijdens de celdeling
- Chromatine = als de cel niet aan het delen is
in iedere menselijke celkern zitten 46 chromosomen (het genoom)
= gerangschikt in 23 paar chromosomen
- 44 autosomen (nrs. 1-22)
o Chromosoom 1 is het grootste, 22 het kleinste
- 2 geslachtschromosomen of gonosomen (X en Y)
- 1 paar identische chromosomen = homologe chromosomen
o Van elk paar is één exemplaar afkomstig van de vader en één afkomstig van
de moeder
1
,somatische cellen = alle lichaamscellen zonder de geslachtscellen
- Bevatten 46 chromosomen of 2n (n=23) en zijn dus diploid (2 sets van 23 chromosomen)
geslachtscellen (eicel en zaadcel) bevatten 23 chromosomen of n en zijn dus haploid (1 set van 23
chromosomen)
- Want zaadcel en eicel moeten samenkomen en één worden (23 van de man + 23 van
de vrouw is ook gelijk aan 46)
Men kan de chromosomen in kaart brengen
- Zo’n chromosomenkaart noemt men een karyotype
- Rangschikking van de chromosomen gebeurt volgens:
o Grootte
o plaats van het centromeer
o banderingspatroon
- Geeft de chromosomale samenstellling van een individu weer
- studie van de chromosomen= cytogenetica
3.1. structuur chromosomen
in iedere chromosoom onderscheiden we
- een korte arm = p-arm (p van petit)
- een lange arm = q-arm (eerst volgende letter
in alfabet)
tussen de korten en lange arm bevindt zich en knikking of het
centromeer
- de plaats van het centromeer varieert
van chromosoom tot chromosoom
het uiteinde van de chromosomen noemt men de telomeren
de 2 beentjes in een chromosoom noemt men de zusterchromatiden
Metacentrische chromosomen
= centromeer bevindt zich in het midden
Submetacentrische chromosomen
= centromeer bevindt zich meer naar het
uiteinde toe
Acrocentrische chromosomen
= centromeer op het uiteinde (zeer korte p-
arm)
I
2
,SCN = international system for human cytogenetic nomenclature
Voor het beschrijven van een karyotype wordt een internationale naamgeving gebruikt, de ISCN
nomenclatuur
- hierdoor spreekt iedereen ter wereld dezelfde taal bij het interpreteren van
de chromosomenkaart
Ideogram = schematische voorstelling van het karotype (van elk chromosoom)
4. Celdeling en celcyclus
Iedere delende somatische cel (iedere lichaamscel, met uitzondering van de geslachtscellen)
doorloopt een celcyclus
Totale celcyclus duurt ongeveer 24u
- G1 + S + G2 fase vormen samen de interfase
Celcyclus:
- rustfaseG0: G1 of voorbereiding op celdeling
o geen DNA synthese
o uren (10-12u) – jaren
o voorbereiding op de S-fase
- S-fase of synthese fase (6-8u)
o replicatie van het DNA en andere bestanddelen van de chromosomen
o Verdubbeling van het DNA
o Aan het einde van deze fase bestaat elk chromosoom uit 2 zusterchromatiden
o Blijven samen thv centromeer
- G2-fase (2-4u)
o Verdere aanmaak RNA en eiwitten
o Celvolume neemt verder toe
o Voorbereiding op mitose en celdeling
Wen onderscheiden 2 soorten celdeling:
- Mitose
- meiose
3
, 4.1. Celdeling en mitose
Celdeling is van essentieel belang voor groei en weefselhomeostase
Mitose
= de somatische celdeling (lichaamscellen) waarbij één diploide moedrcel zich opsplitst in 2 diploide
dochtercellen
- Aantal chromosomen blijft dus constant (diploid) tijdens de mitose
- Mitose is de celdeiling na de bevruchting
o Bevruchte eicel bevat immers al het erfelijk materiaal (46 chromosomen) en
moet zich verder delen voor groei en vorming van het volwassen individu
o Bevruchte eicel ⟶ volwassen individu
1 cel 1014 cellen
- Duur: ongeveer 1 à 2u
- Vóór aanvang van mitose bestaat elk chromosoom uit 2 identische
chromatiden (zusterchromatiden) die zich zullen splitsen tijdens de mitose
Stadium tussen 2 opeenvolgende mitosen noemt men de interfase
Tijdens de M-fase van de celcyclus kunnen 5 verschillende fasen onderscheiden worden:
1. Profase
- Start mitose
o Centrosoom splitst zich op in 2 centriolen (dochtercentrosomen)
die migreren naar de 2 polen van de cel
- Nucleolus desintegreert (verdwijnt)
- Chromatine condenseert
- Chromosomen worden individueel zichtbaar
- Vorming mitosische spoelfiguur: 2 centriolen migreren naar tegengestelde
polen van de cel van waaruit microtubuli zich vormen
2. Metafase
- Kernmembraan verdwijnt
- Maximale condensatie
- Schikking van de chromosomen in het evenaarsvlak tussen de polen van
het spoelfiguur
- vorming van de kinetochore = eiwitcomplex thv de centromeren
dat vasthechtingsplaats vormt voor spoeldraden van de centriolen
- chromosomenonderzoek gebeurt in deze fase
3. anafase
- start wanneer de 2 zusterchromatiden van elk chromosoom uit elkaar wijken
o door contractie van de microtubuli bewegen de 2 sets chromatiden
van het evenaarsvlak naar de tegenovergestelde polen
o cel wordt langer (toenemende afstand tussen beide polen van
de spoelfiguur) als voorbereiding op de celdeling
- vormen dus onafhankelijke dochterchromosomen die naar de
tegengestelde polen bewegen
4
